Casi clinici 1 - del Prof. Sasso

Francesco, M, 21 anni

Magrezza

Ipertransaminasemia

BMIBMI==

CONDIZIONE DI MAGREZZA

BMIBMI

SottopesoNormopesoSovrappesoObesitàGrande obesità

<18.518.5-2525-30>30>40

Peso (Kg)Altezza (metri)2

Si parla di magrezza lieve quando il BMI è compreso tra 18.5 e 17.0 Si parla di magrezza lieve quando il BMI è compreso tra 18.5 e 17.0

Magrezza

Si parla di magrezza moderata quando il BMI è compreso tra 17.0 e 16.0 Si parla di magrezza moderata quando il BMI è compreso tra 17.0 e 16.0

Si parla di magrezza grave quando il BMI è compreso tra 16.0 e 15.0 Si parla di magrezza grave quando il BMI è compreso tra 16.0 e 15.0

Si parla di emaciazione quando il BMI è inferiore a 15.0 Si parla di emaciazione quando il BMI è inferiore a 15.0

Cause di magrezza e/o dimagrimento

Tutte le cause di magrezza o dimagrimento possono essere causa di

malnutrizione

Tutte le cause di magrezza o dimagrimento possono essere causa di

malnutrizione

CONDIZIONE PATOLOGICA CARATTERIZZATA

DALL’ASSUNZIONE DI ALMENO UN ELEMENTO

NUTRITIVO IN ECCESSO

O IN DIFETTO RISPETTO AL REALE

FABBISOGNO DELL’ORGANISMO.

MALNUTRIZIONEMALNUTRIZIONE

• Per malnutrizione s’intende comunemente un’ alimentazione insufficiente a soddisfare a lungo termine i fabbisogni biologici dell’individuo che causa disturbi e malattie, indicati nel loro insieme come “denutrizione” o “malnutrizione per difetto”

LA MALNUTRIZIONE PER DIFETTO“IPONUTRIZIONE”

LA MALNUTRIZIONE PER DIFETTO“IPONUTRIZIONE”

• In pratica, la malnutrizione si verifica quando l'organismo lamenta un deficit di uno o più componenti essenziali della dieta alimentare e, in particolare, di proteine, specifici aminoacidi, alcuni acidi grassi essenziali, vitamine e/o sali minerali.

LA MALNUTRIZIONE PER ECCESSO E PER SQUILIBRIO

LA MALNUTRIZIONE PER ECCESSO E PER SQUILIBRIO

• Anche un’alimentazione troppo ricca può provocare effetti sfavorevoli per lo stato di salute. Questa forma di alimentazione è definita “malnutrizione per eccesso”

• Una terza forma di malnutrizione è quella in cui gli alimenti non sono in equilibrio tra loro: alcuni sono in eccesso, mentre altri sono in difetto. In questi casi si parla di “malnutrizione per squilibrio”

• MALATTIA COME CAUSA DI MALNUTRIZIONE (MALNUTRIZIONE SECONDARIA)

• MALNUTRIZIONE COME CAUSA DI MALATTIA (MALNUTRIZIONE PRIMARIA)

• Associata alla indisponibilità di risorse alimentari, storicamente dovuta a carestie, guerre o calamità naturali, e presente anche oggi nei paesi in via di sviluppo.

E’ ormai praticamente scomparsa nelle popolazioni civilizzate.

IPONUTRIZIONECAUSE

IPONUTRIZIONECAUSE

1. Quelli che negativizzano il bilancio energetico determinando una riduzione degli apporti

IPONUTRIZIONE SECONDARIAMECCANISMI

IPONUTRIZIONE SECONDARIAMECCANISMI

2. Quelli che negativizzano il bilancio energetico determinando un aumento dei fabbisogni

3. Associazione tra questi due meccansimi

• Riduzione degli apporti alimentari

e/o • Riduzione della assimilazione

e/o • Aumento delle perdite

1. SITUAZIONI CHE DETERMINANDO UNA RIDUZIONE DELL’ APPORTO NUTRIZIONALE1. SITUAZIONI CHE DETERMINANDO UNA

RIDUZIONE DELL’ APPORTO NUTRIZIONALE

SITUAZIONI CHE DETERMINANO UNA RIDUZIONE DEGLI APPORTI ALIMENTARISITUAZIONI CHE DETERMINANO UNA RIDUZIONE DEGLI APPORTI ALIMENTARI

