Schizofrenia e altri disturbi psicotici

Psicosi

Il termine psicotico indica la perdita del giudizio di realtà, di solito associato a allucinazioni, deliri e disturbi del pensiero.

I sintomi psicotici sono aspecifici e possono avere cause diverse.

Psicosi e Nevrosi

• PSICOSI:compromissione del giudizio di realtà (valutazione e giudizio obiettivi del mondo esterno al sé) e un alterazione del funzionamento mentale.

• NEVROSI:disturbo mentale in cui il disordine principale è un sintomo o un gruppo si sintomi che angustiano il soggetto e vengono riconosciuti dal soggetto stesso come inaccettabili o estranei (egodistonici): il giudizio di realtà è nel complesso intatto

Allucinazioni: Disturbo delle percezioni

Percezione: funzione psichica complessa costituita da sensazioni e elementi dell’esperienza passata

Falsamento delle percezioni:IllusioneIllusione: percezione inadeguata e deformata dell’oggettoPseudoallucinazioniPseudoallucinazioni: le sensazioni provengono dallo spazio interno (non

accettano critica)AllucinosiAllucinosi: sono fenomeno criticabili (spesso per patologia organica…. ad es

tumori)AllucinazioneAllucinazione: percezione senza oggetto (uditive (provenienti dall’esterno),

visive, olfattive, somatiche, gustative)

Allucinazioni possono manifestarsi in psicosi, lutto, condizioni di isolamento, privazione di sonno o acqua, sostanze (LSD), alcolismo cronico, tumori, demenza…….

Sono fenomeni organici poi il contenuto è inserito dal paziente

Disturbi del pensieroPensieroPensiero: funzione che opera mediante idee, mette in relazione due o più

idee…è una percezione intellettuale che va al di là degli stimoli

RagionamentoRagionamento: attività di stabilire raffronti secondo strutture logiche mirando ad ottenere un prodotto

Induttivo (dal particolare al generale)Deduttivo (dal generale al particolare)

CriticaCritica: capacità di discernere nel prodotto del ragionamento a struttura logica il vero dal falso

Tappe della critica: Coscienza di realtà: 1)sentimento della realtà: (esperienza mediante i sensi)

2)giudizio della realtà: mediante ragionamento convalida e modifica i nostri dati

Sentimento di certezza: rende accetto al nostro io

Delirio:Delirio: idea errata per alterazione morbosa della coscienza di realtà

Criteri delirio: certezza soggettiva, incorreggibilità, impossibilità o falsità del contenuto

Allucinazioni e deliri

le allucinazioni e i deliri di breve durata sotto stress senza deterioramento progressivo sono più comuni di quanto si potrebbe pensare nei bambini , specialmente in quelli con altri handicap ( es: reazione ansiosa a reazioni di stress su cui il bambino non riesce ad avere il controllo)

DISTURBI PSICOTICI

- Schizofrenia- Disturbo schizofreniforme- Disturbo psicotico breve- Disturbo delirante- Disturbo psicotico dovuto ad una condizione medica generale- Disturbo psicotico dovuto alla assunzione di sostanze- Disturbo psicotico condiviso

Cenni Storici

• Schizofrenia ad esordio precoce già descritta all’inizio del secolo, come forma simile a quella degli adulti (Kraepelin)

• Anni ‘50: gruppo delle “psicosi precoci”, comprendente sia la schizofrenia che i disturbi pervasivi dello sviluppo

• Anni ’70-80: distinzione tra autismo e schizofrenia precoce, secondo i criteri degli adulti, a partire dal DSM III (1980)

• Ulteriore sottotipizzazione dei disturbi psicotici

Schizofrenia

• Schizofrenia ad esordio precocissimo o prepuberale: VEOS (very early-onset schizophrenia) quando l’esordio è prima dei 13 anni

• Schizofrenia ad esordio precoce EOS (early-onset schizophrenia): quando l’esordio è prima dei 18 anni

EPIDEMIOLOGIA

• Dati epidemiologici ancora poco chiari

• Raro l’esordio prima dei 13 anni, in seguito c’è un considerevole aumento, con picco tra i 15 e 30 anni.

