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RETINA ITALIA ONLUSLargo Volontari del Sangue, 1 - 20133 Milano - Tel. 02.66.91.744 - CelI. 335.83.60.470

PIEMONTE - VALLE D’AOSTA Via Bernardino Luini, 133 A - 10149 TorinoReferente: Angelo Costantino SartorisTel.: 347 8894651e-mail: [email protected]

TOSCANA Via del Paradiso, 55 - 50013 Campi Bisenzio (FI)Referente: Simone VanniniTel.: 055 8951998e-mail: [email protected]

TRIVENETO Referente: Roberto Rabitoe-mail: [email protected]

EMILIA ROMAGNAReferente: Donato Di Pierroe-mail: [email protected]

LAZIOReferente: Giovanni Fornaciarie-mail: [email protected]

SICILIAReferente: Simona CarusoTel.: 324 5527842e-mail: [email protected]

CAMPANIAReferente: Clelia De Falcoe-mail: [email protected]

SEDI TERRITORIALI OPERATIVE:

Autorizzo Retina Italia Onlus a inserire il mio nominativo nell’elenco dei lettori di LUMEN,ai sensi dell’art. 13 della legge 675/96, potrò farlo depennare in ogni momento barrandola seguente casella: [ ] MI OPPONGO

DIRETTORE RESPONSABILE: Carlo Parolini

COMITATO DI REDAZIONE: Assia Andrao - Carlo Parolini - Cristiana Marchese

GRAFICA E STAMPA: Edizioni Tip.Le.Co. - Via Salotti, 37 - 29121 Piacenza (PC) - [email protected]

EDITO DA: Retina Italia Onlus, Largo Volontari del Sangue, 1 - 20133 Milano - Tel.: 02.66.91.744Fax: 02.67.07.08.24 - cell.335.83.60.470 - Sito: www.retinaitalia.org - E-mail: [email protected]

Registrato presso il Tribunale di Milano il 4 luglio 1990, con n° 450

Editoriale 4Natura a rischio di Carlo Parolini

Notizie dall’Associazione 5Convegno Scientifico 5

Assemblea generale Retina Italia onlus - 20 Maggio 2017 9

“Anche agli Dei piace Giallo”. Un’avventura per ipovedenti - parte III° 10di Donato Di PierroRetina Risponde! 13

Notizie dal Mondo Scientifico 14a cura della dott.ssa Cristiana MarcheseNovità 14

Sperimentazione clinica per trattare i pazienti con amaurosi congenitadi Leber causata da una particolare mutazione del gene CEP290 17

SOMMARIOLumen 72 - II trimestre 2017

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ANNO 2017 LUMEN N. 72


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Editoriale

NATURA A RISCHIO di Carlo Parolini

Questo è un argomento di portataimmensa che può riguardare mol-teplici aspetti che il comporta-mento dell’essere umano ha esibi-to nel corso della storia.Già alcuni scienziati di ampievedute, anche italiani, mettevanoin guardia contro gli effetti causa-ti dall’inquinamento da un lato edallo sfruttamento delle risorsedel suolo dall’altro, nei lontanianni ’50.Da allora la situazione è andatavisibilmente peggiorando, solo inminima parte controbilanciata dasoluzioni di deterrenza verso ilpeggioramento della qualità dellavita e in generale nell’intero globoterracqueo.

Purtroppo, il deterioramentogenerale di acqua, terra e aria haraggiunto limiti da determinarefenomeni di entità tale da metterein pericolo la sussistenza stessadel genere umano. Infatti, già sievidenziano necessità, in alcuneparti del mondo, di abbandonare iluoghi di appartenenza che nonoffrono possibilità di sussistenza,con migrazioni prevedibili di inte-re popolazioni alla ricerca di con-tinuità esistenziale. Tutto questo al di là e ben oltre leondate di profughi, alle quali assi-stiamo da anni e che comunquenon cesseranno, dovute a guerre ea situazioni molto simili allaschiavitù.


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Il 20 Maggio 2017 ad Abano Terme e incollegamento con Roma e Catania si èsvolto il Convegno scientifico dal titoloDistrofie Retiniche Ereditarie:• Complicanze del presente, qualiinterventi, come affrontarle.

• Quale futuro dalla ricerca?Il convegno, organizzato da RetinaItalia onlus in collaborazione con ilComitato Scientifico, quest’anno èstato dedicato in particolare allecomplicanze che possono insorgere nelcorso della patologia.Come sempre lo scopo è stato quello dipoter dare ai pazienti le informazionisulla attività nazionale e internazionaledella ricerca scientifica, ma anche sucome affrontare le difficoltà quotidiane,quali sono gli aiuti possibili, dallatecnologia a sistemi riabilitativi eopportunità pratiche. L’intento è anche quello di trasmettereai pazienti e alle loro famiglie il

messaggio che non sono soli, unmessaggio di appartenenza ad unacomunità che lotta unitamente aimedici e ricercatori.La dottoressa Paola Facchin(coordinatore del Tavolo TecnicoPermanente Interregionale per leMalattie Rare presso la CommissioneSalute della Conferenza delle Regioni)ha aperto i lavori con una relazionemolto interessante ed esauriente sullasituazione nazionale e regionale inmateria di Malattie Rare, quindi, comeda programma sono state presentate lediverse relazioni.Gli interventi dei relatori sono statitutti registrati e li potete trovareall’interno del nostro canale youtube,cliccando sul seguente link:http://bit.ly/2rEmgopIl prossimo numero di Lumen sarà unnumero speciale dedicatoesclusivamente al convegno.

