1Newsletter Aich Roma Onlus - 1/2015 Gennaio-Marzo

Anno 22 - n. 1(Gennaio - Marzo 2015)

registrato Tribunale di Roman. 177 del 26 aprile 1994

ASSOCIAZIONE ITALIANA CÒREA DI HUNTINGTON ROMA ONLUS

Mi sono occupato ditetrabenazina, unfarmaco depletore

della dopamina cerebrale, ene ho fatto uso per il tratta-mento di pazienti sin dal1974 durante il mio inter-nato di Neurologia alla Co-lumbia University, New York.Poco tempo dopo, aggregan-domi alla facoltà del BaylorCollege of Medicine a Hou-ston, in Texas, feci domandaalla FDA (Food and Drug Ad-ministration) per avere un

permesso speciale, chiamatoIND, di usare la TBZ per i mieipazienti affetti da vari disturbidel movimento, in particolarecorea associata alla Malattiadi Huntington (MH), tic asso-ciati alla Sindrome di Tou-rette, e discinesia tardiva, undisturbo del movimento invo-lontario causato da alcunifarmaci per uso psichiatrico egastrointestinale che bloc-cano i recettori cerebrali delladopamina.Nel 1979 ho ottenuto l’IND e

La tetrabenazina nella terapia dei movimenti coreici: il punto di vista di

Jo Jankovic

a cura della Dott.ssa Anna Rita Bentivoglio (*)

Ho incontrato Jo Jankovic a Lisbona, nel corso dellaconferenza Toxins 2015. Poiché in rete sono circolatevoci su possibili effetti collaterali e rischi correlati allacura con Xenazina (tetrabenazina) per migliorare i mo-vimenti involontari della Malattia di Huntington, hopensato di rivolgergli qualche domanda. Perché pro-prio a Jo? Lo capirete leggendo questo breve pezzoche lui ha, con grande gentilezza e disponibilità, accet-tato di scrivere per il nostro sito.

IN EVIDENZA!La tetrabenazina nella terapia dei movimenti coreici:il punto di vista di Jo JankovicPagina 1

INFORMAZIONILa MalattiaL’AssociazioneNumeri UtiliPagina 2

NOVITÀUn potenziale farmaco che ha come bersaglio il gene della MH Pagina 4

LA REDAZIONECarissimi soci e sostenitoriPagina 7

PUBBLICAZIONIGuida pratica all’alimentazione Sbrigati & aspettaStoria di una famigliaLa Malattia di Huntington GiovanilePagina 8

IN EVIDENZA!

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A.I.C.H.

La MalattiaLa Còrea di Huntington (CH) è una malattia genetica che col-pisce il sistema nervoso causando il progressivo deteriora-mento delle capacità fisiche e mentali dell’individuo che ne èaffetto. La CH deve il suo nome a George Huntington, il medicoamericano che per primo descrisse i sintomi e il decorso dellamalattia in un articolo scritto nel 1872.La malattia è ereditaria ed ogni figlio di una persona colpitapuò avere a sua volta ereditato il gene mutato che ne è respon-sabile. Chi ha ereditato quel gene inevitabilmente svilupperàla malattia nel corso della sua vita a meno che non muoia peraltre cause prima di manifestarne i sintomi. L’età media di in-sorgenza della malattia è intorno ai 40 anni ma esiste unagrande variabilità per cui essa può manifestarsi durante l’arcodi vita dell’individuo, da prima dei 10 anni ad oltre i 70. I primisintomi sono ambigui: possono apparire a livello neurologicosotto forma di movimenti involontari e incoercibili (da cui iltermine Còrea, dal greco antico: “danza”), o a livello psichicocome nette alterazioni della personalità (stati depressivi, ag-gressività). Man mano che la malattia progredisce l’articola-zione delle parole diventa lenta e impacciata, deglutire difficile,l’andatura appare incerta e oscillante. Le capacità di ragiona-mento e giudizio mostrano un netto deterioramento. Non cisono farmaci in grado di prevenire, curare o arrestare la ma-lattia il cui decorso si snoda per lunghi anni. Molto è stato sco-perto sulla patogenesi della CH ma molto rimane ancora dascoprire ed è per questo motivo che è essenziale sostenere la ri-cerca scientifica.

