Post on 01-Dec-2014
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Mauro BRUNO SCDU Gastro-Epatologia,
AO Citta’ della Salute e della Scienza di Torino
Manifestazioni cliniche e diagnosi della celiachia nell’adulto
La celiachia nell’adulto… le dimensioni del fenomeno
A Cranney et al. Dig Dis Sci 2007;52:1087–95
Il quadro clinico nell’adulto… sempre piu’ sfumato
Il quadro clinico nell’adulto… sempre piu’ sfumato ! … e sempre meno gastroenterologico !
P Sanders et al. Post Med J 2002; 78: 31-33
Solo il 53% delle diagnosi e’ fatta dal gastroenterologo
Il quadro clinico nell’adulto… l’infertilita’
B Ozgor et al. Scandinavian Journal of Gastroenterology, 2009;45:395-402
+
Il quadro clinico nell’adulto… l’infertilita’
• “anedottica” segnalazione di alterazioni dello spermiogramma
con miglioramento in corso di dieta aglutinata
• meccanismo complesso, non solo carenziale ma anche immuno-
endocrinologico
S Lohi et al Scand J Gastroenterol 2009;44(4):509-11
MJ Farthing et al. Gut 1983;24:127-35.
MJ Farthing et al. Clin Endocrinol 1983;19:661-71
D Zugna et al. Fertil Steril 2011;95:1709-13
• studio svedese su 7121 maschi celiaci non ha riscontrato
maggior tasso di infertilita’
Il quadro clinico nell’adulto… l’osteopenia
Studi eterogenei per definizione di osteopenia
eta’
tipologia di presentazione
modalita’ di diagnosi
distretto osseo considerato
Fino al 79% dei celiaci all’esordio
ha una ridotta massa ossea.
Osteoporosi vera 7-50%
La massa ossea e’ ridotta anche in
soggetti pauci o asintomatici
K Kurppa et al Scand J Gastroenterol. 2010;45::305-14
VD Capriles et al. Nutr Rev. 2009;67:599-606.
ML Bianchi et al. Osteoporos Int. 2008;19:1705-16.
Il quadro clinico nell’adulto… l’osteopenia
Our meta-analysis confirms a significant association between
bone fractures and coeliac disease (odds ratio 1.43).
Sistematic review and meta-analysis of observational
studies on the prevalence of fractures in coeliac disease.
M.Olmos et al. Dig Liv Dis 2008; 40:46-53
Il quadro clinico nell’adulto… l’osteopenia/effetto della dieta
• Massa ossea migliora nell’84% dei p.ti con dieta
aglutinata; il massimo recupero della massa ossea si ha nel
primo hanno di dieta
Bai JC et al. Aliment Pharmacol Ther 1997;11:157–64
Sategna-Guidetti C et al. Aliment Pharmacol Ther 2000; 14:35-43
• I celiaci diagnosticati in eta’ adulta, a differenza di quelli
diagnosticati in eta’ pediatrica, raramente raggiungono la
massa ossea della popolazione generale
Corazza GR et al. Gastroenterology 1995; 109: 122–8
Bode` S et al. Gut 1991; 32:1342–5
Mautalen C et al. Am J Gastroenterol 1997; 92: 313–8.
Mora S et al. Am J Clin Nutr 1993; 57: 224–8
Il quadro clinico nell’adulto… la celiachia nell’over-60
• la celiachia puo’ esordire in eta’ avanzata
• il 19-34% delle nuove diagnosi avviene dopo i 60 anni
Hankey GL et al. Gut 1994; 35: 65-67
S Rashtak et al.Gastroenterol Clin N Am 2009;38:433–46
• il 43% dei soggetti diagnosticati over-60 era stato seguito (dal
medico di base o in ospedale) per sintomi o alterazioni
laboratoristiche inspiegate, ma riferibili a celiachia, per una
media di 28 anni.