Notizie dall’associazione

Convegno Scientifico Redazione LUMEN


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Nel pomeriggio del 20 Maggio scorsosi è svolta l’Assemblea annuale dei sociad Abano Terme e in collegamento conRoma e Catania.Qui di seguito pubblichiamo la relazionedel Presidente del Consiglio Direttivosulla attività della associazione svolta nel2016 e l’approvazione del Bilancioconsuntivo e l’intervento ad illustrare ilprogramma per l’anno 2017 conl’approvazione del Bilancio preventivo.

“Come ogni anno portiamo allaAssemblea dei soci, per l’approvazione, ilBilancio consuntivo del lavoro svoltodalla associazione. L’attività nel 2016, ha riguardatol’informazione attraverso lapubblicazione di LUMEN e delle varienewsletter sia da parte della sedecentrale che dalla sede territorialedella Toscana, dalle pubblicazioni suisocial e sul sito.La pubblicazione del libro “Ti raccontoil mio mondo” ha certamentecontribuito a veicolare la conoscenzadelle situazioni in cui si vengono atrovare le persone con distrofieretiniche. Ancora oggi il libro ci vienerichiesto da persone estranee alproblema, ma che ne hanno sentitoparlare, anche attraverso i social.Abbiamo sostenuto iniziative disensibilizzazione come la camminata“Anche agli Dei piace giallo” da

Bologna a Firenze, lungo la “via degliDei”, fatta a piedi da un gruppo dipersone che comprendeva ipovedenti eciechi e non, che aveva lo scopo didimostrare come una malattia rara ecomplessa possa rappresentare ancheuna opportunità di esperienzeeccezionali.Durante la camminata è stato girato ilfilm e lo potete trovare su youtube.Si è concluso l’aggiornamento delnostro progetto iMove (applicazione disupporto all’orientamento). L’app haraggiunto un numero elevatissimo dipersone, solo nel 2016 è stato attivato55.000 volte. Prevediamo un nuovoaggiornamento entro il 2017.Le sedi territoriali, otto ad oggi(Lombardia, Piemonte, Triveneto,Emilia Romagna, Toscana, Lazio,Campania, Sicilia), hanno iniziato aoperare sul territorio: anche se ancoracon un po’ di fatica, valuteremo comeattivare meglio queste opportunità.- Alcune delle associazioni regionaliaderenti a Retina Italia hannoconcluso la loro attività operativa esono confluite definitivamente inRetina Italia; anche le altreopereranno in tal senso entro il 2018.

- Ma il 2016 ha posto le basi per unapiù stretta collaborazione con i centriospedalieri per le distrofie retiniche.Abbiamo infatti sostenuto nel 2016


Assemblea generale Retina Italia onlus20 Maggio 2017Redazione LUMEN


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borse di studio per una biologa e unaortottista, e molte altre iniziative sistanno realizzando nel 2017, quali uncontributo per un giovane genetista,e per una giovane ortottista al fine disostenere le attività dei centri diriferimento, e incoraggiare i giovanispecializzandi ad occuparsi delledistrofie retiniche.Come sempre, anche se sembriamonoiosi, ricordiamo che nulla vienefatto senza l’aiuto di moltissimepersone, prima di tutto voi soci,ormai tanti, più di 670, che sostenetel’associazione, i donatori anonimi, etutti coloro che sostengonol’associazione con donazioni piccolee grandi.

- Ringraziamo tutti coloro che hannodestinato il 5Xmille a Retina Italia, ilrisultato ottenuto conferma che lascelta di unificare le associazioniterritoriali in un’unica associazionenazionale è stata quella giusta. Ilprossimo anno l’importo avrà unacrescita notevole e questo cipermetterà di attivare nuovi progettiriservati al sostegno della ricercascientifica.

E ringraziamo sempre e con grandecommozione tutti coloro che hannopensato a Retina Italia onlus perricordare i loro cari.

******Prima di passare alla relazioneprogramma per il 2017, è necessarioillustrare il punto all’ordine del giornoriguardante la proposta di proroga delmandato all’attuale Consiglio direttivo.Infatti a Settembre scadrebbe ilmandato dei tre anni al consiglio

direttivo nazionale di Retina Italia.Quest’anno nel mese di Ottobre laSIOG (Società oftalmologica genetica)presieduta dalla Prof.ssa Simonelli,organizza un grande evento a Napoli:un convegno molto importante chevedrà riuniti molti ricercatori e alquale potranno partecipare anche ipazienti. Riteniamo inopportuno per isoci proporre, subito prima, quindiquasi contemporaneamente, ancheuna assemblea/Congresso che prevedeun alto interesse e una ampiapartecipazione.Pertanto proponiamo una proroga al

Alcuni momenti del partecipato convegno eassemblea soci


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mandato dell’attuale Consiglio direttivosino alla prossima Assemblea generaleche si dovrà svolgere nel mese di Aprile2018, presumibilmente nelle città diMilano e Roma, mantenendo fino adallora tutti i poteri previsti dallo statuto.Questo permetterà di dare a tutti i socil’opportunità di presentare lacandidatura a consigliere, nei tempi emodi prescritti dallo statuto e nelcontempo partecipare al convengoSIOG.