L’Associazione italianaCòrea di Huntington - Roma OnlusL’A.I.C.H.-Roma Onlus è una associazione nata per iniziativadi un gruppo di malati e loro familiari, di medici, di ricercatorie di persone interessate a questo problema. È iscritta nel Regi-stro Regionale delle Organizzazioni di Volontariato del Laziocon decreto del Presidente della Giunta Regionale n° 984 del7/7/1999. Ciò, oltre a rappresentare un riconoscimento uffi-ciale delle attività fin qui realizzate, conferisce alla Associa-zione personalità giuridica, vale a dire che l’A.I.C.H.- RomaOnlus potrà proteggere meglio gli interessi delle persone am-malate di Còrea di Huntington.Le donazioni a favore delle Onlus, usufruiscono di particolaribenefici fiscali. Si possono dedurre dal proprio reddito le dona-zioni a favore di A.I.C.H.-Roma Onlus per un importo non su-periore al 10% del reddito complessivo dichiarato e nellamisura massima di 70.000,00 euro annui (art. 14 Comma 1del Decreto Legge 35/05).Per le aziende è possibile dedurre le donazioni a favore diA.I.C.H-Roma Onlus per un importo non superiore a 2065,83euro o pari al 2% del reddito d’impresa dichiarato (art. 100comma 2 del Dpr 917/86).

L’A.I.C.H. - Roma Onlus lavora per:1) diffondere una migliore informazione,2) coinvolgere le strutture pubbliche,3) potenziare l’attività di prevenzione e ricerca.

Ha realizzato:– bollettini ed opuscoli informativi,– organizzazione di gruppi di sostegno,– iniziative sociali,– progetti di ricerca/intervento nell’ambito della medicina riabilitativa,– numerosi congressi a carattere nazionale.

Ha inoltre in programma di:• sviluppare attività in campo socio-sanitario,• potenziare le ricerche nel settore della terapia e

dell’assistenza.

A.I.C.H.ASSOCIAZIONE ITALIANA COREA DI HUNTINGTON ROMA ONLUS

Anno 22 - 2015 - n. 1Periodico - Spedizione in abbonamento postale - Roma

Registrazione Tribunale di Roma n. 177 del 26 aprile 1994EditoreA.I.C.H. - Roma Onlus00161 Roma - Via Nomentana, 56 - Tel. 0644242033

Direttore responsabileSergio Cecchini

Direzione e Redazione00161 Roma - Via Nomentana, 56 - Tel. 0644242033

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Indirizzi utiliAICH-Roma Onlus00161 Roma - Via Nomentana, 56 - Tel./Fax 0644242033Consulenza neurologicaDott.ssa A. Rita Bentivoglio, Policlinico “A. Gemelli”Per appuntamento Sig.ra Flavia Torlizzi Cell. 338.8069142 lunedì/giovedì ore 9 - 10.30E-mail: flavia.torlizzi@rm.unicatt.itDott.ssa Maria Spadaro, Dott.ssa Silvia RomanoPer appuntamento ambulatorioE-mail: maria.spadaro8@virgilio.it - Cell. 3383607591E-mail: silvia.romano@uniroma1.it - Cell. 3403484080Consulenza geneticaProf.ssa Marina Frontali - Tel. 0649934222-3E-mail: marina.frontali@ift.cnr.itConsulenza pneumologicaDott.ssa Laura Torrelli - Tel. 067136193Consulenza medicina legaleDott. Orazio Di Tommaso - Tel. 064451271E-mail: dottorditommaso@libero.itConsulenza legaleAvv. Giuseppe Aloia - Tel. 0664781836 - ore 17-19,30E-mail: studioaloia@libero.itConsulenza psicologicaDott.ssa Gioia Jacopini E-mail: gioia.jacopini@istc.cnr.itE-mail: gioia.jacopini@aichroma.comDott.ssa Paola ZinziE-mail: paola.zinzi@istc.cnr.itConsulenza nutrizionaleProf. Giacinto Miggiano, Università Cattolica S. CuoreTel. 0630154176-30154635Gruppi di sostegnoSig.ra Lucia Angelica - Tel. 065115854Presidente Dott.ssa Francesca RosatiE-mail: info@aichroma.comVice PresidenteWanda Danzi BellocchioE-mail: wanda.danzi@aichroma.comTel. 0644242033 - Cell. 3355265409Sito internet: www.aichroma.com

