Casi clinici del mercoledi
18
S Casi clinici del mercoledi Dipartimento di Pediatria Università degli studi di Napoli “Federico II” Tutor Dott.ssa F. Santamaria A.I.F. Dott. A. Manna Un bambino che stava bene: un caso di malattia polmonare interstiziale diffusa
description
Dipartimento di Pediatria Università degli studi di Napoli “ Federico II ”. Un bambino che stava bene: un caso di malattia polmonare interstiziale diffusa. Casi clinici del mercoledi. Tutor Dott.ssa F . Santamaria. A.I.F. Dott. A. Manna. Giovanni, 5 aa 2/12. Anamnesi Familiare: - PowerPoint PPT Presentation
Transcript of Casi clinici del mercoledi
S
Casi clinici del mercoledi
Dipartimento di Pediatria Università degli studi di Napoli
“Federico II”
TutorDott.ssa F. Santamaria
A.I.F.Dott. A. Manna
Un bambino che stava bene:un caso di malattia polmonare
interstiziale diffusa
Giovanni, 5 aa 2/12
Anamnesi Familiare: nonno paterno deceduto per K polmonare
Anamnesi personale: negativa fino a 3 aa ½:
dispnea tosse stizzosafebbre
= insuccesso!!
Aprile 2011 (3 aa 7/12)Ecocardiografia: nella normaIg totali, sottopopolazioni linfocitarie: nella norma per etàSkin Prick-test: positività per acari della polvereSierologia per germi atipici: IgM+ per Mycoplasma Pneumoniae
Amoxicillina+Ceftriaxone x 10 gg
Montelukast + fluticasone + salmeterolo
Claritromicina per 21 gg
Giugno 2011 (3 aa 9/12)Broncoscopia: iperemia della mucosa, sospetto RGE IPP
Settembre 2011 (4 aa)IgM+ per Mycoplasma Pneumoniae Ciprofloxacina per 10 gg
Giovanni, 5 aa 2/12
Novembre-Dicembre 2011Intradermoreazione secondo Mantoux: negativaTest del sudore: negativoPh-metria (in corso di terapia con IPP): negativaCFTR: Non causali di malattia: rs34543279, rs1800503, M470V (eterozigosi)Causali di malattia: A120T in eterozigosi
SINTOMI
Osp. Santobono
DH Malattie Respiratorie
DH Malattie Respiratorie
E.O.: rantolini crepitanti fini con sibili incostanti. Attività cardiaca regolare. Non epatosplenomegalia. SaO2 in a.a.: 90-92%
Rx-torace: Accentuazione del disegno ilare in ambo i lati senza evidenza di lesioni pleuro-parenchimali in atto.
Amoxi/Clav + Claritromicina per 21 ggFluticasone 250 µg/dieSalbutamolo/Ipratropio bromuro: 3 puff/die
Montelukast 4 mg/dieEsomeprazolo 20 mg/die
Dopo 30 ggDispnea/tosse persistenti (difficoltà nell’eloquio!)reperto auscultatorio immodificato; SatO2 93% in a.a.
Dic 2011
Sintomi Reperto HRCT Esclusione altre cause
Malattia a carico dell’interstizio polmonare
Discinesia ciliare primitivaImmunodeficit
Deficit α1-antitripsinaDisordini autoimmunitari
ESCLUSI
Interstitial Lung Disease
Ampio spettro di patologieInfiammazione e fibrosi
Distorsione architettura interstizialeRimodellamento parete alveolareAnomala diffusione gas
Diffuse Lung Disease
Prevalenza: 3,6 casi/1.000.000 bambini 0-16 anni
Maschi > femmineDinwiddie R, Pediatr Pulmonol 2002
SintomiClement A, Eur Respir J 2004
Tachipnea/Dispnea Ipossiemia
Rantoli auscultatori Cianosi
Tosse Cronica Failure-to-thrive
Clement A, Eur Respir J 2004
Guillerman PR, Radiol Clin N Am 2011
Classificazione
Diffuse Lung Disease
Diagnosi
Veece TJ, Pediatr Respir Rev 2011
Storia clinicaEsame obiettivo (dispnea, ipossia, rantoli persistenti dopo Tx)Imaging
Rx-grafia poco utileHRCT spesso diagnostica
Biopsia polmonare gold standard
Bronchiolite obliterante post-infettiva Deficit del surfattante
Iperplasia a cellule neuroendocrine
Guillerman PR, Radiol Clin N Am 2011
Giovanni
Parziale o completa occlusione del lume dei bronchioli polmonari a carico di tessuto infiammatorio/fibroso
Diverse forme• BO Post-trapianto di midollo osseo• BO Post-trapianto di polmone• BO associata a malattia autoimmuniatria• BO post-infettiva (PIBO) Epidemiologia: • PIBO rara, strettamente relata alla diffusione di agenti patogeni• BO post-trapianto di polmone: 60-70% dei pz a 5 anni