******A questo punto, siamo a presentare leattività già in corso nel 2017 e quelleche auspichiamo di poter realizzarenei prossimi sei mesi.BORSE DI STUDIO E PROGETTIDI RICERCALa voce principale del nostro Bilanciodi previsione è sicuramente quella deifinanziamenti per progetti di ricerca.Come abbiamo sempre detto la ricercaè anche possibilità di una diagnosicorretta, di accoglienza intesa comepresa in carico globale della personacon distrofia retinica e quindi il nostroimpegno sarà rivolto sia a sostenereprogetti di ricerca clinica e genetica,ma anche verso l’assegnazione diBorse di studio per giovani biologi,genetisti e clinici, che possano cosìcollaborare con i centri al fine diraggiungere gli obiettivi sperati.- E proprio grazie all’attenzione diRetina verso una collaborazione con iCentri di riferimenti, che è statoaperto lo sportello informativo ancheall’ospedale San Paolo di Milano,dove una volta alla settimana unanostra volontaria è presente per

accogliere richieste, dareinformazioni ecc. Con quello del SanPaolo salgono così a tre gli sportelliinformativi presso i centri diriferimento, insieme al Mauriziano diTorino e lo storico di Careggi.E continueremo in questo capillarelavoro di presenza negli ospedali.

- Sky ha trasmesso per due settimane lospot di sensibilizzazione che potetevedere sul sito: a tal proposito, stiamorifacendo le domande al fine di poteravere il numero solidale, da mandarein onda nelle settimane di fineSettembre o primi di Ottobre, inoccasione della Giornata Mondialedella Retina.

- Nello stesso periodo, prevediamoquindi di organizzare a livello locale/territoriale eventi e attività disensibilizzazione e incontri con leistituzioni.

- A supporto di questi “momentipubblici” stiamo realizzando unvideo istituzionale con lo scopo,ancora una volta, di illustrare e farcapire le situazioni in cui veniamo atrovarci quotidianamente.

- Come avevamo promesso la nostrarivista LUMEN uscirà ogni tre mesi enon più ogni quattro. È previsto unospazio dedicato a voi, quindi inviatecile vostre proposte, le vostre richieste,quello che volete sia pubblicato.

- È stato finanziato dalla Cittàmetropolitana di Milano un progettopresentato da Retina Italia incollaborazione con un’altra onlus. Il progetto ha l’obiettivo di verificareil beneficio costituito da una nuovaTecnologia: stampanti laser A4implementate e allestite con toner


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bianco; carta nera, penne adinchiostro bianco; stampanti laser acolori fluorescenti; nei confrontidell’inserimento e mantenimentolavorativo di persone ipovedenti.È un progetto sperimentale che, seavrà i risultati sperati, potrà essereriproposto a livello nazionale.

- La nostra associazione sta quindicrescendo e riteniamo abbia bisogno diuna organizzazione più strutturata chesia di supporto a tutte le attività svolte

dai volontari e dai consiglieri, pertantoprevediamo la assunzione di unasegretaria part-time, e quale obiettivofuturo, non appena possibile, laacquisizione di personalità giuridica.”

L’assemblea dei soci ha approvatoall’unanimità il bilancio consuntivo al31/12/2016, la proposta di proroga delCDN e il bilancio di previsione del2017.Con i ringraziamenti a tutti ipartecipanti si chiudono i lavori.

SCRIVETECI!Raccontateci le vostre esperienze e, perchè no, i vostri guai.

Lumen è in attesa di ricevere il resoconto delle vostre esperienze,delle storie che vi piacerebbe poter raccontare, delle situazioni didifficoltà o di disagio nelle quali vi siete trovati a causa della retinitepigmentosa da cui siete affetti. Saremo lieti di pubblicarle. Spessoquesto modo di comunicare riesce a diventare un buon metodo peraiutare a risolvere i problemi, grandi o piccoli, che ci assillano.

Indirizzate a: Retina Italia Largo Volontari del Sangue, 1 - 20133 Milano

o email [email protected]


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“Anche agli Dei piace Giallo”.Un’avventura per ipovedenti - PARTE IIIaDi Donato Di Pierro

[...] Si fa ora di radunare i propri zaini.Io me la prendo comoda perchè devoattendere le 9:30 per riconsegnare lechiavi della casa, ma la truppa è giàfuori, in riga, pronta a mettersi inmarcia.Alle 8:15 arrivano, puntualissime, tuttele guide che accompagneranno ilgruppo per la tappa odierna. Ci sonoAndrea, Patrizia, Marco, Barbara,Marinella, Maurizio con la moglieBoriana e, naturalmente, Fabrizio conElisabetta.Saranno 25 i km da percorrere oggi, efarà tanto, parecchio caldo. Così, conuna scorta di almeno 3 litri di acqua atesta, alle 8:30 in punto il gruppo siavvia verso il fiume Reno, punto da cuiil sentiero riprende.Marco S. e Amador restano con me: miaccompagneranno al punto di incontrodove potrò riunirmi al gruppo. Neapprofittano per sistemare i bagagli ditutti in auto, e preparare l’attrezzaturanecessaria per le riprese di oggi.La povera familiare di Marco S. èstipata all’inverosimile. GuardoAmador mentre cerca di sistemare almeglio le cose nel tentativo di far stardentro tutto e non posso che sorridere:sembra di vedere una partita di Tetris.Consegnata la Montagnola di Mezzoad un collaboratore di Maria Teresa,riparto con i ragazzi alla volta di

