Aula 15 - Genetica Quantitativa

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  • 21/10/15

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    GENTICA QUANTITATIVA

    Aula 15 BIO 136 Princpios de Gentica e Evoluo

    Profa. Adriana Rodrigues Passos

    Universidade Estadual de Feira de Santana UEFS Departamento de Cincias Biolgicas

    Curso - Agronomia Caractersticas Quantitativas

    So em geral afetadas por muitos genes com um pequeno efeito no fentipo

    Os mtodos da GQ no so criados para identificar genes e gentipos individuais

    Utiliza-se de previses estatsticas baseadas em grupo de indivduos

    Cromossomos ! DNA ! informao gentica (genes) ! mitose e meiose

    variao na expresso dos genes

    NVEL HIERRQUICO DO TEMA EM ESTUDO Conceitos

    !Gentipo !Fentipo !Locus (plural= loci) !Alelos !Indivduo homozigoto !Indivduo heterozigoto !Caracterstica dominante !Caracterstica recessiva

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    Como explicar essa variao?

    Mendel

    Caractersticas qualitativas e quantitativas

    TIPOS DE VARIVEIS

    ! Qualitativa Classes fenotpicas distintas e facilmente separveis Segregao descontnua

    ! Quantitativa Fentipos extremos e intermedirios Segregao contnua

    Caractersticas qualitativas

    !Classes fenotpicas distintas e facilmente separveis !Caractersticas apresentam segregao descontnua !Estudadas por Mendel !Geralmente governada por poucos genes (herana monognica)

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    Ervilha: Pisum sativum

    Forma da vagem

    Cor da ervilha

    Cor da vagem

    Distribuio descontnua

    Codominncia ouEfeito aditivo

    Carter simples: Cor de flores

    Caractersticas quantitativas

    !Classes fenotpicas descritas continuamente !Caractersticas apresentam segregao contnua !Governada por muitos genes (herana polignica ou multifatorial)

    !QTLs

    Atuao de fatores ambientais afetando o fentipo! um nico gentipo produz uma gama de fentipos

    Caractersticas quantitativas

    !Componentes de produo e resistncia durvel s doenas !Densidade bsica da madeira

    !Produo de semente

    !Volume cilndrico do tronco com casca

    !Comprimento de copa

    !Largura de copa

    !N0 mdio de ramos nos trs primeiros verticilos

    !Desrama natural

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    A expresso desses marcadores podem ser alteradas por epistasia e interaes pleiotrpicas

    Atuao de fatores ambientais afetando o fentipo ! UM NICO GENTIPO PRODUZ UMA GAMA DE FENTIPOS

    Caracterstica mais complexa: 3 locos com efeito aditivo (trigo)

    Efeitos genticos em caractersticas

    quantitativas

    Caractersticas de herana complexa: efeitos genticos e no genticos

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    Tipos de caractersticas quantitativas

    Caractersticas mersticas !N0 limitado de fentipos distintos !Medidas em nmeros inteiros

    Tamanho de uma ninhada de camundongos

    Tipos de caractersticas quantitativas

    Caractersticas com limiar !Fentipo est presente ou ausente !A expresso depende de uma suscetibilidade adjacente

    Quando maior que um valor de limiar, uma determinada caracterstica expressa

    QUANTITATIVAS QUALITATIVA !So controladas por muitos pares de genes; !O efeito individual do gene sobre a caracterstica pequeno; !Sofrem grande influncia do ambiente (P = G + E); !Tm distribuio fenotpica contnua;

    !So controladas por poucos pares de genes (geralmente um); !O efeito individual do gene sobre a caracterstica grande; !Sofrem pequena ou nenhuma influncia do ambiente (P = G); !Tm distribuio fenotpica discreta;

