1. Si collega all’ipotesi del sistema Neuroendocrino come

possibile causa della Sindrome della Fatica Cronica

(difetto nell’asse ipotalamo-ipofisi-surrene) e la correla

con una deficienza a carico della proteina di trasporto

del cortisolo (Corticosteroid Binding globulin, CBG)

2. Per la prima volta si pensa ad una ipotesi genetica

come causa della Sindrome della atica Cronica

Paziente di 48 anni con• difetto del setto ventricolare e conseguente complesso di Eisenmenger’s• affaticamento cronico di origine ignota • ipotensione (100/70 mm Hg)• deceduta in seguito per emorragia polmonare

Ipotizzata deficienza di CBG

Origine calabrese,4 generazioni, 39 membri

Test clinici di laboratorio:• livelli molto bassi di cortisolo totale plasmatico (1.9 μg/dl contro range normale 5-14 μg/dl)• livelli ACTH normali• sospettato ipocorticosurrenalismo• test stimolazione ACTH: livelli cortisolo totale plasmatico restano bassi• ma osservati valori cortisolo libero urinario normali

Stanchezza cronica, persistente per almeno sei mesi, non alleviata dal riposo, esacerbata da piccoli sforzi e che provoca una sostanziale riduzione dei livelli precedenti delle attività occupazionali, sociali o personali.

*Valutazione dello stato di salutedella popolazione adulta di una comunità montana calabrese* &

*Studio delle possibili correlazionitra caratteristiche cliniche e le varianti della proteina di trasporto del cortisolo

Valu taz ione d ello stato d i salu te d ella p op o laz ione ad u lta d i un a com un ità

m o ntana calab rese&

Stu d io d elle p ossib ili co rrelaz ion i tra caratteristiche c lin iche e le varian ti d ella

p ro teina d i trasp orto d el co rtiso lo

A llegato B

Sched a anam nestica

C o m p ilato re _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ d ata _ _ _ _ _ _ _ _

Valu taz ione d ello stato d i salu te d ella p op o laz ione ad u lta d i un a com un ità

m o ntana calab rese&

Stu d io d elle p ossib ili co rrelaz ion i tra caratteristiche c lin iche e le varian ti d ella

p ro teina d i trasp orto d el co rtiso lo

A llegato C

Sched a anag rafi ca

Q uestio nario W H O -Q O L -b rief

Scala d i faticab ilità

C o m p ilato re _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ d ata _ _ _ _ _ _ _ _

S ca la d i v a lu ta z io n e d e i sin to m i d e lla fa t ica b ilità

1 ) L a m a n c a n z a d i fo r z e n o n m i la s c ia fa re n ie n te

2 ) L’e se r c iz io f is ic o p e g g io r a la m ia m a n c a n z a d i fo r z e

3 ) M i s ta n c o m o lto fa c ilm e n te

4 ) L a m a n c a n z a d i fo r z e o s ta c o la i m ie i m o v im e n t i

5 ) L a m a n c a n z a d i fo r z e m i c a u s a p ro b le m i fre q u e n t i

6 ) L a m a n c a n z a d i fo r z e m i im p e d isc e d i fa re s fo r z i p e r lu n g o te m p o

7 ) L a m a n c a n z a d i fo r z e in te r fe r isc e c o n lo s v o lg im e n to d i a lc u n i d e i m ie i d o v e r i e re sp o n sa b ilità

8 ) L a m a n c a n z a d i fo r z e in te r fe r isc e c o n il m io la v o ro , c o n la m ia v ita fa m ilia re e i r a p p o r t i c o n a m ic i e p a r e n ti

I s tru z io n i:

Q u e s te f ra s i d e v o n o e ss e re le tte u n a p e r v o lta a l so g g e tto c h ie d e n d o g li q u a n to s ia d ’a c c o rd o o q u a n to s ia in d isa c c o rd o .I s tru ire i l s o g g e tto a sc e g lie re u n n u m e ro tra 1 e 7 d o v e 1 e s p r im e i l d is a c c o rd o to ta le c o n l’ a ffe rm a z io n e in q u e s tio n e , 7 l’ a c c o rd o to ta le e i n u m e ri 2 , 3 , 4 , 5 e 6 e sp r im o n o g ra d i c re sc e n ti d i a c c o rd o .

N o ta b e n e :I l p a z ie n te n o n p u ò s c e g lie re f ra z io n i d i n u m e ro (1 .5 , e tc )

14

SOGGETTI STUDIATI

Analizzati DNA dei 496 soggetti

Identificati 17 soggetti mutati

(7 Maschi, 10 Femmine, range età 20-90 anni)

5 soggetti con mutazione NULL (ex2) in eterozigosi (TGG→TAG; Trp→Stop )

12 soggetti con mutazione LYON (ex5) in eterozigosi (GAC→AAC; Asp367Asn)

*Ricerca in Calabria come profonda Integrazione fra le diverse componenti del mondo sanitario e sociale

*Ricerca traslazionale ovvero dalla ricerca e dalla scienza ricadute immediate per una applicabilità sul campo……….

*Messaggio per la costruzione di una

sanità..migliore….speriamo!!!!

*

*Ma sentiamoci tutti protagonisti