Pontecchio Marconi. Dò un colpo ditelefono a Fabrizio, per sapere a chepunto sono. Le notizie che sento nonsono però delle migliori.“Abbiamo trovato tanto, tanto, tantofango” dice con voce preoccupata.“Melma e sabbie mobili, avanziamodavvero lentamente”. Decidiamo diandar loro incontro con la macchina,in modo da poter recuperare chi è indifficoltà. Dobbiamo cercare il pontesospeso che attraversa il fiume, ma nonè un’impresa semplice.Non è indicato e ci passiamo davantipiù di una volta, prima di accorgerciche è letteralmente incastonato in duecontrafforti di cemento armato, che locelano ai nostri occhi poco attenti.Chiamarlo ponte, poi, è roba daottimisti: è una lingua di ferro e legnosospesa sul Reno, tenuta su da tirantid’acciaio. Il fondo stradale è fatto daassi di noce traballanti, ma quando lamacchina dei ragazzi ci sale sopratutta la struttura appare molto piùsolida di quanto potessi immaginare. Apasso d’uomo attraversiamo i duecentometri del fiume.Devo essere onesto: con la scusa difare delle foto al ponte sono scesodalla macchina. “Se devo finire a mollopreferisco essere fuori dall’auto”,avevo pensato. Non mi fidavo per nulladi quel passaggio, ma sbagliavo,


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fortunatamente. Raggiunta l’altrasponda chiamo nuovamente Fabrizioper sapere a che punto sono. Mi diceche manca ancora un po’ prima dipoter risalire dal greto fangoso delReno, in cui stanno sprofondando dadue ore abbondanti. Troviamo sullamappa un punto in cui poterciincontrare. È raggiungibile in auto, ilche non guasta dato che alcuni deiragazzi hanno ormai dato fondo allepersonali scorte idriche. Il sole picchiaforte sin dall’alba e la temperatura,sebbene siano appena le 10:30, sfiora i30 gradi. In meno di un quarto d’orasiamo al punto convenuto, conqualche litro extra di acqua fresca pertutti. Le guide hanno trovato unpassaggio asciutto che correva a duepassi sopra la golena, il che gli hapermesso di camminare all’asciutto edi guadagnare un po’ di tempo. Iragazzi ne approfittano per prenderefiato e ripulire i propri scarponiinfangati, sciacquandoli lungo la rivadel Reno. Un gruppo di cavalieri eamazzoni in erba fa capolino dallaboscaglia, che circonda quest’area.Anche i cavalli sono assetati e sudati, esenza farsi pregare troppo, una voltalasciati liberi, ne approfittano per unbagno ristoratore. Bestie beate…Fabrizio mi avvicina e mi racconta cheJessica si è graffiata sulla clavicola pervia di una fronda contro cui hasbattuto. È mortificato, perchè lui leera proprio davanti e se ne senteresponsabile, ma Jessi non fa una piegae non vuole neppure che le medichi ilgraffio. “È un carro armato sta ragazza,Fabrizio”, gli dico io per rincuorarlo,“non ha fatto una piega”.

Conclusa la breve sosta riparto ancheio col gruppo per la seconda partedella tappa mattutina. Abbiamo ancoraotto km circa prima di poterci fermareper pranzo, ma ora la strada è tuttasterrata, e si recupera tempo andandodi buon passo. Mi affianco a Nic eAlberto per scambiare qualche battuta.Abbiamo tanto da raccontarci. Scoproche hanno avuto il privilegio disuonare al Gods of Metal, con la loroband, gli “Slowmotion Apocalypse”. Immagino quanta emozione edeuforia, poter fare un concerto davantialle folle di eventi come il Gods. Mentre camminiamo di buon passo,Nic inizia a raccontarmi la sua storia.La leucemia, il trapianto, la guarigione.E poi la reazione alle terapieantirigetto, che ha causato una severaneuropatia periferica.Tra un discorso e l’altro arriviamo alpunto per la sosta pranzo. Amador hascovato la terrazza di un ristorantepoco più avanti rispetto a doveavevamo deciso di fermarci. Lastruttura sarebbe chiusa per turno, mala proprietaria ci accoglie con grandegentilezza, mettendo a disposizione ibagni e il bar.Dario, comprensibilmente, ha posto ilveto per le bevande alcoliche nellasosta pranzo. La birretta fresca è unagoduria dopo una mattinata di caldo esudore, ma al momento di ripartirepuò segare le gambe anche al piùallenato camminatore. E la strada dafare è ancora parecchia. C’è un’ombragradevole, su questo balcone con vistafiume. Tutti ci rilassiamo, mentre conl’aiuto di Gabriella ed Elisabettapreparo al volo i panini per tutti. Ci


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sono anche le torte avanzate dacolazione e la glicemia tornata altariporta l’allegria in tutti quanti.Alcuni trasgrediscono al comando “noalcool”, ma va bene così: alle voltequalche regola va violata.Alle 13:00 si riparte. Ci aspettanoboschi e crinali pieni di ginestre, suiPrati di Mugnano. La natura pare si siapreparata “ad hoc” per il nostropassaggio. Ovunque sono esplose lefioriture gialle di questi arbustiprofumatissimi.Un’esperienza sensoriale incredibile,un segno che gli elementi ci accolgonobenevoli nella loro dimensione piùintima. Emergiamo sulla cresta di uncolle e seguiamo una sterrataletteralmente circondata da enormicespugli di ginestre. A più riprese citroviamo ad attraversare alcune stradeasfaltate, ma poi immediatamente cirituffiamo nella macchia. Gabriellanon si lascia scappare nessun segnaviao cartello. Attacca puntuale gli adesividi NoisyVision, e lo fa anchebloccando al volo l’auto di unpassante, fermatosi a chiedere,incuriosito, chi o cosa rappresentassequel serpentone di persone vestite digiallo. Il suo parabrezza, manco adirlo, vede arrivare pronto l’adesivocol pollice verso! Il percorso riprendenella macchia fitta. Un po’ di ombranon dispiace a nessuno. Mentre siamoin un boschetto di lecci e farnie miaffianco nuovamente a Nicolas. Lovedo camminare con la testa china, macomunque con passo svelto. La salitaha iniziato a tirare un po’ più ripida inquesto tratto.“Tutto bene, amico?” gli chiedo.

