PERIODICO SETTEMBRE/OTTOBRE 2015

1Newsletter Aich Roma Onlus - 3/2015 Settembre-Ottobre

Anno 22 - n. 3(Settembre – Ottobre 2015)

registrato Tribunale di Roman. 177 del 26 aprile 1994

ASSOCIAZIONE ITALIANA CÒREA DI HUNTINGTON ROMA ONLUS

Isis Pharmaceuticals, Inc.,con sede a Carlsbad, in Ca-lifornia, ha lanciato la sua

tanto attesa sperimentazioneclinica per testare un farmacoprogettato per attaccare laMalattia di Huntington allesue radici genetiche.In un comunicato stampa del21 luglio, Isis ha annunciatodi aver avviato una “Fase I”riguardante uno studio cli-nico umano dell’ISIS-HTTRX,il suo composto volto a dimi-nuire i sintomi della Malattiadi Huntington. HTTRx signi-fica un medicinale per la MH.La malattia è causata da undifetto sia nel gene huntin-gtina sia nella proteina hun-tingtina, che è simboleggiatadalle lettere htt.“ISIS-HTTRX è la prima terapiaa entrare nello sviluppo clinicoprogettata per bersagliare di-rettamente la causa della ma-lattia, riducendo la produzionedella proteina responsabile

della MH” secondo quanto ri-ferito nel comunicato.In collaborazione con la Ro-che, il gigante farmaceuticocon sede in Svizzera che con-divide i costi della sperimen-tazione clinica tipicamenteonerosa, Isis diventa così laprima entità a utilizzare unatecnica di silenziamento ge-nico nel tentativo di fermarela Malattia di Huntington.“Nonostante la proteina tos-sica prodotta dal gene hun-tingtina (HTT) nei pazientiMH sia stato un obiettivo d’in-

Isis Pharmaceuticals lanciauna storica sperimentazioneclinica per silenziare il genedella Malattia di Huntington.Gene Veritas (*) Traduzione Raffaella Ilice (**)

IN EVIDENZA!Isis Pharmaceuticals lancia una storica sperimentazione clinica...Pagina 1EHA Conference 2015Pagina 5

INFORMAZIONILa MalattiaL’AssociazioneNumeri UtiliPagina 2

NOVITÀLe associazioni di pazienti cronici e rari in convocazione a Roma...Pagina 7

L’ASSOCIAZIONEDal silenziamento genico alle sperimentazioni farmacologiche... Pagina 8III° Memorial Stefano PlesciaPagina 9

LA REDAZIONEL’aich Roma Onlus Giovani… e non… Il nostro webmaster raccontaPagina 11

PUBBLICAZIONIGuida pratica all’alimentazione Sbrigati & aspettaStoria di una famigliaLa Malattia di Huntington GiovanilePagina 12

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A.I.C.H.

La MalattiaLa Còrea di Huntington (CH) è una malattia genetica che col-pisce il sistema nervoso causando il progressivo deteriora-mento delle capacità fisiche e mentali dell’individuo che ne èaffetto. La CH deve il suo nome a George Huntington, il medicoamericano che per primo descrisse i sintomi e il decorso dellamalattia in un articolo scritto nel 1872.La malattia è ereditaria ed ogni figlio di una persona colpitapuò avere a sua volta ereditato il gene mutato che ne è respon-sabile. Chi ha ereditato quel gene inevitabilmente svilupperàla malattia nel corso della sua vita a meno che non muoia peraltre cause prima di manifestarne i sintomi. L’età media di in-sorgenza della malattia è intorno ai 40 anni ma esiste unagrande variabilità per cui essa può manifestarsi durante l’arcodi vita dell’individuo, da prima dei 10 anni ad oltre i 70. I primisintomi sono ambigui: possono apparire a livello neurologicosotto forma di movimenti involontari e incoercibili (da cui iltermine Còrea, dal greco antico: “danza”), o a livello psichicocome nette alterazioni della personalità (stati depressivi, ag-gressività). Man mano che la malattia progredisce l’articola-zione delle parole diventa lenta e impacciata, deglutire difficile,l’andatura appare incerta e oscillante. Le capacità di ragiona-mento e giudizio mostrano un netto deterioramento. Non cisono farmaci in grado di prevenire, curare o arrestare la ma-lattia il cui decorso si snoda per lunghi anni. Molto è stato sco-perto sulla patogenesi della CH ma molto rimane ancora dascoprire ed è per questo motivo che è essenziale sostenere la ri-cerca scientifica.

L’Associazione italianaCòrea di Huntington - Roma OnlusL’A.I.C.H.-Roma Onlus è una associazione nata per iniziativadi un gruppo di malati e loro familiari, di medici, di ricercatorie di persone interessate a questo problema. È iscritta nel Regi-stro Regionale delle Organizzazioni di Volontariato del Laziocon decreto del Presidente della Giunta Regionale n° 984 del7/7/1999. Ciò, oltre a rappresentare un riconoscimento uffi-ciale delle attività fin qui realizzate, conferisce alla Associa-zione personalità giuridica, vale a dire che l’A.I.C.H.- RomaOnlus potrà proteggere meglio gli interessi delle persone am-malate di Còrea di Huntington.Le donazioni a favore delle Onlus, usufruiscono di particolaribenefici fiscali. Si possono dedurre dal proprio reddito le dona-zioni a favore di A.I.C.H.-Roma Onlus per un importo non su-periore al 10% del reddito complessivo dichiarato e nellamisura massima di 70.000,00 euro annui (art. 14 Comma 1del Decreto Legge 35/05).Per le aziende è possibile dedurre le donazioni a favore diA.I.C.H-Roma Onlus per un importo non superiore a 2065,83euro o pari al 2% del reddito d’impresa dichiarato (art. 100comma 2 del Dpr 917/86).

