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La selettività alimentare nell’autismo:

inquadramento diagnostico e principi di

trattamento

Luigi Mazzone

Neuropsichiatra Infantile

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Disturbi alimentari

Approccio al cibo e agli alimenti che

presuppone un’alterazione dalle normali

abitudini alimentari accettate culturalmente in

base al tempo e alla nazione dove si nasce e si

cresce

3

La selettività alimentare consiste in un’anomalia

dell’alimentazione che comporta una forte rigidità

nelle scelte alimentari, ossia l’assunzione di un

numero limitato di alimenti, spesso meno di cinque

cibi, accompagnata da una scarsa accettazione di

cibi nuovi da mangiare.

4

Alimentazione Selettiva e DSM- 5

Nel DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders),

il ‘Disturbo Evitante/Restrittivo dell’assunzione di cibo‘

(Avoidant/restrictive food intake disorder- ARFID) sembra essere

quello che meglio descrive la rilevanza clinica dell’alimentazione

selettiva.

Tale categoria diagnostica si sostituisce al Disturbo della nutrizione

nell’infanzia o prima giovinezza (FD) descritto nel DSM-IV TR. A

differenza di quest’ultimo, esso non fa riferimento a un periodo dello

sviluppo limitato, con il vantaggio di poter essere diagnosticato

durante tutto l’arco di vita.

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Piluccare Un bambino che e’«schizzinoso nella

scelta del cibo»

Rifiuto del cibo

Problematiche al momento del pasto

Diminuita varieta’nella scelta del cibo

Ristretto apporto calorico

Una tipologia di cibo mangiata

frequentementeUna

categorizzazione dei cibi che si focalizza sugli

aspetti nutrizionali

Rituali e ossessioni intorno al cibo

Selettività alimentare

è…

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Consistenza

Gusto

Fattori e tipologie sensoriali collegati alla selettivita’ alimentare

Odore

Temperatura

Forma

Colore

Quantita’

Marca

Confezione

Rituali attorno al

cibo

Disposizione del cibo nel piatto

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100 bambini con ASD(range d’eta’:1,8 anni ai 10 anni)

Sondaggio fatto sui genitori

67% dei genitori riportava che il proprio figlio fosse “schizzinoso” nella scelta

del cibo nonostante il fatto che il 73 % riportava che il proprio figlio aveva un buon

appetito per i cibi che gli piacevano

Questo suggerisce che la selettivita’ alimentare

non sia associata alla mancanza di appetito

Erano selettivi per:

69%

consistenza

58%

presentazione

45%

gusto36%

odore

22%

temperatura

8

138 bambini con ASD confrontati con 298 bambini a sviluppo tipico

(range d’eta’:7 anni ai 9,5 anni)

Questionari dati ai genitori( Food Preference Inventory; Children’s Eating Behavior Inventory)

oASD avevano piu’ problemi legati all’alimentazione

oUtilizzavano piu’ spesso utensili specifici e una specifica

presentazione del cibo nel piatto

o72% mangiavano una ristretta varieta’ di cibi

oGli ASD mangiavano meno cibi all’interno di ogni categoria di cibi

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53 bambini con ASD rispetto a 58 controlli(range d’eta’ da 3 a 11 anni)

Versione modificata del Food Frequency Questionnaire e un diario alimentare

della durata di tre giorni

oI bambini con ASD esibivano piu’ rifiuto del cibo rispetto ai controlli (ASD:

41,7% vs controlli:18,9%)

oI bambini con ASD esibivano un repertorio di cibo limitato superiore

rispetto ai controlli (ASD: 19 cibi vs controlli:22 cibi)

oI bambini che esibivano un maggiore repertorio di cibi limitato

riportavano anche un apporto calorico inadeguato anche rispetto al valore

nutrizionale

2010

11

Perchè…

• Non sono state usate nei diversi studi misure specifiche

per la rilevazione della selettività alimentare

• Inoltre, non esiste una definizione standard

operazionalizzata di tale costrutto

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Sono presenti in letteratura studi sulla selettività alimentare in bambini

sani. Tuttavia, l’applicazione dei risultati di tali studi in popolazioni di

bambini affetti da ASD risulta difficile.