    DIFERENAS ENTRE AS CARACTERSTICAS QUANTITATIVAS E QUALITATIVAS

    Mtodos estatsticos para anlise de caractersticas quantitativas

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    Consideraes

    !Utiliza-se parmetros estatsticos e matemticos (mdias, freqncias , varincias, correlao, etc.) !A espcie (histrico, estrutura floral, modo de reproduo, disperso) !Inferncias biolgicas (pretenso, objetivo ( s), metas)

    !Critrios de seleo aplicados (parmetros biomtricos - medio e anlise de dados biolgicos)

    !Anlise multivariada

    Distribuio de freqncias

    !Variao fenotpica em um grupo !Grfico das freqncias (n0 ou propores) de fentipos diferentes

    Amostras e populaes

    !Colees de indivduos REPRESENTATIVOS !Usar medidas feitas na amostra para descrever a populao !Representatividade da amostra

    Mdia

    !D informaes sobre o centro da distribuio !Representatividade da amostra

    Distribution of height in 5000 British women:

    umber of Women

    0

    250

    500

    750

    1000

    1250

    1500

    56 58 60 62 64 66 68 70 72

    Height ( inches)

    Mean = 63.1 inches

    In this graph, the column designated "62" includes all individuals with heightsbetween 61 and 63 inches, "64" includes all individuals with heights between 63and 65 inches, and so on.

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    Varincia e Desvio Padro

    !Indica a variabilidade de um grupo de medidas (amplitude da distribuio)

    !Distribuies podem ter a mesma mdia mas varincias diferentes

    !DP descreve a variabilidade de uma medida

    !

    x =f i xi

    i=1

    n=#classes"

    f ii"

    !

    Var x( ) =f i xi

    i=1

    n=#classes

    "

    f ii

    " #1

    Tipos de varincia

    Varincia fenotpica: a varincia total da populao. Inclui efeitos genticos e no genticos.

    Varincia gentica: as varincia que devida s diferenas genticas existente entre os indivduos da populao. Exclui a variao causada por fatores ambeintais.

    Varincia gentica = Varincia aditiva + Varincia de dominncia VG = VA + VD

    VP = VA + VD + VE

    Varincia Varincia Varincia fenotpica gentica ambiental VP = VG + VE

    O que significam Varincia gentica aditiva e Varincia gentica de dominncia?

    Varincia aditiva = Varincia F2 a soma das VRC1 e RC2 VA = 2VF2 - (VRC1 +VRC2)

    Varincia dominncia = Varincia F2 VA - VEVD = VF2 - VA - VE

    Varincia Varincia Varincia Varincia ambiental Pai 1 Pai 2 F1 VE = VP1 + VP2 + VF1

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    Valores genotpicos So as mdias dos valores fenotpicos de cada classe genotpica:Por exemplo, se uma amostra populacional foi separada em trs classes genotpicas, AA, Aa e aa, As mdias dos valores fenotpicos de cada gentipo ser o seu valor genotpico:

    AA Aa aa33,7 21,5 17,4

    Efeito aditivo

    O valor genotpico do heterozigoto a mdia dos valores genotpicos dos homozigotos. Cada alelo a adiciona um valor constante, da o nome.

    AA Aa aa

    Teremos:

    Gentipo aa Aa AA

    Valor genotipico 6 8 10

    024681012

    1 2 3

    Nmero de alelos favorveis no gentipo

    Val

    or g

    enot

    pic

    o

    AO GNICA ADITIVA Supondo: A = 5; a = 3

    Efeito de dominncia

    AA

    Aa

    aaO valor genotpico do heterozigoto igual ao valor genotpico de um dos homozigotos. O alelo A domina sobre o alelo a, bastando haver um nico A para a manifestao do fentipo.

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    Teremos:

    Gentipo aa Aa AA

    Valor genotipico 6 10 10

    0

    2

    4

    6

    8

    10

    12

    1 2 3

    Nmero de alelos favorveis no gentipo

    Val

    or g

    enot

    pic

    o

    Desvio atribudo dominncia

    2) Dominncia completa: Supondo: A = 5; a = 3

    Efeito parcialmente dominante

    O valor genotpico do heterozigoto est entre a mdia dos valores genotpicos dos homozigotos e o valor de um deles.