L’A.I.C.H. - Roma Onlus lavora per:1) diffondere una migliore informazione,2) coinvolgere le strutture pubbliche,3) potenziare l’attività di prevenzione e ricerca.

Ha realizzato:– bollettini ed opuscoli informativi,– organizzazione di gruppi di sostegno,– iniziative sociali,– progetti di ricerca/intervento nell’ambito della medicina riabilitativa,– numerosi congressi a carattere nazionale.

Ha inoltre in programma di:• sviluppare attività in campo socio-sanitario,• potenziare le ricerche nel settore della terapia e

dell’assistenza.

A.I.C.H.ASSOCIAZIONE ITALIANA COREA DI HUNTINGTON ROMA ONLUS

Anno 22 - 2015 - n. 3Periodico - Spedizione in abbonamento postale - Roma

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Direttore responsabileSergio Cecchini

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Indirizzi utiliAICH-Roma Onlus00161 Roma - Via Nomentana, 56 - Tel./Fax 0644242033Consulenza neurologicaDott.ssa A. Rita Bentivoglio, Policlinico “A. Gemelli”Per appuntamento Sig.ra Flavia Torlizzi Cell. 338.8069142 lunedì/giovedì ore 9 - 10.30E-mail: [email protected] Maria Spadaro, Dott.ssa Silvia RomanoPer appuntamento ambulatorioE-mail: [email protected] - Cell. 3383607591E-mail: [email protected] - Cell. 3403484080Consulenza geneticaProf.ssa Marina Frontali - Tel. 0649934222-3E-mail: [email protected] pneumologicaDott.ssa Laura Torrelli - Tel. 067136193Consulenza medicina legaleDott. Orazio Di Tommaso - Tel. 064451271E-mail: [email protected] legaleAvv. Giuseppe Aloia - Tel. 0664781836 - ore 17-19,30E-mail: [email protected] psicologicaDott.ssa Gioia Jacopini E-mail: [email protected]: [email protected] Paola ZinziE-mail: [email protected] nutrizionaleProf. Giacinto Miggiano, Università Cattolica S. CuoreTel. 0630154176-30154635Gruppi di sostegnoSig.ra Lucia Angelica - Tel. 065115854Presidente Dott.ssa Francesca RosatiE-mail: [email protected] PresidenteWanda Danzi BellocchioE-mail: [email protected]. 0644242033 - Cell. 3355265409Sito internet: www.aichroma.com


teresse per molti anni, nes-suna terapia ha fatto passiavanti verso la sperimenta-zione clinica per curare lacausa fondamentale dellamalattia” ha dichiarato FrankBennett, ricercatore, vice pre-sidente senior della ricerca diIsis. “La nostra tecnologia an-tisenso ci ha permesso di sco-prire e sviluppare ISIS-HTTRX, il primo approccioterapeutico progettato pertrattare la causa geneticadella Malattia di Huntin-gton”.

Una “significativa pietramiliare”

HTTRX è un oligonucleotideantisenso, un filamento arti-ficiale di DNA creato da Isisper bloccare l’azione delle mo-lecole di RNA che traduconoil codice genetico huntingtinaper produrre la proteina hun-tingtina.Coinvolgendo circa trentaseipazienti che si trovano nellafase iniziale della Malattia diHuntington in circa sei siti inEuropa e in Canada, la Fase Idella sperimentazione si con-centra sulla sicurezza e la tol-lerabilità di HTTRX. Secondoun portavoce di Isis, i siti co-minceranno a reclutare i par-tecipanti già tra poche setti-mane.Secondo l’andamento del re-clutamento, la Fase I moltoprobabilmente si concluderànel 2017. Se la Fase I sarà unsuccesso, probabilmente nel2018 avrà luogo un più am-pio studio di “Fase II” per te-

starne l’efficacia. Una Fase IIdi successo potrebbe essere se-guita da uno studio di “FaseIII”. Tutte insieme le tre fasidi un programma di studi cli-nici in genere richiedono al-meno cinque anni.Lo scorso agosto, gli scienziatidi Isis e CHDI Foundation,Inc., l’organizzazione biotec-nologica virtuale no-profitche ha finanziato le prime fasidella ricerca Isis iniziata nel2007, ha fornito ampi detta-gli circa i piani per la speri-mentazione. “Lo sviluppo iniziale di questofarmaco antisenso per la Ma-lattia di Huntington è deri-vato da una produttiva colla-borazione di lunga data traIsis e CHDI e il suo attualeavanzamento verso la speri-mentazione clinica è la testi-monianza della perseveranzae della competenza scientificadi Isis” ha dichiarato nel co-municato stampa Robi Blu-menstein, presidente di CHDI.“È emozionante che candidatiterapeutici radicati nella bio-logia della Malattia di Hun-tington si stiano finalmenteavviando verso la sperimen-tazione clinica”.“L’avvio dello studio ISIS-HTTRX è una pietra miliareimportante nella storia dellaricerca della Malattia di Hun-tington poiché questa è laprima volta che un farmacoprogettato specificamente peri malati di Huntington è pas-sato nella clinica”, ha scrittoin una e-mail George Yo-hrling, ricercatore, direttoresenior per la missione e gli af-fari scientifici per l’Huntingto-