UN PICCOLO CENNO

BIOGRAFICO:

Joseph JankovicLavora presso il Baylor Collegeof Medicine, Huston, Texas(USA), dove è Professore diNeurologia, Direttore del Cen-tro per I Disturbi del Movi-mento; e del Centro per ladiagnosi e cura della Malattia diParkinson. È, inoltre, co-diret-tore del Laboratorio di Ricercadedicato alla Malattia di Parkin-son. Jankovic è considerato dallacomunità scientifica interna-zionale un punto di riferimentoper la ricerca clinica sui disturbidel movimento. Ha pubblicatooltre 700 articoli scientifici sudiversi aspetti dei disturbi delmovimento, di questi, circa qua-ranta direttamente o indiret-tamente focalizzati sulla corea.Ha pubblicato le casistiche piùnumerose di pazienti con Ma-lattia di Huntington e altri di-sturbi del movimento (diversecentinaia di pazienti). Ha rice-vuto premi e riconoscimenti intutto il mondo per la sua in-stancabile attività a favoredella ricerca e della cura di pa-zienti affetti dai disturbi delmovimento.

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da allora ho trattato con laTBZ oltre 2000 pazienti consvariate forme di ipercinesia.La dose iniziale è general-mente 12.5 mg al giorno e ildosaggio viene lentamente egradualmente incrementatoper quanto è necessario finoa 300mg al giorno se ben tol-lerato.A seguito dei risultati positiviottenuti da uno studio in dop-pio-cieco e con controllo del-l’effetto placebo, sommati allalunga esperienza condottapresso il nostro centro a Bay-lor, la FDA approvò nel 2008la TBZ per il trattamento dellacorea associata alla MH.Personalmente, ho pubblicatoben oltre 50 articoli scientificiche descrivono la risposta allaTBZ.Sebbene, come ogni farmaco,anche la TBZ possa essere as-sociata a qualche effetto col-laterale – quali ad esempiosonnolenza, rallentamentomotorio, irrequietezza e sbalzid’umore – quando vieneusata in modo appropriato eal dosaggio minimo richiestoper tenere sotto controllo imovimenti involontari, la TBZè generalmente ben tollerata.Dal momento che tutti gli ef-fetti collaterali dipendono daldosaggio, se lo si riduce anchegli effetti collaterali si risol-vono. Qualche volta, se il pa-ziente trae beneficio dal far-maco ma ne sperimentaanche effetti collaterali iotratto gli effetti collaterali. È

assai raro che il pazientedebba interrompere la TBZ acausa di essi. Per quanto neso, non sono mai stati docu-mentati effetti collaterali per-manenti della TBZ.Sebbene sia considerata iltrattamento d’elezione per lacorea associata alla MH e siainoltre considerata uno deifarmaci più efficaci per il trat-tamento della Sindrome diTourette e della discinesia tar-diva, la TBZ ha talune limita-zioni. Perciò si stanno attual-mente sviluppando negli USAdei nuovi farmaci con analo-ghi meccanismi d’azione (de-pletori della dopamina), qualiSD-809 e NBI-9884.Per poter essere inseriti inquesti studi i pazienti devonointerrompere l’assunzionedella TBZ per alcune setti-mane prima di essere arruo-lati.In uno studio condotto a ter-mine recentemente, e al qualeio ho preso parte, abbiamoevidenziato che SD-809 hauna durata d’azione prolun-gata e può causare minore se-dazione rispetto alla TBZ.

(*) Neurologa Dipartimento Geriatria,Neuroscienze e Ortopedia Università Cattolica del Sacro Cuore

(**) Baylor College of Medicine,Huston, Texas (USA)

La tetrabenazina nella terapia dei movimenti coreiciIN EVIDENZA!

