Post on 01-May-2015
1
7.1 MUTAZIONI
Figura 7.1Mutante dwarf (nano) di mais.
2
Tabella 7.1Mutazioni puntiformi: transizioni e transversioni.
7.1 MUTAZIONI
MUTAZIONI GENICHE
3
Figura 7.2aEsempi di mutazioni frameshift per inserzione e delezione determinantiuna tripletta non-senso.
7.1 MUTAZIONI
MUTAZIONI GENICHE
4
Figura 7.2bEsempi di mutazioni frameshift per inserzione e delezione determinanti una tripletta mis-senso.
7.1 MUTAZIONI
MUTAZIONI GENICHE
5
Figura 7.3aEsempi di sostituzione nucleotidica: mutazione silente o stesso-senso.
7.1 MUTAZIONI
MUTAZIONI GENICHE
6
Figura 7.3bEsempi di sostituzione nucleotidica: mutazione mis-senso.
7.1 MUTAZIONI
MUTAZIONI GENICHE
7
Figura 7.3cEsempi di sostituzione nucleotidica: mutazione non-senso.
7.1 MUTAZIONI
MUTAZIONI GENICHE
8Figura 7.4 Agenti mutageni.
7.1 MUTAZIONI
MUTAZIONE SPONTANEA E MUTAZIONE INDOTTA
9
Tabella 7.2Elenco degli agenti mutageni chimici e fisici e del loro effetto sulla struttura del DNA.
7.1 MUTAZIONI
MUTAZIONE SPONTANEA E MUTAZIONE INDOTTA
10
Figura 7.5Ipotetica catena metabolica che dal precursore incolore conduce al prodotto finale pigmentato attraverso un prodotto intermedio incolore.
7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI: SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE
11
Figura 7.6aTest di complementazione: tale saggio rivela se due mutazioni recessive sono alleliche, interessando cioè alleli dello stesso gene. Una volta incrociati i genotipi omozigoti recessivi, se il fenotipo della progenie F1 è mutante significa che le mutazioni nelle linee parentali coinvolgono alleli dello stesso gene.
7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI: SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE
12
Figura 7.6bTest di complementazione: tale saggio rivela se due mutazioni recessive sono alleliche, interessando cioè alleli dello stesso gene. Una volta incrociati i genotipi omozigoti recessivi, se il fenotipo della progenie F1 è normale significa che le mutazioni nelle linee parentali coinvolgono alleli di geni distinti.
7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI: SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE
13
Figura 7.7Risultati ipotetici di un test di complementazione, ordinati per convenzione secondo una matrice triangolare (i segni + e – indicano, rispettivamente, presenza e assenza di complementazione).
7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI: SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE
14
Figura 7.8Rappresentazione grafica dei risultati di un test di complementazione: questo esempio evidenzia tre gruppi di complementazione ognuno dei quali costituisce un singolo gene richiesto per la colorazione dei fiori.
7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI: SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE
15
Figura 7.9Rappresentazione schematica delle basi molecolari della complementazione: (A) assenza di complementazione; (B) presenza di complementazione.
7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI: SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE
16
Figura 7.10Appaiamento di cromosomi omologhi eterozigoti per una delezione (A) ed una deficienza (B): nel primo caso il cromosoma normale forma un’ansa in corrispondenza del segmento mancante sull’altro cromosoma, nel secondo caso il cromosoma mutato risulta più corto.
7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHEVARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA
A
DEFICIENZE E DELEZIONI
17
Figura 7.11Tipi di duplicazioni: (A) cromosoma originale; (B) duplicazione in tandem diretto; (C) duplicazione in tandem invertito; (D) duplicazione intracromosomica; (E) duplicazione intercromosomica.
7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHEVARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICADUPLICAZIONI
18
Figura 7.12Meccanismo di crossing-over ineguale: uno dei cromosomi interessati dallo scambio presenta una delezione e l’altro una duplicazione.
7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHEVARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICADUPLICAZIONI
19
Figura 7.13Mutante bar di Drosophila e wildtype (da: E. Falistocco 1998, modificata).
7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHEVARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICADUPLICAZIONI
20
Figura 7.14Inversione cromosomica basata sullo scambio di segmenti corrispondenti dei filamenti di DNA.
7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHEVARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICAINVERSIONI
21
Figura 7.15Esempi di inversione pericentrica (A) e di inversione paracentrica (B).