Isis Pharmaceuticals lancia una storica sperimentazione clinica...IN EVIDENZA!

n’s Disease Society of America(HDSA). “La mia speranza èche questo studio non solo di-mostri che il farmaco è sicuro,ma che serva come un faroinformativo per tutte le futuresperimentazioni di abbassa-mento dell’huntingtina”.La dottoressa Martha Nance,direttrice del Centro di Eccel-lenza HDSA presso l’HennepinCounty Medical Center di Min-neapolis e membro del comi-tato esecutivo dell’Huntin-gton Study Group, haaffermato che “sarebbe im-possibile sopravvalutare l’im-portanza di questo processo”.“Sono abbastanza grande daessere cresciuta negli anni‘60, travolta, essendo bam-bina, dall’eccitazione perl’esplorazione dello spazio e,con la stessa chiarezza e rile-vanza della missione Apollo11 che ATTERRÒ sulla luna,io ricordo la missione Apollo8 nel periodo di Natale del1968, durante la quale Wil-liam Anders scattò la foto ico-nica del “Sorgere della Terra”sulla luna” ha scritto la dot-toressa Nance in una e-mail.“Ci furono molti altri passi,molte altre missioni Apollo,prima che Neil Armstrong po-tesse saltare dalla scala sullaluna. Lo studio ISIS è l’equi-valente MH della missioneApollo 8”.La dottoressa LaVonne Good-man, fondatrice di Huntingto-n’s Disease Drug Works, ha af-fermato che ci sono “grandisperanze e aspettative circa lasperimentazione”. Onoriamoquegli individui con la Malat-tia di Huntington, che da eroi

4 Newsletter Aich Roma Onlus - 3/2015 Settembre-Ottobre

partecipano disinteressata-mente a questa sperimenta-zione e tutti gli altri, “sceglien-done simbolicamente uno peril team di ricerca”, ha scrittoin un’e-mail.“Siamo molto entusiasti delfarmaco”, ha affermato il dot-tor Bennett in un’intervistadel 2014.Come lui stesso ha già affer-mato, la tecnologia Isis è comeun “missile a guida laser” cheprende di mira uno specificomessaggero RNA causa dellamalattia e lo distrugge o lo tirafuori dal corpo “in modo chenon si produca quel RNAmessaggero”.

La collaborazione Isis-Roche

Secondo il comunicatostampa, con l’avvio della spe-rimentazione clinica, Isis –una piccola azienda – ha ri-cevuto un pagamento antici-pato di 22 milioni di dollari.Fino ad oggi, Isis ha ottenutodalla collaborazione 52 mi-lioni di dollari tra pagamentianticipati e al raggiungi-mento dell’obiettivo. Si puòguadagnare di più nel mo-mento in cui il progetto avan-zerà, come ad esempio delleroyalties sulle vendite poten-ziali.Roche può esercitare l’op-zione di acquistare la licenzaISIS HTTRX da Isis per il com-pletamento dello studio FaseI. Se questo avverrà, la Rochesi assumerà la responsabilitàper lo sviluppo globale, l’ac-quisizione delle approvazioni

regolamentari e la commer-cializzazione del farmaco.La collaborazione è fonda-

mentale. Isis non può permet-tersi di affrontare da sola unasperimentazione clinica. I far-maci di solito costano centi-naia di milioni di dollari peressere realizzati.Secondo il comunicatostampa, i progetti di Isis inclu-dono trentotto farmaci volti altrattamento di una vastagamma di malattie, tra cui ma-lattie cardiovascolari, malattiemetaboliche, cancro e malattiegravi e rare, tra cui patologieneurologiche come MH.

Un’immensa dose di speranza

alla comunità MH.Dalla scoperta del gene hun-tingtina nel 1993, gli scien-ziati hanno pubblicato mi-gliaia di articoli di ricercasulla Malattia di Huntingtone hanno individuato centi-naia di potenziali “obiettivi”per i trattamenti.Negli ultimi anni, gli scien-ziati e le aziende farmaceuti-che hanno avviato un nu-mero crescente di studi clinicinella ricerca di trattamentivalidi. Finora, tuttavia, nes-suno si è rivelato efficace nelfermare la malattia.

Un salto necessario

Come si è visto negli studi su-gli animali, l’infusione diHTTRX nel cervello ha por-tato alla scomparsa dei sin-tomi simili a quelli MH.

Gli scienziati informano cheè un ulteriore enorme saltodagli animali agli esseriumani quando si tratta di te-stare i farmaci. Solo uno, sudieci risultati delle sperimen-tazioni cliniche inoltre, si tra-sforma in un farmaco cheraggiunge il mercato.All’inizio di quest’anno il dot-tore e ricercatore BernhardLandwehrmeyer, esimio spe-cialista in MH, ha avvertitoche potrebbero volerci ancoradecenni prima che l’approc-cio del silenziamento genicosvolga un ruolo efficace nellagestione della malattia.“Dovremmo essere tutti estre-mamente emozionati e spe-ranzosi, ma ricordate che c’èmolto lavoro da svolgere per iricercatori, i medici, i pazientie le famiglie prima di riuscirea raggiungere la nostra luna,e non c’è nessuna garanzia disuccesso”, ha scritto la dotto-ressa Nance.La sperimentazione Isis-Ro-che, tuttavia, è un passo im-portante. Come minimo, aiu-terà a rispondere a domandechiave circa l’approccio al si-lenziamento genico.Se si riescono a migliorare isintomi, potrebbe significarel’inizio della fine per la Malat-tia di Huntington che minac-cia decine di migliaia di fami-glie colpite nel mondo.