    AA Aa aaMdia(Aa, aa)

    Interaes de Sobredominncia

    u! O heterozigoto superior aos homozigotos.

    u! P e r m i t e u m a m a i o r participao dos efeitos de dominncia no carter testado.

    u! Importante para a seleo de hbridos

    Milho hbrido

    Efeito de Sobredominncia

    AA AaaaO valor genotpico do heterozigoto superior ao valor genotpico de um dos homozigotos.

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    Relao dos Tipos de Ao GnicaAo Aditiva! caracteriza-se por ter cada gentipo um valor prprio;! detectando melhor os diferentes gentipos, o que fundamental importncia para a seleo;! a que apresenta maior amplitude de variao entre os valores dos gentipos segregantes;! propociona melhor resposta seleo, pois neste caso, a descendncia semelhante aos genitores selecionados.

    Ao de dominncia ! os gentipos diferentes tem valores iguais;! a distribuio dos valores tendem a ser mais compacta nos gentipos segregantes;! A heterozigose faz com que gentipos selecionados segreguem para tipos inferiores.

    Outros complicadores

    !Epistasia = interao entre alelos de locos diferentes

    !Pleiotropia = efeito de um loco sobre mais de um carter

    VARIAO GENTICA (segregao, recombinao e interao de genes)

    HERDABILIDADE

    Intensidade com que o fentipo expressa o gentipo

    Herdabilidade

    !Saber o quanto da variao em uma caracterstica quantitativa

    devido a DIFERENAS GENTICAS e o quanto devido a

    DIFERENAS AMBIENTAIS

    !Pode ser definida no sentido amplo ou no sentido restrito , situando-se

    a diferena no numerador da frao que define a herdabilidade

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    Pergunta:

    u! Se duas populaes tm mdias fenotpicas diferentes, a causa tem natureza gentica ou ambiental?

    Nature vs. Nurture (Natureza ou criao?)

    Como saber?

    HERDABILIDADE A variao gentica ou ambiental?

    u! Cultive indivduos de populaes com diferentes mdias fenotpicas em um mesmo ambiente

    u! Cultive indivduos com o

    mesmo gentipo em diferentes condies

    Efeitos genticos e no genticos em caracteres quantitativosExpressos em termos de varincia gentica e no gentica

    Herdabilidade

    !No sentido amplo

    ha2= ! 2G/ ! 2F

    h2= coeficiente de herdabilidade

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    !Smbolo = h;

    !Valores = 0 a 1;

    !Seleo de um carter a partir do seu fentipo;

    !50% = baixa

    Herdabilidade

    !No sentido restrito

    hr 2= ! 2A/ ! 2F

    h2= coeficiente de herdabilidade

    CLASSES (intervalo: 3 cm) GERAO 43 46 49 52 55 58 61 64 67 70 73 76 79 82 85 88 N X ! 2

    P1 7 2 3 3 3 5 4 27 72,67 45,92 P2 1 1 3 4 3 5 5 22 54,73 28,21 F1 3 8 11 3 9 2 4 3 2 1 3 49 69,32 70,22 F2 1 1 5 3 14 17 18 34 13 32 29 14 6 34 1 3 225 68,55 88,16 RC1F1 9 5 7 1 2 3 5 1 4 37 73,24 70,69 RC2F1 4 1 3 2 1 5 2 2 20 59,20 52,48

    1 641 641 641 641 641 641 641 671 671 701 701 701 731 73

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    Programa Genes;

    Menu utilitrios; Acesso genes edit

    Declarar os parametros;

    Processar;

    VAR.FENOTPICA 88,159643 VAR. DE AMBIENTE 48,118453 VAR. GENOTPICA 40,04119 VAR. ADITIVA 53,145886 HERDABILIDADE AMPLA(%) 45,418957 HERDABILIDADE RESTRITA h"(%) 60,28369

