La diagnosi in Medicina Generale

Massimo Tombesimedico di medicina generale, Macerata

CSeRMEG ‐ Centro Studi e Ricerche in Medicina Generale

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Casi clinici o problemi?

• Tradizionalmente il medico è visto come un clinico, risolutore di “casi clinici”– Sintomi, obiettività, eventuali esami  diagnosi di patologia

• In MG l’approccio non è al “caso clinico”, ma al “problema” presentato (anche se include ed è causato da una patologia)– Un problema è una condizione correlata alla salute per cui viene 

richiesto un intervento medico (un trattamento)– Qualsiasi risposta al problema deve essere condivisa dal paziente 

(non è una petizione di principio etica, ma la condizione per attuarla)

La diagnosi sta alla patologia comeil “farsi carico” sta al problema

La diagnosi sta alla patologia comeil “farsi carico” sta al problema

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Casi clinici o problemi?

• La diagnosi di patologia prescinde dalla persona– è universale nell’ambito della sua definizione scientifica– L’ernia inguinale è l’ernia inguinale– Qualunque medico può diagnosticare qualunque patologia in qualunque paziente, al limite senza neppure parlarci o senza averlo mai visto

• Il medico definisce il paziente

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Casi clinici o problemi?

• Un problema è specifico per quella persona– nella definizione rientrano anche caratteristiche della persona, del suo ambiente e delle sue relazioni

– I problemi ‐ così intesi ‐ sono quasi sempre “unici”– L’ernia inguinale dell’agricoltore che vive da solo, ha animali nella stalla da accudire e non vuole ricoverarsi, non è l’ernia inguinale dell’impiegato comunale 

Il problema sta alla persona come la diagnosi sta alla patologia

Il problema sta alla persona come la diagnosi sta alla patologia

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Casi clinici o problemi?• Il MMG deve tener conto (quindi individuare, “diagnosticare”) 

tutti gli aspetti del caso che richiedono un intervento o che condizionano le decisioni (la strategia che può essere seguita)– Ciò include certamente il fare (rigorosamente) diagnosi di patologia

• Nei problemi entra in gioco anche l’autodefinizione (non nosografica) che il paziente dà di se stesso– introducendo (anche senza esplicitarli) elementi psicologici, sociali, 

esistenziali, pratici a cui attribuisce valore e che condizionano (legittimamente) le decisioni e le scelte (negoziate)

La diagnosi di patologia è ESPLICATIVA(ed è alla base di decisioni operative centrate sulla patologia)

La diagnosi del problema è OPERATIVA(ed è alla base delle decisioni più centrate sul paziente)

La diagnosi di patologia è ESPLICATIVA(ed è alla base di decisioni operative centrate sulla patologia)

La diagnosi del problema è OPERATIVA(ed è alla base delle decisioni più centrate sul paziente)

RIGOREscientificoRIGORE

scientifico

LEGITTIMAZIONEprofessionale

LEGITTIMAZIONEprofessionale

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Problem solving (i dati selezionati)Lucia, pensionata di 60 anni, separata, nessun precedente patologico di rilievo, viene spesso in studio, ma solo per rinnovare le ricette per il figlio di 26 anni, invalido ed epilettico per un incidente.‐ Questa volta purtroppo mi tocca venire per me.  Ho una tosse proprio brutta da 4‐5 giorni, specialmente di notte, e … ‐‐ Ha avuto febbre? ‐‐ Qualche linea alla sera, al mattino no, ma me la sento come se fosse alta. –‐ Raffreddore? Mal di gola? –‐ Raffreddore all’inizio e un po’ di mal di gola, ma poco; però mi fa male il petto quando tossico ... ‐‐Mi faccia sentire. ‐L’esame obiettivo toracico è negativo: è una semplice flogosi delle prime vie aeree. Lucia chiede se non sia il caso di fare una lastra.  Il MMG spiega che per un po’ di tosse non serve una lastra, semmai si vedrà in seguito. Intuendo però dalla domanda che Lucia desidera guarire al più presto, e consapevole della difficile situazione familiare, prescrive – con un certo disagio – claritromicina e gocce di paracodina, raccomandandole per l’ennesima volta di non fumare e di farsi risentire se la tosse continua o la febbre aumenta.

