Hirschprung - Caso Clinico

Dario Ummarino

Mario Gabriel, 12 mesi

• Nato a termine da gravidanza normocondotta• PN 3.220 g• Fenomeni perinatali nella norma• Riferita emissione di meconio in prima

giornata di vita• Allattamento materno esclusivo fino al 7°

mese di vita

La storia di stipsi

• 3 mesi – inizia storia di stipsi trattata con successo con clisteri evacuativi quotidiani

• 7 mesi – persitenza della stipsi non responsiva a clisteri evacuativi e a terapia con Macrogol

Ricovero in Reparto di Pediatria:• Celiachia • Fibrosi cistica• Ipotiroidismo• Allergie alimentari• Malassorbimento

NEGATIVO

Pratica:Ecografia addome: A livello dei quadranti addominali di destra, le anse ileali appaiono distese da contenuto liquido-corpuscolato. In fossa iliaca sinistra, verosimilmente a livello dell’ultimo tratto del colon, del sigma e del retto, si rileva la presenza di materiale fecale. Radiografia dell’addome: “Aspetto diffusamente marezzato dei quadranti addominali medi, prevalentemente a destra (materiale fecaloide nella anse del tenue?). Modesta distensione gassosa della cornice colica con colon ascendente apparentemente compresso.Manometria rettale (08/11/13): assenza del riflesso inibitorio anale con distensione fino a 25 ml.

Dicembre 2013, in occasione del quale praticava biopsia rettale per suzione in narcosi, che ha mostrato un quadro immunoistochimico compatibile con malattia di Hirschsprung.

Ricovero in Chirurgia Pediatrica

• Età: 12 mesi

• Peso: 9.400 Kg

• E.O.: l’addome è globoso, trattabile e non dolente alla palpazione superficiale e profonda su tutti i quadranti. Alla percussione suono timpanico diffuso su tutti i quadranti. All’esplorazione digito-rettale ampolla vuota.

• Rx torace: “Diaframma sollevato per gastrectasia e distensione gassosa di alcune anse intestinali”.

• Clisma opaco: “All’esame preliminare abbondante ristagno di feci nell’emiaddome di sinistra, associato a distensione gassosa delle anse intestinali a monte. L’esame contrastografico ha mostrato lieve riduzione di calibro ed ipodistensibilità di retto e sigma distale, associata ad abnorme dolico-megasigma a monte. Quadro radiografico compatibile con la diagnosi di megacolon congenito con interessamento di retto e sigma distale”.

• Manometria rettale: “Pressione del canale anale nella norma. Assenza del riflesso inibitorio anale fino a 25 ml d’aria”.

• Rx diretta addome: “Irregolare distribuzione del meteorismo intestinale per relativa disabitazione gassosa dello scavo pelvico. Marcata distensione gassosa delle anse intestinali a monte con visibilità di alcuni livelli idroaerei nei quadranti centro-addominali. Sondino naso-gastrico in sede mesogastrica”.

Manometria Ano-Rettale

Intervento chirurgicoINTERVENTO CHIRURGICO (11/03/2014): Pull-through transanale laparo-assistito secondo Soave-Georgeson con biopsie intestinali estemporanee