(*) Pseudonimo

(**) Volontaria AICH-Roma Onlus

Isis Pharmaceuticals lancia una storica sperimentazione clinica...IN EVIDENZA!


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EHA CONFERENCE 2015Raffaella Ilice (*)

Come recitava lo stesso ti-tolo del Meeting, “How tocope living with HD”

(come affrontare la convivenzacon la Malattia di Huntington),la volontà dei coordinatori èstata in particolare quella diconcentrarsi sulle esigenze quo-tidiane e sui modi più adeguatiper affrontare la vita con la Ma-lattia di Huntington. Forte l’at-tenzione, quindi, sull’attività eil coinvolgimento di caregiver,medici e infermieri, ma anchee soprattutto, sulla partecipa-zione dei familiari. Gli organiz-zatori si sono preoccupati dipreparare una scala di inter-venti, dedicati ai diversi aspettiche riguardano la cura quoti-diana dei pazienti, facilmenteaccessibile a tutti i partecipanti,dedicati ai diversi aspetti che ri-guardano la cura quotidianadei pazienti. Erano previsti, in-fatti, diversi workshop incen-trati su questioni relative agliinterventi fisioterapici, l’attivitàfisica, la nutrizione, la sfera psi-cologica, la comunicazione e illinguaggio, in cui i relatori espo-nevano i modi più adeguati peraffrontarli. A questo propositoè emersa una questione di par-ticolare interesse, riguardantela scarsa accessibilità alle cure

e all’informazione che pur-troppo in molti Paesi è ancoramolto presente. Per questo mo-tivo è importante dedicarsi al-l’attività di comunicazione cer-cando di raggiungere l’obiettivodi creare strutture di acco-glienza adeguate nelle diversearee geografiche del mondo.Nel corso della conferenza si èparlato molto dell’attività dellecase di cura e dell’importanzadel loro rapporto con le famigliedei pazienti con le quali é im-portante stabilire un corretto ecostante rapporto di comunica-zione e di collaborazione.Un altro importante tema af-frontato è stato quello riguar-dante il test predittivo, del qualesi è parlato in un contesto dicondivisione e di partecipazionediretta. Molto emozionanti ecoinvolgenti sono stati i mo-menti in cui i partecipantihanno avuto la possibilità in-tervenire portando la propriatestimonianza, esprimendodubbi e perplessità circa la pro-pria scelta o semplicemente rac-contando la propria storia. Èstata sottolineata la necessitàfondamentale di una buonaconsulenza psicologica e rela-tivo supporto per evitare situa-zioni di pentimenti circa la de-

cisione, forzature da parte diqualcuno sulla propria volontàdi sottoporsi o meno al test, ri-trovarsi impreparati dal puntodi vista emotivo in seguito al-l’esito o crearsi aspettative, aprescindere dal risultato, diffe-renti dalla realtà, come sollievoo scomparsa della preoccupa-zione I partecipanti hanno avuto lapossibilità di iscriversi, a scelta,ad uno dei workshop che sisvolgevano la mattina del se-condo giorno, tra i quali unoera dedicato ai giovani e allaloro situazione particolare,combattuti tra la scelta di sot-toporsi al test e la dolorosa espe-rienza, in molti casi, di avere giàin famiglia un genitore malato.I ragazzi hanno avuto la possi-bilità di condividere la loro espe-rienza, di conoscere operatoriche hanno loro proposto il pro-prio sostegno e la possibilità dirivolgersi ai centri di ascolto perqualsiasi esigenza. Sono state il-lustrate anche tutte le attivitàsvolte dall’associazione giova-nile HDYO sia per quanto ri-guarda la comunicazione, viaweb in particolare, che durantevari incontri che si sono svoltiin passato. Gli interventi legatiai due temi principali del testpredittivo e della cura quoti-diana, sono stati intervallati darelazioni più tecniche di alcuniesperti. Questi ultimi hanno il-lustrato le ricerche in corso suimedicinali, tra i quali, ad esem-pio, gli inibitori PDE10 dellacasa farmaceutica Pfizer nel-l’ambito del cosiddetto studio“Amaryllis”, presentato dal dot-tor Ottavio Vitolo, neuropsi-chiatra e medico direttorepresso la Pfizer e i trials ancora

Si è svolto a Varsavia il Meeting EHA dal 18 al 20 settembrescorso, organizzato dall’European Huntington Associationnelle persone di Bea De Schepper Presidente di EHA, AstriArnesen Vice Presidente e suo marito Svein Olaf Olsen mem-bro del consiglio direttivo.


in corso della casa farmaceuticaTEVA presentati dal Prof. Mi-chael Hayden. A questo propo-sito si è posto l’accento sull’im-portanza di partecipare allesperimentazioni e al grandecontributo che in questo modosi può dare alla ricerca.La Conferenza ha raggiunto

brillantemente lo scopo dicreare un momento di condi-visione e confronto, avendodato l’opportunità a tutti di po-ter intervenire e partecipare di-rettamente. Pur non avendodato risposte definitive, ha co-munque trasmesso la sensa-zione di un lavoro scrupoloso

e attento da parte di tutti co-loro che si occupano della Ma-lattia di Huntington, non solodal punto di vista scientificoma anche e soprattutto sotto ilprofilo della ricerca, del migliorsostegno possibile e della curaquotidiana dei pazienti.

