D.ssa Franca AbbrittiD.ssa Franca AbbrittiDirigente Medico I LivelloDirigente Medico I LivelloU.O. Chirurgia VascolareU.O. Chirurgia Vascolare

A.O. “G.Salvini” Garbagnate M.se A.O. “G.Salvini” Garbagnate M.se -- MIMI

Chinesiterapia decongestiva e attività fisica e sportiva nel linfedema: esperienze a confrontoTorino 4-5 marzo 2011

DIVISIONE DI CHIRURGIA VASCOLARE E CENTRO PER LE MALFORMAZIONI

VASCOLARI“Stefan Belov”

Chirurgia Cardiaca e Vascolare e Toracica Università di Sofia Bulgaria

patologia vascolare congenitapatologia vascolare congenita

a)a) angiodisplasie o malformazioni vascolariangiodisplasie o malformazioni vascolari (lesioni benigne a (lesioni benigne a

carattere malformativo) carattere malformativo)

Spesso si classificano sotto il termine generico di “angioma” forme di patologia vascolare congenita completamente diverse tra loro

carattere malformativo) carattere malformativo)

b)b) emangiomi infantiliemangiomi infantili (lesioni benigne a carattere proliferativo) (lesioni benigne a carattere proliferativo) poco visibili alla nascita (punti rossi o piccole macchie) compaiono vs la fine del primo mese di vita , cominciano a proliferare aumentando in volume ed in estensione per i primi sei mesi di vita. Successivamente vi è una fase di arresto della crescita, a cui fa seguito una regressione spontanea in genere molto lenta, che si conclude verso i 6-7 anni di vita.

LeLe AngiodisplasieAngiodisplasie oo MalformazioniMalformazioni VascolariVascolari propriamentepropriamente dettedette

sonosono lesionilesioni presentipresenti dalladalla nascitanascita mama spessospesso adad estrinsecazioneestrinsecazione clinicaclinica

tardiva,tardiva, cheche possonopossono localizzarsilocalizzarsi inin qualunquequalunque parteparte deldel corpocorpo e,e,

contrariamentecontrariamente agliagli emangiomiemangiomi infantili,infantili, nonnon vannovanno maimai incontroincontro aacontrariamentecontrariamente agliagli emangiomiemangiomi infantili,infantili, nonnon vannovanno maimai incontroincontro aa

regressioneregressione spontaneaspontanea,, mama cresconocrescono consensualmenteconsensualmente all’individuoall’individuo

LE MALFORMAZIONI VASCOLARI SONO LE MALFORMAZIONI VASCOLARI SONO ERRORI CONGENITI DELLA ERRORI CONGENITI DELLA

MORFOGENESI CHE POSSONO MORFOGENESI CHE POSSONO MORFOGENESI CHE POSSONO MORFOGENESI CHE POSSONO INTERESSARE ARTERIE, VENE O INTERESSARE ARTERIE, VENE O

LINFATICILINFATICI

Malformazioni vascolariMalformazioni vascolari

�� Trasmissione ereditaria 3%Trasmissione ereditaria 3%

�� Difetti cromosomici 5%Difetti cromosomici 5%�� Difetti cromosomici 5%Difetti cromosomici 5%

�� 9090--95% ereditarietà multifattoriale legata 95% ereditarietà multifattoriale legata all’interazione ambiente all’interazione ambiente –– patrimonio geneticopatrimonio genetico

Le malformazioni vascolari sono patologie complesse e poco Le malformazioni vascolari sono patologie complesse e poco conosciuteconosciute

Difficile l’inquadramento delle angiodisplasie linfaticheDifficile l’inquadramento delle angiodisplasie linfatiche

Le malattie linfatiche sono incluse prevalentemente nel Le malattie linfatiche sono incluse prevalentemente nel linfedemalinfedema

Distinte in Distinte in L. PrimariL. Primari da difetto genetico con possibile da difetto genetico con possibile comparsa nelle diverse decadi della vita comparsa nelle diverse decadi della vita (congenito, precoce e tardivo. (congenito, precoce e tardivo. 65.000.000 casi. Alcuni legati a predisposizione genetica evidenziata nei cromosomi 5, 11, 15, 16 e 21)65.000.000 casi. Alcuni legati a predisposizione genetica evidenziata nei cromosomi 5, 11, 15, 16 e 21)

e e L. SecondariL. Secondari dove è nota la causa determinante dove è nota la causa determinante

CHE RAPPORTO ESISTE FRA MALFORMAZIONE CHE RAPPORTO ESISTE FRA MALFORMAZIONE LINFATICA E LINFEDEMA ?LINFATICA E LINFEDEMA ?

