Anno XVII n° 3Settembre 2011

2 IncontriintuttaItalia- PortalesulleMR

3 Editoriale

4 Bombonieresolidali

5 OraAimarèanchesuFacebook!

6 Qualitàdellavita

10 Incontroconigenitoriturchi, Ankaragiugno2011

12Waarisdeuitgang? (doveèl’uscita?)

14DiscorsodiNicoleSchwarzer eAnnetteLemliaigenitori

15MedicinanarrativaeMR

2

colophonAimarNews

via Tripolitania, 211 - 00199 Roma

tel/fax 06-86219821 Sito Internet: www.aimar.eu E-mail: aimar@aimar.eu Presidente Aimar: Dalia Aminoff

Direttore AimarNews: Ines Valanzuolo

Progetto Grafico: Enrico Attas

Anno XVII n° 2 MAGGIO 2011Iscrizione presso il Tribunale di Roma n° 2098 del 19 gennaio 1998

Referenti Regionali AIMAR (contattare ore pasti)

Lombardia Francesca Pace 338/4107739 francesca.pace@aimar.eu

Veneto Rita Sitta 320/1910001 ritasitta@libero.it

Stefania Fior 0498841756

Emilia Romagna Lorenzo Mordenti 349/6113229 mordenti.lorenzo@gmail.com

Lazio Isabella Gulluscio 339/4659105 isasoft@libero.it

Campania lucia Carrillo Exposito lucia@guitart.it 3292712060

CALENDARIO 2011 INCONTRI A MILANOSabato mattina ore 10,30 – 12.30

8 ottobre 2011

Dott.ssa Greggi: “anomalie vertebrali associate alla MAR”•Dr. Gelli - Sabato 22 ottobre 2011 15.30 – 18.00•“Adolescenza….temi e problemi del l’età difficile…”•

17 dicembre 2011 Festa di natale.

INCONTRO CON LA PSICOLOGA A PADOVA

8 ottobre 2011 - ore 10.00/12.30“Comunicare con i propri figli: come e cosa dire?”•

26 novembre 2011- ore 10.00/12.30“L’inserimento scolastico e sociale: quali difficoltà e come affrontarle?”•

Gli incontri verranno tenuti dalla Dott.ssa Elena Ollossu psicologa clinica presso la Casa di Cristallo – Via Altinate 114-116 Padova (in centro città).

La partecipazione all’incontro prevede una quota di adesione pari a 15 Euro a coppia. Per conferma e ulteriori informazioni chiamare Stefania Fior 0498841756

(dopo le 19.00) o Rita Sitta 320/1910001 (ore pasti).

INCONTRO CON LA PSICOLOGA A NAPOLI

22 Ottobre 2011Dr.ssa Margherita Canta: La fatica della gestione sfinterica e la crescita •delle relazioni sociali: la scuola, i parenti, gli amici.

La partecipazione all’incontro prevede una quota di adesione pari a 10 Euro a coppia. Gli incontri si terranno dalle ore 10.30 alle 13.00 presso: lo studio della Dott.ssa Canta - Corso Vittorio Emanuele, 165 – Napoli, oppure presso il Palabimbi all’interno dell’Ospedale Santo Bono – Via Mario Fiore – Napoli. La sede dell’incontro è ancora in fase di decisione pertanto si prega di confermare la propria presenza alla Sig.ra Lucia Carrillo Expósito tel. 329 2712060

UN WEEKEND INSIEMELucca,17-18 settembre 2011

Convento di San Cerbone – Massa Pisana – Lucca•

Roma – 10 giugno 2012INCONTRO INTERNAZIONALE con gli esperti nelle MAR•

Dr. Alberto Peña, Dott.ssa Andrea Bischoff,Dr. Marc Levitt, Dr.ssa Lesle Breech.

beneficiare... benefacendo

SOSTIENI con il tuo

5X1000Sostegno del volontariato e delle altre organizzazioni non lucrative di utilità sociale, delle associazioni di promozione sociale e delle associazioni e fondazioni riconosciute che operano nei settori di cui all’art. 10 del Decreto legislativo n. 460 del 1997

SCELTA PER LA DESTINAZIONE DEL CINQUE PER MILLE

FIRMA

Codice fiscale del beneficiario 9 6 2 6 8 0 0 0 5 8 3

Mario Rossi

NASCE IL PORTALE DEDICATO ALLE PATOLOGIE RARE. UNA BUSSOLA DELLE INFORMAZIONI PER I CITTADINI E DELLE RISORSE IN RETE. Nasce oggi una nuova risorsa per “guidare” i cittadini alle prese con le patologie rare. E’ il portale www.malattierare.cittadinanzattiva.it, promosso da Cittadinanzattiva attraverso il Tribu-nale per i diritti del malato ed il Coordinamento nazionale Associazioni Malati Cronici, con il contributo non condizionato di Takeda Italia Farmaceutici.

Una ricerca condotta qualche anno fa da Cittadinanzattiva ha evidenziato come i cittadini cerchino prevalentemente attraverso la rete informazioni e “sostegno” sulle patologie rare. Da questa consapevolezza nasce il portale www.malattierare.cittadinanzattiva.it, che intende appunto agevolare il percorso informativo di un cittadino che si muove tra le tante fonti, tra innumerevoli siti, notizie e novità sul tema delle malattie rare.

Cosa è possibile trovare sul sito?Indicazioni ed informazioni utili e veloci da leggere sul tema “malattie rare”, come• percorsi per accedere al riconoscimento di una patologia rara, ticket, esenzioni, differen-ze regionali ecc.. informazioni su invalidità, permessi lavorativi, tempi, diritti e strumenti per far valere i diritti violati. Ogni pagina ha informazioni selezionate, attraverso cui è possibile collegarsi a spazi web istituzionali e di associazioni per approfondire il tema e ottenere informazioni per orientarsi al meglio. I contenuti e i rimandi ai link sono diffe-renziati in percorsi a seconda che le informazioni siano maggiormente dirette ai cittadini, alle associazioni, ai medici ed agli operatori sanitari.

Schede su alcuni dei siti• di maggiore interesse sul tema, come ad esempio il Centro nazionale malattie rare, siti europei sulle patologie rare, alcuni siti di associazioni di pa-zienti). Le schede forniscono una descrizione approfondita delle informazioni accessibili attraverso ciascun sito, nonché i “servizi innovativi” e peculiari offerti.

L’obiettivo del portale è quindi quello di rappresentare un importante “punto di ingresso” per valorizzare le attività che le associazioni di familiari e pazienti già svolgono; fornire un orienta-mento al cittadino che naviga all’interno dei molti siti sulle patologie rare; facilitare il percorso informativo delle persone fornendo veloci collegamenti con siti, o link di siti più importanti (istituzionali come il centro nazionale malattie rare, i portali dei siti regionali, di associazioni di pazienti, siti europei sulle patologie rare); fornire il cittadino si schede tecniche sui siti che siano d’aiuto per capire cosa trovare in nei diversi siti già online che si occupano di patologie rare.

Domenica 10 giugno 2012 l’AIMAR organizzerà a Roma un incontro con i massimi esperti italiani ed internazionali che si occupano di malformazioni anorettali e malformazioni associate. Saranno presenti chirurghi pediatri, urologi, ginecologi, psicologi ed infermieri.