Il “caso” è banale: una flogosi delle prime vie aeree, verosimilmente virale. Ladiagnosi del MMG è ovvia e corretta. La prescrizione dell’antibiotico è invececertamente inappropriata sul piano clinico, ma la decisione di usare unantibatterico a scopo “rassicurativo” (o come placebo impuro), per quantodiscutibile, rientra nella discrezionalità e responsabilità professionale del medico.

Il “caso” è banale: una flogosi delle prime vie aeree, verosimilmente virale. Ladiagnosi del MMG è ovvia e corretta. La prescrizione dell’antibiotico è invececertamente inappropriata sul piano clinico, ma la decisione di usare unantibatterico a scopo “rassicurativo” (o come placebo impuro), per quantodiscutibile, rientra nella discrezionalità e responsabilità professionale del medico.

Lucia, pensionata di 60 anni, separata, nessun precedente patologico  di rilievo, viene spesso in studio, ma solo per rinnovare le ricette per il figlio di 26 anni, invalido ed epilettico dopo un incidente.‐ Questa volta purtroppo mi tocca venire per me. Ho una tosse proprio brutta da 4‐5 giorni, specialmente di notte, e … ‐‐ Ha avuto febbre? ‐‐ Qualche linea alla sera,  al mattino no, ma me la sento come se fosse alta. –‐ Raffreddore? Mal di gola? –‐ Raffreddore all’inizio e un po’ di mal di gola,  ma poco; però mi fa male il petto quando tossico ... ‐‐Mi faccia sentire. ‐L’esame obiettivo toracico è negativo:  è una semplice flogosi delle prime vie aeree. Lucia chiede se non sia il caso di fare una lastra. Il MMG spiega che per un po’ di tosse non serve un lastra,  semmai si vedrà in seguito. Intuendo però dalla domanda che Lucia desidera guarire al più presto, e consapevole della difficile situazione familiare, prescrive – con un certo disagio – claritromicina e gocce di paracodina, raccomandandole per l’ennesima volta di non fumare e di farsi risentire se la tosse continua o la febbre aumenta.

I dati “scartati” cambiano il problem setting 

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Gli orizzonti limitati del pensiero stereotipato 

Sta pensando che iovoglia a tutti i costi un antibiotico

Sta pensando che ionon voglia assolutamente 

darle un antibiotico

LA DIAGNOSI CLINICALA DIAGNOSI CLINICA

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La diagnosi clinica di patologia

• Fare diagnosi di patologia significa riconoscere un quadro clinico osservato in un paziente e attribuirlo ad una definita entità nosografica– mediante un processo cognitivo basato su sintomi e dati obiettivi  

(esame fisico, esami di laboratorio, strumentali, cito‐istologici, ecc.)– non solo razionalità, anche intuito, “occhio clinico”

• La diagnosi di patologia non esaurisce l’ambito diagnostico: ci sono tre assi: PATOLOGIA, INFERMITÀ, MALATTIA – in qualche misura paralleli alle tre dimensioni del modello 

bio‐psico‐sociale

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INFERMITÀ PATOLOGIA MALATTIA• Sintomi riferiti dal paziente 

– (che ha deciso di rivolgersi al medico)– Operazione principalmente anamnestica, linguistica– Il paziente descrive/il medico riconosce l’INFERMITA’ (= gli effetti psicofisici e le limitazioni prodotte dai sintomi) 

• Sintomi di rilevanza clinica vengono mentalmente selezionati

• ed elaborati con un processo cognitivo(assieme ai dati obiettivi, di laboratorio, strumentali, anatomo‐patologici …), raccolti anche in fasi diverse– Operazione scientifica per una diagnosi di PATOLOGIA

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Gli scopi della diagnosi medica

• Formulare una prognosi, prescrivere una terapia, pianificare un eventuale monitoraggio clinico (terapia e monitoraggio richiedono il consenso del paziente)

• Riconoscere al paziente il diritto di ottenere benefici– farmaci a carico del SSN, accertamenti motivati, esami di follow‐up, 

certificazioni di malattia, infortunio, invalidità, esenzioni ticket ... 