I LINFEDEMI “PRIMARI”I LINFEDEMI “PRIMARI”I LINFEDEMI “PRIMARI”I LINFEDEMI “PRIMARI”POSSONO COMPRENDERE TUTTE LEPOSSONO COMPRENDERE TUTTE LE

MALFORMAZIONI ?MALFORMAZIONI ?

O . . . QUALI TIPI DI MALFORMAZIONI ?O . . . QUALI TIPI DI MALFORMAZIONI ?

�Le malformazioni vascolari sono dovute ad un difetto primario congenito nella morfogenesi del sistema vascolare (arterie, vene e linfatici).

�Spesso è una poliangiopatia ed è possibile la combinazione �Spesso è una poliangiopatia ed è possibile la combinazione di diversi difetti vascolari associati.

�Di solito un difetto è prevalente sull’altro e ne condiziona il quadro clinico

�Le malformazioni linfatiche associate a difetti vascolari sono definite Malformazioni Emolinfatiche

MM..VV.. classificateclassificate inin varievarie SindromiSindromi comecome lala

SINDROMESINDROME DIDI KLIPPELKLIPPEL TRENAUNAYTRENAUNAY

LeLe manifestazionimanifestazioni tipichetipiche delledelle MM..VV.. sonosono

Inizialmente le M.V. venivano classificate in base ai sintomi, alla Inizialmente le M.V. venivano classificate in base ai sintomi, alla localizzazione o agli eponimi che le distinguevano in varie sindromilocalizzazione o agli eponimi che le distinguevano in varie sindromi

LeLe manifestazionimanifestazioni tipichetipiche delledelle MM..VV.. sonosonorappresentaterappresentate dalladalla presenzapresenza didi nevi,nevi,varicositàvaricosità eded alterazionialterazioni osseeossee ,, siasia comecomeformaforma didi SindromeSindrome Angioosteoipertofiche,Angioosteoipertofiche,cheche comecome SindromeSindrome AngioosteoipotroficheAngioosteoipotrofiche

Da “Malformazioni Vascolari ed Emangiomi” Testo Atlante di Diagnostica e Terapia

Esistono forme complesse e rare di patologia vascolare congenita, alcune delle quali riconosciute dal Sistema Sanitario Nazionale ( Sindrome di Klippel-Trenaunay, S. di Parkes-Weber, S. di Proteus, S. di Sturg e-Weber)S. di Parkes-Weber, S. di Proteus, S. di Sturg e-Weber)

ed altre purtroppo non ancora riconosciute

L’evoluzione delle conoscenze sulla loro morfologia L’evoluzione delle conoscenze sulla loro morfologia ha consentito l’elaborazione di una nuova ha consentito l’elaborazione di una nuova classificazione basata su dati anatomopatologici e classificazione basata su dati anatomopatologici e morfologici della lesione morfologici della lesione morfologici della lesione morfologici della lesione

Diagnosi accurata e strategia terapeutica adeguataDiagnosi accurata e strategia terapeutica adeguata

Il sistema linfatico ha una origine comune con i vasi arteriosi e venosi Il sistema linfatico ha una origine comune con i vasi arteriosi e venosi dal mesenchimadal mesenchima

I vasi ematici si formano fra la V e la X settimana di vita embrionale I vasi ematici si formano fra la V e la X settimana di vita embrionale attraverso 3 stadi evolutiviattraverso 3 stadi evolutivi

A= Rete capillare primitiva

B= “ Stadio retiforme “

C= “ Stadio tronculare “

D= Permanenza strutture primitive determinante malformazioni A-V

11°° FASE RETIFORMEFASE RETIFORME

NELL’EMBRIONE GLI NELL’EMBRIONE GLI ANGIOBLASTI FORMANO ANGIOBLASTI FORMANO UNA RETE PRIMITIVAUNA RETE PRIMITIVA

angioblasto

PER UN PROCESSO DI PER UN PROCESSO DI VACUOLIZZAZIONE VACUOLIZZAZIONE COMPARE LA RETE COMPARE LA RETE CAPILLARE PRIMITIVA CAPILLARE PRIMITIVA (Rete capillare di Sabin e Woolard)(Rete capillare di Sabin e Woolard)

