Biotecnologie Mediche

Cinzia Di Pietro

0953782055

dipietro@unict.it

http://www.bgbunict.it/

Biotecnologie Mediche

Tecnologie da applicare

per la salute dell’uomo

Biotecnologie Mediche

Prevenzione – Diagnostica - Terapia

Prevenzione

Ambiente

e

Genoma

EPIGENETICA

microRNAs

• “A mio parere, il più grave errore che ho

commesso è non aver dato sufficiente peso

all’azione diretta dell’ambiente: il

nutrimento, il clima, e così via,

indipendentemente dalla selezione

naturale… Quando scrissi l’Origine delle

Specie, e per molti anni a seguire, non

trovai che scarsissime prove dell’azione

diretta dell’ambiente; ora invece sono

numerose” (Darwin, 1888)

Prevenzione

•Ricerca di mutazioni germinali di geni oncosoppressori

nella prevenzione dei tumori;

•Studio di SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms)

Comprendere le basi molecolari dei fattori di

rischio

Prevenzione

Differente predisposizione a determinate patologie

Differente risposta a specifiche terapie

Tratta da “lezioni di genetica” Prof. PF Pignatti

Differente risposta a specifiche terapie

Diagnosi

•Screening degli eterozigoti;

•Diagnosi Prenatale;

•Diagnosi Preimpianto;

•Diagnosi Neonatale;

•Diagnosi precoce di tumori;

•Valutazione della malattia minima residua

Malattie ad eredità Mendeliana

Terapie

Prodotti ottenuti con l’impiego di biotecnologie:

ormoni, fattori di crescita, vaccini, anticorpi

monoclonali, terapie cellulari.

QUALI SONO LE APPLICAZIONI DELLE BIOTECNOLOGIE IN

MEDICINA

Le biotecnologie applicate in medicina servono ad esempio per:

•fabbricare medicine quali l'insulina che serve per curare le

persone affette da diabete, l'ormone della crescita o

somatotropina che serve per curare alcune forme di nanismo, e

l'eritropoietina che serve nei casi di anemia

•produrre gli interferoni che servono per combattere virus, per

far regredire tumori

•produrre gli antibiotici su scala industriale per difenderci dai

batteri

•produrre vaccini per esempio per difenderci dal virus

dell'epatite B o dalla Bordetella pertussis, batterio responsabile

della pertosse

•individuare malattie infettive o genetiche in periodo prenatale

e curare alcune malattie genetiche attraverso la terapia genica.

Le ricerche sono state condotte sul cetuximab, un anticorpo monoclonale utilizzato

per il trattamento del cancro del colon-retto metastatico ed è stato individuato un

gene (KRAS) che predice l'efficacia di questa molecola sul paziente.

I risultati mostrano che il cetuximab funziona meglio nei pazienti che non

presentano mutazioni in questo marcatore.

Questa scoperta è un altro decisivo passo avanti verso la messa a punto di terapie

sempre più mirate e su misura per il paziente.

26

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Potential applications of iPSCs.

Stadtfeld M , Hochedlinger K Genes Dev. 2010;24:2239-2263

©2010 by Cold Spring Harbor Laboratory Press

Spinal muscular atrophy refers to

a group of autosomal recessive

neuromuscular disorders

characterized by degeneration of

the anterior horn cells of the

spinal cord, leading to

symmetrical muscle weakness

and atrophy. SMA is the second

most common lethal, autosomal

recessive disease in Caucasians

after cystic fibrosis(Wirth,

2000).

spinal muscular atrophy type I (SMA I)

is caused by mutation or deletion in the

copy of the SMN gene, known as SMN1

“La scoperta della doppia elica mezzo

secolo fa ha coinvolto la pratica

medica con lentezza, ma sono probabili

trasformazioni significative nei

prossimi 50 anni.

Bisogna cambiare la pratica medica e la

formazione dei medici per poter

realizzare i potenziali benefici”

Bell, Nature 421: 414, 2003

Tratta da “lezioni di genetica” Prof. PF Pignatti

• GCGGCGGCGGGCGGGTACTGGCTTCTGGGGCCAGGGGCCAGGGGCGGTGGGCGCCGGGACCGCGGAGCTGAGGA

GCGGGGCCCGGCCAGGGCTGGAGACTTTGCGCCCGGGGGCACCGGGGCTGCGCGCGGTCGCACACATCCACCGGC

GCGGCTTCCCTCGGCGGCCCGGGCTCCGCTCATCCTGCGGCGGGCGGCGCCGCTCAGGGGCGGGAAGAGGAGGCG

GTAGACGCGACCACAGAAGATGTCGGGCCAAACGCTCACGGATCGGATCGCCGCCGCTCAGTACAGCGTTACAGGCT

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TAGAAATACACTATTCAATCTCAGCAATTTTTTGGACAAAAGTGGATCCCATGGTTATGATATGTCTACCTTCATAAGGCG

CTATAGTAGATATTTGAATGAAAAGGCTTTTTCTTACAGACAGATGGCCTTTGATTTTGCCAGGGTGAAGAAAGGGGCC

GATGGTGTAATGAGGACAATGGCTCCCGAAAAGCTGCTAAAGAGTATGCCAATACTACAGGGACAAATTGATGCACTGC

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CAGCACCAGCACCACCACCACCTGCTGGAGGAGCCACTGCATGGGGAGACCTTTTGGGAGAGGATTCTTTGGCTGCA

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CTGGCACGCAGCTTTCTCCAAGCCCTACACCTGCCAGTCAGAGTCCCAAGAAACCTCCAGCAAAGGACCCATTAGCGG

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ATGGCTTTCTTTGTATTTCAGTTTAAAAACCCAGTGCATGTACGCCCTCTGAGATGCAATAAACACCTTGAACAAAG

Human Genome Project

15 February 2001

Le malattie genetiche. Dalle malattie monogeniche ai fenotipi

complessi.

Metodi di Analisi degli acidi nucleici

estrazione di DNA – RNA

sonde molecolari e ibridazione

PCR, RT-PCR, Real Time PCR

disegno di primers per PCR utilizzando software disponibili online.

Metodi per l’identificazione di mutazioni geniche

Analisi specifica di mutazioni note

Ricerca aspecifica di mutazioni

Metodi High Throughput per l’analisi del Genoma, del

Trascrittoma, del Proteoma, dell’Interattoma.

Testi – Fonti bibliografiche

Strachan e Read Genetica umana molecolare

Zanichelli