Ambra Iuculano, Giovanni Monni - SYMPOSIA · Analisi del genotipo Ø VERIFICARE LA ZIGOSITA’: ......

LadiagnosiprenataleinvasivaneigemelliAmbraIuculano,GiovanniMonni

Dipartimentodiostetriciaeginecologia,diagnosiprenataleepreimpiantoOspedaleMicrocitemico,Cagliari

LADIAGNOSIPRENATALENELLAGRAVIDANZEGEMELLARE

• Prelievodeivillicoriali• Amniocentesi

• Prelievodelsanguefetale

§  PREGNANCYBYIVF2011 136(23%)§  MATERNALAGE>35years 98(72%)§  INVASIVEPRENATALDIAGNOSIS 48(35%)

Averyspecialtailoredcounsellingisrequested!!!

COUNSELLING

CONSULENZAPREESAME• PERSONALEESPERTOINGENETICAMEDICA• LARGAESPERIENZANELLAGESTIONEDELLEGRAVIDANZEGEMELLARI:

Ø  RISCHIOAGGIUNTIVODICONTAMINAZIONETRAIDUECAMPIONIPRELEVATIØ RISCHIOPATOLOGIADISCORDANTE

DIAGNOSIPRENATALEINVASIVANELLEGRAVIDANZEGEMELLARI

•  Rischioostetricomaggiore•  Erroridiagnostici(contaminazione)•  Cariotipodiscordante

•  Feticidioselettivo Weitz et all, Prenat Diagnosis 2005

Ø CORIALITA’Ø POSIZIONEDEIFETIEDELLERISPETTIVEPLACENTE(LABELLING)

Ø DETERMINAZIONEDELSESSOFETALE,QUANDOPOSSIBILE

Ø STUDIOANATOMIADEIFETI(PERQUANTOPOSSIBILEinbaseEPOCAGESTAZIONALE)

PERCORSODIAGNOSTICO-TERAPEUTICODIFFERENTE

RIDURREILRISCHIODIERRORE

CORRETTOPERCORSO

DIAGNOSTICO

RUOLODELLAECOGRAFIACORIALITA

LABE L L I NG

Ø  SCANSIONELONGITUDINALEETRASVERSADELL’UTERO:

¡  POSIZIONEFETI¡  POSIZIONEPLACENTE¡  INSERZIONIDEICORDONI

v  3D/4Dv  VESCICAVUOTA

Potenzialecandidataperfeticidioselettivo.Unavalutazioneerrata,unadocumentazioneincompleta

potrebbe portare alla inaspettata riduzione del fetosano!!!

ü Descrivereinmodoprecisolaposizionedellaplacentaedeifetirispettoall’addomematernoeallacervice,integrandoladistinzionedelsessofetalesepossibileØ Documentareconimmaginiappropriatelaposizionediciascunfeto

Ø Eventualemappaturaschematicadellaposizionedeifeti

CitogeneticatradizionaleCariotipomolecolareAnalisidelgenotipoØ VERIFICARELAZIGOSITA’:• Monozigosita’• Esseresicuridinonaverecampionatolostessofeto

CVSNELLEGRAVIDANZEGEMELLARI

Transcervical flexible catheter 1984 Brambati

Transabdominal coaxial needle 1984 Smidt- Jensen

Trancervical rigid forceps 1986 Monni

LAVIATRANSADDOMINALEE’TUTTAVIADAPREFERIRERIDUCEILRISCHIODICOMPLICANZE

Brambati, Ultrasound Obstet Gynecol 2001

DUEPRELIEVI

PLACENTECONTIGUEOFUSE

DOPPIAINSERZIONE SINGOLAINSERZIONE

METODICAPIU’DIFFUSA ATTENZIONE:RISCHIODICONTAMINAZIONE(DeCatte2000)

AgarwalUOG2012

PATOLOGIAFETALEDISCORDANTEEMBRIORIDUZIONESELETTIVAPRECOCEIlrischiodicomplicanzedopoembrioriduzioneprecoce(<15sett)sonoinferioriaquellaeseguitatardivamente

(Evans Am J Obstet Gynecol 1999)

7%vs14%

TECNICADISCELTAPERLOSTUDIODELLEPATOLOGIEGENETICHEEDELCARIOTIPOFETALE

CVSGRAVIDANZEBICORIALI

7%vs14%

amniocentesi

Ø Perditefetali2.75%v etereogeneicitàdeidatiriportatiinletteratura(rischioaggiuntivostimatointorno1%)v  rischioCVS=rischioamniocentesi

Ø Rischiocontaminazionecrociataintornoall’1%

AgarwalUOG2012

L’AMNIOCENTESI2°TRIMESTRESEMBRAESSERELATECNICADISCELTAPERLO

STUDIODELCARIOTIPOFETALE

RISCHIOETEROCARIOTIPIA(mutazionepostzigotica)

• DISCORDANZACRL• DISCORDANZANT• DISCORDANTIANOMALIE(ANATOMICHE)

CVSGRAVIDANZEMONOCORIALI

Manchen Am J Med Genet 2009

TECNICADISCELTAPATOLOGIEMENDELIANE

INPRESENZADIUNCHIAROSEGNOTPUO’ESSERE

ESEGUITOUNSOLOPRELIEVO

CVSGRAVIDANZEMONOCORIALI

Perditafetale2.75%

ATT!Rischiononstratificatopercorialita’

AgarwalUOG2012

GEMELLARIBICORIALI¡  CAMPIONAMENTODI

ENTRAMBELESACCHE

GEMELLARIMONOCORIALI

§  CAMPIONAMENTODIUNAODIENTRAMBELESACCHE?