Capillareprimitivo

ALCUNE AREE DI CAPILLARI PRIMITIVI ALCUNE AREE DI CAPILLARI PRIMITIVI REGREDISCONO E SCOMPAIONOREGREDISCONO E SCOMPAIONO

ALTRE RIMANGONO COME CAPILLARI ADULTIALTRE RIMANGONO COME CAPILLARI ADULTI

22°° FASE TRONCULAREFASE TRONCULARE

ALTRI CRESCONO E SI SVILUPPANO COMEALTRI CRESCONO E SI SVILUPPANO COMEGROSSI VASIGROSSI VASI

From Woolard, 1922

Aree di regressione capillare

Vasi principali

stadio retiforme

permanenza della primitiva rete capillare

SECONDO IL MOMENTO PATOGENETICO, SI PRODURRANNO DIVERSE MALFORMAZIONI

permanenza della primitiva rete capillareForme extratronculari Aree di tessuto displasico localizzato ovunque al di fuori dei vasi principali

stadio tronculare

displasia embriologica della differenziazionedei tronchi vascolariForme TronculariDifetto dei vasi principali con aplasia,ipoplasia o dilatazione

CLASSIFICAZIONE DELLE MALFORMAZIONI VASCOLARI CONGENITE

( Classificazione di Amburgo 1988 )

TIPOTIPO MORFOLOGIAMORFOLOGIA

Forma TronculareForma Tronculare Forma ExtratronculareForma Extratronculare

Prevalentemente Prevalentemente ArteriosaArteriosa

-- Aplasia, Ostruzione, Aplasia, Ostruzione, DilatazioneDilatazione

-- InfiltranteInfiltrante

-- LimitataLimitata

PrevalentementePrevalentementeVenosaVenosa

-- Aplasia, Ostruzione, Aplasia, Ostruzione, DilatazioneDilatazione

-- InfiltranteInfiltrante

-- LimitataLimitataVenosaVenosa DilatazioneDilatazione -- LimitataLimitata

PrevalentementePrevalentementeLinfaticaLinfatica

-- Aplasia, Ostruzione, Aplasia, Ostruzione, DilatazioneDilatazione

-- InfiltranteInfiltrante

-- LimitataLimitata

Prevalentemente Prevalentemente Shunt AShunt A--VV

-- Fistole aFistole a--v profondev profonde

-- Fistole aFistole a--v superficialiv superficiali

-- InfiltranteInfiltrante

-- LimitataLimitata

Malformazioni Vascolari Malformazioni Vascolari CombinateCombinate

-- Arteriose e venoseArteriose e venose

---- EmolinfaticheEmolinfatiche

-- Emolinfatiche infiltrantiEmolinfatiche infiltranti

-- Emolinfatiche limitateEmolinfatiche limitate

Forme extratronculari (fase retiforme)

limitate o diffuse sono classicamente definite Linfangiomi o linfangiomatosi: non determinano linfedema

Forme tronculari (fase tronculare)il difetto interessa i vasi principali (aplasia,ipoplasia, dilatazioni):può determinare insorgenza di linfedema

La maggior parte della M.V. si manifesta già La maggior parte della M.V. si manifesta già nell’infanzia, ma alcune appaiono nella nell’infanzia, ma alcune appaiono nella adolescenza o nell’età adultaadolescenza o nell’età adulta

Possono avere uno sviluppo parallelo alla crescita Possono avere uno sviluppo parallelo alla crescita Possono avere uno sviluppo parallelo alla crescita Possono avere uno sviluppo parallelo alla crescita del bambinodel bambino

Possono essere sensibili ad influenze Possono essere sensibili ad influenze emodinamiche, traumatiche, settiche o ormonaliemodinamiche, traumatiche, settiche o ormonali