    Varincia fenotpica: 88,16 p= F2

    88,16

    Varincia aditiva: 53,15 2A = 2. 2P2 (2RC1F1 + 2RC2F1) 2A = (2. 88,16 (70,69 + 52,48)

    53,15

    Varincia genotpica: 40,05 2G = 2F2 - 2E

    #2G =40,05

    Herdabilidade no sentido amplo: 45,42%

    h2a= 2G / 2P h2a = 40,05 / 88,16 = 45,42%

    Herdabilidade restrito: 60,28% h2r= 2A / 2F2

    h2r =53,15 / 88,16 60,28%

    ! Considera todos os componentes da varincia gentica;

    h! = "!G "!P

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    Tabela 1. Anlise de varincia dos caracteres Florescimento (FLO), nmero de racemos por planta (NR), comprimento de racemo (CR), peso de racemo (PR), peso de frutos por racemo (PFR), peso de sementes por racemo (PSR), nmero de frutos por racemo (NFR), nmero de sementes por racemo (NSR), estatura de planta (EP), estande (ESTD) e peso de sementes por planta (PSPL). Cruz das Almas, 2007.

    QM FV GL FLO NR CR PR PFR PSR NFR NSR EP ESTD PSPL

    Blocos 4 2,16 10,24 1,39 31,82 15,56 16,27 2,94 16,44 0,04 21,04 0,01 Trat 4 78,16* 79,80* 25,09* 5141,9* 4233,19* 1688,9* 233,59* 1618,3* 0,22* 37,64* 0,11* Resduo 16 0,41 13,22 4,71 210,60 143,31 61,31 14,87 124,98 0,05 21,21 0,16 CV(%) 1,33 24,81 9,31 17,20 16,06 16,61 14,57 15,38 11,33 26,41 25,08 Mdia 48,08 14,65 23,3 84,33 74,54 47,12 26,46 72,64 2,07 17,44 0,51

    2P 15,63 15,96 5,01 1028,38 846,63 337,79 46,71 323,67 0,04 7,52 0,02 2E 0,08 2,64 0,94 42,12 28,66 12,26 2,97 24,99 0,01 4,24 0,003 2G 15,55 13,31 4,07 986,26 817,97 325,53 43,74 298,68 0,03 3,28 0,01 h2 99,47 83,43 81,21 95,9 96,61 96,37 93,63 92,27 75,46 43,63 85

    * Significativo a 5% de probabilidade pelo teste F

    ! Houve diferena significativa entre as cultivares para os caracteres avaliados, identificados atravs do quadrado mdio esperado.

    ! Os caracteres que apresentaram maior coeficiente de herdabilidade foram o de florescimento e os caracteres PFR, PSR e PR, indicando serem estes os caracteres mais apropriados para a seleo de gentipos superiores, por serem menos influenciados pelo efeito do ambiente no experimento adotado.

    Ganho com a seleo !O efeito bsico da seleo alterar as freqncias allicas e consequentemente as freqncias genotpicas

    !Mudana mdia que a seleo provoca na populao:

    Diferena entre um valor fenotpico mdio da descendncia dos indivduos selecionados e a mdia da populao

    antes da seleo

    GANHO GENTICO

    Ganho com a seleo

    !A resposta a seleo diretamente proporcional h 2 do carter e presso de seleo aplicada

    !Aumentar o ganho com a seleo obter estimativas mais altas de

    h2! controle eficiente das condies de ambiente

    !Observar base gentica ! aplicao de seleo muito forte

    ( ! indivduos selecionados)

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    Ganho com a seleo

    !A variabilidade medida pelo desvio-padro ! propriedade da populao e do carter (grama, metro, etc.)