• Legittimare provvedimenti– isolamento, trattamento sanitario obbligatorio (TSO), accertamento 

sanitario obbligatorio (ASO), revoca della patente, amministrazione di sostegno, inabilitazione, interdizione …

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La diagnosi di MALATTIA: perché distinguerla dalla patologia

• L’assunzione della terapia, l’adesione al monitoraggio sono possibili solo con l’accordo negoziale tra medico e paziente sulla diagnosi di MALATTIA

• la diagnosi di MALATTIA è un evento sociale (e almeno in parte negoziale) ed ha conseguenze sociali (psicologiche, esistenziali, giuridiche, ecc.)

La diagnosi di patologia sta alla malattia come cellule, tessuti, organi ed apparati

stanno alla persona

La diagnosi di patologia sta alla malattia come cellule, tessuti, organi ed apparati

stanno alla persona

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La “diagnosi infermieristica”

• La diagnosi medica permette di formulare una prognosi, di stabilire un piano di trattamento e monitoraggio

• Il paziente, soprattutto con problemi cronici, ha però bisogno anche di un PIANO ASSISTENZIALE

La DIAGNOSI INFERMIERISTICA(che rimane tale anche se la fa il medico)è alla base del piano assistenziale

La DIAGNOSI INFERMIERISTICA(che rimane tale anche se la fa il medico)è alla base del piano assistenziale

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Diagnosi e piano infermieristicoStella è una pensionata di 84 anni che vive da sola, autonoma ein buona salute. Assume saltuariamente lorazepam per dormire.E’ caduta in casa ed ha chiamato il suo MMG per un forte dolorealla schiena. All’Rx urgente risulta il parziale crollo di D12.L’ortopedico consiglia di stare a letto il più possibile per unmese, un corsetto da indossare quando si alza, clodronato fialei.m. ed eparina s.c. per un mese. Viene assunta una badante. IlMMG invia l’infermiera per definire un piano assistenziale.

L’ovvia diagnosi clinica e la terapia esauriscono in minima parte le necessitàdella paziente. L’infermiera istruisce la badante sulla somministrazionedell’eparina e sulle modalità di mobilizzazione della paziente; sulla terapiaantalgica da assumere “al bisogno” e sui possibili effetti avversi da segnalare;verifica se vi siano in casa fattori ambientali di rischio di altre cadute; avvertedella possibile stipsi e spiega come affrontarla. Dopo una settimana torna averificare le condizioni della signora, il suo rapporto con la badante, controlla suindicazione del MMG se vi sono edemi o decubiti, pratica la seconda iniezionedi clodronato ed effettua un prelievo per il controllo di emocromo e piastrine.

L’ovvia diagnosi clinica e la terapia esauriscono in minima parte le necessitàdella paziente. L’infermiera istruisce la badante sulla somministrazionedell’eparina e sulle modalità di mobilizzazione della paziente; sulla terapiaantalgica da assumere “al bisogno” e sui possibili effetti avversi da segnalare;verifica se vi siano in casa fattori ambientali di rischio di altre cadute; avvertedella possibile stipsi e spiega come affrontarla. Dopo una settimana torna averificare le condizioni della signora, il suo rapporto con la badante, controlla suindicazione del MMG se vi sono edemi o decubiti, pratica la seconda iniezionedi clodronato ed effettua un prelievo per il controllo di emocromo e piastrine.