MA…
Il quadro clinico nell’adulto… la celiachia nell’over-60
• ancor piu’ che nei giovani, spesso prevalgono sintomi sfumati
• talora disturbi cognitivi (deficit di micronutrienti?), in parte
responsivi alla dieta aglutinata
• le complicanze della celiachia sono piu’ frequenti che nei
giovani e talora gia’ presenti alla diagnosi
S Rashtak et al.Gastroenterol Clin N Am 2009;38:433–46
Il quadro clinico nell’adulto… le complicanze
• Neoplastiche
sprue collagena
• Pre-Neoplastiche
Il quadro clinico nell’adulto… le complicanze
• Neoplastiche
sprue collagena
• Pre-Neoplastiche
digiuno-ileite ulcerativa
Il quadro clinico nell’adulto… le complicanze
• Neoplastiche
celiachia refrattaria
digiuno-ileite ulcerativa
sprue collagena
• Pre-Neoplastiche
Dottore, sono celiaca, sono a dieta senza glutine, ma sto ancora male !
0.7% dei celiaci
Il quadro clinico nell’adulto… le complicanze
celiachia refrattaria
digiuno-ileite ulcerativa
sprue collagena
linfomi
tumori epiteliali
• Pre-Neoplastiche
• Neoplastiche
Il quadro clinico nell’adulto… le complicanze
celiachia refrattaria
digiuno-ileite ulcerativa
sprue collagena
linfomi
tumori epiteliali
• Pre-Neoplastiche
• Neoplastiche
rischio di sotto-diagnosticare la malattia
La diagnosi: non si fa con i soli anticorpi
rischio di sovra-diagnosticare la malattia
gli anticorpi possono essere falsamente negativi
gli anticorpi possono essere falsamente positivi
La biopsia duodenale e’ indispensabile per la diagnosi di celiachia
Tutte le linee guida …
con un’eccezione per alcuni
casi particolari
da Textbook of Gastroenterology -Tadataka Yamada 5th edition
normale I ° grado II ° grado III ° grado
la classificazione di Marsh-Oberhuber
L’istologia duodenale nella celiachia…
a b c
da Textbook of Gastroenterology -Tadataka Yamada 5th edition
normale I ° grado II ° grado III ° grado
la classificazione di Marsh-Oberhuber
L’istologia duodenale nella celiachia…
a b c
modificato da BC Dickson et al. J Clin Pathol 2006; 59:1008-1016
…. ma le alterazioni istologiche della celiachia non sono specifiche
Anticorpi negativi & Biopsia compatibile
Anticorpi positivi & Biopsia normale
Anticorpi positivi & Biopsia normale
VERIFICANDO LA
RISPOSTA CLINICA
ALLA DIETA
AGLUTINATA
Come non si fa la diagnosi …
Le diagnosi sbagliate …
• Napoli (C.Ciacci et al. Dig Liv Dis 2007)
• Pavia (F Biagi et al. Can J Gastroenterol 2009)
705 p.ti; diagnosi messa in dubbio in 180 soggetti
Poi confermata in 61.
Le diagnosi sbagliate …
The main reason for this misdiagnosis … is that celiac disease
is now a fashionable disease and is considered a comfortable
umbrella that may cover many functional/psychic diseases
difficult to handle in common practice.
However, this wrong diagnosis leads to increased of costs for
the National Health System …
• Napoli (C.Ciacci et al. Dig Liv Dis 2007)
• Pavia (F Biagi et al. Can J Gastroenterol 2009)
705 p.ti; diagnosi messa in dubbio in 180 soggetti
Poi confermata in 61.
La biopsia e’ davvero sempre necessaria ?
JPGN 2012;54:136–160
La diagnosi puo’ essere fatta senza biopsia in bambini:
- sintomatici
- con tTG IgA x 10
- con EMA positivita’
- con HLA compatibile
In pratica, per la diagnosi …
laboratorista anatomopatologo clinico
Grazie per l’attenzione… e Buon Natale!