7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHEVARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICAINVERSIONI
22
Figura 7.16Esempi di inversione eterozigote e omozigote: coppia di cromosomi omologhi (A), inversione eterozigote (B) e inversione omozigote (C).
7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHEVARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICAINVERSIONI
23
Figura 7.17a,bConfigurazioni di appaiamento meiotico dei cromomeri (o dei geni) tra omologhi in caso di eterozigoti per inversione breve (A) e lunga (B).
7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHEVARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICAINVERSIONI
24
Figura 7.17cAnsa dovuta ad inversione nel cromosoma X di Drosophila.
7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHEVARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICAINVERSIONI
25
Figura 7.18Tipi di ristrutturazioni cromosomiche che si verificano in seguito a cambiamenti di posizione di uno o più segmenti.
7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHEVARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICATRASLOCAZIONI
26
Figura 7.19Esempi di fusione centrica di tipo Robertsoniano: (A) interscambio tra due cromosomi acrocentrici con formazione di un grande cromosoma dicentrico e di un frammento acentrico; (B) interscambio tra due cromosomi acrocentrici con formazione di due cromosomi eucentrici di dimensioni molto diversificate.
7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHEVARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICATRASLOCAZIONI
27
Figura 7.20Effetti della tralocazione reciproca sull’appaiamento omologo in pachitene: configurazione cromosomica a croce.
7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHEVARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICATRASLOCAZIONI
28
Figura 7.21Configurazioni metafasiche più comuni: (A) tetravalente in pachitene con chiasmi in tutte e quattro le estremità e relativa configurazione a doppio anello in metafase I; (B) tetravalente in pachitene con chiasmi in tre delle quattro estremità e relativa configurazione a catena metafase I.
7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHEVARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICATRASLOCAZIONI
29
Figura 7.22Tipi di segregazione osservabili con una traslocazione eterozigote:(A) una forma di segregazione adiacente in cui i centromeri
omologhi vanno ai poli opposti durante l’anafase, producendo gameti
aneuploidi;(B) un’ altra forma di segregazione adiacente in cui i centromeri
omologhivanno verso lo stesso polo durante l’anafase, producendo gameti
aneuploidi;(C) segregazione alternata mediante la quale i centromeri
omologhi migrano verso i poli opposti durante l’anafase, producendo gameti euploidi(da: D.P. Snustad e M.J. Simmons 1997, modificata).
7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHEVARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICATRASLOCAZIONI
30
Figura 7.23Fasi salienti del ciclo rottura-fusione-ponte.
7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHETIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE
31
Figura 7.24Comportamento di un cromosoma dicentrico durante l’anafase mitotica da cui prende inizio il ciclo rottura-fusione-ponte di tipo cromosomico: (A) cromosoma dicentrico prima della replicazione. Migrazione ai poli opposti dei centromeri dei cromatidi dicentrici e formazione di vari tipi di ponte cromosomico: (B) parallelo; (C) incrociato; (D) intrecciato (da: E. Falistocco 1998, modificata).
7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHETIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE
32
Figura 7.25Cromosomi sessuali umani fotografati al microscopio elettronico.
7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
QUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO
TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE
33
7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
Tabella 7.3Classificazione dei cromosomi umani secondo la dimensione e la posizione del centromero.
TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTEQUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO
34
7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
Figura 7.26Struttura e omologia dei cromosomi sessuali umani X ed Y.
TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTEQUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO
35
7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
Tabella 7.4Aneuploidie più diffuse nell’uomo.
TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTEQUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO
36
7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
Figura 7.27Cariotipo di un individuo affetto da Sindromedi Down: 2n=2x+1, 21.
TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTEQUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO
37
7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
Figura 7.28Cariotipo di un individuo affetto da Sindrome di Turner: 2n=2x–1, XO.
TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTEQUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO
38
7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
Figura 7.29Incidenza della sindrome di Down in bambini di madri con età compresa tra 20 e 50 anni.
TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTEQUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO
39
7.6 MUTAZIONI GENOMICHE: VARIAZIONI DEL NUMERO CROMOSOMICO
Tabella 7.5Forme euploidi più comuni nelle specie vegetali.
40
7.7 APLOIDIA
Figura 7.30aAndrogenesi in tabacco Nicotiana tabacum (2n=4x=48): plantule a numero cromosomico dimezzato rigenerate in vitro mediante coltura di microspore.