(*) Volontaria A.I.C.H.-Roma Onlus

Meeting EHA Varsavia 18-20 settembre 2015

Simone (*)

Questo meeting per me è stato il primo a livello internazionale ed anche il primoin lingua inglese perciò ero abbastanza agitato ed un pochino emozionato ma,nonostante ciò, non ho fatto fatica a capire di cosa si parlava. Non ho fatto faticaperché l’argomento era noto a tutti, le emozioni che ciascuno ha provato e staprovando sono le stesse, sebbene ci siano storie completamente differenti l’unadall’altra.Mi è piaciuto tantissimo partecipare al seminario di HDYO perché mi ha colpito

moltissimo come tanti giovani adulti e ragazzi, nel giro di tre anni, abbiano creato un’associazione dedita ai giovani 7giorni su 7, 24 ore su 24; mi ha colpito particolarmente sentire parlare le persone delle proprie esperienze, anche inmerito al test predittivo ed ho persino colto le illuminanti spiegazioni dei medici/ricercatori.La cosa che però ho apprezzato di più sono stati i sorrisi, la gioia, la felicità ma soprattutto la speranza che viveva inme e in tutti quanti in quella sala riunioni dell’albergo.Speranza nel futuro, speranza che voglio che sia al mio fianco sempre!!!!

Tommy (**)

Di ritorno da Varsavia con il cuore pieno di speranza ma purtroppo ancora senza una cura definitiva per la MH. Avrei voluto annunciarvi che insieme siamo riusciti a estirparla dalla faccia della terra ma purtroppo non è ancora così. In questi anni sono stati moltissimi i percorsi intrapresi da medici e ricercatori nel cercare di sconfiggere la Malattiadi Huntington, moltissimi sono i finanziamenti da privati e fondazioni che sostengono sperimentazioni e medicinali edormai sembra che anche le case farmaceutiche più importanti si stiano muovendo per aiutare tutta la macchina dellaricerca scientifica.Come già scritto in precedenza dai miei compagni di viaggio ci sono notizie positive per quanto riguarda nuovi medicinalie sperimentazioni in corso che sono primi pilastri per un futuro migliore per tutta la famiglia Huntington. NOI SEM-PLICI INDIVIDUI COSA POSSIAMO FARE?!?!Potremmo semplicemente stare a guardare o chiuderci all’interno di ciò che più caro abbiamo e probabilmente riusci-remmo a vivere tranquillamente con l’aiuto della speranza; potremmo tentare di scappare nascondendo a noi stessi daquale famiglia proveniamo (Huntington) e potremmo anche avere la fortuna di risultare negativi al test predittivo maprobabilmente avremo sempre a che fare con la MH.L’incontro con i fratelli e le sorelle provenienti da tutto il mondo a Varsavia ha aperto parecchi interrogativi sul rapportoche ognuno ha con la malattia ma una cosa importante mi sembra di averla capita… QUALCOSA POSSIAMO FARE!!!!!Mi è sembrata quasi una richiesta da parte di tutti i medici e ricercatori che invitavano i componenti delle famiglie acercare aiuto, consigli, consulenze mediche e psicoterapiche.Solo con la condivisione di informazioni, tecniche riabilitative e raccolta di campioni (anche da parte di familiari chenon hanno ereditato il gene malato) possiamo aiutare i medici, ricercatori, ed associazioni a migliorare la qualità dellavita di tutti e a trovare la possibile e futura soluzione che tutti cerchiamo!!!Il programma che ha preso luce dalla fusione di 2 distinti piani di ricerca, ENROLL HD (http://it.hdbuzz.net/005),ne è il motore e noi siamo il carburante che può accenderlo e farlo sfrecciare verso un futuro migliore.Io Varsavia l’ho percepita così e mi ha ridato ancora una spinta ed una speranza in più per quello che verrà…(*) Progetto Giovani AICH-Roma Onlus(**) Responsabile Progetto Giovani AICH-Roma Onlus

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Le associazioni di pazienti cronici erari in convocazione a Roma:

BASTA CON LE RIDUZIONI DEI DIRITTI E I TAGLI AL SSNTonino Aceti (*)

Decisa una grande azionedi pressione e mobilita-zione delle Associazioni.

Tonino Aceti Coordinatore na-zionale del Tribunale per i dirittidel malato e responsabile delCnAMC, Coordinamento nazio-nale delle Associazioni dei Ma-lati Cronici ha dichiarato chenon è più possibile accettare po-litiche di smantellamento delServizio Sanitario Pubblico e deidiritti dei pazienti. Ne sonoesempi il susseguirsi di tagli alFSN e gli ulteriori tagli che sonostati inseriti nella Legge di Sta-bilità 2016; la proposta di abo-lire le esenzioni totali per malaticronici e rari nell'ambito dellarevisione della normativa suiticket prevista nel Patto per laSalute; i provvedimenti sulla re-sponsabilità professionale chevogliono invertire l'onere dellaprova dal medico al cittadino.La revisione del prontuario far-maceutico e definirà quali far-