Le Le AngiodisplasieAngiodisplasie possono essere causa di :possono essere causa di :

dolore localedolore localetumefazioni similtumefazioni simil--tumoralitumoraliproblematiche funzionaliproblematiche funzionali (specialmente quando si localizzano agli arti ed ai visceri)(specialmente quando si localizzano agli arti ed ai visceri)

handicap esteticohandicap estetico (nelle localizzazioni al volto)(nelle localizzazioni al volto)

disturbi della coagulazionedisturbi della coagulazioneasimmetria di crescita degli artiasimmetria di crescita degli arti

Possono andare incontro, durante la vita, a complicanze anche gravi Possono andare incontro, durante la vita, a complicanze anche gravi e talvolta invalidanti: e talvolta invalidanti: emorragie, trombosi, infezioni locali, emorragie, trombosi, infezioni locali, fragilità ossea, crescita smisurata di un artofragilità ossea, crescita smisurata di un arto; possono ; possono comprimere strutture nervose, infiltrare muscoli, causare ristagno di comprimere strutture nervose, infiltrare muscoli, causare ristagno di liquidi per insufficienza venosa (edema) o linfatica liquidi per insufficienza venosa (edema) o linfatica (linfedema).(linfedema).

Accelerazioni di crescitaAccelerazioni di crescita talmente tumultuose da simulare talvolta talmente tumultuose da simulare talvolta anche una preoccupante patologia tumorale anche una preoccupante patologia tumorale

LeLe malformazionimalformazioni didi tipotipo troncularetronculare sisimanifestanomanifestano solitamentesolitamente aa livellolivello delledelleestremitàestremitàInIn quellequelle didi tipotipo venosovenoso sisi osservaosserva solitamentesolitamenteunauna ipotrofiaipotrofia osseaossea speciespecie sese associataassociata unaunaectasiaectasia venosavenosa superficialesuperficiale ee profondaprofonda

L’ipertrofiaL’ipertrofia sisi manifestamanifesta inin presenzapresenza didi fistolefistoleAVAV concon ipossiaipossia muscolaremuscolare mentrementre aa livellolivellocutaneocutaneo sonosono evidentievidenti ipertricosi,ipertricosi, necrosinecrosiischemicaischemica distaledistale agliagli shunt,shunt, ulcerazioniulcerazioni ededemorragieemorragie

Sindrome Angioosteoipotroficaaccorciamento arto

inf. sinistropiù flebectasie

emorragieemorragie

lele formeforme extratronculariextratronculari sisi manifestanomanifestano comecomeareearee didi tessutotessuto displasicodisplasico localizzatolocalizzato ovunque,ovunque,alal didi fuorifuori deidei vasivasi principaliprincipali ,, aa livellolivello didi capo,capo,collocollo oo troncotronco

QuesteQueste formeforme possonopossono essereessere infiltrantiinfiltranti ,,invadonoinvadono ii tessutitessuti circostanticircostanti oo formeforme limitatelimitateconcon crescitacrescita didi tipotipo espansivoespansivo

Malformazione emolinfatica

extratronculare estesa (osteoipertrofia)

Linfedema congenito

Linfangioma(macroglossia)

Igroma cisticoLinfangiomatosi generalizzata

( “ disappearing bone syndrom “ )

VI E’ UN SOLO TIPO DI MALFORMAZIONI O VI E’ UN SOLO TIPO DI MALFORMAZIONI O TUTTE LE FORME SI COMBINANOTUTTE LE FORME SI COMBINANO

COMBINAZIONI:COMBINAZIONI:

arteriose + venosearteriose + venose

arteriose + linfatichearteriose + linfatiche

venose + linfatichevenose + linfatiche

arteroartero--venose + linfatichevenose + linfatiche

emolinfatiche

LA CLINICA NON BASTA PER OTTENERE UNA LA CLINICA NON BASTA PER OTTENERE UNA DIAGNOSI COMPLETADIAGNOSI COMPLETA

SONO NECESSARI ALCUNI ESAMI SONO NECESSARI ALCUNI ESAMI

DIAGNOSIDIAGNOSI

SONO NECESSARI ALCUNI ESAMI SONO NECESSARI ALCUNI ESAMI

QUATTRO PUNTI SONO UNA VALIDA GUIDA ALLE QUATTRO PUNTI SONO UNA VALIDA GUIDA ALLE PROCEDURE DIAGNOSTICHEPROCEDURE DIAGNOSTICHE

Diagnosi: “quattro Punti” secondo Mattassi

1) Stabilire il tipo di malformazione(arteriosa, venosa, a-v, linfatica, combinata)