A
41
7.7 APLOIDIA
Figura 7.30b,c,dCromosomi metafasici di una pianta tetraploide (B) e di una pianta androgenetica (C); cariotiporicostruito di una pianta (poli)aploide con n=2x=24 cromosomi (D).
B
C
D
42
7.8 POLIPLOIDIA
Figura 7.31 Piastra metafasica di un genotipo poliploide di Poa pratensis con oltre 80 cromosomi.
43
7.8 POLIPLOIDIA
Tabella 7.6Principali specie poliploidi tra quelle di interesse agrario.
44
7.8 POLIPLOIDIA
Figura 7.32 (A) Andamento del valore medio del contenuto 1C di DNA osservato
(o) e esatto (•) a quattro diversi livelli di ploidia (2x, 4x, 6x e 8x); (B) dimensione media dei genomi (valore 2C di DNA/livello di
ploidia). Le statistiche sono state calcolate usando i dati relativi a 2.889
specie di Angiospermae (da: M.D.
Bennett e I.J. Leitch, 2003).
45
7.8 POLIPLOIDIA
AUTOPOLIPLOIDIA
Figura 7.33Tuberi di varietà locali (A) e commerciali (B) di patata, una specie autotetraploide tra quelle agroalimentari più importanti a livello mondiale.
46
Figura 7.34Fasi salienti del processo di formazione dei gameti in un quadrivalente simplex (Aaaa) (A) e in uno triplex (AAAa) (B).
7.8 POLIPLOIDIA
EFFETTI SULL’EREDITÀ DEI CARATTERISEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMOSOMI
47
Tabella 7.7Tipi e proporzioni di gameti prodotti da diversi genotipi quadrivalenti in assenza di crossing-over e anomalie nella disgiunzione.
7.8 POLIPLOIDIA
EFFETTI SULL’EREDITÀ DEI CARATTERISEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMOSOMI
48
Tabella 7.8Tipi di gameti prodotti da un individuo simplex (Aaaa) in caso di segregazione casuale dei cromosomi (da: R. Allard 1960, modificata).
7.8 POLIPLOIDIA
EFFETTI SULL’EREDITÀ DEI CARATTERISEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMOSOMI
49
Tabella 7.9Rapporti fenotipici attesi assumendo una segregazione casuale dei cromosomi (da: R. Allard 1960, modificata).
7.8 POLIPLOIDIA
EFFETTI SULL’EREDITÀ DEI CARATTERISEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMOSOMI
50
Figura 7.35Fasi salienti del processo di formazine dei gameti in un quadrivalente duplex (AAaa). Due sono le possibili disposizioni in metafase I: (A) una disposizione fornisce gameti AA e aa nel rapporto 1:1; (B) l’altra disposizione determina solo gameti Aa. Nel complesso i gameti possibili sono AA, Aa e aa nel rapporto 1:4:1.
7.8 POLIPLOIDIA
EFFETTI SULL’EREDITÀ DEI CARATTERISEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMOSOMI
51
Figura 7.36Meccanismo di doppia riduzione riferito ad un quadrivalente simplex (Aaaa) nel quale il cromosoma con l’allele dominante è stato interessato da un crossing-over con un altro cromosoma nella regione compresa tra il locus e il centromero.Durante la prima divisione i due cromosomi crossover con Aa migrano allo stesso polo in 1/3 dei casi e ai poli opposti nei rimanenti 2/3. Quando tali cromosomi vanno allo stesso polo sia nella prima che nella seconda divisione si formano gameti AA.
7.8 POLIPLOIDIA
EFFETTI SULL’EREDITÀ DEI CARATTERISEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMATIDI
52
Tabella 7.10Tipi di gameti di un individuo simplex (Aaaa) in caso di segregazione casuale dei cromatidi (da: R. Allard 1960, modificata).
7.8 POLIPLOIDIA
EFFETTI SULL’EREDITÀ DEI CARATTERISEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMATIDI
53
Tabella 7.11Rapporti fenotipici attesi assumendo una segregazione casuale dei cromatidi (da: R. Allard 1960, modificata).
7.8 POLIPLOIDIA
EFFETTI SULL’EREDITÀ DEI CARATTERISEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMATIDI
54
Figura 7.37aRapporti fenotipici di un autotetraploide duplex (AAaa) con assortimento casualedei cromosomi.