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Diagnosi infermieristica (cod. NANDA‐I)(il processo diagnostico infermieristico è basato su diversi modelli)

• Deficit nella cura di sé – igiene personale, gabinetto (00108, 00110)

• Rischio di stipsi (00015)– Attività fisica insufficiente

• Rischio di sindrome da immobilizzazione (00040)– Immobilizzazione prescritta (anche se parziale)

• Rischio di lesioni da decubito (00047)– immobilizzazione

• Rischio di cadute (00155)– Età anziana, storia di cadute, assunzione di benzodiazepine

Anche le diagnosi infermieristiche sono raccolte in una nosografia codificata. Per ciascuna diagnosi vi sono provvedimenti e criteri di valutazione degli esiti. Lo spazio di intervento infermieristico, in una collaborazione professionale col medico di Medicina Generale, è molto più vario che in un reparto ospedaliero e ci sono maggiori possibilità di esercitare le proprie competenze specifiche.

Anche le diagnosi infermieristiche sono raccolte in una nosografia codificata. Per ciascuna diagnosi vi sono provvedimenti e criteri di valutazione degli esiti. Lo spazio di intervento infermieristico, in una collaborazione professionale col medico di Medicina Generale, è molto più vario che in un reparto ospedaliero e ci sono maggiori possibilità di esercitare le proprie competenze specifiche.

La diagnosi infermieristicaè una diagnosi OPERATIVALa diagnosi infermieristicaè una diagnosi OPERATIVA

IL PROCEDIMENTO DIAGNOSTICO CLINICOIL PROCEDIMENTO 

DIAGNOSTICO CLINICO

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La diagnosi: come si fa?

• C’è una scarsa attenzione alla metodologia diagnostica nei testi, nella formazione accademica e in quella specifica dei MMG in formazione– Procedimenti formali e informali, incluso l’intuito

– Non di rado si prescrivono molti esami in modo quasi casuale, sperando che “emerga” una diagnosi

– O addirittura si fanno inutili “check up” per vedere se una persona che sta bene non sia per caso malata …

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Il procedimento diagnostico

• Le conoscenze sulle terapie si basano sull’EBM, fondata metodologicamente sul trial clinico– Metodo relativamente semplice

• La diagnosi si fonda ‐ in teoria ‐ sul teorema di Bayes– Usare in modo rigorosamente formalizzato questa metodologia è un metodo praticamente impossibile

– ma i medici ‐ “bayesiani naturali” ‐ usano questo metodo in modo empirico (ed inconsapevole), attribuendo probabilità approssimative a ciascun dato clinico rispetto alle ipotesi formulabili

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Ragionamento bayesiano1. Doctor: How long have you had a fever?• Patient: Three days.

Doctor thinks, “Sounds like an acute infection, probably just a cold.”2. Doctor:Where have you been recently?• Patient: Libreville, in Gabon.

Doctor thinks, “Well now, this might be a tropical infection, perhaps malaria, typhoid, tuberculosis, some kind of parasite… or possibly one of those esoteric viruses we learned about in medical school.

3. Doctor:What did you do there?• Patient: I was part of a compassionate relief team helping rural villagers, many 

of whom were dying with bleeding gums, high fever, cough, and skin rash.Doctor thinks, “Hmm, esoteric virus quite plausible.”

4. Doctor: Do you have these symptoms too?• Patient: Yes, my gums bleed when I brush, I have a painful skin rash, and I'm 

coughing blood (cough, cough).”Doctor thinks, “Nasty esoteric virus very likely. Need to get this patient isolated and call Centers for Disease Control and Prevention and Department of Homeland Security. Have I just been exposed to Ebola virus?”

Gill CJ et al. Why clinicians are natural bayesians. BMJ 2005;330:1080

Con 4 domande che restringono fortemente il campo delle ipotesi, unsintomo come la febbre, che ha migliaia di cause, molte delle qualicomunissime e quindi ad alta probabilità, viene attribuito ad una infezioneda virus Ebola, che aveva una probabilità a priori pressoché nulla.Note:1. Basterà un emocromo – esame ben mirato – per escludere la possibilità di una leucemia acuta (ipotesi alternativa molto improbabile)2. Il metodo si applica ai dati: bisogna almeno sapere che esiste il virus Ebola …

