Bruno celiachia 19 dicembre 2012

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Mauro BRUNO SCDU Gastro-Epatologia, AO Citta’ della Salute e della Scienza di Torino Manifestazioni cliniche e diagnosi della celiachia nell’adulto

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Mauro BRUNO SCDU Gastro-Epatologia,

AO Citta’ della Salute e della Scienza di Torino

Manifestazioni cliniche e diagnosi della celiachia nell’adulto

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La celiachia nell’adulto… le dimensioni del fenomeno

A Cranney et al. Dig Dis Sci 2007;52:1087–95

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Il quadro clinico nell’adulto… sempre piu’ sfumato

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Il quadro clinico nell’adulto… sempre piu’ sfumato ! … e sempre meno gastroenterologico !

P Sanders et al. Post Med J 2002; 78: 31-33

Solo il 53% delle diagnosi e’ fatta dal gastroenterologo

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Il quadro clinico nell’adulto… l’infertilita’

B Ozgor et al. Scandinavian Journal of Gastroenterology, 2009;45:395-402

+

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Il quadro clinico nell’adulto… l’infertilita’

• “anedottica” segnalazione di alterazioni dello spermiogramma

con miglioramento in corso di dieta aglutinata

• meccanismo complesso, non solo carenziale ma anche immuno-

endocrinologico

S Lohi et al Scand J Gastroenterol 2009;44(4):509-11

MJ Farthing et al. Gut 1983;24:127-35.

MJ Farthing et al. Clin Endocrinol 1983;19:661-71

D Zugna et al. Fertil Steril 2011;95:1709-13

• studio svedese su 7121 maschi celiaci non ha riscontrato

maggior tasso di infertilita’

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Il quadro clinico nell’adulto… l’osteopenia

Studi eterogenei per definizione di osteopenia

eta’

tipologia di presentazione

modalita’ di diagnosi

distretto osseo considerato

Fino al 79% dei celiaci all’esordio

ha una ridotta massa ossea.

Osteoporosi vera 7-50%

La massa ossea e’ ridotta anche in

soggetti pauci o asintomatici

K Kurppa et al Scand J Gastroenterol. 2010;45::305-14

VD Capriles et al. Nutr Rev. 2009;67:599-606.

ML Bianchi et al. Osteoporos Int. 2008;19:1705-16.

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Il quadro clinico nell’adulto… l’osteopenia

Our meta-analysis confirms a significant association between

bone fractures and coeliac disease (odds ratio 1.43).

Sistematic review and meta-analysis of observational

studies on the prevalence of fractures in coeliac disease.

M.Olmos et al. Dig Liv Dis 2008; 40:46-53

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Il quadro clinico nell’adulto… l’osteopenia/effetto della dieta

• Massa ossea migliora nell’84% dei p.ti con dieta

aglutinata; il massimo recupero della massa ossea si ha nel

primo hanno di dieta

Bai JC et al. Aliment Pharmacol Ther 1997;11:157–64

Sategna-Guidetti C et al. Aliment Pharmacol Ther 2000; 14:35-43

• I celiaci diagnosticati in eta’ adulta, a differenza di quelli

diagnosticati in eta’ pediatrica, raramente raggiungono la

massa ossea della popolazione generale

Corazza GR et al. Gastroenterology 1995; 109: 122–8

Bode` S et al. Gut 1991; 32:1342–5

Mautalen C et al. Am J Gastroenterol 1997; 92: 313–8.

Mora S et al. Am J Clin Nutr 1993; 57: 224–8

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Il quadro clinico nell’adulto… la celiachia nell’over-60

• la celiachia puo’ esordire in eta’ avanzata

• il 19-34% delle nuove diagnosi avviene dopo i 60 anni

Hankey GL et al. Gut 1994; 35: 65-67

S Rashtak et al.Gastroenterol Clin N Am 2009;38:433–46

• il 43% dei soggetti diagnosticati over-60 era stato seguito (dal

medico di base o in ospedale) per sintomi o alterazioni

laboratoristiche inspiegate, ma riferibili a celiachia, per una

media di 28 anni.

