PRESENTAZIONI CLINICHE DELLE MALATTIE

AUTOINFIAMMATORIE

Febbre Mediterranea Familiare (FMF),

Sindrome da Iper-IgD (HIDS)

Sindrome associata al recettore del TNF (TRAPS)

Febbre periodica, stomatite aftosa, faringite, adenite (PFAPA)

Criopirinopatie (FCAS, MWS, CINCA)

Artrite idiopatica giovanile sistemica (AIGs)

Dermatosi atipica cronica neutrofilica con lipodistrofia (CANDLE)

Sindrome di Blau

Artrite piogenica, pioderma gangrenoso, acne (PAPA)

Deficit antagonista recettoriale IL1 (DIRA)

Deficit antagonista recettoriale IL36 (DITRA)

Psoriasi pustolare CARD15-mediata (CAMPS)

Osteomielite cronica multifocale ricorrente (CRMO)

Sinovite, acne, pustolosi, iperostosi e osteite (SAPHO)

Sindrome di Majeed

Febbre ricorrente a intervalli regolari ad esordio precoce

(< 5 anni)

Associata ad almeno uno dei seguenti segni clinici (in

assenza di infezioni delle vie aeree superiori) :

- Stomatite aftosa

- Linfadenite cervicale

- Faringite

Esclusione di neutropenia ciclica

Intervalli completamente asintomatici

Crescita e sviluppo normali

Diagnostic criteria for Marshall’s/PFAPA syndrome

(Thomas et al. 1999)

PFAPA may present with varied clinical manifestations and we show the limitations

of the commonly used diagnostic criteria. Based on detailed analysis of this cohort,

a consensus definition of PFAPA with better-defined criteria should be proposed

Hofer et al. Rheumatology 2014;53

PFAPA: aspetti diagnostici

DIAGNOSI DIFFERENZIALE

Ricorrenza di:

Malessere, febbre

ulcere orali, faringite,

gengivite,

periodontite,

linfoadenomegalia lc

Complicanze

mastoidite, polmonite,

peritonite

NEUTROPENIA CICLICA

PFAPA: aspetti diagnostici

FEBBRE RICORRENTE

Rash orticarioide Congiuntivite

Artralgia/artrite Trigger freddo

Sospetta CAPS

altro algoritmo

COINVOLGIMENTO MULTISISTEMICO durante gli episodi

Durata 24-72 h

Dolore addominale e/o

toracico

Etnia Mediterranea

Sospetta FMF

Durata 3-6 gg

Esordio precoce

Epato/splenomegalia

Dolore addominale/diarrea

Sospetta HIDS

Durata 7-14 gg

Familiarità

Artromialgie/fascite

Sospetta TRAPS

PREVALENZA SINTOMI ORL

Faringo-tonsillite

Aftosi orale

Adenite laterocervicale

Sospetta PFAPA

Dose singola steroide dopo prolungato FU

Risposta –

Considera altra diagnosi

Risposta +

Diagnosi confermata

Esclusione di altre patologie

DIAGNOSTIC SCORE

Federici, Gattrono Best Practice &

Res Clin Rheum 28 (2014)

PFAPA: aspetti diagnostici

http://www.printo.it/periodicfever/

PFAPA: aspetti diagnostici

RASH E FEBBRE

Febbre periodica vedi altro algoritmo

Rash orticarioide aumento

indici flogosi

Sospetta CAPS

Esordio neonatale Decorso cronico

Meningite cronica (cefalea) Ritardo mentale

Ipoacusia Papilledema

Displasia scheletrica Artrite/artralgia

Sospetta CINCA

Esordio variabile Decorso

subcronico familiarità

congiuntivite artralgia ipoacusia

Sospetta MWS

Esordio variabile

brevi episodi trigger freddo

familiarità congiuntivite

artralgia

Sospetta FCAS

Esordio precoce eritema purpurico fisso

epatosplenomegalia edema periorbitario

lipodistrofia

Sospetta CANDLE

Esordio variabile rash evanescente

febbre intermittente

artrite epatosplenomegalia

Sospetta AIGs

PFAPA: aspetti diagnostici

a validated evidence-based tool either for indication for molecular analysis or for clinical

classification of patients with suspected autoinflammatory periodic fevers after careful

exclusion of other causes

Federici S, Sormani MP, Ozen S, et al. Ann Rheum Dis 2015;74:799–805.

PFAPA: aspetti diagnostici

PFAPA: trattamento

Response to treatment in 92 patients with periodic fever adenitis pharyngitis

aphthosis syndrome from the EUROFEVER REGISTRY (EF) and

combined data on 404 patients from the LITERATURE (LT) from 21 papers.

73% CR 16% PR

AC 14.5.2016

Vanoni et al. Pediatric Rheumatology

(2016) 14:38

Terreri et al Rev Bras Reumatol (2016) 56:1

Considerando i rischi chirurgici, la tonsillectomia dovrebbe essere

presa in considerazione in quei pazienti in cui i sintomi della PFAPA

influenzano in maniera evidente la qualità di vita o in quelli con scarsa

risposta al trattamento medico

Vanoni et al. Pediatric Rheumatology (2016) 14:38

Considerando l’evoluzione favorevole della PFAPA e le possibili

complicanze post-chirurgiche, la tonsillectomia dovrebbe essere

proposta a pazienti selezionati, per esempio quando gli intervalli tra gli

attacchi sono troppo brevi per cui lo steroide orale risulta inappropriato

PFAPA: trattamento

TONSILLECTOMIA

HM Feder, JC Salazar

Acta Paediatr 2010 Feb; Vol. 99 (2)

PFAPA: outcome

Wuster VM J Pediatr 2011;159

59 pazienti con PFAPA con

follow up di 12-21 anni 9 pz continuano ad avere febbre periodica

da un tempo medio di 18 anni

1 pz tonsillectomia

50 pz risoluzione della febbre dopo periodo

medio di 6.3 anni (5.4-7.3 anni)

16 persiste aftosi ricorrente

10 pz tonsillectomia

Nessun pz ha avuto sequele, crescita e sviluppo normali

PFAPA: outcome

FOLLOW UP A LUNGO TERMINE