lezione m di Hirschprung CLM 06 - unimegroup.it · “Forme attenuate della malattia di...
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Disganglionosi intestinali
• Le cellule gangliari destinate al tratto alimentare migrano dalla cresta neurale attraverso il nervo vago dando origine ai plessi nervosi detti mioenterici
• Alla sesta settimana di vita intrauterinasi trovano a livello dell’esofago
• La migrazione nel tratto più distale
dell’intestino si completa alla dodicesima settimana.
EMBRIOLOGIA
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Fattori biomolecolari che regolano il normale sviluppo del sistema nervoso enterico
Per una normale innervazione dell’intestino, le cellule della cresta neurale debbono essere in grado di migrare, differenziarsi e sopravvivere.
Tutti questi eventi dipendono non solo dalle capacità delle cellule, ma anche dal microambiente ( matrice extracellulare).
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Funzione colicaFunzione colicaAssorbimento di acqua ed elettroliti, progressione del contenuto intestinale
InnervazioneInnervazione
Azione prevalentemente inibitoriaMediatore Noradrenalina
Azione eccitatoriaMediatore Acetilcolina
Sistema NANCAzione prevalentementeinibitoriaMediatore Ossido Nitrico
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I plessi nervosi
• Plesso di Meissner: sottomucoso superficiale
• Plesso di Henle: sottomucoso profondo
• Plesso di Auerbach: intramuscolare
““EE’’ una malformazione congenitauna malformazione congenita((neurocristopatianeurocristopatia) caratterizzata da ) caratterizzata da dilatazione del colon, conseguente dilatazione del colon, conseguente allall’’ assenza delle cellule gangliari dei assenza delle cellule gangliari dei plessi nervosi di un tratto piplessi nervosi di un tratto piùù o o meno esteso del retto meno esteso del retto –– coloncolon””
Malattia di Malattia di HirschprungHirschprung
5
89%
MEGACOLON CONGENITO
11%
ANOMALIE ASSOCIATE
INCIDENZAINCIDENZA
1/5.000 NASCITE1/5.000 NASCITE
> SESSO MASCHILE
Fattori GeneticiFattori Genetici
�� Mutazioni nel protoMutazioni nel proto--oncogene RET sul oncogene RET sul crosomacrosoma 10 sono state identificate nel 10 sono state identificate nel 50% dei casi familiari e meno del 30% di 50% dei casi familiari e meno del 30% di quelli sporadiciquelli sporadici
�� Sono stati individuati 9 geni causativi della Sono stati individuati 9 geni causativi della malattia (malattia (malattiamalattia multigenicamultigenica))
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ASSENZA DEI PLESSI SOTTOMUCOSI DI MEISSNER E DI HENLE
E MIOENTERICO DI AUERBACH
ARRESTO DELLA PERISTALSIA LIVELLO DEL SEGMENTO
AGANGLIARE
RISTAGNO DI MATERIALEFECALE A MONTE
DILATAZIONE DEL COLON
FisiopatologiaFisiopatologia
FisiopatologiaFisiopatologia
Normale M. di Hirschprung
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Quadro ClinicoQuadro Clinico
NeonatoRitardata emissione di meconioDistensione addominaleVomito biliare
LattanteEpisodi sub occlusiviDiarrea paradossa con disidratazione
BambinoStipsi ostinata
FORMA GRAVE NEONATALE
FORMA TOLLERATA
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Segni Clinici (Segni Clinici (o di presunzioneo di presunzione))
� Emissione di meconio assente (o ritardata, o provocata)
� Distensione addominale
� Vomito
� Enterocolite
� Occlusione intestinale
TRIADEDIAGNOSTICA
AGANGLIA
MANCATO RILASCIAMENTOMUSCOLO SFINTERE INTERNO
PRESENZA DI SEGMENTORISTRETTO
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APPROCCIO DIAGNOSTICOCLINICO ANAMNESTICO
� Indagine sui tempi e modalità della defecazione