7.8 POLIPLOIDIA
EFFETTI SULL’EREDITÀ DEI CARATTERISEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMATIDI
55
Figura 7.37bRapporti fenotipici di un autotetraploide duplex (AAaa) con assortimento casualedei cromatidi .
7.8 POLIPLOIDIA
EFFETTI SULL’EREDITÀ DEI CARATTERISEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMATIDI
56
Tabella 7.12Terminologia usata per descrivere la struttura genetica dei loci di un autotetraploide in presenza di allelismo multiplo (ai, aj, ak, al,… an).
7.8 POLIPLOIDIA
ASPETTI GENETICI E MECCANISMI EREDITARI NEGLI AUTOPOLIPLOIDI
57
Figura 7.38aAndamento dell’eterosi nel corso delle generazioni nei diploidi. (P=parentali; SC=ibridi semplici; DC=ibridi doppi; Adv. gen.=generazionisuccessive).
7.8 POLIPLOIDIA
ASPETTI GENETICI E MECCANISMI EREDITARI NEGLI AUTOPOLIPLOIDI
58
Figura 7.38bAndamento dell’eterosi nel corso delle generazioni negli autotetraploidi. (P=parentali; SC= ibridi semplici; DC= ibridi doppi;Adv. gen.=generazionisuccessive).
7.8 POLIPLOIDIA
ASPETTI GENETICI E MECCANISMI EREDITARI NEGLI AUTOPOLIPLOIDI
59
Figura 7.39Modello di locus tetra-allelico (A) (le lettere i, j, k, l rappresentano alleli differenti ad un singolo locus) e modellodi segmento cromosomico contenente quattro differenti linkats ognuno con un allele dominante (B) (le lettere i, j, k, l rappresentano differenti combinazioni di alleli in quattro differenti linkats).
7.8 POLIPLOIDIA
ASPETTI GENETICI E MECCANISMI EREDITARI NEGLI AUTOPOLIPLOIDI
60
ALLOPOLIPLOIDIA
Figura 7.40Piante di frumento, specie alloesaploide.
7.8 POLIPLOIDIA
61
Figura 7.41Filogenesi dei frumenti.
7.8 POLIPLOIDIA
ALLOPOLIPLOIDIA
62
Figura 7.42Origine anfiploide di alcune specie del genere Brassica.
7.8 POLIPLOIDIA
ALLOPOLIPLOIDIA
63
Figura 7.43Identificazione dei cromosomi trasmessi dalle specie diploidiancestrali B. campestris e B. nigra nel genoma tetraploidedi B. juncea mediante ibridazione in situ genomIca (GISH)(Fonte J. Maluszynska e coll. 2003).
7.8 POLIPLOIDIA
ALLOPOLIPLOIDIA
64
7.9 ORIGINE DEI POLIPLOIDI NATURALI: MECCANISMI CITOLOGICI CHE DETERMINANO LA POLIPLOIDIA
Figura 7.44Esempi di mutazioni meiotiche responsabili della formazione di gameti non ridotti: la mutazione avviene a carico della cellula madre delle megaspore e delle microspore.(A) mutante ps (parallelspindle) causato da fusi paralleli; (B) mutante jp(jumpo pollen) dovuto alla mancanza totale di citocinesi; (C) mutanteapomeiotico di tipo FDR(first division restitution)(D) mutante restituzionale di tipo SDR (second division restitution) per assenza di citocinesi.
65
Figura 7.45aProcessi di allo-poliploidizzazionesomatica e sessuale.
7.9 ORIGINE DEI POLIPLOIDI NATURALI: MECCANISMI CITOLOGICI CHE DETERMINANO LA POLIPLOIDIA
66
Figura 7.45bProcessi diauto-poliploidizzazione somatica e sessuale.
7.9 ORIGINE DEI POLIPLOIDI NATURALI: MECCANISMI CITOLOGICI CHE DETERMINANO LA POLIPLOIDIA
67
7.10 UTILIZZAZIONE DEI POLIPLOIDI INDOTTI
Figura 7.46Esempi di frutti apireni di banano prodottida piante triploidi: (A) Musa acuminata;(B) Musa balbisiana; (C,D) Musa x paradisiaca.
AUTOPOLIPLOIDI INDOTTI
68
Figura 7.47aSpighe di segala (a sinistra), triticale (al centro) e frumento (a destra).