    !Se a resposta e o diferencial de seleo forem expressos em

    desvio-padro fenotpico ! resposta generalizada (comparao de caractersticas e populaes diferentes)

    !Diferentes mtodos de seleo podem ser comparados

    Ganho com a seleo

    ! O coeficiente de herdabilidade extremamente til e necessrio

    para a obteno das estimativas do ganho com a seleo

    Gs= h 2 x Ds

    Gs = ganho com a seleo H2 = coeficiente de herdabilidade (Ds) = diferencial de seleo Ds = Ds = Ms - Mo

    Quanto > h 2 < influncia do ambiente

    %Gs= Gs/M 0 x 100

    Mm = M 0 x Gs

    Ganho com a seleo !Intensidade de seleo i pode ser determinada por meio das propriedades de distribuio normal, em funo de uma proporo de indivduos selecionados previamente, possibilitando a estimao do ganho

    i= n0 desvios-padro! mdia dos indivduos selecionados supera a mdia da populao, ANTES DA SELEO (predio do ganho)

    x

    A

    Z p

    tx

    A

    Z p

    tx

    A

    Z p

    t

    Ganho com a seleo Uso do ndice de seleo no melhoramento florestal

    Seleo de prognies ou de plantas individuais

    Identificao de gentipos superiores

    !Conjunto de caracteres !Anlise de vrios caracteres de naturezas diversas simultaneamente !ANLISE MULTIVARIADA

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    Localizao de genes que afetam caractersticas quantitativas

    !QTLs

    !Mapeamento

    !Marcadores moleculares

    Caractersticas quantitativas e QTLs localizados

    Organismo Caracterstica quantitativa QTLs detectadosTomate slidos solveis 7

    massa do fruto 13pH do fruto 9crescimento 5forma do folheto 9altura 9

    Milho altura 11tamanho da folha 7nmero de brotos 1rigidez do folheto 5nmero de espigas 9

    Feijo comum nmero de ndulos 4

    Porco gordura abdominal 1gordura do traseiro mdio 1crescimento tamanho do 2intestino delgado

    Camundongo epilepsia 2

    Rato hipertenso 2

    Nmero de Genes ! Importante no estudo da herana dos caracteres quantitativos e, tambm, no melhoramento de plantas e animais, principalmente no que se refere estimativa de probabilidade de se obter determinado gentipo em uma populao segregante ; ! Um dos modos de se estimar o nmero de genes envolvidos por meio da frequncia com que so recuperados os fentipos extremos para a caracterstica considerada na gerao F 2; ! Pouco empregado quando se tem muitos genes envolvidos e, tambm, muito influenciados pelo ambiente;

    ! Para contornar esta dificuldade, as mdias e varincias devem ser empregadas;

    n = (P1 P2)2

    8 x VGF2

    Nmero de Genes Requisitos para a aplicao desta expresso

    ! Os genitores devem ser homozigticos e completamente contrastantes, ou seja, todos os alelos efetivos devem estar em um dos genitores e todos os no efetivos, no outro: ! Ausncia de interao gnica: ! Todos os genes devem ter efeitos iguais e aditivos sobre a expresso fenotpica do carter;

    ! Ausncia de ligao.

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    u! Carvalho, F.I.F; Silva, S.A; Kurek, A. J; Marchioro, V. S. Estimativas e implicaes da herdabilidade como estratgia de seleo. Ed e grfica Universitria, Pelotas, RS, 99p;

    u! CRUZ, C.D; REGAZZI, A.J. Modelos Biomtricos Aplicados Ao Melhoramento Gentico. Viosa-MG: Editora da UFV. 1994. 253 p.

    u!SOUZA-SOBRINHO, Fausto de et al . Estimativas de repetibilidade para produo de matria seca em alfafa. Cienc. Rural , Santa Maria, v. 34, n. 2, 2004 . Disponvel em: . A c e s s o e m : 0 1 D e z 2 0 0 7 . d o i : 1 0 . 1 5 9 0 /S0103-84782004000200030