L’etiologia delle problematiche alimentari negli ASD potrebbe essere infatti

differente dall’eziologia delle stesse problematiche presenti in altri bambini

a causa dell’unicità del profilo comportamentale dei bambini con ASD

Perchè…

13

Hanno operazionalizzato il costrutto di

selettività alimentare basandosi su

Esperienza clinica Sugli studi pilota che esistevano sulla

selettività alimentare e ASD

14

La selettivita’ alimentare include tre

DOMINI

Rifiuto del ciboAlta frequenza di apporto

di un unico cibo

1

2

3

Repertorio limitatodi cibi

Bandini et al. 2010

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Problematiche mediche o comportamentali?

La selettività alimentare, e di conseguenza, un

ristretto apporto calorico, può portare ad

un’insufficiente apporto nutrizionale?

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Schimitt et al 2008:NON c’erano differenze tra ASD

e controlli

Raiten e Massaro 1986:NON c’erano differenze tra ASD e

controlli

Cornish 1996:9/17 bambini con ASD

riportavano un’inadeguato

apporto calorico.

Selettivita’alimentare e

inadeguato apporto calorico?

Herndon et al 2009: c’erano differenze tra ASD e controlli: i bambini con

ASD assumevano piu’vitamine B-6 e E e meno

calcio.

?Le diete a base diglutine e caseina?

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J Autism Dev Disord. 2016 Jan

Aim: to investigate the safety and efficacy of the gluten-free/casein-free (GFCF) diet (14 children with autism, age 3-5 years)

The study does not provide evidence to support general use of the GFCF diet

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• Sono state formulate molte ipotesi per spiegare la selettività

alimentare nei soggetti affetti da ASD.

• Tra queste ampiamente discussa è l’ipotesi che problemi

gastrointestinali possano essere una ragione del rifiuto del

cibo, almeno in una parte di questi pazienti. In realtà gli studi che

sostengono tale ipotesi hanno ottenuto sinora risultati

contrastanti, con una variabilità molto ampia e dati scarsamente

replicabili (Nikolov e colleghi 2009;Ibrahim e colleghi,2009).

The Centers for Disease Control and Prevention (CDC) recently found that children with autism are more than 3.5 times more likely to suffer chronic constipation than are their normally developing peers.

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Hanno valutato se i bambini con ASD avevano un’incidenza di problemi

gastrointestinali maggiore rispetto ai controlli

124 bambini con autismo vs 248 controlli

I bambini sono stati seguiti longitudinalmente per un periodo di 18 anni

Le diagnosi riguardanti i sintomi e i problemi gastronitestinali si riferivano a 5

categorie:1. costipazione,2.diarrea;3.irritabilita’ addominale,4.reflusso

gastroesofageo e vomito,5.selettivita’ alimentare

NON c’era un’associazione statisticamente significativa tra l’autismo e

l’incidenza totale di sintomi gastrointestinali, di diarrea,vomito o reflusso

gastroesofageo o irritabilita’ addominale. C’era,invece una differenza tra

bambini autistici e controlli rispetto alla selettivita’ alimentare e alla

costipazione. Inoltre,NON c’era una differenza tra clinici e controlli rispetto alle

intolleranze alimentari quali la celiachia.

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Hanno valutato se i problemi gastrointestinali nell’infanzia erano correlati alla

presenza di tratti autistici nella popolazione generale

I genitori di 804 bambini hanno riportato a 1,2,3 e 5 anni se i bambini avevano

avuto

1.costipazione,2.diarrea,3.irritabilita’ addominale,4.reflusso gastroesofageo e

vomito,5.selettivita’ alimentare

i tratti autistici venivano misurati usando l’AQ

NON c’era una differenza statisticamente significativa tra chi aveva e chi non

aveva tratti autistici rispetto ai sintomi gastrointestinali

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The evidence reviewed here suggests that a deeper understanding of the gut microbiome could open up new avenues of research on ASD, including potential novel treatment strategies.