Pensavamo di sottoporre all’attenzione dei medici le richieste che vengono dai genitori o dai pazienti stessi di modo che si possano affrontare i temi che voi avete a cuore.

Pertanto, inviateci una mail ad aimar@aimar.eu con gli interrogativi e le domande che volete che vengano sottoposti agli esperti.

Le domande devono arrivare al massimo entro e non oltre il 30 aprile 2012.

Grazie al contributo del 5 per mille e grazie a tutti coloro che si sono prodigati ed hanno partecipato alla raccolta di questi fondi, siamo riusciti a prendere in affitto con altre due associazioni che si occupano di malattie rare, una piccola sede a Roma a Via Nemorense, 18.

La sede di 3 stanze, ha una stanza adibita all'archivio, una a sala riunioni e un'altra più grande che viene utilizzata come stanza operativa. La Sig.ra Tiziana Migliorati ci aiuta occasionalmente con i lavori di segreteria.

Dalia Aminoff,

Presidente AIMAR Onlus

editoriale

4 S iamo felici di informarvi che anche la nostra associazione potrà contribuire a ricordare un momento di gioia con una Bomboniera Solidale AIMAR e sostenere con il vostro prezioso contributo progetti di sanità e ricerca e ogni attività che l’associazione stessa promuove. Le bomboniere solidali potranno essere utilizzate

per ogni tipo di evento: battesimo, comunione, cresima, matrimonio, laurea, anniversari, ...

Potete scegliere tra semplici pergamene, eventualmente fornite di semplice cornice in plexiglass, o sacchetti per confetti da personalizzare con iniziali e nastri dei colori desiderati.

Bomboniere SolidaliSe desideri che un giorno da ricordare diventi un momento di gioia e speranza per molti altri scegli una Bomboniera Solidale AIMAR a sostegno dei progetti di sanità che essa promuove.

PergamenePergamena naturale in formato A4 da presentare arrotolata e stretta da cordoncino.Contributo minimo 4 eur

Pergamena naturale in formato A4 incorniciata in cornice plexiglass Contributo minimo 25 eur

Sacchetti Portaconfetti Da ConfezionareSacchetti con InizialeContributo minimo 5 eur

Battesimo, sacchetto con nastro coloratoContributo Minimo 5 eur

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E' stato creato infatti un gruppo per tutti i ragazzi e giovani adulti. Abbiamo pensato

di creare il gruppo nel famoso social network al fine di stare sempre in contatto e non

perderci di vista, cosa che potrebbe capitare sul forum del nostro sito.

Il gruppo che è stato creato è un gruppo “segreto” ovvero solo i membri possono

vedere il gruppo, le persone che ne fanno parte e i post dei membri.

Per iscriversi al gruppo, essendo segreto e quindi non rintracciabile, occorre chiedere

l’amicizia all’amministratore, lo potete trovare a questo indirizzo e-mail:

mordenti.lorenzo@gmail.com chiedendo la possibilità di far parte del gruppo

dei Ciambellani.

Vi aspettiamo numerosi

ora Aimar è anche su facebook!

Preghiamo i genitori di non farne parte in modo da lasciare alle persone affette e ai ragazzi la possibilità di dialogare liberamente tra di loro.

Matrimonio, sacchetto con Doppia InizialeContributo minimo 5,50 eur

N.B. Con le bomboniere vengono forniti dei bigliettini rettangolari da personalizzare a mano.I sacchetti mostrati nelle foto sono esempi confezionati.Viene fornito il sacchetto senza confetti, con un tulle tondo bianco per chiudere i confetti ed il nastro del colore desiderato.

COME EFFETTUARE L’ORDINEE’ necessario effettuare l’ordine delle bomboniere da voi scelte, almeno un mese prima dell’evento da ricordare e prenotarle scrivendo a francesca.pace@aimar.eu oppure ad aimar@aimar.eu o chiamando Francesca Pace al numero 338/4107739.

Qualità della vita a lungo termine nei pazienti adulti nati con malformazione anorettale.Caterina Grano, Dalia Aminoff, Fabio Lucidi, Cristiano ViolaniUniversità di Roma “Sapienza” – Dipartimento di Psicologia AIMAR – Ass. Italiana Malformazioni Anorettali. Pubblicato sul Journal of Pediatric Surgery n.46, 2011.

Il presente testo è stato adattato e ridotto per usi interni all’Associazione.

La QOL (qualità della vita) è diventata un aspetto non

trascurabile negli studi della comunità scientifica così

come tra i gruppi di supporto ai malati cronici. I chi-

rughi pediatri che si occupano di pazienti nati con

malformazioni anorettali non hanno solo una respon-

sabilità chirurgica nei confronti del paziente ma an-

che nella fase successiva, il follow-up.

Molti dei pazienti nati con malformazioni anorettali

dopo gli interventi di correzione soffrono di inconti-

nenza fecale ed urinaria più o meno grave.

Questi due aspetti influiscono significativamente sul-

la qualità della vita. Molti studi hanno valutato come

l’incontinenza fecale nel lungo termine possa influen-

zare la qualità della vita di bambini ed adolescenti,

mentre pochi studi si sono concentrati su tali aspetti

negli adulti. Pochi si sono interessati agli aspetti le-

gati all’incontinenza urinaria sulla qualità della vita

nel caso di pazienti nati con malformazioni anorettali,

nonostante sia riportato che più del 40% dei pazienti

nati con MAR abbia anomalie al tratto urinario.

Invece l’incontinenza urinaria e fecale influenzano in

modo significativo diversi aspetti della qualità di vita.

Il principale scopo di tale studio è stato determina-

re, nel campione di pazienti adulti italiani operati in

epoca neonatale, se l’incontinenza fecale o quella

urinaria misurata al tempo 1, ovvero durante la prima

somministrazione del questionario, potesse predire

la qualità della vita al tempo 2 (4 anni dopo).

In particolare, abbiamo provato a:

1. determinare la frequenza di ogni malformazione

anorettale classificata secondo il sistema di classi-

ficazione di Krinckenbeck, il grado di incontinenza

urinaria e fecale indicata dai pazienti, così come la

percezione da parte dei genitori della severità della

malformazione;

2. esaminare la correlazione tra quanto indicato dai

genitori circa la gravità della malformazione ed i vari

aspetti della qualità della vita.

3. Infine, determinare se l’incontineza urinaria e fe-

cale misurata al tempo 1 di tale studio poteva predire

la qualità della vita al tempo 2 (4 anni dopo) tenendo

presente il tipo di malformazione.

Materiali e Metodi

Tutti i pazienti che hanno collaborato a questo studio provengono dall’Asso-ciazione Italiana dei genitori e pazienti nati con malformazione anorettale (A.I.M.A.R.). I membri di questa aso-sciazione risiedono tutti in Italia, sono nati con una malformazione anorettale e hanno avuto i loro interventi di rico-struzione nei centri distribuiti in Italia.

Nel 2003, 62 pazienti adulti dell’ as-sociazione AIMAR avevano completa-to un primo questionario ed inviato il consenso per posta.

Ai pazienti erano stati richiesti dati de-mografici, informazioni relative al gra-do di incontinenza fecale ed urinaria, il tipo di malformazione presente alla nascita.