Con 4 domande che restringono fortemente il campo delle ipotesi, unsintomo come la febbre, che ha migliaia di cause, molte delle qualicomunissime e quindi ad alta probabilità, viene attribuito ad una infezioneda virus Ebola, che aveva una probabilità a priori pressoché nulla.Note:1. Basterà un emocromo – esame ben mirato – per escludere la possibilità di una leucemia acuta (ipotesi alternativa molto improbabile)2. Il metodo si applica ai dati: bisogna almeno sapere che esiste il virus Ebola …

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Metodologie diagnostiche

• Procedimento sintetico (veloce, efficiente, non sempre possibile) La patologia viene “riconosciuta” in base al quadro complessivo

• Procedimento analitico (più lento, meno efficiente, ma a volte necessario) Si giunge alla diagnosi analizzando ciascun dato (sintomo, segno, risultato di esame) e correlando probabilisticamente tutti i dati alle possibili diagnosi

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Procedimenti sintetici e analitici 

• Tre individui vedono in strada un animale a quattro zampe. 

– Il primo pensa: “somiglia a Lassie: è un cane!”– Il secondo pensa: “ha 4 zampe, orecchie flosce, pelo lungo, e peserà all’incirca 20 chili. Stava abbaiando: è un cane.”

– Il terzo, arrivato da poco dalle Isole Aleutine, dove ha visto sono cani husky esquimesi, pensa: “potrebbe essere un cane perché ha 4 zampe ed è peloso, ma anche un cucciolo di orso polare perché è bianco. Ma credo di averlo sentito ringhiare: mi sembra proprio un lupo.”

Da Pagliaro e coll, 2011

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Processo diagnostico sintetico

• Si basa sull’esperienza clinica del medico– Può limitarsi alle patologie che il medico osserva più spesso (dipende 

dalla sua specializzazione)– Utilizza analogie, somiglianze, ricordi, quadri clinici  classici 

memorizzati (illness script); raramente singoli dati patognomonici– La diagnosi è (quasi) immediata

• I rischi di errore dipendono da: – eccessivo affidamento sulla propria esperienza – non conoscenza/esperienza di quadri clinici non abituali– scarsa attenzione (frequent attenders, comorbidità, presentazione di 

più problemi insieme, omessa considerazione di sintomi/segni …)

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Processo diagnostico sinteticoMarco è uno studente di 17 anni, sempre stato in buonasalute. Ha chiamato il MMG a causa di febbre a 39°C insortada 2 giorni, ad andamento continuo, abbassata a 37,5°C perqualche ora dopo l’assunzione di paracetamolo, con mal digola, congestione nasale, tosse, artromialgie diffuse, lievecefalea gravativa e marcato senso di spossatezza. All’esameobiettivo il MMG non rileva dati patologici, salvo febbre earrossamento della gola, senza essudato. E’ gennaio ed è incorso un’epidemia influenzale.

La diagnosi di influenza viene effettuata dal MMG per riconoscimentoimmediato, come si riconosce un oggetto noto. Il procedimento clinico si puòlimitare alla ricerca di aspetti inusuali nell’influenza (ad esempio: dispnea,sintomi di infezione urinaria, un dolore addominale localizzato, rash cutaneo,splenomegalia, stagione estiva, ecc.), oppure alla eventuale mancanza dielementi ad alta sensibilità (ad esempio febbre, obbligatoria nell’influenza)

La diagnosi di influenza viene effettuata dal MMG per riconoscimentoimmediato, come si riconosce un oggetto noto. Il procedimento clinico si puòlimitare alla ricerca di aspetti inusuali nell’influenza (ad esempio: dispnea,sintomi di infezione urinaria, un dolore addominale localizzato, rash cutaneo,splenomegalia, stagione estiva, ecc.), oppure alla eventuale mancanza dielementi ad alta sensibilità (ad esempio febbre, obbligatoria nell’influenza)

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Processo diagnostico sintetico

• Alcune diagnosi sono immediate con la sola osservazione del paziente

• In questi casi di diagnosi “a vista” quasi non c’è elaborazione cognitiva; occorre però avere la base di conoscenza

Imm

agin

i rep

erite

su

Goo

gle

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Processo diagnostico sintetico

Sofia è un’insegnante di 38 anni, sempre stata in buona salute.Ha chiamato il MMG con urgenza per un forte dolore improvvisoal fianco destro e alla parte destra dell’addome che scende finoal basso ventre, con vomito e tenesmo vescicale. Ha notatourine scure. Non riesce quasi a stare ferma a causa del dolore.Alla visita l’addome è trattabile, il Blumberg è negativo, ma c’èuna viva dolorabilità alla pressione alla fossa iliaca destra. Lostick urinario effettuato dal MMG rileva presenza di emoglobina.