2) Riconoscere la sede e la morfologia del difetto2) Riconoscere la sede e la morfologia del difetto

3) Ottenere dati qualitativi e quantitativi sul difetto

4) Riconoscere gli effetti secondari sugli altri tessuti o organi

Indagini diagnostiche da eseguire per ogni “punto”

1) Ecocolordoppler,Angiografie, flebografie, linfoscintigrafie(valutano tipo malformazione)

2) TAC mdc, RMN(valutano la sede)

3) Angioscintigrafie con curve di flusso, test microsfere marcate, tracciato doppler(dati quantitativi e qualitativi)

4) Rx comparativo arti, Rx torace, ecocardiogramma(valuta gli effetti secondari sui tessuti o organi)

Trattamento

Vi è in generale indicazione al trattamento chirurgicoper ogni specie di malformazione periferica al fine dicorreggere le alterazioni emodinamiche derivate(ischemia periferica, scompenso cardiaco, dismetria arti, deformità,lesioni trofiche ed emorragiche)

I bambini che presentano asimmetria degli artidevono essere trattati prima del terminedell’accrescimento(5-12 aa)

Il trattamento conservativo è previsto nei casi conlieve sintomatologia, nei primi anni di vita in attesaintervento, nel post-operatorio

NeiNei casicasi piùpiù gravigravi èè necessarianecessaria unauna strategiastrategiachirurgicachirurgica

IlIl successosuccesso dell’interventodell’intervento dipendedipende dalledalleinformazioniinformazioni preciseprecise sullasulla morfologia,morfologia,localizzazionelocalizzazione ee ii rapportirapporti delladella MM..VV.. concon lelealtrealtre strutturestrutture limitrofelimitrofe..

SpessoSpesso ii trattamentitrattamenti vannovanno ripetutiripetuti inin piùpiùsedutesedute

InIn alcunialcuni casicasi lele comunicomuni tecnichetecniche vascolarivascolarichirurgichechirurgiche nonnon sonosono inin gradogrado dada solesole didirisolvererisolvere ilil problemaproblema malformativomalformativo

SpessoSpesso èè necessarionecessario essereessere affiancatiaffiancati dada varivarispecialistispecialisti (chirurghi(chirurghi plastici,plastici, chirurgiachirurgia delladella mano,mano,ortopedici,ortopedici, otorinolaringoiatriotorinolaringoiatri ,, maxillomaxillo facciali)facciali)

SpessoSpesso èè necessarionecessario unun trattamentotrattamento combinato,combinato,cioècioè lala combinazionecombinazione didi tecnichetecniche chirurgichechirurgiche ee nonnonchirurgichechirurgiche complementaricomplementari frafra loroloro

11 marzo 2010

Eseguita terapia con linfodrenaggio e bendaggio presso altra Eseguita terapia con linfodrenaggio e bendaggio presso altra struttura con scarsissimo risultato , e intolleranza al bendaggio.struttura con scarsissimo risultato , e intolleranza al bendaggio.

Il paziente sosteneva di aver avuto un peggioramento dell’edema Il paziente sosteneva di aver avuto un peggioramento dell’edema con terapia compressiva. con terapia compressiva.

Ecocolordoppler venoso e arteriosodimostra normalità dell’asse arteriosoe assenza di patologie venosesuperficiali e/o profonde.

�� Giunge nel maggio 2009 alla ns osservazione per elefantiasi arto inferiore dx Giunge nel maggio 2009 alla ns osservazione per elefantiasi arto inferiore dx e lesioni superficiali all’ arto inferiore sx con modico edema alla gamba, da e lesioni superficiali all’ arto inferiore sx con modico edema alla gamba, da linfangite. linfangite.