maci saranno garantiti dal Ser-vizio Sanitario Nazionale, senzasapere con quali criteri e senzacoinvolgere associazioni di cit-tadini e pazienti, né societàscientifiche; il penalizzante re-golamento ISEE, la revisione alribasso delle percentuali di in-validità civile e la concessionedell'indennità di accompagna-mento. Bisogna rimettere alcentro dell'agenda politica diGoverno, Parlamento, Mini-stero della Salute e Regioni i 14diritti del malato contenutinella Carta Europea dei Dirittidel Malato, e l’approvazione diprovvedimenti a loro tutela. Èimportante che, gli impegniprevisti nelle Leggi dello Stato,diventino fatti concreti e realtànella vita dei cittadini e non piùsolo parole. Un esempio pertutto l'aggiornamento dei LivelliEssenziali di Assistenza fermi al2001 che, secondo il Patto perla salute 2014-2016 doveva es-

sere approvato entro il 31 di-cembre 2014 ma, fermo permancanza di fondi adeguati. Almancato aggiornamento del-l'elenco delle malattie cronichee rare esenti da ticket ricono-sciute dallo Stato, che secondola Legge Balduzzi doveva essereapprovato entro il 31 dicembre2012; l’aggiornamento del No-menclatore tariffario dei presididelle protesi e degli ausili, risa-lente al 1999, che doveva es-sere approvato secondo la LeggeBalduzzi entro maggio 2013.La vera riforma che serve in sa-nità per i cittadini consiste nel-l'attuazione degli impegni ap-provati dal Parlamento el'aggiornamento al rialzo deiLEA, primo passo per rendereconcreti anche Piani nazionalicome quelli sulle malattie rare.Nel frattempo dovrebbero es-serci 8miliardi in meno per ilSSN, che si aggiungono ai30miliardi di tagli accumulatinegli ultimi 5 anni, rispetto allivello di finanziamento previstodal Patto per la Salute 2014-2016 e la Legge di Stabilità peril 2015 Piuttosto che conti-nuare a tagliare sulla sanità, siintervenga sulle spese extra-sa-nitarie delle Regioni.

(*) Coordinatore nazionale del Tribunaleper i diritti del malato e responsabile delCnAMC, Coordinamento nazionale delleAssociazioni dei Malati Cronici

Si sono riunite urgentemente a Roma le associazioni di personecon patologie croniche e rare aderenti al Coordinamento na-zionale delle Associazioni dei Malati Cronici di Cittadinanzattiva,per definire le azioni da mettere in campo contro i recenti epreoccupanti provvedimenti che rischiano seriamente di com-promettere il diritto alla salute dei cittadini e il SSN, per agirecontro le troppe promesse disattese e per l'assenza di qual-siasi confronto con le Organizzazioni di cittadini e pazienti sullescelte che contano e le riguardano.

NOVITÀ


L’ASSOCIAZIONE

DAL SILENZIAMENTO GENICOALLE SPERIMENTAZIONI FARMACOLOGICHE: IL FRONTE DELLA RICERCA SULLA MALATTIA DI HUNTINGTON, IN ITALIA E ALL’ESTERO

Sabato 12 dicembre, nellaSala Conferenze dell’I.S.S.R.in Via Nomentana 56, sededella nostra associazione,avrà luogo il secondo dei con-vegni annuali che sono daanni una consuetudine diAICH-Roma Onlus come oc-casione di aggiornamento econdivisione.Il tema proposto: "Dal silen-ziamento genico alle speri-mentazioni farmacologiche:il fronte della ricerca sullaMalattia di Huntington, inItalia e all’estero".

I relatori che ci aggiorne-ranno sono tutti professionistinoti a livello internazionale:alcuni di loro sono nostriamici da sempre, come laProf.ssa Marina Frontali e laDr.ssa Anna Rita Bentivoglio,altri sono conoscenze recenti,come il prof. De Michele, Di-partimento di Scienze Neuro-logiche Università di NapoliFederico II - Coordinatore Na-zionale Progetto Enroll-Hd, ealtri ancora sono nuovi amici,come la Prof.ssa Silvia Pia-centini, Dipartimento di Neu-roscienze dell’Università degliStudi di Firenze e il Dott. Mi-chele Piovella, Manager dellaBioRep S.r.l. la Biobanca di ri-

ferimento per le malattie neu-rodegenerative e rare che ciaccompagnerà nell’avventu-roso viaggio dei prelievi, dalpaziente al laboratorio.L’incontro si terrà, come diconsueto, presso la nostrasede ma questa volta avremoil piacere di accogliervi nellaSala Conferenze BibliotecaStorica dell’Istituto StataleSordi in Via Nomentana 56I° piano dello stesso edificiosede di AICH-Roma Onlus edel suo Ambulatorio.Il Convegno si svolgerà dalleore 9 alle 13 e dalle 13,30 inpoi ci ritroveremo nella SalaFabrizio Bellocchio per scam-biarci …quattro chiacchiere egustare uno spuntino fraamici!Appuntamento, dunque, al12 dicembre per raccontarein modo più dettagliatoquanto è stato riportato du-rante l’Enroll-HD RegionalSite Investigator Meeting chesi è tenuto a Madrid l’1 e il 2ottobre scorso a cui hannopartecipato i Paesi: Italia,Francia, Spagna, Portogallo eil Belgio con la presenza ditutti coloro che si occupanodella sperimentazione, perquesto abbiamo estremo biso-gno della partecipazione ditutte le famiglie.

Vi aspettiamo numerosi!