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Un potenziale farmacoche ha come bersaglio ilgene della MH

Dott.ssa Tamara Maiuri (*), Lara Zaccaria (**)

La sperimentazione cli-nica annunciata rap-presenta una collabora-

zione tra la californiana IsisPharmaceuticals e il gigantefarmaceutico svizzero Roche.Il farmaco, chiamato ASO-HTT-Rx, è un composto chemira a trattare la MH mi-rando al gene stesso.Il nucleo del problema nellaMH risiede in un tratto diDNA difettoso, un tratto ‘ex-tra’ di triplette CAG nel geneche produce huntingtina. Leistruzioni contenute nel genemutato vengono dapprimacopiate in una copia interme-dia del DNA detta RNA ‘mes-saggero’, da cui viene pro-dotta la proteina dannosa.Quindi, è il gene mutato la ra-dice del problema, e questoperché le cellule utilizzano le

informazioni contenute nelgene per produrre una pro-teina dannosa.La strategia alla base di ASO-HTT-Rx consiste nel “colpireil messaggero”, attaccando lostep intermedio tra il gene ela proteina e provocando ladistruzione della copia mes-saggero.Questi tipi di farmaci sonochiamati ‘oligonucleotidi an-tisenso’, o ASO. Sono mole-cole sintetiche simil-DNA chepossono entrare nelle cellule,attaccarsi al RNA della hun-tingtina, e causare la sua de-gradazione. Se dovesse fun-zionare come ci si attende,questa terapia bloccherà laproduzione della proteinahuntingtina – una strategia“di abbassamento della hun-tingtina” che, nel lungo pe-

riodo, avrebbe il potenziale dirallentare o bloccare la pro-gressione della malattia.Ogni ASO ha una struttura dibase che può essere ottimiz-zata per consentirgli di ade-rire al RNA messaggero giu-sto, ignorando le migliaia dialtri messaggeri contenutinella cellula. Funziona un po’come quando si va al negoziodi ferramenta per fare una co-pia di una chiave, l’impiegatosceglie una chiave vergine si-mile alla vostra e quindi forgia

la corretta sequenza di scana-lature che si incastra perfet-tamente nella vostra serra-tura, e non nelle serrature deivostri vicini. Nel caso degliASOs, gli scienziati di Isis uti-lizzano una delle loro mole-cole ‘portanti’ e la personaliz-zano, permettendo al farmacodi attaccare solo il messag-gero della huntingtina.

Annunciato trial clinico

per la Malattia di

Huntington: farmaco

per la riduzione dei livelli

di huntintina entra in

Fase I di sperimentazione

nel 2015

“

”

NOVITÀ

Una nuova sperimentazione clinica appena annunciataper il 2015 ha l’obiettivo di provare una terapia che“abbassa i livelli di huntingtina”, chiamata oligonucleo-tide antisenso (AS0).Questa terapia attacca diretta-mente l’huntingtina. Siamo estremamente entusiasti:è la prima sperimentazione umana da sempre per laMH che mira a combattere il problema alla radice, e hamostrato risultati promettenti nei modelli animali.Qual’è la novità?

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Tutto questo suona comeuna tecnologia all’avanguar-dia, ma la grande notizia èche Isis ha già testato farmacia base di ASO in cervelliumani, in trattamenti speri-mentali per la SLA (Malattiadel motoneurone o di Lou Ge-hrig) e la SMA (Atrofia Mu-scolare Spinale), e non sonostati segnalati problemi di si-curezza.

Modalità di somministrazione del farmaco

Una delle maggiori differenzetra gli ASOs e i trattamentifarmacologici convenzionaliconsiste nel fatto che nonpossono essere somministratiper via orale come una pil-lola, ma devono essere intro-dotti direttamente nel sistemanervoso.Per entrare nel cervello,l’ASO-HTT-Rx verrà sommi-nistrato attraverso un ago in-serito nello spazio pieno di li-quido che si trova all’internodella spina dorsale, nella suaparte inferiore. Qualora ciòsembrasse estremo, si tengapresente che questo metodoè abitualmente utilizzato inmolti settori della medicina.Una strategia simile è usatadagli oncologi per sottoporrea chemioterapia i pazienticon tumori al cervello. An-cora più comunemente, amolte donne viene sommini-strata in modo analogo l’ane-

stesia epidurale per ridurre ildolore durante il parto.Un vantaggio importante difarmaci come l’ASO-HTT-Rxè che i ricercatori credono chepossa essere somministrato inmodo intermittente ed essereancora efficace. Gli scienziatihanno soprannominato que-sto tipo di trattamento discon-tinuo nella MH, una ‘vacanzadalla huntingtina'; conl’obiettivo di fornire al cer-vello una pausa dai dannicausati dalla proteina huntin-gtina mutata.Una volta iniettato nel fluidospinale, ci vogliono da 4 a 6settimane perché l’ASO-HTT-Rx faccia effetto, e da studi suanimali riteniamo che il silen-ziamento della huntintinapossa durare circa 4 mesi. Almomento, lo studio è proget-tato in modo che i pazienti ri-cevano il trattamento farma-cologico una volta al mese.