“Sono finito” dice sospirando, “mavoglio arrivare, cazzo”.In quel momento mi raggiungeAlberto, che mi precedeva di qualchepasso. “No one can piss on thisdetermination”, mi sussurra. È una strofa di Mouth for War, deiPantera. “Questa frase Phil Anselmopare l’abbia scritta apposta per Nic”dice indicando con lo sguardo l’amico,che ora è avanti di qualche metro.Mi brillano gli occhi, e Alberto deveaver fiutato le miei emozioni, sebbeneio stia indossando cappello e occhialiscuri. Una pacca sulle spalle eriprendiamo il passo per raggiungere ilgruppo. Incontriamo qualche pozzafangosa lungo il sentiero, ma nulla diparagonabile a quello che i ragazzihanno superato stamattina lungo ilReno. Il sentiero che le guide hannodeciso di seguire, dopo la sosta pranzo,ci ha fatto evitare un crinale a rischiofango, ma soprattutto sta facendoguadagnare strada e tempo.Contrariamente a quanto previsto,riusciamo ad arrivare al B&B “Sulla Viadegli Dei” per le 17:30.Francesca e la sua famiglia ciaccolgono con allegria, fornendo algruppo acqua fresca e qualche bellabottiglia di vino bianco e di birra,rigorosamente ghiacciate.Ormai è diventato il rito ufficiale difine tappa. Giù gli zaini dalle spalle, viagli scarponi e in alto i calici: si brindaai 35.000 passi di oggi!!!Mentre tutti si rilassano, un versostridulo riempie l’aria. “È un pavone”spiego io, ma di lì a poco un ruggitotuona alle spalle della veranda in cui cistiamo rilassando. Fabrizio mi guarda e


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sorride. “Sono i felini dell’oasi direcupero della fauna selvatica diBrento”, mi dice. In effetti erosbiancato nel sentire quel versogutturale, assolutamente fuori luogo inquesti boschi. “Ci sono tigri, leoni,gorilla a tanti altri animali sequestratidalla forestale, in quel posto”,continua la guida, “domattina cipasseremo vicino e te la facciovedere”. Francesca ci indica dove sonoi nostri alloggi. Qualcuno decide diandarsi a rinfrescare subito, altri comeme, Dario Gabriella e Maaikeindugiano ancora sulle poltrone invimini della veranda. Si sta troppobene ora che il sole arriva con piùdelicatezza. Maaike si siede a terra,alza lo sguardo verso Gabriella,abbozza un sorriso e allunga la suamano destra verso il prato intorno alei. Un altro quadrifoglio, raccoltosenza neppure cercare o guardare. Ilmarito di Francesca allestisce le braci

per la grigliata di questa sera. Ilprofumo della legna che arde fa dapreludio al gustoso banchetto cheseguirà di lì a poco. Decidiamo infattidi cenare piuttosto presto, perchè lastanchezza inizia a farsi sentire nellegambe di tutti. Nel salone è statapreparata una tavolata lunghissima,apparecchiata con tanta cura eattenzione per i dettagli. Francesca miracconterà solo più tardi che questacasa è tutta opera sua. È una designer eha progettato e realizzato lei tutti gliarredi. Ci sediamo tutti e iniziamo amangiare. Fuori intanto il giorno lasciaspazio a una limpida sera. Qualchestella inizia timida a brillare, ma di lì apoco una nuova luna strepitosa sorgeda est. È una luna rossa, che spiccacome un disco di fuoco dal crinaledietro cui si leva. Uno spettacolomozzafiato che chiude ufficialmente laseconda tappa della nostra Bologna -Firenze. [continua]


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Notizie dal mondo scientifico

NOVITÀA cura della Dott.ssa Cristiana Marchese

DEGENERAZIONE MACULARELEGATA ALL’ETÀ E TRATTAMENTOCON STAMINALINon sono ad oggi disponibili terapie perla forma atrofica della degenerazionemaculare legata all’età.Un gruppo di ricercatori del RetinaInstitute di Pasadena in California hapubblicato sulla rivista AmericanJournal of Ophtalmology i risultati di untrattamento sperimentale fattoutilizzando cellule derivate dal cordoneombelicale umano (Palucorcel).Le cellule sono state iniettate in diversidosaggi sotto la retina in un solo occhiodi 35 pazienti con atrofia geografica cheinteressava entrambi gli occhi.Nel 17% dei soggetti si è avuto undistacco di retina, nel 37% dei pazientisi è osservata una perforazione dellaretina.Per quanto riguarda l’efficacia sullafunzione visiva, a un anno di distanzasi è osservato un guadagno di più di 10lettere nel 34% degli occhi trattati e dipiù di 15 lettere nel 24% degli occhitrattati.I ricercatori concludono che ènecessario modificare e migliorare latecnica chirurgica di somministrazionedelle cellule e quindi fare uno studioclinico randomizzato per confermare irisultati osservati su questo piccolocampione.