• Rispetto al tipo di incontinenza fecale, ai pazienti è stato chiesto di in-dicare quanto spesso perdevano feci durante una settimana facendo riferi-mento ad una scala da 1 a 4 dove:

1 = mai2 = occasionalmente (meno di 3 volte alla settimana)3 = frequentemente

(più di 3 volte alla settimana)4 = totalmente incontinente

• Per quanto riguardo l’incontinen-za urinaria ai pazienti è stato chiesto quanto fossero incontinenti facendo riferimento ad una scala a 3:

1 = totalmente continente2 = occasionalmente incontinente3 = totalmente incontinente

Per far indicare ai pazienti quale fosse la loro malformazione si è chiesto di scegliere tra l’elenco di malformazioni classificate secondo il sistema di Krickenbeck.

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E’ stato inoltre chiesto se avessero in associazione malformazioni al sacro con possibile risposta si/no.

E’ stato inoltre chiesto se seguivano un piano di bowel management.

• Si chiedeva di rispondere sce-gliendo tra le seguenti risposte:

si, no, non è necessario, non capisco la domanda.

Nel caso in cui il paziente seguiva un piano di bowel management veniva chiesto a quale età avesse iniziato e se ciò poteva aver in qualche modo modificato la qualità della sua vita.

Ai pazienti è stato inoltre chiesto di scegliere, tra una lista di possibili aiuti terapeutici, quale tipo di trattamento seguissero per rimanere puliti.

Quattro anni dopo, nel 2007, a tutti gli adulti che avevano risposto al primo questionario è stato richiesto di ri-spondere ad un secondo questionario con richiesta di inviare il consenso in-formato.

Il secondo questionario è stato utiliz-zato per la valutazione della qualità della vita di adulti affetti da sindrome di Hinschprung e malformazioni ano-rettali e per valutare la percezione di gravità della malattia degli stessi pa-zienti (indicheremo questo questiona-rio con la sigla HAQL).

Il questionario HAQL è composto da 42 domande, questionario specifico sulla qualità della vita sviluppato da colleghi olandesi.

Il questionario comprende 11 aree diverse di valutazione, tipo di dieta seguita (dieta lassativa) o dieta strin-gente, presenza di diarrea (perdita di feci più di 4 volte al giorno), stipsi, incontinenza fecale (perdita di feci di giorno, di notte), incontinenza urina-ria (perdita di urina prima di arrivare al bagno), attività sociali (vita sociale, andare a dormire a casa di amici), fun-zioni emozionali (es. ci si vergogna ad allontanarsi dalla classe per andare in bagno/si prova imbrazzo), sintomi fi-sici (es. dolori addominali), immagine

del proprio corpo, (es. sentirsi meno attraenti), attività sessuale (es. meno interesse nel sesso).

Ad ogni domanda è stato chiesto di ri-spondere facendo riferimento a quanto accaduto nella settimana precedente alla compilazione del questionario, in base ad una scala da 1 a 5: (1 (mai), 5 (sempre).

Ai pazienti è stato chiesto inoltre di rispondere alla seguente domanda riguardo la percezione dello stato di gravità della propria malformazione:

“I medici e gli specialisti che in genere curano pazienti nati con una malformazione anorettale considerano la tua malformazione: tra le più gravi (1), tra le meno gravi (2), tra quelle non troppo gravi (3)”.

Questa stessa domanda era presente anche nel primo questionario e mol-ti dei pazienti non avevano risposto quale fosse la loro malformazione classificata secondo la classificazione di Krickenbeck, per cui si è temuto che qualche risposta fosse non veritiera .

RISULTATIDelle 62 domande inviate ai pazienti la seconda volta, 36 sono state comple-tate e sono state restituite con il con-senso informato, cioè hanno risposto il 58,06%.

L’età media dei pazienti intervistati era compresa tra i 17 ed i 49 anni: 23 maschi (età media dei maschi 25,73) e 13 femmine (età media delle fem-mine 25,72).

Frequenza del tipo di fistola, asso-ciazione di difetti spinali e sacra-li, incontinenza urinaria e fecale, bowel management, gravità della malformazione.

Un numero elevato di pazienti dichia-rano di non sapere che tipo di fistola hanno (22,2%); il 13,9% dichiara di

avere una fistola perineale, e il 13,9 % una fistola uretrale retto bulbare.

Ano imperforato è stato indicato dal 11,1% dei pazienti, mentre il 5,6% ha riportato di avere una fistola uretrale retto prostatica, una fistola retto ve-scicale, o vaginale.

Nessuno ha indicato la fistola vestibo-lare.

Solo il 6% dei pazienti ha riportatoavere malformazioni spinali, sacrali in associazione.

Uno di questi sei ha indicato di ave-re una fistola uretrale retto bulbare, 4 non conoscevano il tipo di malfor-mazione , ed 1 non sapeva dire quale fistola avesse.

Rispetto all’incontinenza fecale, nel primo questionario, il 19,4% dichia-rava di non perdere le feci, 41.7% di perderle occasionalmente (meno di 3 volte alla settimana), 16,7% una perdita frequente di feci (più di 3 vol-te alla settimana) e l’8,3% di essere totalmente incontinente; il 13,9% non ha invece risposto a questa domanda.

Nel secondo questionario (QAHL), dopo 4 anni, il 62,5% dei pazienti indicava non perdere mai feci durante il giorno e l’81,8% non perderle mai durante la notte.

Riguardo l’incontinenza urinaria il 61% riulta completamente continente, il 22% dei pazienti è occasionalmen-te incontinente e l’8,3% è totalmente incontinente. L’8,3% non ha risposto a questa domanda.

Riguardo la parte urinaria, 4 anni dopo, il 68,6% non hai mai perso urine pri-ma di arrivare al bagno.

Nel primo questionario ai pazienti è stato chiesto a proposito del bowel management: 13 pazienti (36,1%) se-guono un programma di bowel mana-gement.

Il loro programma di bowel ma-nagement è iniziato ad un età media di 10,3 anni e tutti i pazienti eccetto uno hanno indicato che grazie a tale

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programma la qualità della loro vita è migliorata.

Gli altri pazienti non hanno rispo-sto a questa domanda.

Sedicipazienti(44,4%)hannodi-chiarato di non seguire un pramma di bowel management.

Cinque pazienti (13,9%) dichia-rano che il bowel management non è necessario per loro e 2 (5,6%) dichia-rano di non aver capito la domanda.

Considerando le cure terapeu-tiche, i clisteri sono utilizzati da 21 pazienti (58,3%) secondo quanto ri-sposto nel primo questionario, mentre nel secondo questionario soltanto 11 pazienti (30,6%) dice di farne uso. Tre pazienti (8,3%) risponde di utilizzare lassativi sia nel primo che nel secondo questionario 4 anni dopo.

Cinque pazienti (13,9%) scrivono di utilizzare prodotti naturali nel primo questionario, solo 4 (11,1%) nel se-condo questionario

Infine 6 (16,7%) pazienti indicano di non aver bisogno di alcuna terapia nel primo questionario; 24 (66,7%) di non averne bisogno nel secondo que-stionario, 4 anni dopo.

Riguardo la percezione dei pa-zienti rispetto alla gravità della loro malformazione (nel secondo questio-nario), il 36,1% dei pazienti dichiara che la propria malformazione è tra le più gravi, il 36,1% tra le meno gravi, ed il 19,4% tra quelle non gravi. Il re-stante 8,3% non ha risposto alla do-manda.