MA…

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Il quadro clinico nell’adulto… la celiachia nell’over-60

• ancor piu’ che nei giovani, spesso prevalgono sintomi sfumati

• talora disturbi cognitivi (deficit di micronutrienti?), in parte

responsivi alla dieta aglutinata

• le complicanze della celiachia sono piu’ frequenti che nei

giovani e talora gia’ presenti alla diagnosi

S Rashtak et al.Gastroenterol Clin N Am 2009;38:433–46

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Il quadro clinico nell’adulto… le complicanze

• Neoplastiche

sprue collagena

• Pre-Neoplastiche

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Il quadro clinico nell’adulto… le complicanze

• Neoplastiche

sprue collagena

• Pre-Neoplastiche

digiuno-ileite ulcerativa

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Il quadro clinico nell’adulto… le complicanze

• Neoplastiche

celiachia refrattaria

digiuno-ileite ulcerativa

sprue collagena

• Pre-Neoplastiche

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Dottore, sono celiaca, sono a dieta senza glutine, ma sto ancora male !

0.7% dei celiaci

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Il quadro clinico nell’adulto… le complicanze

celiachia refrattaria

digiuno-ileite ulcerativa

sprue collagena

linfomi

tumori epiteliali

• Pre-Neoplastiche

• Neoplastiche

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Il quadro clinico nell’adulto… le complicanze

celiachia refrattaria

digiuno-ileite ulcerativa

sprue collagena

linfomi

tumori epiteliali

• Pre-Neoplastiche

• Neoplastiche

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rischio di sotto-diagnosticare la malattia

La diagnosi: non si fa con i soli anticorpi

rischio di sovra-diagnosticare la malattia

gli anticorpi possono essere falsamente negativi

gli anticorpi possono essere falsamente positivi

Page 19: Bruno celiachia 19 dicembre 2012

La biopsia duodenale e’ indispensabile per la diagnosi di celiachia

Tutte le linee guida …

con un’eccezione per alcuni

casi particolari

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da Textbook of Gastroenterology -Tadataka Yamada 5th edition

normale I ° grado II ° grado III ° grado

la classificazione di Marsh-Oberhuber

L’istologia duodenale nella celiachia…

a b c

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da Textbook of Gastroenterology -Tadataka Yamada 5th edition

normale I ° grado II ° grado III ° grado

la classificazione di Marsh-Oberhuber

L’istologia duodenale nella celiachia…

a b c

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modificato da BC Dickson et al. J Clin Pathol 2006; 59:1008-1016

…. ma le alterazioni istologiche della celiachia non sono specifiche

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Page 28: Bruno celiachia 19 dicembre 2012

Anticorpi negativi & Biopsia compatibile

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Anticorpi positivi & Biopsia normale

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Anticorpi positivi & Biopsia normale

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VERIFICANDO LA

RISPOSTA CLINICA

ALLA DIETA

AGLUTINATA

Come non si fa la diagnosi …

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Le diagnosi sbagliate …

• Napoli (C.Ciacci et al. Dig Liv Dis 2007)

• Pavia (F Biagi et al. Can J Gastroenterol 2009)

705 p.ti; diagnosi messa in dubbio in 180 soggetti

Poi confermata in 61.

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Le diagnosi sbagliate …

The main reason for this misdiagnosis … is that celiac disease

is now a fashionable disease and is considered a comfortable

umbrella that may cover many functional/psychic diseases

difficult to handle in common practice.

However, this wrong diagnosis leads to increased of costs for

the National Health System …

• Napoli (C.Ciacci et al. Dig Liv Dis 2007)

• Pavia (F Biagi et al. Can J Gastroenterol 2009)

705 p.ti; diagnosi messa in dubbio in 180 soggetti

Poi confermata in 61.

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La biopsia e’ davvero sempre necessaria ?

JPGN 2012;54:136–160

La diagnosi puo’ essere fatta senza biopsia in bambini:

- sintomatici

- con tTG IgA x 10

- con EMA positivita’

- con HLA compatibile

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In pratica, per la diagnosi …

laboratorista anatomopatologo clinico

Grazie per l’attenzione… e Buon Natale!