... MA ATTENZIONE A CHI OFFRECURE CON LE CELLULE STAMINALISENZA AVER FATTO LE NECESSARIESPERIMENTAZIONI PRECLINICHESulla prestigiosa rivista New EnglandJournal of Medicine è stato pubblicatoun articolo che riporta i gravi dannialla vista insorti in pazienti a seguito diun trapianto di cosiddette “cellulestaminali” autologhe ricavate dalgrasso periombelicale e iniettate nelvitreo di pazienti con la forma atroficadi degenerazione maculare legataall’età.Sono nate in questi anni moltecosiddette “Cliniche per le cure con lecellule staminali” che offronotrattamenti a base di cellule staminaliderivate da vari tessuti del paziente perla cura di varie malattie degenerative.Gli autori dell’articolo hanno avuto incura i pazienti dopo il fallimentaretrattamento che non solo non ha curatola maculopatia, ma ha reso ciechi o conun visus di 1/10 i soggetti trattati. Lecomplicazioni sono state emorragieretiniche, emorragie nel vitreo,aumento della pressione oculare.È necessario porre molta attenzioneprima di sottoporsi a trattamenti chepretendono di curare la distrofiaretinica. Le associazioni di pazientipossono essere una fonte attendibile diinformazioni grazie alla consulenza delcomitato scientifico.


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UN COLLIRIO PER LA FORMAATROFICA DI DEGENERAZIONEMACULARE LEGATA ALL’ETÀRicercatori giapponesi hanno pubblicato irisultati di una ricerca per valutare glieffetti sulla progressione della atrofiamaculare e sul miglioramento dellavisione di un collirio a base diunoprostone isopropile in pazienti condegenerazione maculare legata all’età.Lo studio è stato effettuato su 52pazienti assegnati casualmente aricevere per 54 settimane il colliriocontenente il farmaco oppure il colliriocontenente il placebo. Nei pazienti aiquali è stato somministrato il colliriol’area di atrofia retinica è aumentata del21%, mentre nei pazienti che hannoricevuto il placebo la zona di atrofia èaumentata del 111%.Questa differenza è statisticamentesignificativa. Inoltre nei pazienti chehanno ricevuto il collirio conteneneteil farmaco il visus è migliorato.Il farmaco non ha determinato effetticollatrali. Gli autori concludono che ilcollirio a base di unoprostone isopropileè sicuro ed efficace nel ridurre laprogressione dell’atrofia retinica neipazienti con maculopatia legata all’età.

UNA NUOVA MOLECOLA CONFUNZIONE NEUROPROTETTIVAPER LA RETINANelle distrofie retiniche la perdita dellavisione è conseguenza della perdita deifotorecettori. Molecole neurotrofichehanno la capacità di mantenere vitalile cellule del sistema nervoso, adesempio i fotorecettori. Una di questemolecole si chiama “glial derivedneurotrophyc factor” (GDNF) ed è

prodotta dalle cellule mesenchimalidella retina.Una alternativa alla somministrazionedall’esterno di questo fattore dicrescita è quella di indurre le cellulegliali della retina a produrre maggioriquantità di questo fattore protettivo.Un gruppo di ricercatori dell’universitadi Harvard ha pubblicato i risultati diuno studio nel quale hannosommministrato nel vitreo di topi eratti con distrofia retica ereditaria unapiccola molecola chiamata GSK812.Questa molecola è stata in grado diindurre un aumento della produzionedel fattore di crescita GDNF ed è statain grado di portare al mantenimentodei fotorecettori e preservare lafunzione visiva.

BUONE NOTIZIEDAI FOTO-INTERRUTTORIRicercatori dell Università di Berkeleyin California hanno descritto i risultatidi un trattamento con una nuovamolecola con attività di foto-interruttore in un modello animale diretinite pigmentosa. I foto-interruttorisono molecole in grado di reagire allaluce e creare una corrente elettrica.Nella retina delle persone con distrofieretiniche ereditarie e con degenerazioneatrofica della macula legata alla età lavisione viene persa perché vengono amancare le cellule della retina cioè ifotorecettori, che trasformano la luce insegnale elettrico.Se si inserisce nelle cellule gangliari,un tipo di cellula che in genere rimanefunzionante nella retina dei soggetticon distrofia retinica, una molecola ingrado di trasformare il segnale


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luminoso in segnale elettrico, è inteoria possibile ristabilire la funzionevisiva.Le molecole utilizzate sinora nonpotevano essere iniettate nel vitreo ereagivano a un tipo di luce moltodiversa da quella presente di giorno. Lanuova molecola denominata BENAQpuò invece cessere iniettata nel vitreoe reagisce alla luce bianca simile aquella presente durante il giorno.

La sperimentazione fatta su un modellodi topo con retinopatia pigmentosa hadimostrato l’efficacia del trattamento euna persistenza dell’effetto per unmese dopo l’iniezione intravitreale.Questa strategia di trattamentopotrebbe essere utilizzata sia neisoggetti con retinopatia ereditaria,sia nei pazienti con la forma atroficadi degenerazione maculare legataall’età.