Vi ricordiamo che, essendosabato, potrete usufruire delparcheggio dell’Istituto Sta-tale Sordi al n° 52 di Via No-mentana.

Il viaggio avventuroso di una provetta dal paziente al laboratorio

“”

Convegno12 dicembre 2015


III° MEMORIAL STEFANO PLESCIAGiovanni Petta

Poche parole che subitodiventano una sorta ditappeto magico tramite

il quale viaggiare nel tempo.La memoria cancella momen-taneamente il dolore, navigaa ritroso nelle lacrime e ci ri-porta a qualche anno fa.Riviviamo, in maniera con-fusa ma piacevole, momentidivertenti che anestetizzano ilpresente e ci restituiscono perun momento ciò che un de-stino ingiusto ci ha sottratto:il volto ancora sorridente di unamico.Emerge prepotente la figura diStefano il guascone, l'atleta, losportivo, il rompiscatole e lasua parte meno nota ma che

più mi ha colpito: il guerrierosilenzioso, colui che combat-teva la sua battaglia celandole cicatrici dell’anima dietroun sorriso.Le incombenze intanto recla-mano la dovuta attenzione, ilsogno svanisce e riprendiamoalacremente a sbatterci perogni dove.Rimane vivo però, in ognunodi noi che ha avuto la fortunadi conoscere Stefano, la vogliadi portare avanti ciò che pertroppo tempo è rimasto inca-stonato, sotto forma di pre-zioso desiderio, nel suo cuoretormentato: la gioia di viveree di dedicarsi alle proprie pas-sioni.

Il Memorial, giunto alla suaterza edizione contemplandole tre discipline che Stefanoamava (corsa, calcio, pesi), siè proposto non solo di perpe-tuarne la memoria ma, so-prattutto, di continuare quellache è stata la sua battaglia.Su iniziativa della famiglia Ple-scia, abbiamo organizzato unaraccolta fondi a favore diA.I.C.H.-Roma Onlus, un'as-sociazione che opera a livellonazionale a favore delle fami-glie e di individui colpiti dallamalattia. Il 3° Memorial Stefano Pesciasi è tenuto il 25 e 26 luglio aPiana degli Albanesi in pro-vincia di Palermo. La manife-stazione è stata un successoanche se, purtroppo, non èstato raccolto molto perl’AICH-Roma ma questo nondeve scoraggirci. “Caro Stefano tu ci hai inse-gnato a non arrenderci mai enoi faremo di tutto per non de-luderti!”

L'organizzazione di un Memorial impone uno sforzo impor-tante eppure, nonostante le mille cose da fare, a un certopunto c'è sempre qualcuno che butta li un "ti ricordi..."?

L’ASSOCIAZIONE


Queste sono le mie riflessionidopo due giorni intensi diemozioni e partecipazione: "Allora, questo post di chiu-sura? Me lo sono sentito chie-dere parecchie volte in questigiorni. Mi ci sono dedicato e hoscritto, scritto, scritto tantis-simo ma niente: ho buttato giùun sacco di parole ma non viho letto nulla. Alla fine ho de-ciso di procedere a braccio, la-sciando che le emozioni sgor-gassero e prendessero ilsopravvento su tutto. Subito sisono palesati agli occhi dellamemoria tantissimi volti,amici da sempre di Stefano maanche amici "nuovi di zecca",a testimonianza di come Ste-fano viva ancora e sia in gradodi interagire, non fisicamente,ma attraverso l'amore di tutticoloro che rendono "vivo" ilMemorial: VOI!! Voi tutti cheavete partecipato in variomodo alle manifestazioni o chevi avete assistito, che ci aveteincoraggiato, che avete sem-plicemente ricordato Stefanoe che in questo modo impedite

all’oblio di spegnerne il sor-riso.Un ringraziamento particolareva ai tre Campioni del Mondo,che hanno onorato con la loropresenza la memoria di Ste-fano: Francesco Lo Porto e Sal-vatore Di Modica che hannolavorato duro per la realizza-zione dell'evento e Corrado Si-ragusa che, un giorno di fineluglio, ha deciso di sfidare l'ar-sura estiva e la terribile condi-zione della viabilità sicilianaper "onorare la memoria" diun ragazzo che non ha mai co-nosciuto e dimostrando così

che, per essere campioni veri,servono certamente muscolid'acciaio e determinazionefuori dal comune ma ancheun cuore enorme e unagrande sensibilità umana!È stata bellissima la tensioneemotiva che, nei due giorni,ha pervaso le manifestazioni:spirito competitivo, a voltequalche momento di tensionema alla fine ha prevalso, ov-viamente, il sorriso e la vogliadi ricordare Stefano, di urlaresilenziosamente "mi vedi?”“Sono qui!” Perché tu sei qui…in tantissimi ricordi, nei fiumidi parole che ci siamo riversatiaddosso, nelle lacrime che cihanno rigato le guance e graf-fiato l’anima.Ed è per questo motivo che vo-gliamo ricordare, perché inquella battaglia non sei maistato solo, anche se nulla ab-biamo potuto!

Incontriamoci ancora, alIV° Memorial Stefano Ple-scia 2016, perché Stefanomerita di essere ricordato!