Il numero di interventi chirurgi-ci subiti dal nostro campione è stato da 1 a 18 interventi con una media di 4,67.

Predizione della qualità della vita in base al tipo di incontinenza fecale ed urinaria.

Per capire se l’incontinenza fecale ed urinaria potessero predire la qua-lità della vita 4 anni dopo, sono stati condotti diverse valutazioni statistiche

tenuto conto della percezione di gravi-tà della malformazione.

I risultati ottenuti sono che l’in-continenza fecale al tempo 2 (dopo 4 anni dalla somministrazione del primo questionario), predice in modo signi-ficativo la funzione sociale, le funzioni emozionali e l’immagine del proprio corpo.

L’incontinenza urinaria al tempo 1 (somministrazione del primo questio-nario) predice la funzione sessuale al tempo 2.

CONCLUSIONI

Scopoprincipaledelpresentestu-dio è stato valutare come l’incontinen-za urinaria e fecale possano influen-zare la qualità della vita dei pazienti nati con una MAR.

Frequenza per tipo di fistola, incon-tinenza urinaria e fecale, gravità della malformazione.

Molti pazienti non hanno riportato il tipo di malformazione che avevano.

Alcuni pazienti hanno ammesso di non conoscerla (22,2%) mentre al-tri non hanno dato risposta a questa domanda (22,2%).

Questi dati sottolineano una scra-sa conoscenza da parte dei pazienti della propria malformazione, dovuto forse in parte allo stato socio-econo-mico o al grado di istruzione dei pa-zienti così come alla scarsa comuni-cazione da parte dei chirurghi e degli specialisti.

Il supporto da parte dei chirurghi che effettuano gli interventi di rico-struzione o dello staff infermieristico potrebbe essere particolarmente utile a migliorare la comunicazione e la co-noscenza riguardo la propria malfor-mazione e diagnosi.

Genitori e associazione dei genito-ri possono giocare un ruolo importante in questo processo di acquisizione del-la conoscenza, come l’organizzazione di incontri e seminari, con l’intervento di chirurghi provenienti dai centri più

importanti, con l’obiettivo di spiegare le differenti categorie diagnostiche e la terminologia tecnica relativa alle di-verse diagnosi di MAR.

In base a questi risultati, alcune attività dell’AIMAR si sono orientate in quetsa direzione.

Nel nostro campione, il 68% dei pazienti riporta problemi di inconti-nenza fecale: il 41,7 occasionalmente, 16,7% frequentemente, 8,3% com-pletamente incontinente.

Solamenteil19,4%deipazientialtempo 1 dichiara di non perdere mai feci.

Naturalmente, dopo 4 anni, que-sta percentuale è aumentata, con il 62,5% che dichiarava di non perder mai feci.

Questo risultato è in linea con gli studi fatti da altri autori che riportano un miglioramento nel livello di inconti-nenza fecale al crescere dei pazienti.

Tuttavia Rintala e i suoi colleghi,osservano che non è chiaro se quetso miglioramento è un reale miglioramento o semplicemente un adattamento alla propria condizione.

Nel loro studio, infatti Rintala ed associati riportano che l’85% dei pa-zienti ha qualche grado di carenza so-ciale a causa della loro incontinenza.

L’incontinenza urinaria è meno frequente. Infatti il 61% dei pazienti di questo studio era completamente continente.Soltantoil2%occasional-mente incontinente e l’8,3% comple-tamente incontinente.

Al tempo 2, dopo 4 anni, si è ri-scontrato un breve aumento del grado di incontinenza urinaria, con il 68,8% di pazienti divenuti totalmente conti-nenti. Tenuto conto del bowel mana-gement, i pazienti del nostro studio ha iniziato un programma di gestione in-testinale intorno ai 10 anni di età, che è abbstanza avanti nell’età, con ovvie ripercussioni nella vita sociale e nella vita scolastica.

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Naturalmente consideriamo che nel nostro studio i pazienti erano tutti adulti. I chirurghi pediatri sono oggi più consapevoli del fatto che iniziare un programma di bowel management presto significa evitare ripercussioni in futuro.

Rispetto alle terapie, possiamo af-fermare che l’uso di clisteri, lassativi, prodotti naturali diminuisce nel tempo mentre il numero di pazienti che di-chiarano che l’uso di terapie partico-lari sia necessario aumentano.

Sequestosiadovutoomenoadun processo di auto adattamento o ad un reale miglioramento della propria condizione non è chiaro.

Al tempo 2, abbiamo inoltre inse-rito una misurazione della percezione della severità della malformazione.

Considerando che, un’elevata per-centuale di pazienti dichiarano di ave-re una malformazione grave (36,1%) un’uguale percentuale dichiara che la propria malfromazionen non è grave.

3.2 Correlazione tra le variabili.

Abbiamo verificato la correlazione tra l’incontinenza fecale e quella urinaria misurata al tempo 1 e diversi apsetti del QOL misurati al tempo 2.

Queste correlazioni mostrano che quanto più i pazienti sono continenti al tempo 1, tanto meno loro hanno biso-gno di ridurre le attività giornaliere e sociali (funzioni sociali) a causa delle loro condizioni.

Meno provano imbarazzo, o ver-gogna o paura che gli altri possano sentire odore delle loro feci (funzioni emozionali), più si sentono attraenti e soddisfatti del loro corpo (immagine del corpo) e della loro attività sessuale 4 anni dopo.

Questi risultati sono in linea con quanto trovato da Iwan et al sugli adulti per cui l’incontinenza fecale è causa di stress al lavoro e influenza in modo decisivo la loro vita occupa-zionale. Inoltre, i risultati sono in linea

con quanto trovato da Rintala e col-leghi che mostrano che la disabilità sociale è correlata con l’incontinenza fecale.

Ancora, è importante che i chiru-ghi pediatri che hanno in cura pazien-ti adulti tengano presente le conse-guenze che l’incontinenza fecale ha su alcuni aspetti del QOL e continuino a lavorare con i pazienti in modo da migliorare questo aspetto e rendere i pazienti “artificialmente puliti”.

E’ opinione comune che la corre-zione chirurgica delle MAR è la parte finaledellastoria.Siamoconsapevoliche, come i pazienti crescono, la fase chirurgica rappresenta solo la prima parte della storia.

Finiti gli interventi chirurgici un lungo processo di adattamento duran-te il quale i pazienti devono imparare come convivere e adattarsi ai limiti imposti dalla MAR e dalle malforma-zioni ad essa associate, sia dal punto di vista clinico che psicologico.

Noi riteniamo che questi pazienti siano “pazienti a vita” e dovrebbero essere seguiti sino a quando è possi-bile dai chirurghi che hanno eseguito gli interventi più importanti e conosco-no la storia chirurgica del paziente.

Allo stesso modo, ogni centro che decide di prendersi carico di un pa-ziente nato con MAR nella diagnosi e nella parte chirurgica, deve costituire un gruppo multidisciplinare costituito da urologi, ginecologici, che lavorano a stretto contatto con il chiriurgo pe-diatra di riferimento.

Limite di questo studio è che non sappiamo quali di questi adulti siano seguiti dagli stessi chirurghi che li hanno presi in cura da bambini. Que-sta è un’importante notizia da tenere presente nei prossimi studi in quanto la continuità nelle cura ha forti impatti nel QOL dei pazienti.