Curr Psychiatry Rep. 2013 February ;

Probiotici ?

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158 bambini con autismo

79 con selettività alimentare (67 maschi e 12 femmine)

79 senza selettività alimentare

Range d’età tra i 3 e i 12 anni (69 maschi e 12 femmine)

Strumenti: Youth/adolescent Food Frequency Questionnarie (131 item), ADOS, valutazione cognitiva.

23

Non c’era differenza tra i due gruppi relativamente alla presenza di sintomi

gastrointestinali o adeguatezza nutrizionale. I genitori del gruppo con selettività

alimentare percepivano una maggiore gravità dei sintomi autistici, maggiori

problemi comportamentali e un maggior grado di stress.

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1224 partecipanti (1043 maschi e 181 femmine) età media di 49.9 con diagnosi di ASD

Scopo dello studio era quello di verificare se specifiche condizioni mediche erano associate a peculiari profili comportamentali.

Le condizioni mediche incluse nello studio erano: macrocefalia, microcefalia, regressionepsicomotoria, selettività alimentare e disturbi del sonno.

Il profilo comportamentale esaminato riguardava le abilità cognitive, adattive e la severitàdei sintomi autisitci.

La selettività alimentare e i disturbi del sonno erano i disturbi maggiormentecorrelati con la severità dei sintomi descritta dai genitori ma non c’era alcunacorrelazione con la valutazione sintomatologica degli operatori.

25


Attualmente non è quindi ipotizzabile sostenere che i problemi gastrointestinali o le intolleranze come la celiachia siano all’origine dei

problemi comportamentali legati all’autismo, come la selettività alimentare, o dell’autismo stesso. Cosi come non è ipotizzabile sostenere che la

selettività alimentare è correlata a una maggiore gravità sintomatologica

Ciò non esclude il fatto che bisogna monitorare le problematiche

gastrointestinali e che bambini con disturbo dello spettro autistico possano presentare intolleranze, come qualsiasi

altro bambino

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La selettivita’ alimentare puo’ essere

dovuta alla sensibilita’ sensoriale?

Problematiche comportamentali o mediche?

Iperattivazionesensoriale a certe esperienze tattili

Evitamento tattile o risposte

comportamentali negative a certi

stimoli tattili

Problematiche sensoriali legate all’alimetazione:

Sensibilita’ alla consistenza

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Sensibilità sensoriale e cibo

Smith et al. in uno studio su bambini normali sulla sensibilita’ sensoriale

tramite il Sensory Profile hanno indicato che i bambini con una

sensibilta’ sensoriale avevano anche delle abitudini alimentari e delle

scelte rispetto alle tipologie di cibo differenti rispetto ai bambini che

non la avevano

Esitavano nel mangiare cibi

che non erano

familiariNon

mangiavano a casa di

altre persone

Rifiutavano certi cibi per l’odore e la

temperatura

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Sensibilità sensoriale e cibo

• Perciò la sensibilità sensoriale può portare alla selettività

alimentare, in particolare nei bambini con ASD.

• La resistenza verso certi tipi di cibi può essere correlata

alla consistenza o all’odore.

• Per esempio, iper-responsività olfattiva può portare queste

persone a stare a disagio in luoghi pubblici quotidiani

come l’ambiente scolastico, o anche la mensa scolastica,

e essere infastiditi per esempio dall’odore del cibo

mangiato dagli altri bambini.

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Ruolo della Sensibilità Gustativa nella Selettività Alimentare in

Soggetti Affetti da Disturbo dello Spettro Autistico.

Key words: Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), selettività alimentare,

percezione sensoriale, sensibilità gustativa, gusto dell’amaro, genotipo

TAS2R38, sensibilità al PROP, FACS (Facial Action Coding System).