III° Memorial Stefano PlesciaL’ASSOCIAZIONE


L’AICH ROMA ONLUS GIOVANI… E NON…

Tommy Cazzaniga (*)

Ed ecco che il nostro fine settimana in Brianza è arrivato. Sabato 26 Settembre abbiamo atteso gli amici che sono ar-

rivati da Roma e, insieme, abbiamo visitato l’Expo. È stata una piacevole esperienza, abbiamo visitato gli stand eprovato cibi particolari ma la nostra mente era rivolta al giorno dopo quando, insieme agli amici di Triuggio,avremmo disputato il nostro triangolare a sostegno di AICH-Roma ma, soprattutto, saremmo stati insieme, inFAMIGLIA.

Finalmente domenica 27 settembre ci siamo incontrati e, insieme agli amici di Triuggio, abbiamo formato letre squadre per il triangolare, non molto preparate dal punto di vista fisico ma con una grande voglia di parteci-pazione: NOI insieme per un progetto.

Senza tralasciare un po’ di sana competizione, che ha reso il torneo molto combattivo, abbiamo riso e scherzatoiniziando con la vittoria della squadra AICH-Roma nella prima partita seguita poi da una sonora sconfitta dellasquadra dell’associazione.

La sconfitta non ha tolto il sorriso alla nostra squadra anzi, abbiamo pranzato con una grigliata strepitosa,tutti insieme nel giardino del campo sportivo che ci ha calorosamente ospitato.

Ci siamo infine salutati ringraziando ancora una volta gli amici della Brianza che hanno reso possibile questotriangolare e convinti ancora di più che insieme forse QUALCOSA POSSIAMO FARE!!!!

Al prossimo torneo, sperando che altri giovani sentiranno il bisogno di aggiungersi al nostro gruppo, a presto!

(**) Responsabile Progetto Giovani AICH-Roma Onlus

Il nostro webmaster raccontaNell’era di internet monitorare e gestire la comunicazione che avviene sul web è molto importante e anche noicome Associazione lo facciamo, questo per ottimizzare i contenuti del sito e migliorare la navigabilità delle personeche lo consultano, per questo periodicamente confrontiamo le statistiche dei nostri siti e capiamo dove e comedobbiamo migliorarci, natural-mente le statistiche ci aiutanoanche a capire quali sono i paesidove siamo più seguiti e questovale soprattutto per il nostro sito“internazionale” newshd.net evi assicuro che delle volte le sor-prese sono tante.Mi riprometto di riprendere l’ar-gomento nei prossimi mesi conun articolo dedicato e nel frat-tempo vi illustro, attraverso ledue immagini di seguito, le sta-tistiche dei nostri siti dal 1 gen-naio al 15 settembre 2015.

Aurelio Cordi

www.aichroma.com www.newshd.net

LA REDAZIONE

AICH-Roma ONLUS Via Nomentana, 56 - 00161 Roma ItaliaTel./Fax: 3906.44242033e-mail: [email protected]

LA REDAZIONE

Pubblicazioni di AICH Roma OnlusI libri possono essere richiesti compilando il coupon che è inserito sul nostro sitowww.aichroma.comCon un contributo minimo di 15 Euro cadauno (incluse spese postali) si riceverà il librooppure i libri direttamente a casa propria.

I versamenti si possono effettuare attraverso:

c/c postale n. 35453000 Unicredit Banca di Roma - Roma Nomentanacodice IBAN: IT 74 Q 02008 05109 000010221899

Causale Libro:• GUIDA PRATICA ALL’ALIMENTAZIONE • SBRIGATI & ASPETTA• STORIA DI UNA FAMIGLIA• LA MALATTIA DI HUNTINGTON GIOVANILE

Guida pratica all’alimentazione

nella Malattia di Huntington

A cura di A.I.C.H. - ROMA Onlus

Guida pratica all’Alimentazione nella Malattia di Huntington

Sbrigati & Aspetta Storia di una famiglia La malattia di Huntingtongiovanile

UGUALE MA DIVERSA: LA MALATTIA DI HUNTINGTON GIOVANILE

Manuale guida per familiari, caregivers, operatori socio-sanitari, educatori professionali e

professionisti della riabilitazione

A cura di A.I.C.H. - ROMA Onlus

www.aichroma.com

L’AICH- Roma Onlus offre gratuitamente i seguenti servizi:

CONSULENZE NEUROLOGICHE • CONSULENZE GENETICHE • CONSULENZE PSICOLOGICHE-TERAPEUTICHE • CONSULENZE TELEFONICHE E ONLINE • CONSULENZE MEDICO LEGALI • CONSULENZE LEGALI

Per portare avanti i suoi servizi gratuiti l’AICH-Roma Onlus ha bisogno del vostro sostegno affinché l’associazione possa af-frontare i costi della sede e dell’ambulatorio e continuare a seguire questo lungo percorso di vita che abbiamo intrapreso in-sieme nel lontano “1989”.

IL SOSTEGNO E L’IMPEGNO DI TUTTI NOI PUO’ AIUTARE LA NOSTRA ASSOCIAZIONE A CONTINUARE LE SUE ATTIVITA’, INTRAPRENDERNE DI NUOVE, A DIVENIRE SEMPRE PIU’ FORTE E PRESENTE NELLA VITA DI CHI HA A CHE FARE CON

LA MALATTIA DI HUNTINGTON.

Anche con un piccolo sostegno puoi fare la differenza.Puoi aderire ai nostri progetti attraverso le modalità elencate di seguito:

DONAZIONE A FAVORE DI AICH ROMA ONLUS C/C POSTALE N. 35453000 IBAN IT 74 Q 02008 05109 000010221899

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PERIODICO SETTEMBRE/OTTOBRE 2015

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