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Amiloidosis hereditaria por transtiretina (AhTTR): la importancia de conocer los antecedentes médicos familiaresEste diagrama puede ayudarle a conocer sus antecedentes médicos familiares y conocer quién puede estar en riesgo de presentar amiloidosis hereditaria por TTR (AhTTR).

Amiloidosis hereditaria por transtiretina — una enfermedad hereditariaLa AhTTR es una enfermedad rara que se estima afecta a unos 50 000 pacientes a nivel mundial. Es una enfermedad hereditaria que se debe a un cambio genético (mutación) que afecta a la función de una proteína denominada transtiretina (TTR). La edad a la que aparecen los primeros síntomas puede variar y oscila entre los 25 y los 65 años. Se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que la persona solo tiene que heredar una copia del gen afectado de un progenitor para desarrollar la enfermedad. Si uno de los progenitores es portador de una mutación autosómica dominante, todos los hijos tendrán una probabilidad del 50 % de heredar dicha mutación.

Afectado

No afectado

Cromosoma

Puede que un miembro de la familia herede el gen que codifica la TTR con una mutación, pero el hecho de ser portador de la mutación no significa que la persona vaya a padecer AhTTR. Si tiene alguna duda, póngase en contacto con su médico.

Completar esta información junto con sus familiares puede ayudarles a conocer mejor la AhTTR, los síntomas asociados y cómo se transmite de generación en generación. Puede utilizar los demás materiales en este kit para informarse sobre la causa y los síntomas de esta enfermedad.

El siguiente es un ejemplo de cómo completar los datos de cada miembro de la familia:

El consejo genético puede ayudarle a comprender la probabilidad de heredar la enfermedad, así como a familiarizarse con las pruebas que se llevan a cabo para el diagnóstico y las implicaciones de este. Hable con su médico.

Madre¿Presentó síntomas de AhTTR? Sí No

Anote los síntomas:

Edad en el momento del diagnóstico:

Otras enfermedades importantes:

Padre¿Presentó síntomas de AhTTR? Sí No




✓ ✓

Sínrome del túnel carpiano, mareos constantes al ponerse de pie, piernas hinchadas, dolor de pecho

No diagnosticada No diagnosticado

Enfermedad del corazón Diabetes

Síntomas de la amiloidosis hereditaria por transtiretina

Disfunción neurovegetativaLos síntomas de la distonía neurovegetativa incluyen:

• Infecciones urinarias • Sudoración excesiva • Mareo al ponerse de pie • Disfunción sexual • Náuseas y vómitos • Diarrea • Estreñimiento severo • Pérdida de peso involuntaria

MiocardiopatíaLos síntomas de la miocardiopatía incluyen: • Aumento de fatiga • Mareo • Dificultad para respirar • Hinchazón de piernas • Palpitaciones y ritmo cardíaco anormal (fibrilación auricular)

• Dolor de pecho

• Pérdida de sensibilidad a la temperatura

PolineuropatíaLa polineuropatía periférica incluye síntomas como: • Hormigueo • Entumecimiento • Síndrome del túnel carpiano • Quemazón

• Debilidad

• Anomalías de la pupila o de los vasos sanguíneos del blanco del ojo

Otros síntomas • Glaucoma

• Visión borrosa o moscas volantes

• Desprendimiento de retina • Demencia progresiva

• Dolor de cabeza

• Pérdida de control del movimiento

• Convulsiones • Debilidad • Episodios similares a un accidente cerebrovascular • Disfunción renal

Hermana/Hermano¿Presentó síntomas de AhTTR? Sí No




Hijo/a¿Presentó síntomas de AhTTR? Sí No




Tía/Tío¿Presentó síntomas de AhTTR? Sí No




Padre¿Presentó síntomas de AhTTR? Sí No




Hermana/Hermano¿Presentó síntomas de AhTTR? Sí No
















Madre¿Presentó síntomas de AhTTR? Sí No








Abuela¿Presentó síntomas de AhTTR? Sí No




Abuela¿Presentó síntomas de AhTTR? Sí No




Usted¿Presentó síntomas de AhTTR? Sí No








Abuelo¿Presentó síntomas de AhTTR? Sí No




Abuelo¿Presentó síntomas de AhTTR? Sí No




Su pareja¿Presentó síntomas de AhTTR? Sí No












Manténgase al tanto de sus antecedentes médicos familiaresUtilice este espacio para registrar cualquier nota importante derivada de las conversaciones con sus familiares, incluyendo los datos relacionados con sus antecedentes familiares y los pasos para el seguimiento.

Mutación genética:

Notas:

© 2019 Alnylam Pharmaceuticals, Inc. Todos los derechos reservados. TTR02-ESP-00003-032019 04.2019

Para más información y recursos referentes a la amiloidosis AhTTR visite www.hATTRbridge.es

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