3.3 Relazione tra MAR e QOL.

Incontinenza urinaria e fecale sono stati considerati all’inizio della

valutazione come predittori del QOL 4 anni dopo, tenendo conto della gravità della malformazione.

L’età media dei pazienti al tempo 2 era di circa 25 anni.

Al tempo 1 i pazienti erano adole-scenti o vicini alla fine dell’adolescen-za, età critica nella la costruzione della propria immagine.

Problemi di incontinenza fecale durante questa epoca sono particolar-mente rilevanti e potrebbero negativa-mente influenzare l’immagine del pro-prio corpo che si ha poi in età adulta.

In questo studio il problema dell’incontinenza compromette l’im-magine del proprio corpo anche quan-do il problema dell’incontinenza non è più rilevante.

Questo risultato è in linea con lo studio di Diseth e altri autori in cui lo stato di incontinenza presenta un impatto negativo sugli aspetti fisico sociali.

Rispetto l’incontinenza urinaria, possiamo affermare che, in base ai nostri dati, essa contribuisce in mi-nor modo nella qualità della vita dei pazienti adulti, ma poichè è rilevante nella funzione sessuale non può esse-re trascurata.

Infatti l’incontinenza urinaria mi-surata al tempo 1 predice la funzione sessuale misurata al tempo 2. e non predice altre variabili della qualità del-la vita.

Ulteriori studi relativi all’inconti-nenza urinaria e la qualità della vita di pazienti nati con MAR sarebbero necessari. Nei 2 soggetti con fistola vaginale, si nota un livello basso della qualità della vita in molte aree.

Un importante limite del presente studio è aver considerato solo sintomi fisici legati all’incontinenza urinaria e fecale nel predirre la qualità della vita

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Colorectal club in Turchia Incontro con i genitori turchi Ankara 13 giugno 2011Il Colorectal Club di quest’anno si è svolto ad Ankara, in Turchia ed è stato organizzato dalla Dott.ssa Billur Demirogullari. Alla fine di questo interessante incontro annuale con i chirurghi provenienti da tutto il mondo è stata organizzata una giornata di incontro con i genitori e con i pazienti turchi alla quale l’Aimar ha partecipato.

Innanzitutto vorrei ringraziare la Dott.ssa Billur Demirogullari e tutti voi per averci invitato a questa giornata. Siamofelicidiesserequiconvoieper noi questa è un’occasione unica per incontrare i membri dell’asso-ciazione turca e molti amici di altre associazioni.

Volevo raccontarvi come è ini-ziata la mia esperienza con l’Asso-ciazione Italiana per le Malformazioni Anorettali e presentarvi le attività dell’AIMAR e le sue collaborazioni internazionali, compreso anche gli interessanti risultati sugli studi effet-tuati sulla Qualità della Vita.

Mi chiamo Francesca Pace, sono sposata e ho tre figlie.

Il 15 marzo del 2004 è nata la mia seconda figlia Maria Teresa con la diagnosi di atresia esofagea e cloaca. Da una diagnosi prenatale sa-pevo che qualcosa non andava bene ma non mi avevano detto le parole giuste per definire quello che non andava bene. E la parola mancante era cloaca!

Mi ricordo ancora quando mio marito è arrivato in ospedale e mi ha detto che un collega, sapendo quello che stava succedendo con nostra fi-glia, aveva fatto una ricerca su inter-net e aveva trovato un’organizzazione chiamata AIMAR che poteva esserci di aiuto.

Le prime settimane dopo che mia figlia era nata e, questo penso che possa essere utilizzato anche per tutti voi, ero terrorizzata, stressata e mi chiedevo PERCHE’? perché a me? Poi ho cercato di capire tutto quello che potevo capire in quei pochi incontri con i chirurghi pediatri ma all’inizio si parla solo delle operazioni,

del numero delle operazioni e non si capisce se la malformazione è vera-mente così grave e quanto sia grave.

Nella mia vita non avevo mai sentito parlare di cloaca e mi sem-brava che stessero tutti parlando di un alieno.

Sonosemprestatatestardaeanche se all’inizio ero depressa, ho capito immediatamente che dovevo comprendere meglio cosa era una malformazione anorettale e cosa aveva mia figlia. Dovevo capire come poteva diventare indipendente e cosa poteva essere il suo futuro.

"Solo in questo modo potevo intendere cosa mi spiegavano i medici su Maria Teresa e se ero capace di darle le cure migliori."

Durante questo periodo abbiamo contattato più e più volte l’AIMAR e alla fine siamo andati con Maria Tere-sa in un centro specializzato per MAR a Milano, città in cui risiedo.

Il chirurgo ci ha detto che il Dr. Peña sarebbe venuto in Italia per effettuare delle operazioni. Nel 2005 mia figlia è stata operata dal Dr. Peña e alla fine di maggio tutte le opera-zioni erano concluse.

Mi ricordo ancora quando il Dr. Peña ci disse che il compito dei chi-rurghi non terminava con l’operazione stessa ma quando i bambini operati

Discorso di Francesca Pace all’incontro con i genitori

erano puliti e asciutti. Maria Teresa ha iniziato il bowel management all’età di due anni e mezzo. Dall’età di tre anni e dato che la bimba presentava delle infezioni urinarie ricorrenti, ab-biamo iniziato con il cateterismo in-termittente. Da quel momento Maria Teresa è pulita e asciutta.

Non dimentichiamo mai di ripete-re a noi stessi che lei deve crescere come le sue sorelle e che deve fare tutte le attività che fanno gli altri bambini della sua età quali andare all’asilo, a scuola, lezioni di ginnasti-ca, al mare, in piscina, giocare, dan-zare, correre, viaggiare e non ultimo andare a dormire a casa di amici. E’ la più simpatica e la più forte di tutte le tre.

E’ tranquilla e parla del suo “sederino pigro” e delle sue cicatrici con molto orgoglio. Il nostro compito come genitori è quello di renderla il più indipendente possibile sia dal punto di vista della gestione intesti-nale, sia per quanto riguarda l’aspetto urinario.

Ha ancora bisogno di aiuto nel prepararsi i clisteri ma ha iniziato

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a fare i cateterismi da sola durante l’ultimo anno di asilo, probabilmente è anche più brava di noi.

E’ molto importante il ruolo che l’associazione ha avuto ed è questa la ragione per la quale ho deciso di condividere la mia esperienza con altri genitori e di contribuire con energia al lavoro che l’associazione deve fare per portare avanti progetti di ricerca scientifica, per divulgare la conoscenza della malformazione e per mantenere i rapporti con gli altri specialisti.

Ho incontrato altri genitori e ho ricevuto molte informazioni così ho potuto studiare e capire sempre meglio la malformazione: la conoscenza è la chiave per ogni essere umano per avere accesso e possibilità di decidere e di scegliere

Maria Teresa

Dalia Aminoff, Francesca Pace, NicoleSchwarzer

con i genitori turchi

da sinistra:

Dr. P. Gamba, F. Pace,

Dr.ssa A. Bischoff, Dr. A. Pena,

Dr.ssa P. Midrio, D. Aminoff

"Ero terrorizzata, stressata e mi chiedevo perche’? perché a me?"

