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Uno screening per la Leucodistrofia Metacromatica e l’Adrenoleucodis-trofia, attraverso un semplice pre-lievo di sangue, per consentire l’iden-tificazione della malattia quando non è ancora clinicamente manifesta. È questo il cuore del primo progetto di ricerca finanziato a quattro mani da Voa Voa Onlus e l’Associazione Progetto Mielina, che ci vedrà im-pegnati nel finanziamento di 16.000 a testa (complessivi 32.000 Euro) per il progetto di ricerca e sviluppo di un test di screening neonatale in grado di suggerire un sospetto diagnostico per le due patologie. Il beneficiario del finanziamento è il Laboratorio Di-agnostica delle malattie del sistema nervoso del Meyer diretto dal Dr. Gi-ancarlo La Marca.

“La metodica - spiega il ricercatore fiorentino - si avvarrà della spettrometria di massa, già utilizzata per lo screening neonatale allargato ad oltre 40 malattie metaboliche a cui i neonati toscani vengono sottoposti alla nascita. Bastano infatti poche goccioline di sangue su un cartoncino per consentire, mediante l’analisi dei metaboliti, la scoperta di malattie rare il cui esordio minerebbe la crescita stessa del bambino. Si tratta di malattie per cui esistono terapie che, se somministrate, possono migliorare la qualità di vita, evitando la recrudescenza della malattia. L’Adrenoleucodistrofia prevede l’utlizzo del noto Olio di Lorenzo, capace di ostacolare l’insorgenza e l’avanzare dei sintomi. La Leucodistrofia Metacromatica invece, se identificata prima dell’insorgenza dei sintomi, può essere trattata con la terapia genica applicata all’Ospedale San Raffaele di Milano che, stando ai dati raccolti fino ad ora in fase ultima di sperimentazione, sembra addirittura bloccare sul nascere la patologia consentendo ai bambini portatori una vita perfettamente normale.

Ecco dunque che la diagnosi precoce diventa di vitale importanza.

Nel caso del progetto di ricerca che le due Associazioni finanziano con un contributo che supera 30 mila euro, il team del Laboratorio del Meyer potrà dotarsi di un tecnico e materiali necessari per sviluppare il nuovo test diagnostico. La precocità di cura è l’arma migliore che abbiamo per malattie di questo tipo. E’ un onore per noi ricercatori sviluppare un test raccogliendo la richiesta che arriva da chi è più sensibile e attento al bambino: i genitori”. Lo scorso 15 giugno le due Associazioni hanno consegnato il simbolico assegno alla Fondazione Meyer per il progetto di ricerca.

UNO SCREENING NEONATALE PER LA MALATTIA DI SOFIAIl progetto di ricerca al Meyer finanziato a quattro mani con Progetto Mielina

Caterina Ceccuti, Guido De Barros, Giancarlo La Marcae il direttore del Meyer Alberto Zanobini

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Voa Voa da Te ci porta a casa della piccola FedericaLa mamma Luisa: «Voa Voa è per noi una seconda famiglia»

Abita in provincia di Napoli la piccola Federica, che il 14 giugno ha compiuto sette anni. È affetta da Leucodistrofia Metacromatica, malattia rara per cui non esiste cura che purtroppo conosciamo bene. In questo numero abbiamo scelto di presentarvi la loro esperienza.

Signora Luisa, come ha appreso dell’Associazione?

«Dalla televisione, e ne rimasi subito colpita. Perché la piccola Sofia era affetta della stessa malattia rara che ha colpito la mia Federica, e prima di lei la mia primogenita Rosa, che è già nata in cielo. Trovai l’esperienza di Guido e Caterina molto simile alla mia, per questo ho subito cercato di mettermi in contatto con loro attraverso internet. Ed è proprio così che seguo a distanza tutte le iniziative dell’Associazione, dal momento che la mia Federica non può muoversi dal letto, dove giorno dopo giorno lotta contro questa terribile malattia. Ma parte del mio cuore è sempre a Firenze, insieme a quella che ritengo la mia seconda famiglia: Voa Voa!».

In che modo l’Associazione le è vicina?

«Ho attraversato molte difficoltà per quanto riguarda l’assistenza domiciliare infermieristica, che doveva spettarmi di diritto. Invece per molto tempo mi è stata concessa solo per 6 ore a settimana, appena un’ora al giorno. Parlai di questa situazione a Caterina, che mi aiutò a risolverla insieme alla pediatra Imma Florio. Ora Federica è seguita a casa da un infermiere specializzato per 36 ore a settimana, tutti i giorni esclusa la domenica ed io sono molto più tranquilla».

Grazie al progetto Voa Voa da Te, la Onlus contribuisce alle spese mediche.