Una ridotta introduzione di alimenti si verifica a causa di: anoressia nausea vomito difficoltà di alimentazione depressione,

disfagia, disturbi della masticazione e della deglutizione

MALATTIE GASTROINTESTINALI. Sindrome dell’intestino corto

. Malattia di Whipple (lipodistrofia intestinale). Celiachia

. Fibrosi cistica. Pancreatite cronica

. Atresia biliare. Epatopatie

. Abetalipoproteinemia. Parassitosi intestinali

. Intolleranze alimentari (intolleranza al lattosio). Allergie alimentari (allergie alle proteine del latte

vaccino) ALTRE PATOLOGIE

. Alcool. Patologie neoplastiche

. Chirurgia digestiva

DEFICIT DI ASSIMILAZIONEMaldigestione e Malassorbimento

DEFICIT DI ASSIMILAZIONEMaldigestione e Malassorbimento

AUMENTO DELLE PERDITE AUMENTO DELLE PERDITE

PATOLOGIE GASTROINTESTINALI

• Malattie infiammatorie croniche dell’intestino

• Terapia cortisonica per tali patologie

• Enteropatie essudative

• Fistole digestive

• Infezioni intestinali

• Infestazioni intestinali

• Diarree intrattabili

CHIRURGIA

INSUFFICIENZA RENALE

• L’aumento dei fabbisogni è dovuto ad ipercatabolismo

• E’ presente in: . Patologie gastrointestinali . Insufficienza renale

. Patologie neoplastiche . Condizioni patologiche che inducono febbre . Infezioni ricorrenti . Uso di particolari farmaci . Traumi . Ustioni . Chirurgia

. Alcool

SITUAZIONI CHE DETERMINANO UN AUMENTO DEI FABBISOGNI

SITUAZIONI CHE DETERMINANO UN AUMENTO DEI FABBISOGNI


Magrezza

Ipertransaminasemia


Magrezza

Ipertransaminasemia

Anamnesi

Esame obiettivo

Indagine alimentare

Parametri antropometrici

Parametri bioumorali

2001: diagnosi di ipostaturalismo da deficit parziale della secrezione di GH per cui ha effettuato terapia con GH fino al 2005.

2005: in seguito a trauma riporta torsione funicolo spermatico sinistro con successiva diagnosi di orchiepididimite acuta sinistra post traumatica.

2006: riscontro di ipertransaminasemia.

Ottobre 2006: intervento di orchiectomia sinistra con posizionamento di protesi testicolare sinistra per atrofia del testicolo post traumatica.

Da diversi anni riferisce magrezza

E.O.G.: vigile ed orientato nel tempo e nello spazio. Assenti edemi declivi.

PA: 110/70 mmHg; Fp: 80 bpm. E.O.C.: toni 2 ritmici, pause apparentemente libere. E.O.T.: torace normoconformato e normoespandibile, FVT

normotrasmesso, murmure vescicolare presente su tutto l’ambito polmonare, assenti rumori patologici aggiunti.

E.O.A.: addome piano, trattabile, non dolente alla palpazione superficiale e profonda. Fegato e milza non palpabili.

Peso: 49 Kg

Altezza: 170 cm

BMI:17 Kg/m2 (sottopeso)

Circonferenza addome: 80 cm

Circonferenza braccio: 22 cm (v.n. 32 ± 5 cm)

Circonferenza polso: 15 cm

ECG: nei limiti della norma

Ecografia addome: nella norma

Ecografia tiroide: nella norma

magrezza costituzionale

ridotto introito alimentare (anoressia nervosa?)

alterazione del metabolismo (ipertiroidismo?)

malassorbimento (malattia infiammatoria intestinale? celiachia?)

magrezza costituzionale

ridotto introito alimentare (anoressia nervosa?)

alterazione del metabolismo (ipertiroidismo?)

malassorbimento (malattia infiammatoria intestinale? celiachia?)

Recall 24 ore

Diario alimentare: 1 settimana

CELIACHIA

La celiachia è un’intolleranza permanente alla gliadina La gliadina è la componente alcool-solubile del glutine, un

insieme di proteine contenute nel frumento, nell'orzo, nella segale, nel farro, nel kamut.

L’incidenza di questa intolleranza in Italia è stimata in un soggetto ogni 100 persone. I celiaci potenzialmente sarebbero quindi 600.000, ma ne sono stati diagnosticati ad oggi poco più di 100.000. Ogni anno vengono effettuate 10.000 nuove diagnosi con un incremento annuo di circa il 10%.