� Indagine sulla vita di relazione (famiglia, scuola, ambiente)
� Esame obiettivo (generale e locale)
� Esplorazione digito ano rettale
Esplorazione rettale
� Ano di tono normale
� Ampolla vuota
� Fuoriuscita violenta di gas e meconio dopo l’esplorazione rettale o dopo clistere sono caratteristici dell’affezione
� Massa fecale al limite superiore del retto
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DIAGNOSI STRUMENTALE
radiologica
Presenza di segmento ristretto Megacolon in occlusione:presenza di livelli idro-aerei
DIAGNOSI STRUMENTALE
manometrica
Mancato rilasciamento del muscolo
sfintere anale interno
M di Hirschprung
Normale rilasciamento del muscolo
sfintere anale interno
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DIAGNOSI STRUMENTALE
istologica
Assenza del plesso mioenterico di Auerbach
Biopsia chirurgica
DIAGNOSI STRUMENTALE
istochimica
Aumento dell’attività AchE
Biopsia per suzione
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TERAPIA
INTERVENTO DERIVATIVO (colostomia)
FORMA GRAVE NEONATALE (OCCLUSIONE)
TERAPIA COMPLEMENTARE
NURSING
TERAPIA CHIRURGICA
COLOSTOMIAPULL-THROUGH ADDOMINO-PERINEALE
ColostomiaColostomia di livellodi livello
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PullPull--throughthrough endorettaleendorettaletransanaletransanale
PullPull--throughthrough endorettaleendorettaletransanaletransanale
14
PullPull--throughthroughsec. sec. SwensonSwenson
PullPull--throughthroughsec. sec. DuhamelDuhamel
PullPull--throughthrough sec. Soavesec. Soave
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DisganglionosiDisganglionosi
NID, displasia intestinale NID, displasia intestinale neuronaleneuronaleIpogangliaIpoganglia
AcalasiaAcalasia dello sfintere anale interno (IASA)dello sfintere anale interno (IASA)
““ Forme attenuate della malattia di Forme attenuate della malattia di HirschsprungHirschsprung , con sintomi simili , con sintomi simili (transito colico rallentato, stipsi (transito colico rallentato, stipsi cronica), ma in assenza di cronica), ma in assenza di agangliaagangliadei plessi dei plessi intramuraliintramurali ..Possono associarsi alla malattia di Possono associarsi alla malattia di HirschsprungHirschsprung sia nella forma sia nella forma classica (classica ( rettoretto --sigmoideasigmoidea ) che ) che ultralunga.ultralunga. ””
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• Iperplasia del plesso sottomucoso e mioenterico con gangli giganti (NID).
• Gangli ectopici nel contesto della muscolaris mucosae o della lamina propria della mucosa.
• Aumento dell’attività colinesterasica in assenza di aganglia.
• Aplasia o ipoplasia dell’innervazione simpatica nel segmento intestinale displasico.
• Alterazione innervazione della muscolatura liscia dello sfintere anale interno (IASA)
CaratteristicheCaratteristiche
DisganglionosiDisganglionosi
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Displasia di Tipo A:a prognosi severa
� Occlusione intestinale da ipoperistalsi colica (talora estesa al tenue).
� Diarrea muco-sanguinolenta.
Si manifesta entro l’anno di età con due quadri clinici principali:
Displasia di Tipo B:più frequente, dovuta forse ad un ritardo nella maturazione delle strutture mucose intramurali
� Ritardata eliminazione di meconio alla nascita.
� Stipsi
Quadro Clinico delle NIDQuadro Clinico delle NID
Quadro Clinico delle Quadro Clinico delle IpogangliaIpoganglia
• Stipsi ostinata
Quadro Clinico della IASAQuadro Clinico della IASA
• Stipsi ostinata con megaretto
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Terapia delle Terapia delle disganglionosidisganglionosi