• Secondo Bleuler e Lutz la prevalenza è 1 bambino su 10000

• Distribuzione tra i sessi: netta prevalenza maschile per la VEOS (circa 4 a 1)

EziopatogenesiComplicata e multiforme interazione dinamica tra genetica,

neurosviluppo e influenze ambientali che porta ad una vulnerabilità per un breakdown psicotico

• Ipotesi geneticheIpotesi genetiche: ereditarietà multigenica che predispone alla patologia

• Ipotesi neuropatologicheIpotesi neuropatologiche: aumento progressivo delle dimensioni dei ventricoli, riduzione della sostanza grigia corticale, ridotta massa cerebrale, disfunzioni dei lobi frontali, alterazione interazione tra aree cerebrali, alterazioni neurotrasmettitoriali (dopamina)

• Ipotesi PsicosocialiIpotesi Psicosociali: non esistono prove che fattori psicosociali possano causare la schizofrenia, ma possono comunque favorirne l’insorgenza in individui predisposti, e condizionarne il decorso e le ricadute. (comunicazione deviata, traumi, eventi stressanti)

FAMILIARITA’

• Elevata incidenza nel gentilizio di disturbi dello spettro schizofrenico (es. disturbi della personalità di tipo paranoide o schizotipico), ma anche di disturbi affettivi (depressione).

• Schizotassia: tratto pre-psicotico con prevalenza di sintomi negativi (piattezza affettiva, apatia, abulia, ritiro sociale) ed impoverimento cognitivo.

SINTOMATOLOGIA

Esordio:Esordio: • VEOS: più frequente l’esordio insidioso• EOS: esordio acuto o esordio insidioso

Condizioni premorbose:Condizioni premorbose:• Almeno il 70% dei soggetti ha antecedenti clinici,

in particolare: ritiro sociale, discontrollo degli impulsi, riduzione delle performance scolastiche, disturbo del linguaggio, difficoltà di sviluppo, alterazioni neuromotorie, ansie specifiche o generiche

SINTOMATOLOGIA

Sintomi sovrapponibili a quelli della Schizofrenia degli adulti:

- deliri (almeno 1 mese)- allucinazioni (almeno 1 mese)- eloquio disorganizzato- comportamento disorganizzato o catatonico- sintomi negativi (appiattimento dell’affettività, alogia, abulia, etc.)

Sintomatologia

Dimensioni sintomatologiche fondamentali

• 1) Sintomi positiviSintomi positivi: deliri e allucinazioni (sintomi psicotici classici) comportamento bizzarro e disturbi formali positivi del pensiero (sintomi disorganizzati)

• 2) Sintomi negativiSintomi negativi: appiattimento affettivo, alogia, apatia, anedonia, compromissione dell’attenzione

SINTOMATOLOGIA

• I sintomi positivi aumentano linearmente con il QI e sono più frequentemente associati a normali capacità intellettive.

• I sintomi negativi sono frequentemente associati a pregresso danno cerebrale

• Lo sviluppo linguistico e intellettivo influenza la espressività dei sintomi psicotici; nei soggetti più giovani le allucinazioni sono meno strutturate, i deliri sono meno organizzati, sono rare le manifestazioni catatoniche.

Sintomi PositiviAllucinazioniAllucinazioni: Uditive (più frequenti): voci dialoganti o voci

commentanti, Visive, Olfattive, somatiche o tattili, gustative.

DeliriDeliri: persecuzione, gelosia, colpa, grandezza, religiosi, riferimento, somatici.

Comportamento BizzarroComportamento Bizzarro: abbigliamento e aspetto, comportamento inadeguato sociale e sessuale, aggressività, ripetitività.

Disturbi formali del pensieroDisturbi formali del pensiero: tangenzialità, illogicità, deragliamento, incoerenza, assonanza, logorrea, circostanzialità.

Disturbi formali del pensiero

• Illogicità: modo di parlare in cui si raggiungono le conclusioni senza che venga seguito un processo logico.

• Circostanzialità: modo di parlare molto indiretto ed esitante nel raggiungere l’ idea finale del discorso (dettagli irrilevanti, lunghe parentesi)

• Logorrea: aumento dell’ eloquio spontaneo rispetto a quello considerato abituale

• Distraibilità: il paziente interrompe l’ esposizione di un idea per passare ad un’altra in risposta ad uno stimolo vicino che ha attirato la sua attenzione

• Assonanza: modo di parlare in cui sembrano condurre la scelta delle parole non tanto il loro significato quanto invece il loro suono.