?

GRAVIDANZEBICORIALI¡  LABELLING(POTENZIALICANDIDATEALLAFETORIDUZIONE!!!)¡  SESSOFETALE¡  (ANATOMIAFETALE)

GRAVIDANZEMONOCORIALI§ LABELLING§ ANATOMIADEIFETI(perquantoesplorabile)§ EVENTUALICOMPLICANZE……

§  INSERZIONEDOPPIA

2°PRELIEVO1°PRELIEVO 1°PRELIEVO

2°PRELIEVO

§  INSERZIONESINGOLA

INSERZIONEDOPPIA¡  CAMPIONAMENTO

DELLASTESSASACCA

INSERZIONESINGOLA•  FALLIMENTINELPASSAGGIO

TRANSMEMBRANA

•  CONTAMINAZIONE

PROBLEMATICHE

INDACOCARMINIOELIMINAREIPRIMI1-2mlLA

IDENTIFICARELAMEMBRANAAMNIOTICAINMANIERACHIARA

FETORIDUZIONESELETTIVASTESSOOPERATORE

GRAVIDANZEBICORIALI

§  INSERZIONEDOPPIA

§  INSERZIONESINGOLA

SCONSIGLIATA!

2°PRELIEVO1°PRELIEVO 1°PRELIEVO

2°PRELIEVOINDACOCARMINIO •  PSEUDOAMNIOTICITA’IATROGENA(?)

TECNICADISCELTA¡  PERMETTEDIMETTEREINEVIDENZAEVENTUALI

ANOMALIEDISCORDANTI

¡  INCASODIPATOLOGIAFETALEDISCORDANTELARIDUZIONEFETALEDIFFICILMENTEPUO’ESSEREESEGUITAPRIMADELLA16SETTIMANA

15-20%RIDUZIONESIGNIFICATIVADELLAINUNADELLEDUESACCHE(TTTS)

INCASISELEZIONATISUSCETTIBILIDITERAPIAFETALEUNAEMORRAGIAINTRAMNIOTICAPOTREBBEOSTACOLARELARIUSCITADIUNSUCCESSIVOINTERVENTO

(RIMANDAREILPRELIEVO)

DIFFICOLTA’TECNICHE

¡  BICORIALIRISCHIODIPERDITAFETALE2,59%RISCHIOAGGIUNTIVO1%

(Argwaletal2012)

¡ MONOCORIALIRISCHIOPERDITAFETALEAPPAREPIU’BASSOPOCHISTUDISTRATIFICANOILRISCHIOINBASEALLACORIALITA’(Maillare2006)

¡  CORDOCENTESI

¡  PUNTURADELLAVENAOMBELICALENELTRATTO

INTRAEPATICO¡  MAGGIORIGARANZIENELDIFFERENZIAREIPRELIEVI

¡  MAGGIORIGARANZIEDIPRELEVARESANGUEFETALE

TECNICA

¡  TASSODISUCCESSOSIMILEAQUELLORIPORTATONELLEGRAVIDANZESINGOLE

98%VS97%¡  TASSODIPERDITAFETALEENTRO2SETTIMANESIMILEAQUELLODELLEGRAVIDANZESINGOLE

1,4%VS1,1%

SEESEGUITODAMANIESPERTE!!!!!

Srisupundit prenat diagn 2011

CVSØ  TECNICADISCELTAPERLOSTUDIODELCARIOTIPOFETALEE

DELLEPATOLOGIEMONOGENICHEATRASMISSIONEMENDELIANA

Ø  CONSIGLIABIELAVIATRANSADDOMINALEØ  DOPPIOPRELIEVOØ  DOPPIAINSERZIONE

AMNIOCENTESIØ  DOPPIOPRELIEVOØ  DOPPIAINSERZIONE

CVSØ  TECNICADISCELTAPERLEPATOLOGIEMONOGENICHE

ATRASMISSIONEMENDELIANAØ  SINGOLOPRELIEVO

AMNIOCENTESIØ  STUDIODELCARIOTIPOFETALEØ  CONSIGLIABILEDOPPIOPRELIEVOØ  CONSIGLIATADOPPIAINSERZIONE

LINEE GUIDA A CONFRONTO

Monni and Iuculano UOG 2017 in press

Consiglio diretttivo SIEOG Ghi T. et al. UOG 2016

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