Introduzione e razionale (III)

Genotipo TAS2R38 e gusto dell’amaro

TAS2R38: codifica per un recettore per i composti della tiourea (feniltiocarbamide, PTC e 6-n-

propiltiuracile, PROP);

varianti polimorfiche e sensitività individuale all’amaro;

differenti aplotipi, generati da tre polimorfismi del gene TAS2R38, inducono una differente

attivazione della G-protein e dunque della funzione recettoriale e della differente percezione delle

sostanze amare.

30



Key words: Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), selettività alimentare,

percezione sensoriale, sensibilità gustativa, gusto dell’amaro, genotipo

TAS2R38, sensibilità al PROP, FACS (Facial Action Coding System).

Introduzione e razionale (IV)

A seconda dell’aplotipo presentato:

aplotipo prolina-alanina-valina (PAV)

aplotipo alanina-valina-alanina (AVI)

Popolazione umana fenotipicamente classificata in tre categorie:

non-percettori, percettori e superpercettori dell’amaro

sulla base della risposta alla sensibilità alla tiourea

e suoi derivati (PTC e PROP).

31



Discussione e conclusioni (II)

85% dei casi con fenotipo percettore al PROP con selettività alimentare;

Soggetti ASD con genotipo non percettore assumono più alimenti rispetto ad ASD con

genotipo percettore;

Maggiore distribuzione del genotipo percettore negli ASD con selettività alimentare

rispetto agli ASD non selettivi;

concordanza tra genotipo percettore/non percettore e presenza/assenza di selettività

alimentare.

I risultati avvalorano l’ipotesi iniziale che la selettività possa dipendere dall’attivazione di

specifici pattern di sensibilità gustativa. Dimostrano che in un’ampia percentuale di casi la

selettività alimentare può essere considerata come mediata dalla sensibilità gustativa ed

in particolar modo dalla sensibilità al gusto dell’amaro. Questo spiega anche il minor

consumo di specifiche classi di alimenti (ed in particolare di verdure) negli ASD.

32

Autismo

Selettività alimentare

Anoressia

?

34

Selettività alimentare…. Cosa Fare?

Dietologo/

Nutrizionista

Genitore/

Famiglia

Psicologo/

Neuropsichiatra/

Terapista

INTERVENTO

MULTIDISCIPLINARE

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Selettività alimentare…. Come agire?

BAMBINO

GENITOREAMBIENTE

36

0. PRE-INTERVENTO

•Cambiare ambiente o alcuni elementi nell’ambiente

dove si consuma il pasto

- In quale stanza della casa il bambino è solito

mangiare? Quali utensili si usano al momento del

pasto?

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•Nonostante ci siano pochi studi in letteratura su questo argomento, è di

fondamentale importanza condurre un’analisi funzionale del comportamento

- Antecedenti: ciò che succede appena prima dell'emissione del comportamento (es:

in quali momenti del giorno il bambino è più propenso ad accettare nuovi cibi? con

quale figura di riferimento)

- Comportamento emesso (vocalizzazioni negative, coprirsi le mani, la bocca o le

orecchie, urla, stereotipie, aggrssività fisica): il comportamento problema deve

essere espresso in termini espliciti, chiari, specifici e in unità minime*

- Analisi funzionale delle conseguenze (ciò che avviene dopo il comportamento e

che rinforza l'emissione del comportamento-problema, es: molti genitori tendono a

rimuovere il cucchiaio o la forchetta nel momento in cui il bambino inizia ad

emettere il comportamento problema, o a proporre il cibo preferito)

PRE-INTERVENTO

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Es. Accettazione di un nuovo cibo rinforzo (anche non alimentare ad es.

il gioco preferito per 30 sec.)

Esempio:

Se a un bambino che mangia solo poche tipologie di cibi gli viene proposto il

suo cibo preferito in seguito al rifiuto di un cibo che non mangia, il bambino

sara’ rinforzato positivamente rispetto al rifiuto del cibo.

Dopo: aumentare il numero dei bocconi prima di ricevere il rinforzo (fading)

RINFORZO POSITIVOProcedure basate sulla manipolazione dell’antecedente

TECNICHE DI INTERVENTO SULLA SELETTIVITÀ ALIMENTARE

Apprendimento Classico Stimolo od evento che produce un aumento nella

probabilità di comparsa della risposta che lo ha preceduto.