Sintomi Negativi

• Appiattimento affettivo:Appiattimento affettivo: ipomimia, diminuzione dei movimenti spontanei, povertà della gestualità espressiva, affettività inappropriata…..

• AlogiaAlogia: povertà dell’eloquio, povertà del contenuto dell’eloquio, Blocco, aumentata latenza di risposta

• ApatiaApatia: pulizia e igiene, discontinuità lavorativa o scolastica, anergia fisica

• AnedoniaAnedonia: interessi e attività ridotte• Asocialità Asocialità • Compromissione dell’attenzioneCompromissione dell’attenzione

SINTOMI NEGATIVI

Appiattimento affettivo = il paziente non risponde o risponde poco agli eventi quotidiani che hanno un significato affettivo. Tale disturbo si evidenzia anche nella espressione mimica e nelle posture del corpo (ipomimia,diminuzione movimenti spontanei, povertà della gestualità espressiva, perdita delle inflessioni vocali, affettività inappropriata)

Povertà dell’eloquio = il paziente formula frasi molto brevi, ma poco “efficaci”. Tale riduzione del parlare esprime una povertà di pensiero (Alogia)

Blocco, aumentata latenza di risposta

DISTURBI MOTORI

• Eccitamento, agitazione psicomotoria, tensione

• Stereotipie motorie (dondolamento) e manierismi (grimaces)

• Catalessia, ecoprassia, automatismi al comando

• Stupor e eccitamento catatonico (mantenimento a lungo di posture strane e scomode)

DEFICIT COGNITIVI

• Almeno 1/5 dei soggetti con EOS hanno un livello intellettivo al di sotto della norma. Probabilmente la percentuale è maggiore poiché i soggetti con ritardo mentale sono esclusi da molti studi o non riconosciuti come EOS.

• Effetto di schizofrenia su funzioni cognitive?• Vulnerabilità (specifica?) dei soggetti con basso

QI?

• Inoltre: difficoltà di apprendimento, nelle funzioni esecutive,nella memoria di lavoro

Storia naturale della patologia

a)a) Fase ProdromicaFase Prodromica• Frequente deterioramento funzionale prima dell’esordio (ritiro

sociale, isolamento, preoccupazioni bizzarre, comportamenti atipici, scarsa cura della persona, calo scolastico, sintomi somatici, ecc.).

• La fase prodromica può avare una durata variabile da giorni o settimane (esordio acuto) a mesi o anni (esordio subdolo).

• Solitamente questa fase passa inosservata ed è riconosciuta solo più tardi grazie ad indagini retrospettive.

b) b) Fase acutaFase acuta

• Predominanza di sintomi positivi, associata a deterioramento funzionale.

• Durata da 1 a 6 mesi, a volte anche un anno (VEOS più frequentemente)

• Nelle forme più durature si può avere un passaggio verso una maggiore prevalenza di sintomi negativi

Storia naturale della patologiac) Fase di recuperoFase di recupero• Alcuni mesi successivi alla fase acuta, durante i quali

permane un certo grado di compromissione funzionale.• Prevalgono i sintomi negativi (appiattimento affettivo, apatia,

anedonia), mentre più rari sono i sintomi positivi.

d) Fase residualeFase residuale• Alcuni bambini ed adolescenti possono presentare una fase

prolungata (anche diversi mesi o anni) di compromissione funzionale, prevalentemente dovuta a sintomi negativi.

• Il paziente può apparire letargico, isolato.

e) CronicizzazioneCronicizzazione• Alcuni pazienti rimangono sintomatici per molti anni,

nonostante il trattamento.

Storia naturale della patologia

• La schizofrenia è una patologia tipicamente fluttuante e in particolar modo lo sono i sintomi psicotici che vanno in contro a remissioni e riesacerbazioni, a differenza dei deficit cognitivi che sono stabili nel corso della patologia

• In età evolutiva è più frequente, rispetto alla età adulta, la possibilità di una unica fase. Ma la maggior parte dei soggetti ha diverse fasi. Solo il 20% dei soggetti con diverse fasi va incontro ad un recupero completo.

• Il recupero è influenzato dalle caratteristiche premorbose (personalità ed intelligenza), dalla gravità dei sintomi, dalla risposta al trattamento.