12 B uon pomeriggio. Il mio nome è Muriel Schipper e sono un membro del comitato direttivo

dell’organizzazione olandese per i geni-tori e i pazienti nati con malformazione anorettale. Sulla mia maglietta potete vedere il logo della nostra associazione e sul retro c’è una scritta che riporta: Waar is de uitgang? Che significa “dove è l’uscita?”. Questa è una domanda che viene sempre chiesta quando un bam-bino nasce con una MAR.

Sono nata in Olanda 35 anni fa. Non sono sicura di come avrebbero diagno-sticato oggi la mia malformazione, ma mi è sempre stato detto che avevo una malformazione “alta”, che non avevo gli sfinteri, il retto e gli ultimi metameri sacrali. Sono nata con una fistola ma fino ad oggi non ho capito bene dove si trovava esattamente. Quando sono nata non avevano avuto fretta nell’operarmi e grazie a Dio! Mia madre mi raccon-tava che c’era un giovane chirurgo che voleva operarmi. Aveva visto fare que-ste operazioni prima…mia madre, che faceva l’infermiera al tempo, gli aveva detto che prima di operarmi doveva passare sul suo cadavere e così mi por-tò a casa.

Iniziò così la ricerca di mia madre. Era il 1975 e le malformazioni ano-rettali erano ancora considerate una malformazione rara. Non c’era internet per potersi consultare. Per caso incon-trò un genitore che aveva un figlio nato con una MAR e in questo modo venne a conoscenza dell’ospedale nel quale poteva trovare un chirurgo esperto che aveva già effettuato questo tipo di ope-razioni. Quindi mi portò in quell’ospeda-le dove mi hanno fatto tutta la diagnosi, operato e chiuso la fistola e costruito un ano artificiale. In ospedale hanno anche

trovato che avevo un reflusso del rene sinistro e una vescica neurologica. Il re-flusso si è risolto all’età di tre anni.

Quando avevo 4 anni andavo all’asilo ancora con i pannolini. Quando si trattò di andare a scuola ai miei geni-tori venne suggerito di iniziare a toglier-mi il pannolino effettuando una sorta di bowel management primitivo. Dico “pri-mitivo”, ma questo metodo viene utiliz-zato ancora oggi, forse anche da alcuni di voi. Questo metodo implica l’utilizzo di una “sonda”, un tipo di uno strumento per la somministrazione dell’acqua, un materassino o una traversa e dell’acqua tiepida. Di mattino mi sdraiavo nel mio letto, sulla traversa mentre mia madre mi inseriva il sondino nell’intestino. Poi continuava somministrandomi dell’ac-qua calda e si aspettava che io eva-cuassi.

"Quando sono nata non avevano

avuto fretta nell’operarmi e grazie a Dio!"

Questo mi dava veramente fasti-dio, mi sentivo altamente umiliata nel non avere controllo sul mio corpo e nel fatto di essere sdraiata in mezzo alle mie feci per circa mezzora. Quindi continuavo a fare tanti capricci e tante storie malgrado gli sforzi di mio padre per distrarmi con letture e giochi. Dopo pochi mesi i miei genitori rinunciarono a farmi il clistere dato che già avevo problemi con la vescica, e che bagnavo il letto durante la notte e avevo alcuni incidenti di giorno. Eravamo fortunati a vivere molto vicini a scuola così quan-

do avevo bisogno di cambiarmi o fare una doccia potevo tornare facilmente a casa. Tutti i bambini della mia classe sapevano che mi sporcavo le mutande e sembravano essere poco interessati alla faccenda, almeno io non me ne sono mai accorta perché non mi hanno mai presa in giro. Mia madre aveva chiesto ai bambini della mia classe di aiutarmi a ricordare di andare al bagno prima di andare da qualsiasi parte, ovvero prima che la classe andasse a fare il corso di nuoto, per esempio. Così tutti i bambini si mettevano a cantare in coro “prima di uscire Muriel deve andare al bagno!”

Passiamo direttamente agli anni del liceo dove nascondevo la mia mal-formazione prendendo a dosi spropor-zionate dell’Immodium o del Loperami-de. Questo era l’unico modo per poter evitare di sporcare le mutande di feci e anche il modo di “emanare degli odori” fastidiosi. A parte questo, non facevo nessun tipo di bowel management e nessuno sapeva dei miei problemi fisici, neanche i miei più cari amici. I proble-mi iniziarono quando avevo 17 anni e quando iniziarono un progetto di ricerca chiamato NAHO. Lo scopo di questa ri-cerca era quello di capire la qualità della

Waar is de uitgang? (dove è l’uscita?)Muriel Schipper Membro del comitato direttivo dell’organizzazione olandese per i genitori e i pazienti nati non malformazione anorettale.

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vita dei pazienti con malformazione ano-rettale e Hirschsprung. Ero stata invitata dall’ospedale a partecipare alla ricerca che consisteva in un esame fisico: ov-vero una dottoressa che metteva un suo dito nel mio ano. Quando la dottoressa ha levato il dito, era sporco di feci e mi sono sentiva talmente male, ero piena di vergogna.

Dovevo anche riempire un questio-nario abbastanza elaborato e le doman-de che mi facevano erano un confronto diretto con la mia malformazione di cui potevo sentire le ripercussioni ogni gior-no. Sapete, il chirurgo aveva sempre detto ai miei genitori che io “ero uno dei suoi pazienti migliori”, quindi il messag-gio era che non avevo molto da lamen-tarmi. Ma il questionario mi ha messo davanti alla verità: la chirurgia che mi era stata fatta non mi ha resa normale.

Questo mi ha portato ad avere una grossa crisi emotiva. Avevo smesso di mangiare pensando che se non mettevo niente in bocca nulla doveva uscire…non ci provate perché questo natu-ralmente non è vero!!. Mi sentivo così depressa, volevo morire! I miei genitori erano disperati perché non sapevano come aiutarmi…ed è così che i miei genitori sono venuti a conoscenza di un’organizzazione di genitori di bambi-ni che sono nati con una MAR. Non ne volevo sapere nulla. Mia madre almeno una volta alla settimana entrava nello studio di mio padre per parlare a lungo al telefono con Nic il presidente dell’as-sociazione. Lui era un paziente adulto e mia madre poteva parlargli delle sue preoccupazioni con me. Mi chiese più e più volte di andare ai loro incontri e io una volta le diedi le mie condizioni: volevo andarci da sola. Ci andai. Nic iniziò l’incontro con la sua storia perso-nale, c’erano circa 50 persone in quella sala…mi sedetti in fondo alla sala e cercai di nascondere il fatto che stavo piangendo perché mi riconoscevo nella

sua storia. Vicino a me si erano sedu-ti una coppia di genitori che mi hanno chiesto se stavo bene…in realtà scoprì dopo che, solo da poco, la persona se-duta vicino a me non era una madre ma una signora che era venuta a conoscen-za della malformazione che aveva e solo in quel momento era riuscita a capire come si chiamava.

Per rendere breve una storia lunga, quell’incontro è stato l’inizio del mio processo di cura, sia mentale che fisi-co…avevo deciso di voler tornare alla stomia pensando che era molto più accettabile di una condizione di incon-tinenza. Il mio chirurgo mi ha convinto di provare il bowel management e sono contenta di averlo fatto. Ho studiato “Promozione alla salute e prevenzione delle malattie” e oggi lavoro come coor-dinatrice di progetti che hanno lo scopo di aiutare i giovani che hanno un ritardo mentale ad inserirsi nella società. Tutti i miei colleghi al lavoro sanno della mia malformazione e così i miei amici. Sono completamente aperta su questo argo-mento perché sento di non provare più vergogna.