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Il 28 aprile di quest’anno l’aziendaProQR Therapeutics ha annunciato cheil farmaco denominato QR-110,avendo ottenuto la denominazione difarmaco orfano sia da parte dell’FDAnegli Stati Uniti che dell’EMA inEuropa, potrà essere sperimentato neipazienti con amaurosi congenita diLeber causata da una particolaremutazione del gene CEP290.L’amaurosi congenita di Leber è unadistrofia retinica ereditaria che causaun grave problema della vista che sievidenzia sin dai primi mesi di età.Questa malattia può essere causata damutazioni in numerosi geni, uno deiquali è CEP290. L’amaurosi congenitadi Leber causata da mutazioni del geneCEP290 è anche detta amaurosicongenita di Leber di tipo 10 (LCA10).Il farmaco QR-110 è costituito da unabreve molecola di RNA disegnata inmodo da unirsi in modo specifico allacopia di pre-RNA derivato dal geneCEP290 che porta la mutazionep.Cys998X.Questa mutazione determina laproduzione di una proteina alterataperché più breve del normale che nonpuò quindi svolgere il suo ruolo.L’interazione fra il farmaco e l’RNAalterato è in grado di ristabilire la

produzione di una proteina normale.La mutazione p.Cys998X è la piùcomune fra quelle rilevate nel geneCEP290 (il 20% circa dei pazienti conamaurosi congenita di Leber causatada mutazioni del gene CEP290 haquesta mutazione), è frequente inparticolare nei pazienti di origine nordeuropea mentre è più rara in Italia e inSpagna e si ritiene pertanto che si siaoriginata proprio nell’Europa del Nordalcuni centinaia di anni fa. Si ritieneche in occidente vi siano circa 2.000persone con amaurosi congenita diLeber causata da questa specificamutazione.La sperimentazione denominata PQ-110-001 sarà di fase 1 e 2, durerà un anno eavrà lo scopo di valutare la sicurezza, latollerabilità, la farmacocinetica el’efficacia di multiple somministrazioni edi diversi dosaggi del farmaco ecoinvolgerà 6 pazienti di età maggiore di18 anni e 6 pazienti di età compresa fra 6e 17 anni che abbiano l’amaurosicongenita di Leber causata da mutazionidel gene CEP290 e nei quali almeno unadelle mutazioni sia p.Cys998X.Si prevede che i primi risultati sarannodisponibili nel 2018. Il farmaco saràiniettato nel vitreo, in uno solo dei dueocchi, ogni tre mesi per una anno per

Notizie dal mondo scientifico

Sperimentazione clinica per trattarei pazienti con amaurosi congenitadi Leber causata da una particolaremutazione del gene CEP290


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un totale di quattro iniezioni. L’occhionon trattato fungerà da controllo, cioèservirà per verificare una eventualedifferenza fra trattamento e nontrattamento.La sperimentazione avverrà in trecentri ubicati negli Stati Uniti e inEuropa, scelti fra quelli con maggioreesperienza nelle distrofie retinicheereditaria. Gli obbiettivi principalidella sperimentazione saranno lasicurezza e la tollerabilità del farmaco.Fra gli obbiettivi secondari vi sarà lavalutazione dell’ effetto sulla funzionevisiva, valutato con il campo visivo,con test di mobilità, con il riflesso

pupillare e con la stabilità nellafissazione. Saranno anche valutati lastruttura retinica con l’OCT e laqualità della vita dei pazienti.Trattandosi di una sperimentazione difase 1 e 2 è necessario essere prudentie non creare false aspettative.Attendiamo quindi i risultati chedovrebbero essere disponibili fra unanno circa.La azienda ProQR ha in programmaanche trattamenti per la sindrome diUsher, per la distrofia endotelialecorneale di Fuchs e fra le malattie nonoculari per la fibrosi cistica e perl’epidermolisi bollosa distrofica.

Retina Risponde!Retina Italia onlus apre la nuova rubrica “Il medico risponde”.

La Dott.ssa Marchese, genetista e il Dott. Colombo, oculista,medici del nostro comitato scientifico risponderanno alle vostredomande.Le risposte dei medici saranno pubblicate sul sito quanto prima abeneficio di tutti, sia in formato testo che in audio/video.

Potete inviare fin d’ora le vostre domande a:

[email protected]


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DICHIARAZIONE DEI REDDITI 2017Dona il tuo 5X1000 a RETINA ITALIA ONLUS, Associazione Nazionale per la lottaalle distrofie retiniche ereditarie; ci aiuterai a moltiplicare il nostro impegno versola ricerca scientifica per individuare le possibili terapie per queste invalidantipatologie.

Perché donare a Retina Italia?

Perché è un’associazione che viene gestita da persone affette da patologieretiniche ed opera a favore di tutti coloro che vivono questa terribile situazione.Scopo principale dell’Associazione è quello di seguire, stimolare, contribuire epartecipare alla ricerca scientifica nel campo delle distrofie retiniche ereditarie,senza sottovalutare l’attività di prima consulenza in ambito medico-scientifico,psicologico, normativo ed informativo alle persone con disabilità visiva.

In Italia esistono 1.500.000 ipovedenti e circa 300.000 ciechi, molti di loro losono diventati a causa di malattie ereditarie della retina.

Il nostro OBIETTIVO è far sì che questo numero diminuisca grazie all’impegno ditutti noi e al tuo contributo che (in questo caso), non costa nulla.Aiutaci a far crescere la nostra associazione, e a sostenere le persone condisabilità visiva, inserisci il nostro

CODICE FISCALE 96243110580 SU MODULO CUD, 730 O UNICO;

la tua firma è fondamentale, per le persone che attendono una cura. GRAZIE!

IMPORTANTE!

Se non hai l’obbligo di presentare la dichiarazione dei redditi, per destinare il 5per Mille, potrai comunque consegnare il modello CUD, appositamentecompilato, presso qualunque patronato.