«È un’opportunità preziosa che l’Associazione mette a nostra disposizione e che Caterina mi fa presente in ogni circostanza. Ma quando posso lascio che questo contributo sia assegnato ad altri, perché so che sono tante le famiglie che ne hanno un bisogno più urgente di me».

Sofia Zella: Una farfalla bellissima che si è posata su Voa Voa

Il David Copperfield di Charles Dickens saluta così, con parole delicate come ali di farfalla, la vita del figlio suo e di Dora, che si è fermato sulla terra per un periodo così breve da non fare neanche in tempo a nascere. Tale è stato anche il passaggio della piccola Sofia Zella nella nostra associazione. Neanche il tempo di accarezzarne il viso di fragola, gli occhi di mare, la bellezza tenera, che già abbiamo

dovuto dirle arrivederci. Eppure, sono infinite le cose che lei e i suoi genitori hanno insegnato alla nostra grande famiglia, nei pochi giorni di Voa Voa da Noi che ci hanno permesso di conoscerli e stringerli. Prima di tutto la serenità, poi la speranza sul volto di questa famiglia illuminata dal Cielo, capace ancora e sempre di combattere, sorridere, sperare e dimostrare che non bisogna arrendersi mai. Li abbiamo avuti ospiti dal 20 al 22 marzo, pochi giorni preziosi come l’oro per noi di Voa Voa!

Papà Giuseppe, mamma Silvia e la piccola Sofia Zella (di appena 3 anni affetta da Leucodistrofia di Krabbe) sono arrivati da Padova a Firenze e hanno soggiornato nello storico residence Le Piazzole, immerso nel verde e convenzionato con la nostra associazione. Una tre giorni interamente dedicata alla piccola Sofia, che i soci hanno avuto il privilegio di coccolare durante la festa in suo onore a conclusione dell’esperienza insieme. Non sono mancate le attenzioni dei

vari specialisti, particolarmente sensibili e competenti in materia di patologie rare neuro degenerative, che rappresentano il punto di forza del progetto “Voa Voa da noi!”: ogni giorno, a turno, si sono recati direttamente al domicilio degli ospiti, mettendo a disposizione della bambina e dei genitori tutta la propria competenza, senza limiti di tempo. Nello specifico, a dedicarsi alla piccola Sofia sono stati la neuro psicomotricista Agnese Risaliti, la psicologa fisiologica dell’età evolutiva Cristiana Borini, la logopedista Daniela Clemente, la fisioterapista Eleonora Pagnini, l’osteopata Barbara Vanoli, il neurologo Paolo Giordo e la pediatra specializzata in patologie rare Imma Florio.

La famiglia Zella si è impegnata da subito e sempre a sostenere e promuovere l’attività della nostra comune Onlus, al servizio dei bambini #rarinoninvisibili, che nella loro seppur breve esistenza, sono capaci di segnare vite, aprire cuori e cambiare la storia.

Nella foto mamma Luisa festeggia il settimo conpleanno della piccola FedericaLa piccola Sofia con mamma Silvia, papà Giuseppe e la Dottoressa Daniela Clemente

Voa Voa! Allo stadio per Fiorentina-Cagliari

In occasione dell’incontro di calcio Fiorentina-Cagliari dello scorso 26 aprile è stata concessa all’Associazione la preziosa opportunità di svolgere attività di raccolta fondi e sensibilizzazione all’interno dello stadio Artemio Franchi, con una trentina di volontari che hanno presidiato gli ingressi al match prima del fischio d’inizio. «La Fondazione Franchi ha nel suo Dna l’impegno a sostenere tutte le iniziative volte al miglioramento della vita, non solo sportiva ma di tutte le persone - afferma Francesco Franchi, presidente della Fondazione Artemio Franchi -. Questa iniziativa è ancora più lodevole perchè si riferisce a un tema importante quale le malattie neuro degenerative. Patologie che vengono spesso trascurate dalla grande medicina, e per questo bisognose del sostegno del maggior numero di componenti della società civile». «Da tempo desideravamo una collaborazione con la nostra squadra del cuore – commenta Guido De Barros -. Lo sport in genere, ma il calcio soprattutto, è un veicolo potente per raggiungere la sfera emozionale delle persone, e i nostri bambini, che come diciamo noi di Voa Voa sono rari ma non invisibili, hanno bisogno di arrivare dritti al cuore della gente per poter finalmente uscire dalla condizione di abbandono sanitario e istituzionale in cui si vedono sprofondare fin dal giorno stesso della diagnosi».

“ Avevo sperato che delle mani più delicate delle mie sarebbero venute ad aiutarmi (…) e che il sorriso di un bimbo avrebbe mutato in donna mia moglie-bimba. Invano. Lo spirito ondeggiò un momento sulla soglia della sua piccola prigione, e, ignaro di quella cattività, mise le ali.”