COMORBIDITA’

• Come tutti i disturbi psichiatrici, anche la schizofrenia può presentare disturbi in associazione, che possono essere oscurati dalla sintomatologia psicotica, e quindi trascurati, ma influenzano il quadro clinico, la prognosi ed il trattamento.

• I disturbi che più frequentemente risultano in comorbidità sono la depressione ed i disturbi d’ansia (panico, fobia sociale).

• Inoltre un disturbo schizofrenico può sovrapporsi ad un disturbo preesistente, che a sua volta può avere una azione di mascheramento. Tra questi il ritardo mentale ed i disturbi autistici

DIAGNOSI • Una buona parte delle VEOS ed EOS non sono

diagnosticate alla loro insorgenza, soprattutto se l’esordio è di tipo insidioso.

• La diagnosi è difficile a causa:-rarità del disturbo (in particolare VEOS)-sovrapposizione diagnostica con altri disturbi-allucinazioni in disturbi non psicotici-disturbi del pensiero in disturbi dello sviluppo

Procedure diagnosticheProcedure diagnostiche• Anamnesi• Intervista con il paziente e con i genitori• Rating scales (sintomi positivi, sintomi negativi)• Esami di laboratorio (es. ematochimici, genetici)• EEG• TAC, RMN

• Test proiettivi, cognitivi e neuropsicologici

Diagnosi DSM-IV

A:A: Sintomi caratteristiciSintomi caratteristici: due o più dei seguenti sintomi presenti per almeno 1 mese: Deliri, Allucinazioni, Eloquio disorganizzato,Comportamento disorganizzato, sintomi negativi.

B:B: Disfunzione sociale-occupazionale Disfunzione sociale-occupazionale

C:C: DurataDurata (almeno 6 mesi, incluso 1 mese di fase attiva)

D:D: Esclusione del disturbo Schizoaffettivo e dell’UmoreEsclusione del disturbo Schizoaffettivo e dell’Umore

E:E: Esclusione di sostanze o condizione medica generaleEsclusione di sostanze o condizione medica generale

F:F: Relazione con un Disturbo pervasivo dello SviluppoRelazione con un Disturbo pervasivo dello Sviluppo

Sottotipi di schizofrenia

a) ParanoideParanoide: prevalenza di sintomi psicotici

b) DisorganizzataDisorganizzata: disorganizzazione del linguaggio, del comportamento, del pensiero

c) CatatonicaCatatonica: prevalenza di sintomi psicomotori (catalessia,negativismo,iperattività, bizzarrie)

d) IndifferenziataIndifferenziata

e) ResidualeResiduale: fase post-acuta con sintomi residui

Più frequenti: paranoide ed indifferenziata

Diagnosi differenziale • Disturbi dell’umoreDisturbi dell’umore: depressione con sintomi psicotici (deliri, allucinazioni)

depressione con arresto psicomotorio, mania acuta (con deliri, allucinazioni e disturbo del pensiero)

• Condizioni mediche generaliCondizioni mediche generali (psicosi organiche)

• Disturbi della personalitàDisturbi della personalità: disturbo schizotipico, borderline, antisociale, schizoide

• Disturbi pervasivi dello sviluppoDisturbi pervasivi dello sviluppo: autismo (esordio più precoce, assenza di deliri e allucinazioni prevalenza di disturbi di

sviluppo (linguaggio) e di comunicazione• Disturbo ossessivo-compulsivoDisturbo ossessivo-compulsivo (Forme con ossessioni e compulsioni

bizzarre, con assenza completa di critica sulla natura dei pensieri e dei comportamenti)

• Disturbo post-traumatico da stressDisturbo post-traumatico da stress: Discontrollo comportamentale, stato confusionale, possibili sintomi psicotici, sintomi dissociativi.

• Disturbo schizoaffettivoDisturbo schizoaffettivo Episodi affettivi definiti (depressivi o bipolari) nell’ambito di un disturbo schizofrenico.

Prognosi

Indici prognostici negativi:

• esordio molto precoce (VEOS)• esordio subdolo• prevalenza di sintomi negativi• ridotta risposta ai farmaci• stato premorboso più compromesso

Circa il 25% dei casi ha una remissione completa, il 25% una remissione parziale e il 50% un decorso cronico

MortalitàAlmeno il 5% dei soggetti con EOS muore per suicidio o

incidenti (il 10% negli adulti).