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SHAPING MODELLAMENTO

Procedure basate sulla manipolazione

dell’antecedente

E’ consigliabile iniziare usando lo shaping per aiutare il

bambino ad avere accesso al rinforzo, mentre aumenta

l’accettazione verso nuovi cibi.

Prima di chiedere al bambino di rispettare il “nuovo

compito” è bene farglielo anche esplorare a livello

sensoriale: toccare il cibo con le labbra, poi con la

lingua, poi metterlo in bocca, masticarlo e infine

ingoiarlo.


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PROMPTING FISICO

Procedure basate sulla manipolazione

dell’antecedente

Usare la mano del bambino per afferrare l’utensile (es.

il cucchiaio) e portarlo alla bocca, dopo ingoiare

Usato insieme ad altre tecniche: shaping

Attenzione: se NON funziona estinzione della

risposta (es. no rimozione del cucchiaio)


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E’ una procedura che concerne la rimozione di uno stimolo

susseguente una risposta.

Nella selettività alimentare in genere è la rimozione di un cibo

preferito dopo un comportamento di rifiuto, ad esempio

nell’assaggiare un altro cibo.

NON RINFORZARE PIU’ IL COMPORTAMENTO CHE SI

VUOLE ESTINGUERE DAL REPERTORIO

COMPORTAMENTALE

Usata spesso insieme ad altre tecniche come lo shaping e la

differenziazione del rinforzo, o il prompting fisico

ESTINZIONE DELLA RISPOSTA

procedure basate sulle conseguenze


42TECNICHE DI INTERVENTO SULLA SELETTIVITÀ ALIMENTARE

Esempi di estinzione della risposta

1. Non rimozione

La non rimozione del cucchiaio in cui l’adulto tiene il cucchiaio di fronte

al bambino fino a quando lui non assaggia un boccone del cibo. Dopo

l’assaggio si fa seguire un rinforzo positivo.

2.Guida fisica

In cui un adulto fisicamente guida il cucchiaio nella bocca del bambino e

lo assiste fisicamente nell’apertura della bocca. Dopo l’assaggio si fa

seguire un rinforzo positivo.

3. Rappresentazione

Implica presentazioni multiple di cibi che non piacciono al bambino e che

continuano fino a quando questi non vengono ingeriti

43

Premio più ambito per il migliore comportamento.

Esempio

Se il bambino sta rifiutando il cibo perché vuole l’attenzione

dell’adulto, l’adulto smette di dargli attenzione fino a

quando il bambino non accetta il cibo e non gli darà

attenzione se il bambino non continuerà a mangiare.

Viceversa se il bambino accetterà il nuovo cibo si darà

attenzione il bambino e si potrà rinforzarlo sia a livello

materiale (gioco preferito) e/o verbalmente


DIFFERENZIAZIONE DEL RINFORZO

(di comportamenti alternativi)

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Si rinforza un’attività che non piace con qualcosa di gradito .

Il bambino non può terminare l’attività sgradita di mangiare

fino a quando non avrà assunto uno specifico quantitativo

di cibo e solo successivamente potrà fare l’attività gradita.

Il Principio di Premack si differenzia dall’estinzione della

risposta perché l’adulto non è solo colui che impedisce

l’abbandono dell’attività sgradita ma e’ anche colui che da’

la possibilità di svolgere l’attività preferita.


PRINCIPIO DI PREMACK o della nonna

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Si riferisce all’alterazione della

consistenza del cibo.

Questa può essere applicata soprattutto

a bambini con ASD che riportano

un’alterata sensibilità sensoriale.

Es. tagliuzzare un cibo solido (come la mela)

Proporre al bambino un cucchiaio di cibo pieno

a metà


MANIPOLAZIONE DELLA CONSISTENZA

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Approccio SOS

Sequential Oral Sensory

• Programma di desensibilizzazione sistematica di 12

settimane (Benson et al., 2013; Boyd 2007)

• Introduzione del cibo che provoca ansia usando una

gerarchia a 6 step:

tolleranza visiva, interazione, odore, tocco, sapore e infine

assaggio.