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Tra conferme e novità: ecco tutti i progetti per il 2015Intervento di Guido De Barros durante l’assemblea di bilancio del 25 aprile

Riconfermato anche per il 2015 Voa Voa da Noi, che ha permesso di ospitare a Firenze 3 famiglie associate provenienti da varie parti d’Italia, e Voa Voa da Te, per cui nel 2014 la Onlus ha erogato un contributo complessivo di 15.533,75 Euro soddisfacendo le richieste di tutte e 7 le famiglie che avevano fatto domanda di risarcimento per le spese sanitarie ordinarie e straordinarie non sostenute dall’ASL ma necessarie al miglioramento della qualità della vita dei bambini neuro degenerativi. Con una grande novità per Voa Voa da Noi’, ovvero l’estensione del progetto in chiave assistenziale domiciliare. In pratica, se la famiglia risiede fuori Firenze, una volta tornata a casa verrà ‘presa in carico’ a distanza da un collega in loco, facente parte della rete di specialisti coinvolti in tutt’Italia. Ad ogni nuovo ‘Voa Voa da Noi’ partirà anche il ‘Progetto Rossana’, attraverso cui lo psicologo della Onlus offrirà supporto ai genitori che subiscono la perdita del proprio bambino. Per quanto riguarda la preziosa presenza dei volontari Voa Voa nelle piazze, che ha permesso di raccogliere in questi due anni un folto numero di nuovi associati, sarà potenziata con riunioni di aggiornamento su tecniche di approccio e di relazione con il pubblico, ma soprattutto con particolare attenzione ai servizi offerti alle famiglie e ai progetti di ricerca promossi da Voa Voa. Il 2014 è stato un anno in cui Voa Voa! Onlus ha potuto continuare a beneficiare di un largo consenso mediatico. Si è perciò pensato anche ad un restyling della nostra presenza online grazie alla collaborazione con un esperto di web marketing.

Il Dottor Ugo Bianchi, commercialista, mentre esplica ai soci le questioni di bilancio della Onlus

Voa Voa! al concerto di Villa Gerini

La sera del 31 maggio, il concerto di musica barocca che l’Associazione Pinocchio a Casa Sua ha organizzato in occasione dell’evento Buongiorno Ceramica, è risuonato nel segno di Voa Voa! Onlus. L’evento musicale si è svolto nella Villa Gerini di Colonnata di Sesto Fiorentino, dove le sonate dedicate all’Altezza Reale Leopoldo Primo, tratte dal repertorio di Evaristo Felice Dall’Abaco, sono state eseguite dalla violinista Daniela Alfarano e dal Maestro di violoncello Luca Corda. Presso lo stand Voa Voa! all’interno della Villa, i volontari dell’Associazione hanno svolto attività d’informazione sui progetti solidali in cui la nostra Onlus è impegnata.

Per il secondo anno consecutivo Voa Voa! Onlus ha aderito alla manifestazione Lions ‘Scatta alle Cascine’ che unisce sport, divertimento e solidarietà. Organizzata dai Lions e Leo Club dell’Area Medicea, con i patrocini del Comune, del Coni e del Quartiere 4, la corsa non competitiva si è tenuta la mattina del 3 maggio al Parco delle Cascine, offrendo spazio e visibilità alle più importanti Onlus che operano sul territorio. La nostra Associazione ha partecipato con uno stand informativo nel piazzale di arrivo della corsa, per sensibilizzare il grande numero di persone presenti sul tema delle malattie rare in età pediatrica, orfane di terapie farmacologiche.

Voa Voa tra le 10 Onlus premiate da AILO nel 2015

Voa Voa! alla festa di San Quirico

Voa Voa! a Scatta alle Cascine

È Voa Voa! Uno degli enti benefici che quest’anno sono stati premiati dall’American International League of Florence Onlus, in occasione della prestigiosa cerimonia del ‘Donation Day’. Il riconoscimento di 3.000 euro da parte della presidente Blandina Steinhauslin ai genitori della piccola Sofia è avvenuta il 15 aprile scorso nel Salone dei Dugento di Palazzo Vecchio, alla presenza dell’assessore Sara Funaro. «Per onorare la nostra missione, che è quella di contribuire al benessere della comunità attraverso programmi di assistenza sociale e di raccolta fondi – riferisce la presidente Blandina Steinhauslin – ogni primavera destiniamo un contributo benefico ad alcune Onlus selezionate sul territorio e risultate meritevoli. Quest’anno siamo davvero orgogliosi di sostenere l’importante missione solidale di Voa Voa».