"Avevo smesso di mangiare

pensando che se non mettevo niente

in bocca nulla doveva uscire…"

Non ho mai avuto una reazione negativa quando ne parlo con la gente. Dal 2007 sono un membro del direttivo dell’asso-ciazione olandese e la mia missione è quello di aiutare i medici a capire quel-lo che noi pazienti abbiamo bisogno. Faccio anche presente la necessità per gli adulti di avere degli ospedali e delle cure per gli adulti cosa che è assolu-tamente inesistente nei Paesi Bassi. Il mio messaggio ai medici è che l’ope-razione non risolve sempre i problemi perché porta la malformazione ad una condizione di malattia cronica. Vorrei

che voi tutti capiste questo: le conse-guenze croniche di una malformazione anorettale non possono essere sempre risolte con la chirurgia! Vi prego di fare i conti con questo!

La mia storia testimonia quello che i pazienti con MAR possono raggiunge-re una volta che abbiamo fiducia in noi stessi. Attorno a me tutti sanno quello ho. Il fatto di dirlo alle persone e con le mie parole mi ha reso la vita molto più facile anche se alle volte ho anco-ra qualche incidente ma anche questo aspetto lo considero “normale”, una parte del mio fardello.

Grazie all’apporto che ricevo dall’associazione di pazienti e genitori mi sento più forte anche se non ho un compagno o dei figli sono sicura che ciò capiterà nel momento giusto.

Per noi, pazienti, è importante rice-vere una buona educazione…mi spiego meglio, non stiamo bene in posti dove ci fanno fare dei lavori fisici e molto richie-denti (ve lo dico per mia esperienza!) quindi dobbiamo trovarci un lavoro che il nostro corpo può sopportare. Il diploma, la laurea, quel pezzo di carta sul muro ci può dare tanta fiducia in noi stessi. Pertanto vorrei dirvi di non dipendere da vostro marito o da vostra moglie, dai vostri genitori. Dovete poter contare su voi stessi ed essere finanziariamente indipendenti.

Ai genitori voglio dire che questo è il vostro obiettivo con i vostri bambini. La mia felicità e la mia forza viene da me stessa da quello che sono riuscita a fare e a raggiungere nella mia vita. La più importante lezione che ho imparato a 18 anni era che non potevo rendere responsabile nessuno di quello che sen-tivo e che ero l’unica che poteva ren-dermi felice….e qui si conclude la mia storia…

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I nnanzitutto vorrei ringraziare la Dott.ssa Billur Demirogullari e tutti i membri dell’associazione per le malformazioni anorettali turca così come Muhammed Kayis presidente dell’associazione e sua moglie

per averci invitati a questo bellissimo incontro.

Mi chiamo Nicole Schwarzer, e sono la presidente dell’associazione tedesca per le MAR.Sono la mamma di 5 ragazzi e ho una figlia nata con una cloaca e che oggi ha 13 anni.

Mia figlia è nata nel 1997 a Monaco ed era la terza dei miei figli. Ero così contenta di avere avuto una femmina dopo due maschi, ma questa felicità non è durata a lungo visto che dopo poco l’infermiera è venuta da me per dirmi che mia figlia era nata senza ano. Disse che dovevano portarla in un altro ospedale per “una piccola operazione” – solo un piccolo taglio. Per farla breve la prima diagnosi non era quella giusta ovvero non si trattava di una fistola rettovaginale, ma di una malformazione chiamata cloaca.

Al secondo giorno di vita, le hanno subito confezionato una colostomia, aveva delle infezioni urinarie , qualche malformazione ai reni…esami, molti esami e un peregrinare tra un ospedale ed un altro. Alla fine è stata operata all’età di sei mesi con la tecnica PSARVUP (tecnica di operazione posteriore sagittale), e sei mesi dopo le venne chiusa la colostomia.

Dopo i primi problemi con diarrea, sedere arrossato, sono iniziati i problemi con la stitichezza. Abbiamo iniziato il bowel management e dopo, una sorta di fisioterapia. Oggi non usa i pannolini e dall’età di tre anni che fa i clisteri da sola una volta alla settimana mentre per il resto della settimana si barcamena con evacuazioni quotidiane.

La fortuna ci ha assistiti. In questo percorso ho incontrato una mamma che conosceva un’altra mamma che aveva un bambino con una MAR . Ho avuto la possibilità di contattarla e da questo momento in poi non mi sono più sentita sola.

E’ lei che mi ha messo in contatto con la SoMA . SoMA significa “Associazione di volontariato per le persone nate con la malformazione anorettale” ed è stata fondata nel 1989 da genitori molto entusiasti e dedicate e da un pediatra.

Nel 1998 sono diventata membro del direttivo della SoMA e dal 2000 la presidente. Man mano che cresceva il numero degli associati della SoMA sempre più ci siamo resi conto di quante informazioni non avevamo: informazione sulla corretta diagnosi, sulle operazioni e specialmente sul follow-up a lungo termine.

Il nostro scopo era quello di trovare altre persone con la stessa malformazione e di metterle in contatto di modo da scambiare le esperienze e capire le problematiche dei pazienti affetti dalla malformazione, dei loro genitori e in un secondo tempo delle persone ormai diventate adulte.Oggi collaboriamo con molti chirurghi pediatri e professionisti, ma siamo sempre alla ricerca di altri professionisti che hanno voglia di collaborare con noi.

La nostra associazione oggi conta 740 membri, la maggior parte genitori ma al momento abbiamo più di 140 persone affette dalla malformazione che hanno più di 18 anni. Aiutiamo anche le famiglie che si trovano in paesi adiacenti dove si parla il tedesco, per esempio l’Austria.

Inoltre, collaboriamo attivamente con altre associazioni internazionali:•

Con l’associazione Americana chiamata “• PULLTHR U ”

Con l’associazione italiana chiamata • A IMAR e con l’associazione olandese chiamata VAA .

Abbiamo imparato e collaboriamo con altri professionisti quali il Dr. Peña e il suo gruppo di Cincinnati.

Ma come possono le associazioni di volontariato ad aiutare i genitori e i pazienti nati con malformazione anorettale?

Che tipo di aiuto possiamo offrire oltre al trattamento che i pazienti ottengono dai medici e dalle infermiere?

Annette Lemli:

Mi chiamo Annette Lemli, e sono la vice presidente dell’associazione SoMA , madre di un ragazzo di 17 anni nato con una VATER.

Maxi è nato nel 1993. Il giorno che era nato mi avevano detto che aveva una fistola retto uretrale, una malformazione importante al cuore, un solo rene e una scogliosi. Come potete immaginare per noi genitori non è stato facile confrontarci con una situazione simile. Alla nascita di Maxi sono seguiti anni di operazioni: durante i primi quattro anni della sua vita nostro figlio è dovuto rimanere in ospedale per circa un anno. All’età di 3 anni, ho ottenuto l’informazione che esisteva un’organizzazione di volontariato di nome SoMA . Ero così contenta di poter parlare con altri genitori e di condividere gli stessi problemi e che finalmente non sarei stata più sola.