7.10 UTILIZZAZIONE DEI POLIPLOIDI INDOTTIALLOPOLIPLOIDI INDOTTI
69
Figura 7.47bColtivazione di tricale.
7.10 UTILIZZAZIONE DEI POLIPLOIDI INDOTTIALLOPOLIPLOIDI INDOTTI
70
Figura 7.48aEsemplare di Thympanoctomysbarrerae (2n=4x=102).
QUADRO 7.2 – POLIPLOIDIA NEL REGNO ANIMALE
7.10 UTILIZZAZIONE DEI POLIPLOIDI INDOTTIALLOPOLIPLOIDI INDOTTI
71
Figura 7.48bEsemplare di Pipanacoctomysaureus (2n=4x=92).
7.10 UTILIZZAZIONE DEI POLIPLOIDI INDOTTI
QUADRO 7.2 – POLIPLOIDIA NEL REGNO ANIMALE
ALLOPOLIPLOIDI INDOTTI
72
7.11 ESPRESSIONE GENICA NEI POLIPLOIDI
Figura 7.49Variazioni morfologiche dovute al livello di ploidia: (A) pianta diploide di erba medica e pianta tetraploide ottenuta attraverso poliploidizzazione sessuale bilaterale da parentali diploidi che evidenzia un accentuato vigore vegetativo (“gigantismo”); (B) confronto tra foglie di una pianta diploide e una triploide.
COMPRENSIONE DI NUOVI MECCANISMI DI ESPRESSIONE E REGOLAZIONE GENICA NEI POLIPLOIDI
73
Figura 7.50Confronto tra un genoma diploide e uno tetraploide in termini di variazione della manifestazione fenotipica, assumendo una azione genica di tipo additivo (A/A'= allele plus e a/a'= allele minus) ed una espressione genica dipendente dal dosaggio. Ai tre possibili genotipi a livello diploide si contappongono nove possibili genotipi a livello tetraploide. Anche gli effetti fenotipici aumentano da tre, nei diploidi, a cinque, nei tetraploidi (i genotipi marcati nei quali ognuno dei genomi diploidi contribuisce con due alleli (A/a e A'/a') potrebbero venire fissati in specie autogame tetraploidi ad eredità disomica).
VARIAZIONE MODULATA DELL'ESPRESSIONE GENICA REGOLATA DAL DOSAGGIO GENICO
7.11 ESPRESSIONE GENICA NEI POLIPLOIDICOMPRENSIONE DI NUOVI MECCANISMI DI ESPRESSIONE E REGOLAZIONE GENICA NEI POLIPLOIDI
74
Figura 7.51Rappresentazione schematica delle reti regolatorie a livello diploide e tetraploide: AA e A'A' rappresentano i due genomi diploidi che hanno contribuito alla formazione del genoma auto o allotetraploide AAA'A'. Le frecce rappresentano l'azione e l'interazione dei fattori regolatori, ciascuno dei quali è codificato da un gene distinto e agisce sul livello di espressione dei geni X e X' in maniera gerarchica. La rete regolatoria risulta molto più complessa nel tetraploide in quanto i singoli fattori modificati dai genomi AA e A'A' interagiscono modificando l'espressione dei geni X e X'. Tale complessità aumenta di tre volte per i fattori regolatori corrispondenti a proteine dimeriche (gli omodimeri sono rappresentati dalle frecce di colore blu e rosso, gli eterodimeri corrispondono invece alle frecce viola) (da: T. Osborn 2003, modificata).
RETI REGOLATORIE ALTERATE
7.11 ESPRESSIONE GENICA NEI POLIPLOIDICOMPRENSIONE DI NUOVI MECCANISMI DI ESPRESSIONE E REGOLAZIONE GENICA NEI POLIPLOIDI
75
Figura 7.52Effetti della ploidia sulla struttura della cromatina e sulla espressione dei geni. Nei genomi diploidi AA e A'A', i fattori di rimodellamento della cromatina agiscono esclusivamente sulla struttura della cromatina entro un dato genoma. Nel genoma tetraploide AAA'A', invece, i fattori di rimodellamento codificati dai singoli genomi possono modificare la struttura della cromatina di entrambi i genomi. L'interazione tra fattori di diversigenomi è ritenuta responsabile di nuoveforme di modellamento cromatinico e di regolazione epigenetica nei nuovi poliploidi. Tale interazione può anche determinare silenziamento genico (da: T. Osborn 2003, modificata).