Il 30 maggio Voa Voa! è stata ospite della festa di San Quirico organizzata dalla casa del popolo F.lli Taddei in collaborazione col circolo Mcl Dario del Bene. Dalle ore 15 fino alla mezzanotte - quando da via di San Quirico a via del Ronco Corto la strada è stata chiusa per la cena con intrattenimento – la nostra Onlus ha preso parte all’appuntamento benefico con uno stand informativo allestito su via Pisana per sensibilizzare il grande numero di persone presenti sul tema delle malattie neuro degenerative in età pediatrica.

Caterina e Guido insieme a Nora Delainy e Blandina Steinhauslin

Voa Voa! in piazza con l’Avis

Per il secondo anno consecutivo Voa Voa! Onlus ha aderito alla giornata-evento di sensibilizzazione al Volontariato che l’Avis Comunale Firenze ha organizzato il 19 aprile in piazza Santa Maria Novella, con l’obiettivo di offrire spazio e visibilità alle più importanti Onlus che operano sul territorio. I volontari Voa Voa! si sono messi a completa disposizione della cittadinanza per tutta la durata della manifestazione, illustrando obiettivi, progetti e risultati della missione solidale di Voa Voa. In tanti hanno raccolto l’invito e si sono associati ricevendo il tesserino “sono amico di Sofia”.

Palestra New Next Gym

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Tutte le informazioni su tariffe e date di pubblicazione sono disponibili allo sportello telefonico 338.4344618 o scrivendo a info@voavoa.org

Voa Voa! Onlus Amici di Sofia

Viale Giovanni Milton, 15 - 50129 - Firenzeemail: info@voavoa.org | donate@voavoa.orgC.F. 94232020480Iscr. Onlus n° 41562 IBAN: IT19H0760102800001016157941Redazione: Maurizio Costanzo | Caterina Ceccuti

Progetto grafico: Giorgia Marino

LA PAROLA AI NOSTRI ESPERTILOGOPEDIA: NON SOLO IL MONDO DELLE PAROLE

Nelle patologie complesse il logopedista opera in due settori principali: la comunicazione e l’alimentazione.

Le capacità di comunicazione sono un aspetto di vitale importanza e la logopedia aumenta il potenziale di un bambino per l’indipendenza e impatta positivamente sulla qualità della sua vita.In ambito comunicativo quindi, il logopedista viene chiamato in aiuto del bambino e della sua famiglia per stabilire modelli di comunicazione, ed il lavoro ri-abilitativo consiste nel creare la possibilità di esprimersi sia che si possa utilizzare un canale verbale sia che si debba attingere a canali alternativi.

Ma nell’ambito delle patologie neuro degenerative è la questione dell’alimentazione ad essere ancora più delicata e preziosa. In questo caso il logopedista interviene, per quanto possibile, sia nell’attività di feeding (la gestione dell’alimentazione) sia nel recupero o nell’insegnamento delle attività deglutitorie (ri-abilitazione della disfagia).

Tutti noi diamo per scontati il bere e il mangiare, funzioni fisiologiche essenziali come la respirazione. La difficoltà di deglutizione è un disturbo che rappresenta solo un sintomo di disordini neurologici complessi, nei quali non avviene la naturale evoluzione delle abilità motorie orali, può essere determinata da molte cause ed è piuttosto frequente nei bambini con patologie complesse. Ecco perché è necessaria una presa in carico tempestiva della problematica. Nella pratica quotidiana le famiglie che hanno bimbi con disturbi della deglutizione vedono il momento del pasto come una sorta di battaglia dalla quale usciranno perennemente sconfitti: il cibo diventa un nemico e mangiare non è più un momento piacevole oltre che necessario.

Da un punto di vista strettamente ri-abilitativo il logopedista valuta una serie di aspetti quali: la motilità linguale, la cura e la stimolazione dell’espressione mimica, la respirazione, la voce, gli aspetti articolatori del prodotto vocale. Il piccolo viene valutato in ambito ecologico, ovvero durante l’assunzione del cibo e gli obiettivi ri-abilitativi si articolano nella ricerca della normalizzazione della sensibilità e del miglioramento dei movimenti e delle funzioni del tratto oro-facciale. Suzione, masticazione, deglutizione, chiusura della bocca e il controllo della secrezione salivare saranno parte integrante degli aspetti ri-abilitativi. Per rendere efficace il processo ri-abilitativo sarà necessario il coinvolgimento globale della famiglia e dei care-givers degli ambienti sociali in cui il bimbo è inserito.

Dott.ssa Daniela Clemente

Dott.ssa Daniela Clemente, Logopedista

Le favole non dicono ai bambini che i draghi esistono.Perché i bambini lo sanno già.Le favole dicono ai bambini che i draghi possono essere sconfitti”.

Gilbert Keith Chesterton

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