Le malformazioni fetali nel I trimestre · 2009-10-22 · 37/63 (59%) 7/14 (50%) 13/32 (41%) 0 nr...

Le malformazioni fetali nel I trimestrenel I trimestre

Giovanna Tagliavini

Trento, 10 ottobre 2009

Le malformazioni fetali nel I trimestrenel I trimestre

Giovanna Tagliavini

∗anticipa di 6-8 settimanemorfologico del feto

∗permette di identificare una larga

Ecografia morfologica 12 wks

∗permette di identificare una larga quota di malformazioni fetali

∗sintesi nel singolo esame con screening anomalie cromosomiche

∗Da esame mirato a esame di massa?


8 settimane lo studio morfologico del feto

permette di identificare una larga


permette di identificare una larga quota di malformazioni fetali

sintesi nel singolo esame con screening anomalie cromosomiche

Da esame mirato a esame di massa?

Un aborto volontario entro I trimestre:Un aborto volontario entro I trimestre:

è consentito dalla legge 194

può avvenire senza il travaglio di parto ma eseguendo direttamente un raschiamento eseguendo direttamente un raschiamento dell’utero in narcosi

il trauma psicologico e fisico per la coppia è <

non è richiesta degenza (< costi per il SSN)


Un aborto volontario entro I trimestre:Un aborto volontario entro I trimestre:

è consentito dalla legge 194

può avvenire senza il travaglio di parto ma eseguendo direttamente un raschiamento eseguendo direttamente un raschiamento

il trauma psicologico e fisico per la coppia è <

non è richiesta degenza (< costi per il SSN)

Biologicamente possibile perché organogenesi fetale è completa

Tecnicamente possibile grazie


Tecnicamente possibile grazie all’evoluzione dell’ecografia

Indicata nei feti a > rischio di malformazioni strutturali

Indagata come screening popolazione


Biologicamente possibile perché organogenesi fetale è completa

Tecnicamente possibile grazie


Tecnicamente possibile grazie all’evoluzione dell’ecografia

Indicata nei feti a > rischio di malformazioni strutturali

Indagata come screening popolazione

Indicazioni:

1.Fetali

•> translucenza nucale e cariotipo normale/ non eseguito


non eseguito

•Cariotipo patologico dopo CVS e non IVG

•Anomalie frequenza cardiaca

•Reperti ecografici atipici o incerti


> translucenza nucale e cariotipo normale/


Cariotipo patologico dopo CVS e non IVG

Anomalie frequenza cardiaca

Reperti ecografici atipici o incerti

Indicazioni:

2.Anamnestiche

•Storia positiva (genitore o precedente figlio)


•Storia positiva (genitore o precedente figlio) per difetto alta ricorrenza (v.cuore) o sindrome

•Diabete materno

•Esposizione teratogeni (farmaci, radiazioni…)


Storia positiva (genitore o precedente figlio)


Storia positiva (genitore o precedente figlio) per difetto alta ricorrenza (v.cuore) o sindrome

Esposizione teratogeni (farmaci, radiazioni…)

Malformazioni extra

Arinia


Malformazioni extra-cardiache

oloprosencefalia

Ectopia cordis


onfalocele

Malformazioni extra

Mega-vescica


Malformazioni extra-cardiache

Cloaca comune

Ecografia morfologica 12 wkse screening delle malformazioni

Numerosi case reports in letteratura

Pochi studi sull’accuratezza diagnostica prima di 13 settimaneprima di 13 settimane

Sensibilità stimata in mani esperte: 40/60%

Accuratezza > nei feti con >NT



Numerosi case reports in letteratura

Pochi studi sull’accuratezza diagnostica prima di 13 settimaneprima di 13 settimane


Accuratezza > nei feti con >NT

Autore

(anno)

Hernadi(1997)

N

3991low risk

Week

12

TA/

TV

TA/TV


(1997)

Whitlow(1999)

Souka(2006)

Cedergren(2006)

low risk

6634low risk

1148low risk

2708low risk

11-14

11-14

11-14

TV

TA/TV

TA

Weiner(2007)

1723low risk

11-13 TA


N

malf

49(1.2%)

Sensib

20/49(41%)

Falsi

+0

Sens

20W

29/49(59%)


(1.2%)

63(0.9%)

14(1.2%)

32(1.1%)

(41%)

37/63(59%)

7/14(50%)

13/32(41%)

0

nr

nr

(59%)

51/63(88%)

13/14(93%)

nr

31(1.8%)

17/31(55%)

13 31/31(100%)

Malformazioni cardiache

normalenormale4camere4camere

IpoplasiaIpoplasiaventricoloventricolosinistrosinistro



IpoplasiaIpoplasiaventricoloventricolodestrodestro

normalenormale4camere4camere


Canale Canale atrio/atrio/

ventricolareventricolare



anomaliaanomaliaEbsteinEbstein


normalenormaleconnessioneconnessioneGrandi VasiGrandi Vasi

TrasposizioneTrasposizioneGrandi Grandi VasiVasi



TetralogiaTetralogiaFallotFallot

Ecocardiografia 12 weeks

Diversi studi sull’accuratezza diagnostica

La maggiorparte degli studi su feti ad alto rischio per cardiopatie (NT>)rischio per cardiopatie (NT>)



Ecocardiografia 12 weeks

Diversi studi sull’accuratezza diagnostica

La maggiorparte degli studi su feti ad alto rischio per cardiopatie (NT>)rischio per cardiopatie (NT>)


Autore

(anno)

N Week TA/

TV

Ecocardiografia 12 wks

Simpsom(2000)

Huggon (2002)

229high risk

241high risk

12-15

11-13

TA

TA/TV

Lombardi(2007)

608low risk

11-13 TA

Becker*Becker*(2006)(2006)

30943094low risklow risk

1111--1313 TA/TVTA/TV

* Difetti cardiaci ed extracardiaci


N

malf

Sensib Falsi

+Sens

20W

Ecocardiografia 12 wks

17(7.4%)

37(15%)

13/17(76%)

28/37(76%)

0

3

16/17(94%)

34/37(92%)

3(0.4%)

3/3(100%)

0

8686(2.8%)(2.8%)

72/8672/86(84%)(84%)

00

Ecografia morfologica 3D 12 wksTrento, 10 ottobre 2009

Ecografia morfologica 3D 12 wks


Labio-palatoschisi isolata (UOG luglio 2009)



palatoschisi isolata (UOG luglio 2009)


Cranio




Volto




Addome




Reni




Vescica




Colonna




Mani




Piedi




Cuore




Efflusso sx




3 vessel view



Limiti (1):•Alcuni difetti non indagabili


12 W12 W

agenesia corpo calloso


Alcuni difetti non indagabili


20 W20 W

agenesia corpo calloso

Limiti (2):•Alcuni difetti in evoluzione


12 W12 W

sproporzione camere cuore


Alcuni difetti in evoluzione


20 W20 W20 W20 W

sproporzione camere cuore → ipoplasia VSx 20W

Limiti (3):•autopsia richiede Centri qualificati


Cuore a 12 W


autopsia richiede Centri qualificati


Cuore a 20 W

Gestione pratica:

•Sottolineare i limiti con la coppia

•Prudenza se reperti incerti


•Prudenza se reperti incerti

•Ecografia 3D per archiviare volumi


Sottolineare i limiti con la coppia

Prudenza se reperti incerti


Prudenza se reperti incerti

Ecografia 3D per archiviare volumi

…grazie!!

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