Le malformazioni fetali nel I trimestrenel I trimestre

Giovanna Tagliavini

Trento, 10 ottobre 2009

Le malformazioni fetali nel I trimestrenel I trimestre

Giovanna Tagliavini

∗anticipa di 6-8 settimanemorfologico del feto

∗permette di identificare una larga

Ecografia morfologica 12 wks

∗permette di identificare una larga quota di malformazioni fetali

∗sintesi nel singolo esame con screening anomalie cromosomiche

∗Da esame mirato a esame di massa?

Trento, 10 ottobre 2009

8 settimane lo studio morfologico del feto

permette di identificare una larga

Ecografia morfologica 12 wks

permette di identificare una larga quota di malformazioni fetali

sintesi nel singolo esame con screening anomalie cromosomiche

Da esame mirato a esame di massa?

Un aborto volontario entro I trimestre:Un aborto volontario entro I trimestre:

è consentito dalla legge 194

può avvenire senza il travaglio di parto ma eseguendo direttamente un raschiamento eseguendo direttamente un raschiamento dell’utero in narcosi

il trauma psicologico e fisico per la coppia è <

non è richiesta degenza (< costi per il SSN)

Trento, 10 ottobre 2009

Un aborto volontario entro I trimestre:Un aborto volontario entro I trimestre:

è consentito dalla legge 194

può avvenire senza il travaglio di parto ma eseguendo direttamente un raschiamento eseguendo direttamente un raschiamento

il trauma psicologico e fisico per la coppia è <

non è richiesta degenza (< costi per il SSN)

Biologicamente possibile perché organogenesi fetale è completa

Tecnicamente possibile grazie

Ecografia morfologica 12 wks

Tecnicamente possibile grazie all’evoluzione dell’ecografia

Indicata nei feti a > rischio di malformazioni strutturali

Indagata come screening popolazione

Trento, 10 ottobre 2009

Biologicamente possibile perché organogenesi fetale è completa

Tecnicamente possibile grazie

Ecografia morfologica 12 wks

Tecnicamente possibile grazie all’evoluzione dell’ecografia

Indicata nei feti a > rischio di malformazioni strutturali

Indagata come screening popolazione

Indicazioni:

1.Fetali

•> translucenza nucale e cariotipo normale/ non eseguito

Ecografia morfologica 12 wks

non eseguito

•Cariotipo patologico dopo CVS e non IVG

•Anomalie frequenza cardiaca

•Reperti ecografici atipici o incerti

Trento, 10 ottobre 2009

> translucenza nucale e cariotipo normale/

Ecografia morfologica 12 wks

Cariotipo patologico dopo CVS e non IVG

Anomalie frequenza cardiaca

Reperti ecografici atipici o incerti

Indicazioni:

2.Anamnestiche

•Storia positiva (genitore o precedente figlio)

Ecografia morfologica 12 wks

•Storia positiva (genitore o precedente figlio) per difetto alta ricorrenza (v.cuore) o sindrome

•Diabete materno

•Esposizione teratogeni (farmaci, radiazioni…)

Trento, 10 ottobre 2009

Storia positiva (genitore o precedente figlio)

Ecografia morfologica 12 wks

Storia positiva (genitore o precedente figlio) per difetto alta ricorrenza (v.cuore) o sindrome

Esposizione teratogeni (farmaci, radiazioni…)

Malformazioni extra

Arinia

Trento, 10 ottobre 2009

Malformazioni extra-cardiache

oloprosencefalia

Ectopia cordis

Trento, 10 ottobre 2009

onfalocele

Malformazioni extra

Mega-vescica

Trento, 10 ottobre 2009

Malformazioni extra-cardiache

Cloaca comune

Ecografia morfologica 12 wkse screening delle malformazioni

Numerosi case reports in letteratura

Pochi studi sull’accuratezza diagnostica prima di 13 settimaneprima di 13 settimane

Sensibilità stimata in mani esperte: 40/60%

Accuratezza > nei feti con >NT

Trento, 10 ottobre 2009

Ecografia morfologica 12 wkse screening delle malformazioni

Numerosi case reports in letteratura

Pochi studi sull’accuratezza diagnostica prima di 13 settimaneprima di 13 settimane

Sensibilità stimata in mani esperte: 40/60%

Accuratezza > nei feti con >NT

Autore

(anno)

Hernadi(1997)

N

3991low risk

Week

12

TA/

TV

TA/TV

Ecografia morfologica 12 wkse screening delle malformazioni

(1997)

Whitlow(1999)

Souka(2006)

Cedergren(2006)

low risk

6634low risk

1148low risk

2708low risk

11-14

11-14

11-14

TV

TA/TV

TA

Weiner(2007)

1723low risk

11-13 TA

Trento, 10 ottobre 2009

N

malf

49(1.2%)

Sensib

20/49(41%)

Falsi

+0

Sens

20W

29/49(59%)

Ecografia morfologica 12 wkse screening delle malformazioni

(1.2%)

63(0.9%)

14(1.2%)

32(1.1%)

(41%)

37/63(59%)

7/14(50%)

13/32(41%)

0

nr

nr

(59%)

51/63(88%)

13/14(93%)

nr

31(1.8%)

17/31(55%)

13 31/31(100%)