La sicurezza prima di tutto

La decisione di portare avantiuna sperimentazione clinicaa partire dal 2015 è il risul-tato di più di dieci anni di la-voro che ha coinvolto moltiricercatori sia in universitàche nelle aziende. Quandosono trattati con l’ASO-HTT-Rx, i topi di laboratorio, mo-delli di Huntington, mostranorobusti benefici – anche setrattati con ASOs dopo checominciano a mostrare i sin-

tomi della malattia si rilevanomiglioramenti nel loro cer-vello e nel comportamento.I ricercatori di Isis e la Profes-soressa Sarah Tabrizi, docenteal University College di Lon-dra e responsabile globale de-gli studi sull’ASO-HTT-Rx,sottolineano che questoprimo studio clinico è statoprogettato specificamente pervalutare la sua sicurezza.Questo è un punto critico. Perquanto eccitanti siano questeevidenze, la prima sperimen-tazione prevista è stretta-mente studiata per capire seil farmaco è sicuro. Iniettaredirettamente qualsiasi com-posto nel sistema nervosonon può esser fatto alla leg-gera – tutti i potenziali rischie gli effetti collaterali devonoessere completamente esami-nati in un piccolo numero dipazienti volontari.

Anatomia di un trial clinico

Tutte le fasi I delle sperimen-tazioni cliniche mirano inprimo luogo a valutare la si-curezza e la tollerabilità dinuovi farmaci. Ciò significache un piccolo gruppo di pa-zienti (probabilmente circa36) sarà trattato con quantitàdi ASO-HTT-Rx differenti, alfine di determinare se il far-maco ha effetti collaterali, eper aiutare a trovare la doseottimale.Circa il 25% dei pazienti coin-

Un potenziale farmaco che ha come bersaglio il gene della MHNOVITÀ

6 Newsletter Aich Roma Onlus - 1/2015 Gennaio-Marzo

volti riceveranno una inie-zione placebo (una sostanzache non contiene alcun far-maco) e costituiranno ungruppo di confronto. I medicimonitoreranno i sintomi deipazienti in risposta al tratta-mento, ma l’obiettivo princi-pale di questo studio rimarràquello di valutare se il nuovofarmaco è sicuro.Una volta che un farmaco èstato ritenuto sicuro in fase I,può passare alla fase II. È inquesta seconda fase che i me-dici possono reclutare unmaggior numero di pazientie cominciare ad esaminarequanto efficace sia il farmaconel trattare i sintomi dellamalattia. Dopo aver stabilitosicurezza e dose nel primotrial, i ricercatori possono orachiedersi, ‘questo tratta-mento migliora (o peggiora!)i sintomi della Malattia diHuntington’?Se anche i risultati dello stu-dio di Fase II dovessero esserepositivi, uno studio di Fase IIIcoinvolgerebbe un maggiornumero di pazienti, con loscopo di esaminare attenta-mente gli effetti collaterali delfarmaco, la sua efficacia e lasicurezza. Una sperimenta-zione di fase III che abbia suc-cesso è il tipo di risultato dicui le aziende farmaceutichehanno bisogno perché un far-maco venga approvato dalleagenzie nazionali di regola-mentazione.

Che cosa significa questo per i pazienti MH?

L’intero processo per portareun farmaco sul mercato ne-cessita di anni, anche se tuttova perfettamente. Se l’ASO-HTT-Rx risultasse essere si-curo nello studio di fase I ap-pena annunciato, questoprimo risultato sarebbe solol’inizio di un lungo camminoin clinica. Ogni trial lungotale percorso, fasi I, II e III,coinvolgerà un numero rela-tivamente piccolo di pazienti‘trattati’ col farmaco. Inoltre,in ciascuno di questi studi, al-cuni dei volontari riceve-ranno un trattamento conplacebo in modo da poter es-ser considerati come terminedi paragone per i pazienti trat-tati con l’ASO- HTT-Rx.I pazienti per la fase I di speri-mentazione dell’ASO -HTT-Rx saranno reclutati da pochicentri medici in Europa e inCanada. Una piccola serie diselezionati centri di ricercasulla MH, che saranno an-nunciati all’inizio del 2015,cercherà di reclutare i parte-cipanti al trial. Saranno re-clutate persone nelle primefasi della malattia, ma infor-mazioni specifiche riguardo icriteri di selezione, i luoghi ele tempistiche non sono an-cora state rese pubbliche. Sap-piamo per certo che una pia-nificazione dettagliata staprendendo forma, e cheognuno sta lavorando dura-

mente per far in modo chequesta sperimentazionevenga avviata il più rapida-mente possibile.