• BO post-trapianto di midollo osseo: incidenza tra 0 e 48%
Bodwish ME, Am J Transplant 2004
Pandya CM, Clin Transplant 2010
BO post-infettivaAdenovirus (sierotipi 1,3,7,21), CMV, HSV, HIV, RSV, M.Pneumoniae Diagnosi: • Biopsia polmonare gold standard (distribuzione patchy,
instabilità del paziente)• Criteri diagnostici
Terapia: • O2 supplementazione se necessaria• Fisioterapia respiratoria• Terapia antibiotica mirata in caso di riacutizzazione• Terapia con corticosterodi per os/IV
Fischer GB, Pediatr Respir Rev 2010
Giovanni, 5 aa 2/12
Inizio terapia steroidea per os (Prednisone 2 mg/kg/die)Indagine genetica per deficit del surfattante (SP-B, SP-C, ABCA3)
Gennaio 2012 (4 aa 3/12)Dopo un primo apparente miglioramento:Persiste dispnea da sforzo; SatO2 94-96%
Febbraio 2012 (4 aa 4/12)Aspirato faringeo profondo: Pseudomonas aeruginosa
Ricovero per tx antibiotica e approfondimenti diagnostici
Ricovero Febbraio 2012
Meropenem + Ciprofloxacina 21 gg
Consulenza oculistica: nella norma
FKT Respiratoria O2-tx con Venturi
Eco-cardio-colordoppler: Valutazione indiretta pressione polmonare mediante gradiente VDX-AP: 40 mmHg
Rivalutazione del caso
Neuroendocrine cell hyperplasia of infancy (NEHI)
Disordine ad eziologia sconosciutaProbabile causa genetica
Età esordio: 0-3 anniSintomi precipitati da infezioni virali
HRCT: air trapping, mosaic attenuation, lobo medio e lingula (bat wing deformity)
Biopsia: accumulo di cellule neuroendocrine (bombesina)
Prognosi: buona
Popler J, Pediatr Pulmonol 2010
Guillerman PR, Radiol Clin N Am 2011
Deutsch, Am J Respir Crit Care Med 2007
Bronchiectasie assenti in NEHI
Giovanni, 5 aa 2/12Genetica per deficit surfattante: NEGATIVAHRCT: invariata01/03/2012: Biopsia polmonare in toracoscopia
M. Ottica: setti alveolari ispessiti, sede di congestione; iperplasia degli pneumociti di tipo II. Focale presenza di cristalli di colesterolo e di materiale simil proteinaceo
M. Elettronica: Numerosi pneumociti tipo II con citoplasma privo di corpi lamellari
Quadro compatibile con deficit del surfattante di tipo C
Disordini genetici del surfattante
Deficit SP-B: AR, Neonati a termine, sintomi simili RDS, decesso entro 3-4 mesi
Nogee LM, Am J Respir Crit Care Med 2000Shulenin S , N Engl J Med 2004
Deficit SP-C: AD, età presentazione variabile, sintomi forse legati all’effetto tossico della proteina mutata Nogee LM, N Engl J Med 2001
Mutazione TTF-1 (‘‘Brain-Thyroid-Lung’’ syndrome)Sintomatologia multisistemica Guillot L, Hum Mutat 2010
Deficit ABCA3: AR, presentazione variabile (nascita—adolescenza)
Gower WA, Pediatr Respir Rev 2011
Disordini genetici del surfattante
DiagnosiIndagine geneticaHRCT indagine di supporto
TerapiaCorticosteroidi “pulse”Idrossiclorochina
Azitromicina
Trapianto di polmone
Beers MF. J Biol Chem 1996Rosen DM N Engl J Med 2005Gower WA, Pediatr Respir Rev 2011
Faro A, NeoReviews 2008Prognosi
SP-B: fataleABCA3: estremamente variabileSP-C: estremamente variabile
Giovanni, 5 aa 2/12
Metilprednisolone 30 mg/kg/dose/mese
Idrossiclorochina 10 mg/kg/die
Azitromicina10mg/kg/3vv/sett
Marzo 2012 Oggi
Aprile: consulenza oculistica opacità al cristallinoSettembrestop boli di MetilprednisoloneNovembrenuova indagine HRCT: quadro invariatoNovembreUS Ossea: quadro di osteopenia
Dispnea: presente sotto sforzo fisico, no a riposoTosse: attualmente sporadicaNecessità O2-terapia: NO
Deficit surfattante Bronchiolite obliterante
Deficit surfattante
TAKE HOME MESSAGES
DLD sono malattie rare, ma presenti, da sospettare in caso di sintomi respiratori persistenti, resistenti a terapie convenzionali,
dopo l’esclusione di altra eziologia
Collaborazione con esperti del settore
Nonostante molteplici approfondimenti, talvolta la diagnosi rimane incerta