Malformazioni cardiache

normalenormale4camere4camere

IpoplasiaIpoplasiaventricoloventricolosinistrosinistro

Trento, 10 ottobre 2009

Malformazioni cardiache

IpoplasiaIpoplasiaventricoloventricolodestrodestro

normalenormale4camere4camere

Malformazioni cardiache

Canale Canale atrio/atrio/

ventricolareventricolare

Trento, 10 ottobre 2009

Malformazioni cardiache

anomaliaanomaliaEbsteinEbstein

Malformazioni cardiache

normalenormaleconnessioneconnessioneGrandi VasiGrandi Vasi

TrasposizioneTrasposizioneGrandi Grandi VasiVasi

Trento, 10 ottobre 2009

Malformazioni cardiache

TetralogiaTetralogiaFallotFallot

Ecocardiografia 12 weeks

Diversi studi sull’accuratezza diagnostica

La maggiorparte degli studi su feti ad alto rischio per cardiopatie (NT>)rischio per cardiopatie (NT>)

Sensibilità stimata in mani esperte: 70/90%

Trento, 10 ottobre 2009

Ecocardiografia 12 weeks

Diversi studi sull’accuratezza diagnostica

La maggiorparte degli studi su feti ad alto rischio per cardiopatie (NT>)rischio per cardiopatie (NT>)

Sensibilità stimata in mani esperte: 70/90%

Autore

(anno)

N Week TA/

TV

Ecocardiografia 12 wks

Simpsom(2000)

Huggon (2002)

229high risk

241high risk

12-15

11-13

TA

TA/TV

Lombardi(2007)

608low risk

11-13 TA

Becker*Becker*(2006)(2006)

30943094low risklow risk

1111--1313 TA/TVTA/TV

* Difetti cardiaci ed extracardiaci

Trento, 10 ottobre 2009

N

malf

Sensib Falsi

+Sens

20W

Ecocardiografia 12 wks

17(7.4%)

37(15%)

13/17(76%)

28/37(76%)

0

3

16/17(94%)

34/37(92%)

3(0.4%)

3/3(100%)

0

8686(2.8%)(2.8%)

72/8672/86(84%)(84%)

00

Ecografia morfologica 3D 12 wksTrento, 10 ottobre 2009

Ecografia morfologica 3D 12 wks

Ecografia morfologica 3D 12 wks

Labio-palatoschisi isolata (UOG luglio 2009)

Trento, 10 ottobre 2009

Ecografia morfologica 3D 12 wks

palatoschisi isolata (UOG luglio 2009)

Ecografia morfologica 3D 12 wks

Cranio

Trento, 10 ottobre 2009

Ecografia morfologica 3D 12 wks

Ecografia morfologica 3D 12 wks

Volto

Trento, 10 ottobre 2009

Ecografia morfologica 3D 12 wks

Ecografia morfologica 3D 12 wks

Addome

Trento, 10 ottobre 2009

Ecografia morfologica 3D 12 wks

Ecografia morfologica 3D 12 wks

Reni

Trento, 10 ottobre 2009

Ecografia morfologica 3D 12 wks

Ecografia morfologica 3D 12 wks

Vescica

Trento, 10 ottobre 2009

Ecografia morfologica 3D 12 wks

Ecografia morfologica 3D 12 wks

Colonna

Trento, 10 ottobre 2009

Ecografia morfologica 3D 12 wks

Ecografia morfologica 3D 12 wks

Mani

Trento, 10 ottobre 2009

Ecografia morfologica 3D 12 wks

Ecografia morfologica 3D 12 wks

Piedi

Trento, 10 ottobre 2009

Ecografia morfologica 3D 12 wks

Ecografia morfologica 3D 12 wks

Cuore

Trento, 10 ottobre 2009

Ecografia morfologica 3D 12 wks

Ecografia morfologica 3D 12 wks

Efflusso sx

Trento, 10 ottobre 2009

Ecografia morfologica 3D 12 wks

Ecografia morfologica 3D 12 wks

3 vessel view

Trento, 10 ottobre 2009

Ecografia morfologica 3D 12 wks

Limiti (1):•Alcuni difetti non indagabili

Ecografia morfologica 12 wks

12 W12 W

agenesia corpo calloso

Trento, 10 ottobre 2009

Alcuni difetti non indagabili

Ecografia morfologica 12 wks

20 W20 W

agenesia corpo calloso

Limiti (2):•Alcuni difetti in evoluzione

Ecografia morfologica 12 wks

12 W12 W

sproporzione camere cuore

Trento, 10 ottobre 2009

Alcuni difetti in evoluzione

Ecografia morfologica 12 wks

20 W20 W20 W20 W

sproporzione camere cuore → ipoplasia VSx 20W

Limiti (3):•autopsia richiede Centri qualificati

Ecografia morfologica 12 wks

Cuore a 12 W

Trento, 10 ottobre 2009

autopsia richiede Centri qualificati

Ecografia morfologica 12 wks

Cuore a 20 W

Gestione pratica:

•Sottolineare i limiti con la coppia

•Prudenza se reperti incerti

Ecografia morfologica 12 wks

•Prudenza se reperti incerti

•Ecografia 3D per archiviare volumi

Trento, 10 ottobre 2009

Sottolineare i limiti con la coppia

Prudenza se reperti incerti

Ecografia morfologica 12 wks

Prudenza se reperti incerti

Ecografia 3D per archiviare volumi

…grazie!!