�� Trattato con terapia antibiotica sistemica e bendaggio compressivo ad Trattato con terapia antibiotica sistemica e bendaggio compressivo ad entrambi gli arti (bendaggio piedeentrambi gli arti (bendaggio piede--coscia a dx e piedecoscia a dx e piede--gamba a sx)gamba a sx)

�� Guarigione delle lesioni a sx prescritto gambalettoGuarigione delle lesioni a sx prescritto gambalettoelastico di II classeelastico di II classe

�� Iniziato ciclo di solo bendaggio all’ossido di zinco all’arto inferiore dx (dal Iniziato ciclo di solo bendaggio all’ossido di zinco all’arto inferiore dx (dal piede alla coscia)piede alla coscia)

13 maggio 09

13 maggio 09

DESTRO 13-mag 09 20-mag 09 diff SINISTRO 13-mag 09 20-mag 09 diff

CIRCDORSO 36,00 34,50 1,50 CIRC

DORSO 24,50 24,20 0,30

I 41,20 42,00 -0,80 I 27,50 26,00 1,50

MisurazioniMisurazioni centimetrichecentimetriche artiarti inferioriinferiori11°° misuramisura basebase testeteste metatarsalimetatarsali eesuccessivesuccessive ogniogni 1010 cmcm daldal tallonetallone conconpiedepiede aa martellomartello

I 41,20 42,00 -0,80 I 27,50 26,00 1,50

II 48,90 48,50 0,40 II 28,20 27,70 0,50

III 62,10 61,50 0,60 III 36,50 33,80 2,70

IV 70,80 66,40 4,40 IV 37,40 37,40 0,00

V 71,40 56,00 15,40 V 41,50 41,70 -0,20

VI 76,40 71,00 5,40 VI 47,70 45,30 2,40

VII 82,70 77,40 5,30 VII 51,90 50,20 1,70

VIII 81,50 77,40 4,10 VIII 56,70 56,00 0,70

Programmato ciclo fisiochinesiterapico consistente in LDM, bendaggio e pressoterapia.Programmato ciclo fisiochinesiterapico consistente in LDM, bendaggio e pressoterapia.

Pressoterapia Pressoterapia sequenzialesequenziale

DESTRO 21-set 09 28-set diff SINISTRO 21-set 09 dopo

CIRC DORSO 35,30 35,00 0,30 CIRC DORSO 24,00 0,00

I 40,30 39,60 0,70 I 27,40 0,00

II 47,70 47,70 0,00 II 27,60 0,00

Settembre 2009 iniziato ciclo fktSettembre 2009 iniziato ciclo fktsedute quotidiane per 5 gg a settimana per due settimane per 3 cicli consecutivisedute quotidiane per 5 gg a settimana per due settimane per 3 cicli consecutivi

III 58,50 57,60 0,90 III 34,90 0,00

IV 63,50 60,00 3,50 IV 37,30 0,00

V 52,50 51,50 1,00 V 40,60 0,00

VI 67,30 64,50 2,80 VI 46,00 0,00

VII 71,00 71,50 -0,50 VII 51,00 0,00

VIII 74,50 74,50 0,00 VIII 54,80 0,00

DESTRO 22-nov 09

CIRC DORSO 32,50 (-3,5)

I 37,70 (- 3,3)

02- mar 11

33,00 (+0,50)

37,40 (-030)

al termine novembre 2009 misure centimetriche: 32,5al termine novembre 2009 misure centimetriche: 32,5-- 37,737,7--4545--57,557,5--6363--5555--7272--79,579,5--7979

Prescritto tutore elastico III classe su misura trama piattaPrescritto tutore elastico III classe su misura trama piatta

Al controllo il 2 marzo 2011 le rilevazioni centimetriche dimostravano mantenimento Al controllo il 2 marzo 2011 le rilevazioni centimetriche dimostravano mantenimento dei risultati: 33,0 dei risultati: 33,0 -- 37,4 37,4 -- 44,8 44,8 -- 56,4 56,4 –– 63,5 63,5 –– 52,4 52,4 -- 65,5 65,5 –– 71,8 71,8 –– 70,670,6

DESTRO 13-mag 09

CIRCDORSO 36,00

I 41,20 I 37,70 (- 3,3)

II 45,00 ( - 3,9)

III 57,50 (- 4,6)

IV 63,00 (- 7,8 )

V 55,00 (-16,4)

VI 65,50 (- 10,9)

VII 79,50 (-3,2)

VIII 79,00 (- 2,5)

44.80 (-0,20)

56,40 (-1,10)

63,50 (+0,50)

52,40 (-2,60)

65,50 (0)

71,80 (-7,70)

70,60 (- 8,40)

I 41,20

II 48,90

III 62,10

IV 70,80

V 71,40

VI 76,40

VII 82,70

VIII 81,50