Fattori geneticiprevalenza della celiachia pari al 10% tra i familiari di primo grado e del 30% se si considerano fratelli e sorelle HLA identici. l'associazione tra celiachia e i geni che codificano per le molecole HLA di classe II. Infatti, oltre il 90% dei pazienti celiaci presenta la molecola HLA DQ2. I pazienti che non presentano la molecola DQ2 esprimono, nella maggior parte dei casi, la molecola DQ8

Fattori geneticiprevalenza della celiachia pari al 10% tra i familiari di primo grado e del 30% se si considerano fratelli e sorelle HLA identici. l'associazione tra celiachia e i geni che codificano per le molecole HLA di classe II. Infatti, oltre il 90% dei pazienti celiaci presenta la molecola HLA DQ2. I pazienti che non presentano la molecola DQ2 esprimono, nella maggior parte dei casi, la molecola DQ8

fattori ambientali

sono rappresentati dal glutine, ovvero la componente proteica delle farine di frumento, orzo, segale ed avena. Il glutine di frumento è a sua volta costituito da gliadine, che sono proteine solubili in alcool, e glutenine, proteine alcool-insolubili.

fattori ambientali

sono rappresentati dal glutine, ovvero la componente proteica delle farine di frumento, orzo, segale ed avena. Il glutine di frumento è a sua volta costituito da gliadine, che sono proteine solubili in alcool, e glutenine, proteine alcool-insolubili.

gliadinagliadina

Attivazione linfociti T

Attivazione linfociti T

Citochine (IL2, IL4, TNF alfa)

Citochine (IL2, IL4, TNF alfa)

apoptosi e iperproliferazione cellulare

Attivazione linfociti B

Attivazione linfociti B

produzione di anticorpi antigliadina, antiendomisio e antitransglutaminasi tissutale

produzione di anticorpi antigliadina, antiendomisio e antitransglutaminasi tissutale

sviluppo di atrofia dei villi, ipertrofia delle cripte e aumento del numero dei linfociti intraepiteliali

(inizialmente il duodeno ed il digiuno prossimale per poi diffondersi distalmente verso l'ileo) Ciò comporta la riduzione della superficie utile all'assorbimento dei nutrienti presenti nel lume intestinale e si instaura quindi un malassorbimento.

sviluppo di atrofia dei villi, ipertrofia delle cripte e aumento del numero dei linfociti intraepiteliali

(inizialmente il duodeno ed il digiuno prossimale per poi diffondersi distalmente verso l'ileo) Ciò comporta la riduzione della superficie utile all'assorbimento dei nutrienti presenti nel lume intestinale e si instaura quindi un malassorbimento.

Sintomi tipici diarrea algie addominali meteorismoperdita di peso.

Sintomi tipici diarrea algie addominali meteorismoperdita di peso.

sintomi minori ed extraintestinalianemia, osteoporosi, lesioni cutanee infertilità, aborti spontanei,

sintomi minori ed extraintestinalianemia, osteoporosi, lesioni cutanee infertilità, aborti spontanei,

malattie associate diabete tipo I, tiroiditisindrome di Sjögren

malattie associate diabete tipo I, tiroiditisindrome di Sjögren

Risultato: segni endoscopici di celiachia Risultato: segni endoscopici di celiachia

Esofagogastroduodenoscopia con biopsie

(gold standard per la diagnosi di celiachia)

ESAME ISTOLOGICO: malattia celiaca tipo 3b secondo Marsh ESAME ISTOLOGICO: malattia celiaca tipo 3b secondo Marsh

DIETA PRIVA DI GLUTINE DIETA PRIVA DI GLUTINE

Con dieta aglutinata si definisce il trattamento della celiachia basato sulla dieta di eliminazione di tutti i cereali contenenti glutine.La dieta senza glutine, condotta con rigore, è l’unica terapia che garantisce al celiaco un perfetto stato di salute

Occorre escludere dal proprio regime alimentare alcuni degli alimenti più comuni, quali pane, pasta, biscotti e pizza, ma anche eliminare le più piccole tracce di glutine dal piatto. Questo implica un forte impegno di educazione alimentare. Infatti l’assunzione di glutine, anche in piccole quantità, può provocare diverse conseguenze più o meno gravi.

dopo 1 anno di dieta priva di glutine

Peso: 60 Kg

Altezza: 170 cm

BMI: 21 Kg/m2 (normopeso)




Peso: 60 Kg

Altezza: 170 cm

BMI: 21 Kg/m2 (normopeso)




dopo 1 anno di dieta priva di glutine

Esofagogastroduodenoscopia

con biopsie: esame normale

Esofagogastroduodenoscopia

con biopsie: esame normale

dopo 2 anni di dieta priva di glutine

Grazie per l’attenzione…..

Casi clinici 1 - del Prof. Sasso

Health & Medicine

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