• Se il livello di stress del bambino diventa troppo alto

durante la presentazione del cibo, il terapista tornerà allo

step precedente della gerarchia

• Supporto empirico ridotto e risultati contrastanti circa

l’efficacia, con numerose prove che ne limitano l’efficacia

nel tempo ed in termini di tipologia di cibi accettati

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Primo studio randomizzato controllato

Sharp W.G. et al. (2014) The Autism Meal Plan: A parent-training curriculum to manageeating aversions and low intake among children with autism. Autism 18(6) 712-722

9. PARENT TRAINING

Autism MEAL Plan= Manage Eating Aversions and Low intakeamong children with ASD10 famiglie vs 9 famiglie in waiting list

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• 8 sessioni da 1h

• Homework

• Ultimi 10 min

discussione

Strategie di gestione comportamentale

Interventi specifici per i problemi alimentari associati all’ASD

Strategie per promuovere le autonomie durante il pasto

49

Perché conviene il P-T sui problemi alimentari

in ASD?

• 8 h Vs 80 h di sessioni individuali (descritti in media

nei case-report

• Risultati preliminari promettenti in termini di

soddisfazione da parte dei genitori

• Evidenza sulla riduzione dello stress genitoriale

•

SEBBENE

•No riduzione dei cibi NON preferiti nel gruppo

sperimentale

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Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics, 2015

Attraverso tali linee guida il clinico viene guidato nello screening e nella gestione dei sintomi gastrointestinali attraverso 11 passaggi che

implicano:

1.La valutazione della dieta

2.La possibile presenza di una selettività alimentare

3.La possibile applicazione da parte dei genitori di diete particolari (quali ad esempio una dieta ad esclusione di caseina) che possono

essere la causa delle problematiche gastrointestinali

4.La valutazione di tutti i fattori medici che possono essere la causa dei sintomi gastrointestinali

5.La possibilità di iniziare una terapia focalizzata sulla dieta stessa e sulle problematiche alimentari

6.Lo sviluppo insieme al clinico di un piano nutrizionale adatto

7.La rivalutazione dei cambiamenti nella dieta, nel peso e nella crescita dopo circa due settimane dall’applicazione dei passaggi descritti

precedentemente

8.L’inizio di una terapia comportamentale specifica per i disturbi alimentari nell’autismo nel caso in cui non si riscontrassero dei

miglioramenti dopo l’applicazione dei passaggi precedentemente descritti

9.La prescrizione di supplementi nutritivi (come vitamine, minerali) che temporaneamente compensino le carenza alimentari riscontrate

durante la valutazione

10.La rivalutazione dei cambiamenti nella dieta, nel peso e nella crescita dopo circa due settimane dall’applicazione dei passaggi descritti

precedentemente

11.Se tutti i passaggi precedentemente descritti non funzionano tali linee guida raccomandano un’ospedalizzazione del paziente.

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In conclusione

• Monitorare lo stato nutrizionale dei bambini con

ASD è fondamentale

• Accanto al report dei genitori, è importante avere

degli indicatori numerici dello stato alimentare di un

bambino

• Reperire informazioni sul profilo sensoriale della

persona autistica può aiutare nella comprensione

della selettività alimentare

• Un intervento cognitivo-comportamentale precoce

che coinvolga il dietologo, lo psicologo, il

neuropsichiatra infantile, l’educatore e anche i

genitori, dovrebbe essere la prima scelta.

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E soprattutto ricordarsi che…

Il momento del pasto è di importanza fondamentale poichè e

una delle attività quotidiane primarie che tutti i membri

della famiglia condividono come un gruppo.

Perciò i problemi comportamentali dei bambini e anche durante l’adolescenza durante questo momento aumentano lo

stress all’interno della famiglia e distruggono il clima familiare.

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