Anche mio figlio ha molti amici all’interno dell’associazione. Per mantenersi pulito Maxi deve fare un clistere ogni giorno e sono contenta che se lo fa da solo senza il mio aiuto.

Vi vorrei raccontare in poche parole quali sono i vantaggi per i genitori ed i pazienti nel diventare membri dell’associazione.

Innanzitutto possono parlare con altri genitori della loro situazione: dei loro sentimenti, delle questioni di ogni giorno, dei problemi fisici, per esempio di che tipo di alimentazione bisogna avere in caso di arrossamento del sederino, oppure del tipo di sacchetto per stomie da utilizzare.

Non è facile parlare ad altri genitori dei problemi che uno deve affrontare come genitore soprattutto nel caso come il mio dove i problemi sono tanti. Ma con genitori che hanno avuto gli stessi problemi è più semplice condividere momenti difficili che una persona ha incontrato nella vita.

Qui potete vedere alcune foto del nostro incontro annuale che viene organizzato in un week end e che prevede delle presentazioni e dei gruppi di discussione.

Abbiamo anche dei programmi speciali per i bambini fino all’età di 6 anni: passano alcuni giorni insieme..è come una vacanza per loro ma all’interno di questo programma si prevedono anche degli incontri con uno psichiatra, anche con i fratelli e le sorelle che a loro volta, possono parlare dei loro problemi.

Altri programmi prevedono dei seminari intitolati “puoi farlo da solo”. I ragazzi dai 9 ai 12 anni imparano a farsi i clisteri da soli, ricevono spiegazioni su questo, sulla loro diagnosi e sul trattamento da seguire. A margine di questo c’è sempre un programma di divertimento con uscite in barca a vela o programmi simili.

Abbiamo anche programmi diversi in cui organizziamo dei fine settimana o delle piccole vacanze per i ragazzi dai 14 ai 18 anni. E da due anni invece, che organizziamo anche dei gruppi per gli adulti e per i giovani adulti.

Sicuramente un grande contributo viene dal materiale informativo che abbiamo prodotto in questi anni. Abbiamo materiale informativo sulla diagnosi e sul trattamento e su tutti i programmi e i progetti che organizziamo.

Questo materiale è importante perchè è scritto in modo semplice e chiaro per tutti noi in modo da permettere a tutti i genitori di poter chiedere ai medici tutte le informazioni che non sono chiare.

E per quanto riguarda i medici?

In Germania abbiamo un progetto di ricerca che si chiama cure-net (www.cu re -n e t . d e ) che si occupa di studiare la qualità della vita nei pazienti con MAR .

Prima di venire qui a questo incontro, abbiamo fatto un incontro tra vari paesi europei, Olanda, Francia, Italia, Germania per la costituzione di un consorzio sui problemi colorettali per poter andare avanti con la ricerca e aiutare sempre più i pazienti nati con MAR …spero che potremo coinvolgere presto anche la Turchia

Discorso di Nicole Schwarzer e Annette Lemli ai genitori Ankara 13 giugno 2011

Comunichiamo ai nostri lettori che il Concorso artistico - letterario "Il Volo di Pègaso, raccontare le malattie rare" è giunto alla sua quarta edizione.Il tema di quest'anno è ”In cammino”.Oltre alla narrativa, la poesia, la fotografia, la pittura, il disegno e la scultura, quest'anno ci saranno anche le sezioni dedicate allo spot pubblicitario (televisivo o radiofonico).

Il termine per l'invio delle opere è il 30 ottobre 2011.

Per saperne di più, invitiamo a visitare l'homepage del Centro Nazionale Malattie Rare

(http://www.iss.it/cnmr/) Per richiedere ulteriori informazioni scrivere a: concorsopegaso@iss.it

Fax: +39 06 49904370

www.iss.it/cnmr Telefono Verde Malattie Rare 800 89.69.49 Help-line Rare Diseases 800 89.69.49

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MEDICINA NARRATIVA e MALATTIE RAREIII Convegno nazionale Roma -13 giugno 2011- Istituto Superiore di Sanità

S olo posti in piedi nell’Aula Pocchiari per i ritardatari, a conferma dell’interesse raggiunto in pochi anni da questo argomento. I lavori della giornata hanno poi

confermato senz’altro l’obiettivo del progetto del Comitato scientifico che lavora con la dott.ssa, responsabile scientifica, Domenica Taruscio: promuovere tra gli operatori sanitari la conoscenza della medicina narrativa quale strumento efficace per la cura di tutti ma in particolare delle persone con malattia rara. Questa spesso è una patologia grave, cronica, invalidante, difficilmente diagnosticabile proprio perché rara. I pazienti e i loro familiari spesso si sentono isolati, i medici e gli operatori sanitari spesso impotenti.

La medicina narrativa mette in relazione le conoscenze cliniche del medico e dell’operatore sanitario in generale con il vissuto del paziente, facilita quindi la gestione della malattia. Il Convegno ha presentato quanto è stato realizzato in questo campo con una Lettura Magistrale, con interventi preordinati di vari relatori, con discussioni in plenaria e una Sessione Poster (trentadue) dedicata principalmente alle esperienze pratiche, in presenza di professionisti sociosanitari,quali medici, psicologi,infermieri, di Associazioni di pazienti, assistenti sociali, educatori e persone interessate alla medicina narrativa e alle malattie rare.

A chi ha seguito fin dall’inizio questo progetto è parso subito chiaro il progressivo e notevole aumento sia di interesse sia di impegno per la medicina narrativa da parte degli operatori del settore, alcuni dei quali hanno chiaramente parlato di “uso formativo della narrazione” purché si

distingua tra vissuto e esperienza, che è rielaborazione del vissuto, consentita proprio dalla narrazione, basata sulla memoria retrospettiva del vissuto. Da qui il suo valore non solo consolatorio ma scientifico, conoscitivo e di ricaduta sul servizio sanitario nazionale.

Il rapporto medico/paziente quindi è presente fin dall’inizio dei lavori, introdotto in modo indiscutibile dalla Lettura magistrale del Prof.re Gianni Bonadonna, medico, ricercatore scientifico di fama internazionale, attualmente gravemente malato, Presidente della fondazione Michelangelo di Milano, che definisce il rapporto medico/paziente la relazione terapeutica intorno a cui ruota tutta la medicina, che purtroppo oggi, altamente specializzata e frammentata, perde di vista il malato come persona intera.

Questo tema è alla base dei lavori di tutta la giornata, emerge come presenza o assenza, dai dati statistici, dalle relazioni, dagli interventi critici, esperienziali, dai poster su servizi territoriali, autobiografici. Nella conclusione si sottolinea che c’è bisogno di una scienza nuova che si occupi della persona malata non della malattia, capace di accettare l’imperfezione, l’inadeguatezza non solo dell’essere umano ma della scienza stessa.

La dot.ssa Taruscio infine ricorda che l’Istituto Superiore di Sanità ha un laboratorio di Medicina Narrativa, cita l’indirizzo del sito (medicina.narrativa@iss.it) a disposizioni di chi, medici,operatori del settore, associazioni, vogliano collaborare comunicando, illustrando esperienze e lavori fatti per il IV convegno che si terrà a giugno del 2012.

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