TRATTAMENTOA)A) Intervento psicofarmacologicoIntervento psicofarmacologico: - Riduzione dei sintomi

- Prevenire le ricadute - Migliorare il funzionamento a lungo termine

B)B) Intervento psicosocialeIntervento psicosociale-Favorire il ritorno al livello di funzionamento precedente

(sostegno scolastico, socializzazione)

-Interventi psicoeducativi, (promuovere strategie di interazione familiare, sociale, problem-solving, espressione emotiva, controllo comportamentale)

-Sostegno alla famiglia

-Sostegno psicologico individuale di supporto

-Strutture riabilitative e di supporto per la fase post-acuta e per le gravi alterazioni comportamentali

Disturbo psicotico dovuto a condizione medica generale

• lesioni cerebrali (tumori, traumi cranici, ecc.)• infezioni (encefaliti, meningiti, ecc.)• disturbi metabolici (endocrinopatie, m. di Wilson)• malattie neurodegenerative (corea di Huntigton)• disturbi di sviluppo (s. velo-cardio-faciale)• delirium

Esami di laboratorio per esclusione

Disturbo schizofreniforme

Quadro sintomatologico identico alla schizofrenia eccetto per il fatto che i sintomi hanno durata inferiore ai 6 mesi e vi è un ritorno alla normalità.

Fattori prognostici positivi: assenza di sintomi negativi, buon funzionamento premorboso, esordio acuto.

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Disturbo Schizoaffettivo

Disturbo in cui sono contemporaneamente presenti aspetti della schizofrenia e del disturbo dell’umore e che non può esssere classificato separatamente in uno dei due.

Può essere di tipo bipolare (include episodi maniacali o misti)

di tipo depressivo (include solo episodi depressivi maggiori)

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Criteri DSMIV SchizoaffetivoA. Un periodo ininterrotto di malattia durante il quale, in qualche momento, si

manifesta un Episodio Depressivo Maggiore, un Episodio Maniacale, oppure un Episodio Misto in concomitanza a sintomi che soddisfano il Criterio A per la Schizofrenia.Nota L'episodio Depressivo Maggiore deve includere il Criterio A1: umore depresso.

B. Durante lo stesso periodo di malattia, si sono manifestati deliri o allucinazioni per almeno 2 settimane in assenza di rilevanti sintomi dell'umore.

C. I sintomi che soddisfano i criteri per un episodio di alterazione dell'umore sono presenti per una considerevole parte della durata totale dei periodi attivi e residui della malattia.

D. Il disturbo non è dovuto agli effetti fisiologici diretti di una sostanza (per es., una sostanza di abuso, un farmaco) o a una condizione medica generale.

Specificare il tipo:

.0 Tipo Bipolare: se il disturbo include un Episodio Maniacale o Misto (o un Episodio Maniacale o un Episodio Misto ed Episodi Depressivi Maggiori)

.1 Tipo Depressivo: se il disturbo include soltanto Episodi Depressivi Maggiori.

Disturbo delirante

Deliri sono plausibili non bizzarri e adifferenza della schizofrenia non c’è deterioramento cognitivo

Deliri più frequenti: persecuzione, querulomania, gelosia, erotomania, somatico, idee di grandezza….

Mantengono un certo adattamento sociale lavorativo

La durata dei deliri è di almeno un mese

Le funzioni cognitive sono integre

Soprattutto negli adulti

Disturbo psicotico breve

I sintomi durano meno di un mese e compaiono dopo un stress evidente nella vita del paziente

Più frequente nei soggetti con disturbi di personalità e con life events importanti.

Caratterizzato da deliri allucinazioni e disorganizzazione dell’eloquio

Specificare se con rilevante fattore di stress o senza e se insorto nel postpartum

Disturbo psicotico condiviso

Sistema delirante condiviso tra 2 o più persone

Sintomo più frequente è il delirio di persecuzione

Nel 95% dei casi riguarda membri della stessa famiglia.

Più frequente in soggetti in cui c’è una netta dipendenza da un’altra persona

Disturbo psicotico indotto da sostanze

• Sintomi: deliri e allucinazioni• Esistono prove evidenti dalla storia o da reperti di laboratorio

che la condizione è dovuta a intossicazione o astinenza da una sostanza

• Sostanze: alcol, amfetamine, LSD, Cannabis, cocaina, inalanti, oppiacei, fenciclidina, sedativi