Sicurezza, incertezza,speranza

In sintesi, siamo entusiastiche la prima sperimentazioneumana di un farmaco che hacome bersaglio la causa prin-cipale della Malattia di Hun-tington inizierà già que-st’anno. Questo entusiasmo èmitigato dalla consapevolezzache questa prima sperimen-tazione riguarda solo la sicu-rezza, coinvolge solo un pic-colo numero di pazienti, e chemolti dettagli dello studiosono ancora da definire. Quelche è certo è che farmaci si-mili all’ASO-HTT-Rx hannoripristinato comportamentisani nei modelli animali dellaMH, e spostare il trattamentoagli esseri umani è un passoemozionante per tutta la co-munità dei malati e delle lorofamiglie. Seguiremo i pro-gressi del trial con un occhioattento, con la speranza di po-ter fornire dosi intermittentidi cauto ottimismo.

(*) Ricercatrice Gruppo del Dott. RayTruant alla McMaster University, Canada

(**) Traduttrice

Un potenziale farmaco che ha come bersaglio il gene della MHNOVITÀ

7Newsletter Aich Roma Onlus - 1/2015 Gennaio-Marzo

LA REDAZIONE

Carissimi soci e sostenitori di AICH-Roma Onlus,

nonostante mille difficoltà dovute al momento di crisi che il nostro Paese sta attraversando, l’AICH-Romariesce ancora ad offrire diversi servizi: il sostegno alle famiglie, la vicinanza ai malati e ai caregivers attraversoconsulenze genetiche e neurologiche, supporto psicologico, consulenze medico/legali.

La nostra sede, il nostro ambulatorio hanno un costo e, come ben sapete, un’associazione di malati non ha fi-nanziamenti esterni garantiti su cui contare, può fare affidamento solo sulla comprensione e la sensibilità dellepersone che usufruiscono di questi servizi.

Quando l’Associazione fu fondata c’era una disperazione diffusa tra le famiglie: nessuno conosceva la malattia,nessuno ne parlava, nessuno si adoperava per aiutarle. Poi, dopo un lungo lavoro di informazione, di comunicazione,di convegni, incontri scientifici, l’avvio di ambulatori specialistici (Gemelli, Sant’Andrea e l’ambulatorio dellanostra sede in Via Nomentana a Roma) si è riusciti a far conoscere la malattia anche all’esterno.

In tutti questi anni l’associazione ha contribuito a diffondere informazione attraverso le pagine dei siti web(www.aichroma.com e www.newshd.net) e di facebook al quale si rivolgono non solo famiglie ma anche ricercatori,medici, infermieri, fisioterapisti e questo contribuisce a diffondere sempre di più la conoscenza della MH; l’ambu-latorio dedicato alla MH esiste al Policlinico Gemelli dal 1989; diverse volte, con i fondi raccolti, AICH-ROMAha finanziato la ricerca sia attraverso borse di studio che mediante altre forme di sostegno e partecipazione, adesempio acquistando strumenti o apparecchiature necessari alla ricerca, (come accade proprio in questi giornicon l’acquisto di un SW GENEMAPPER Full V4.1 per un ammontare di circa 10.000 euro) o sostenendoprogetti come quello pilota del CNR sulla riabilitazione neuro-motoria, cognitiva e logopedica dei pazienti MH; lanostra sede situata in una zona centrale di Roma e facilmente raggiungibile è un punto di riferimento per molti divoi dove si possono avere, su appuntamento, diverse visite specialistiche ma non solo, c’è sempre qualcuno cheraccoglie le vostre richieste, risponde alle vostre domande e dà ascolto ai vostri timori.