RAPIDI CAMBIAMENTI GENETICI ED EPIGENETICI
7.11 ESPRESSIONE GENICA NEI POLIPLOIDICOMPRENSIONE DI NUOVI MECCANISMI DI ESPRESSIONE E REGOLAZIONE GENICA NEI POLIPLOIDI
76
7.12 ANEUPLOIDIA
Tabella 7.13Principali tipi di aneuploidia.
77
7.12 ANEUPLOIDIA
Figura 7.53Piastre metafisiche di mutanti aneuploidi di Medicago sativa con cromosomi mancanti o in eccesso: (A) metafase 2n=4x=32+1; (B) metafase con 30 cromosomi (2n=4x-2); (C) metafase con 19 cromosomi (2n=2x+3); (D) cariotipo di un triploide tetrasomico (2n=3x=24+1); (E,F) piastre metafasiche che evidenziano uno o due cromosomi suprannumerari riconducibili a cromosomi B (indicati dalle frecce).
78
7.12 ANEUPLOIDIA
Figura 7.54Telofase I della meiosi di peperoneche mostra cromosomi ritardatari(lagging chromosomes): talemeccanismo può determinare la formazione di spore aneuploidi.
79
7.12 ANEUPLOIDIA
Figura 7.55aStramonio (Datura stramonium): particolare di fiore e capsula.
80
7.12 ANEUPLOIDIA
Figura 7.55bMorfologia delle capsule di ciascuno dei 12 possibili mutanti trisomici.
81
7.12 ANEUPLOIDIA
Figura 7.56Cariossidi di mais pigmentale (wild-type), non pigmentale (colorless) e pigmentate a settori (spotted) risultanti dalla trasposizione di elementi genetici mobili.
QUADRO 7.3 – BARBARA MCCLINTOCK E GLI ELEMENTI GENETICI MOBILI (TRASPOSONI)
82
Figura 7.57a,bMeccanismi di trasposizione: (A) trasposizione conservativa; (B) trasposizione replicativa(da: R.J. Brooker 1999, modificata).
7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI
O ELEMENTI TRASPONIBILI
83
Figura 7.57cMeccanismi di trasposizione: retrotrasposizione(da: R.J. Brooker 1999, modificata)
7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI
O ELEMENTI TRASPONIBILI
84
Figura 7.58Struttura e trasposizione di un elemento trasponibile: l'enzima trasposasi riconosce le sequenze ripetute invertite che fiancheggiano l'elemento trasponibile, forma una struttura ad anello inducendo l'escissione dell'elemento stesso che in seguito può reinserirsi in un diverso sito genomico (da: B.B. Bunhananet al. 2000, modificata).
7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI
O ELEMENTI TRASPONIBILI
85
Figura 7.59Struttura e trasposizione di un retrotrasposone: l'enzima trascrittasi inversa produce una copia di DNA usando come stampo un RNA intermedio (da: B.B. Buchanan et al. 2000, modificata).
7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI
O ELEMENTI TRASPONIBILI
86
Figura 7.60Modello di rottura-fusione-ponte in una coppia di cromosomi (da: B.B. Buchanan et al. 2000, modificata).
ELEMENTI DI CONTROLLO Ac/Ds DI MAIS: PRIMO ESEMPIO DI ELEMENTI TRASPONIBILI DESCRITTO PER GLI EUCARIOTI
7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI
O ELEMENTI TRASPONIBILI
87
Figura 7.61aSistema Ac/Ds di mais: effetti della trasposizione sul colore delle cariossidi.
7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI
O ELEMENTI TRASPONIBILIELEMENTI DI CONTROLLO Ac/Ds DI MAIS: PRIMO ESEMPIO DI ELEMENTI TRASPONIBILI DESCRITTO PER GLI EUCARIOTI
88
Figura 7.61bTrasposizione dell'elemento Ds al locus C in presenza di Ac in mais (l'endosperma di una cariosside è triploide, in quanto deriva da due nuclei aploidi materni e da un nucleo aploide paterno)(Ds+ e Ac+ indicano l'assenza di tali elementi).