RETINA ITALIA ONLUS


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Presidi Regionali per le Malattie Rare

PRESIDIO: A.O. SAN PAOLO

Via A. di Rudinì, 8 - 20124 MilanoMedico referente: Dott. Leonardo ColomboTelefono: 02.81.84.43.01 - 02.81.84.39.48(mercoledì dalle 9,00 alle 12,00)[email protected] di ipovisione e riabilitazione visivaTerapie: chirurgia della cataratta, terapiadell’edema maculare cistoide, prescrizionedi integratori con schema terapeuticopersonalizzato.

PRESIDIO: IRCCS SAN RAFFAELE

Via Olgettina, 60 - 20132 MilanoUnità Operativa di Oftalmologia tel.: 0226432204 - 0226432240Medico referente:Dott.ssa Maria Pia ManittoDott. Maurizio Battaglia ParodiConsulenza genetica: interna al presidioTerapia: personalizzata

PRESIDIO: POLICLINICOEREDODEGENERAZIONI RETINICHEDIPARTIMENTO SCIENZEOFTALMOLOGICHE

Viale del Policlinico, 1 - 00155 RomaTel. 06.49.97.53.84Visite ambulatoriali: da lunedì a venerdìAltre prestazioni: consulenza psicologica einternisticaTerapie: personalizzate; fotodinamica

PRESIDIO: CAMPOSAMPIERO ULSS 15

Medico referente:Dott.ssa Katia De NadaiTel.: 049.93.24.544 - 049.93.24.536Visite ambulatoriali: mercoledì e giovedìColloquio psicologico informativoTerapie: retiniche personalizzate efotodinamica

PRESIDIO:A.O. UNIVERSITARIA SAN MARTINO

U.O: Clinica OculisticaViale Benedetto XV - 16132 GenovaMedico referente:Tel.: 010.35.38.459Visite ambulatoriali: lunedìConsulenza genetica: esterna al presidio

PRESIDIO: A.O. CAREGGI

U.O. Clinica OculisticaViale Pieraccini,17 - 50100 FirenzeMedico referente: Dott. Andrea SodiTel.: 055.794.7000Visite ambulatoriali: da lunedì a venerdìConsulenza genetica: internaTerapia: personalizzata

AOU SECONDA UNIVERSITÀDEGLI STUDI DI NAPOLI:

Seconda Divisione di OftalmologiaCentro Studi Retinopatie EreditarieVia Pansini, 5 - 80131 NapoliResponsabile:Prof.ssa Francesca Simonelli Tel: 800177780 - 0815666762 mercoledì ore 15-17)Consulenza genetica: internaTerapia: personalizzata

PRESIDIO: AO ORDINE MAURIZIANOCONSULENZA GENETICA PERMALATTIE EREDITARIE DELLA RETINA

Responsabile dr.ssa Cristiana MarcheseLargo Turati 62 - 10128 TorinoTel.: per prenotazioni 011.5085059

PRESIDIO: AO ORDINE MAURIZIANOSC DI OCULISTICA

Referente per le Distrofie retinicheereditarie dr. Mario VanzettiLargo Turati 6210128 TorinoPer prenotazioni scrivere [email protected]


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Andrao AssiaPresidenteVannini SimoneVice PresidenteMondolfo De Benedetti CarlaTesoriere

Consiglieri:

Bertante Maddalena

Borgonovi Elio

Caruso Simona

Di Pierro Donato

Fornaciari Giovanni

Greci Stefano

Manescalchi Sandra

Rabito Roberto

CONSIGLIO DIRETTIVO DI RETINA ITALIA

Prof.ssa Francesca SimonelliPresidente

Dott.ssa Francesca TorricelliVice Presidente

Dott.ssa Cristiana Marchese

Dr. Sandro Banfi

Dr. Andrea Sodi

Dr. Francesco Parmeggiani

Prof. Enzo Maria Vingolo

Dr. Leonardo Colombo

Prof. Francesco Testa

Prof. Benedetto Falsini

Dott.ssa Valeria Marigo

Prof. Riccardo Ghidoni

Dott.ssa Maria Pia Manitto

Dott. Maurizio Battaglia Parodi

COMITATO SCIENTIFICO DI RETINA ITALIA

Assia Andrao

Maddalena Bertante

Donato Di Pierro

COMPONENTI LAICI


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Segnatevi questo evento!!La professoressa Francesca Simonelli organizza

VII CONGRESSO DELLA SOCIETÀ ITALIANADI OFTALMOLOGIA GENETICA (SIOG)

”La Rete Europea per l’innovazione nella diagnosie terapia delle malattie oculari rare”

Centro Congressi Federico II - San Marcellino,Napoli, 20 e 21 ottobre 2017

Per informazioni e iscrizioni potete telefonare alnumero 02.6691744.

Nel prossimo numero di Lumen e attraverso il sitoe la news letter, vi daremo ulteriori notizie e ilprogramma delle due giornate.

Ingresso libero sino ad esaurimento posti.


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RINGRAZIAMENTI

La nostra profonda riconoscenza alle famiglie che, a ricordo dei lorocari, hanno promosso una donazione in favore di Retina Italia onlus,il cui importo sarà interamente devoluto alla ricerca scientifica.

Ringraziamo le persone e le organizzazioni che, nell’ambito dellaloro attività, hanno raccolto fondi da destinare alla nostraassociazione.

Infine la nostra gratitudine va a tutti coloro che ci hanno aiutato esostenuto, che hanno contribuito a far crescere Retina Italia onlus,con il loro lavoro e il loro impegno.

E naturalmente un grazie speciale a tutti i nostri soci!

Il Consiglio Direttivo Nazionale

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