Sono state realizzate pubblicazioni come:il Manuale “Guida pratica all’alimentazione nella Malattia di Huntington” che fornisce una descrizione

precisa dei problemi che questi malati incontrano con l’alimentazione e anche con la comunicazione e offre deisuggerimenti pratici a medici, infermieri, dietologi, terapisti del linguaggio e a tutti coloro che sono impegnaticon pazienti di MH per assisterli nel modo migliore;

il Manuale “Sbrigati & Aspetta”, del Dott. Jim Pollard un professionista americano dell’assistenza cheopera da circa trent’anni in istituti di ricovero dedicati a pazienti con MH. Il Manuale è nato dalla volontà diAICH-Roma Onlus di poter offrire ai familiari, assistenti, fisioterapisti ed a tutte le persone che si occupano dimalati di MH, uno strumento utilissimo per l’assistenza di un malato così particolare;

il Manuale “Uguale ma diversa: La Malattia di Huntington Giovanile” dove vengono descritti i sintomiche sono più comunemente osservati nell’esordio precoce così come gli approcci che il medico utilizza per formularela diagnosi della malattia. Nel Manuale sono esaminati gli usi appropriati e inappropriati dei test genetici neibambini. Uno dei grandi problemi che le famiglie devono affrontare con un bambino che è malato di MHG è comeoffrirgli opportunità di educazione e socializzazione che soddisfino le sue mutevoli esigenze. Nel Manuale sonoforniti alcuni suggerimenti su come affrontare queste situazioni;

il libro della Sig.ra Sandy Sulaiman, giornalista inglese che lo ha scritto insieme alla sua famiglia e cheracconta la sua esperienza come paziente e, quella dei suoi familiari, a tutti coloro che vivono analoghe situazioni.

Fra i tanti progetti che l’AICH-Roma sta portando avanti c’è il progetto "Vivere a rischio genetico: attiviinsieme per vincere il destino" finalizzato all’offerta di un ulteriore servizio dedicato ai giovani a rischio.

Fin da subito ci siamo resi conto della drammaticità della condizione giovanile in un contesto di rischio genetico.Abbiamo perciò avviato il nostro Progetto Giovani, nato da un sondaggio realizzato attraverso il Forum e la paginaFacebook dell’AICH-Roma Onlus che ha visto la partecipazione dell’80% dei visitatori del sito, con un’età mediainferiore ai 40 anni. Il Progetto Giovani ha dato l’opportunità di potersi incontrare in una realtà non virtuale,superando resistenze e paure. Un gruppo di giovani, provenienti da diverse regioni italiane, ha trovato il coraggio

per farlo e nel corso dei diversi incontri abbiamo registrato un crescente interesse dei giovani che ci hanno espressosentimenti molto positivi derivanti dall’avere avuto l’opportunità di confrontarsi finalmente con altri coetaneinelle stesse condizioni, dunque in grado di capire, senza tante spiegazioni, la loro esperienza e il loro disagio.

Per realizzare tutto questo l’AICH-ROMA deve continuare ad esistere ma questo non può avvenire solo permagia. La nostra magia viene dall’entusiasmo di impegnarci in un progetto per il bene di tutti voi. Per questo vichiediamo ancora una volta il vostro sostegno affinché l’associazione possa continuare ad affrontare i costi dellasede e dell’ambulatorio e continuare a seguire questo lungo percorso di vita che abbiamo intrapreso insieme nellontano “1989”.

Wanda Danzi BellocchioVice Presidente Aich Roma Onlus

AICH-Roma ONLUS Via Nomentana, 56 - 00161 Roma ItaliaTel./Fax: 3906.44242033e-mail: info@aichroma.com

LA REDAZIONE

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Causale Libro:

• GUIDA PRATICA ALL’ALIMENTAZIONE • SBRIGATI & ASPETTA• STORIA DI UNA FAMIGLIA• LA MALATTIA DI HUNTINGTON GIOVANILE

Guida pratica all’alimentazione

nella Malattia di Huntington

A cura di A.I.C.H. - ROMA Onlus

Guida pratica all’Alimentazione nella Malattia di Huntington

Sbrigati & Aspetta Storia di una famiglia La malattia di Huntingtongiovanile

UGUALE MA DIVERSA: LA MALATTIA DI HUNTINGTON GIOVANILE

Manuale guida per familiari, caregivers, operatori socio-sanitari, educatori professionali e

professionisti della riabilitazione

A cura di A.I.C.H. - ROMA Onlus

www.aichroma.com