7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI
O ELEMENTI TRASPONIBILIELEMENTI DI CONTROLLO Ac/Ds DI MAIS: PRIMO ESEMPIO DI ELEMENTI TRASPONIBILI DESCRITTO PER GLI EUCARIOTI
89
Figura 7.62Quadro sinottico dei principali effetti degli elementi dicontrollo, con riferimento al sistema Ac/Ds (da: A.J.F. Griffiths et al.1999, modificato).
7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI
O ELEMENTI TRASPONIBILIELEMENTI DI CONTROLLO Ac/Ds DI MAIS: PRIMO ESEMPIO DI ELEMENTI TRASPONIBILI DESCRITTO PER GLI EUCARIOTI
90
Figura 7.63Rilevazione di una rottura (fonte di instabilità)cromosomica dovuta all'azione dell'elemento Dsin mais mediante analisi cariologica e genetica (da: A.J.F. Griffiths et al. 1999, modificata).
7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI
O ELEMENTI TRASPONIBILIELEMENTI DI CONTROLLO Ac/Ds DI MAIS: PRIMO ESEMPIO DI ELEMENTI TRASPONIBILI DESCRITTO PER GLI EUCARIOTI
91
Figura 7.64Elementi del sistema Ac/Ds: struttura di Ac e dei membri Ds.
7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI
O ELEMENTI TRASPONIBILIELEMENTI DI CONTROLLO Ac/Ds DI MAIS: PRIMO ESEMPIO DI ELEMENTI TRASPONIBILI DESCRITTO PER GLI EUCARIOTI
92
Tabella 7.14Trasposoni endogeni caratterizzati nelle specie vegetali.
7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI
O ELEMENTI TRASPONIBILIELEMENTI DI CONTROLLO Ac/Ds DI MAIS: PRIMO ESEMPIO DI ELEMENTI TRASPONIBILI DESCRITTO PER GLI EUCARIOTI
93
Tabella 7.15Trasposoni funzionanti in sistemi eterologhi.
7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI
O ELEMENTI TRASPONIBILIELEMENTI DI CONTROLLO Ac/Ds DI MAIS: PRIMO ESEMPIO DI ELEMENTI TRASPONIBILI DESCRITTO PER GLI EUCARIOTI
94
STRATEGIE DI MARCATURA TRASPOSONICA
Figura 7.65aStrategie di marcatura trasposonica: approccio mirato.
7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI
O ELEMENTI TRASPONIBILI
95
Figura 7.65bStrategie di marcatura trasposonica: approccio casuale.
7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI
O ELEMENTI TRASPONIBILISTRATEGIE DI MARCATURA TRASPOSONICA
96
RETROTRASPOSONI
Figura 7.66Meccanismo di funzionamento dei retrotrasposoni(da: R.J. Brooker 1999, modificata).
7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI
O ELEMENTI TRASPONIBILI
97
Figura 7.67Rappresentazione schematica di un retrotrasposone o retroelemento virus-simile.
7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI
O ELEMENTI TRASPONIBILIRETROTRASPOSONI
98
Figura 7.68Struttura di un elemento trasponibile di lievito (Ty1).
7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI
O ELEMENTI TRASPONIBILIRETROTRASPOSONIELEMENTI Ty DI LIEVITO
99
Figura 7.69a,bRappresentazione schematica della struttura degli elementi copia-simili (A), FB (B)(da: A.J.F. Griffiths et al. 1999, modificata).
ELEMENTI COPIA-SIMILI, ELEMENTI GYPSY, ELEMENTI FB ED ELEMENTI P DI DROSOPHILA
7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI
O ELEMENTI TRASPONIBILIRETROTRASPOSONI
100
Figura 7.69cRappresentazione schematica della struttura degli elementi P (da: A.J.F. Griffiths et al. 1999, modificata).
ELEMENTI COPIA-SIMILI, ELEMENTI GYPSY, ELEMENTI FB ED ELEMENTI P DI DROSOPHILA
7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI
O ELEMENTI TRASPONIBILIRETROTRASPOSONI
101
Figura 7.70Ciclo vitale di un tipico retrovirus (da: A.J.F. Griffiths et al. 1999, modificata).
RETROVIRUS, RETROGENI O RETROPOSONI
7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI
O ELEMENTI TRASPONIBILIRETROTRASPOSONI
102
7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI
O ELEMENTI TRASPONIBILITRASPOSONI DI PROCARIOTI
Tabella 7.16Principali tipi di trasposoni procariotici ed aucariotici.