La diagnosi di colica renale destra da probabile litiasi ureterale emerge ed èimmediata: non si basa su un ragionamento clinico (anche se potrebbefacilmente essere fatto): il quadro clinico viene semplicemente “riconosciuto”.La presenza di emoglobina nelle urine è una conferma, ma la sua assenza(possibile nel 5% delle coliche renali) non sarebbe sufficiente ad escluderla.

La diagnosi di colica renale destra da probabile litiasi ureterale emerge ed èimmediata: non si basa su un ragionamento clinico (anche se potrebbefacilmente essere fatto): il quadro clinico viene semplicemente “riconosciuto”.La presenza di emoglobina nelle urine è una conferma, ma la sua assenza(possibile nel 5% delle coliche renali) non sarebbe sufficiente ad escluderla.

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Processo diagnostico analitico

• Il processo analitico esplicito (formale) è lento, richiede tempo (può svolgersi in più visite)– Solitamente usato stimando probabilità in modo approssimativo

• I rischi di errore dipendono da:– Conoscenze limitate nell’esperienza individuale del medico (salvo 

effettuare ricerche su testi, letteratura, ecc.)– focalizzazione su alcuni dei sintomi, ritenuti più significativi

(se il paziente vomita e ha mal di testa, è meglio pensare alle cause di vomito o a quelle di cefalea?)

• Un processo analitico implicito (ascoltando il paziente) entra in gioco nella generazione delle ipotesi– In questo caso è usato in modo inconsapevole anche per quadri 

clinici comuni ed è veloce (riflessione durante l’ascolto)

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Processo diagnostico analiticoLa madre di Elena, 16 anni, chiama il MMG perché la figlia ha da24 ore un dolore continuo e ingravescente, alla fossa iliacadestra, iniziato gradualmente nella stessa sede. Non ci sonofebbre, vomito, epigastralgie, diarrea o sintomi urinari; i ciclimestruali sono irregolari, ma una mestruazione è in corso. L’alvoè libero, la peristalsi intestinale normale. C’è dolorabilità locale,ma l’addome è trattabile e il Blumberg negativo. Il MMG faeffettuare VES, esame delle urine ed emocromo per la conta deibianchi, con prelievo a domicilio. Uno spasmolitico im non haeffetto. Il giorno dopo, VES, urine e globuli bianchi sono normali,ma il dolore è aumentato e si irradia verso l’ano. Elena vieneinviata al Pronto Soccorso.La diagnosi non è affatto semplice al momento della visita del MMG. Si puòimmaginare che il MMG abbia esaminato tutte le possibili cause che gli sonovenute in mente di dolore localizzato alla fossa iliaca destra in una ragazza di16 anni, per valutarne la probabilità. L’ipotesi di appendicite è la prima datenere in considerazione per la potenziale gravità. Ha aspetti atipici, ma lepresentazioni atipiche di malattie comuni sono più frequenti delle malattie rare.

La diagnosi non è affatto semplice al momento della visita del MMG. Si puòimmaginare che il MMG abbia esaminato tutte le possibili cause che gli sonovenute in mente di dolore localizzato alla fossa iliaca destra in una ragazza di16 anni, per valutarne la probabilità. L’ipotesi di appendicite è la prima datenere in considerazione per la potenziale gravità. Ha aspetti atipici, ma lepresentazioni atipiche di malattie comuni sono più frequenti delle malattie rare.

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Processo diagnostico analitico

• Ipotesi di appendicite• Cause intestinali• Cause urologiche• Cause ginecologiche• Altre cause più rare … ?

Al pronto soccorso Elena staziona alcune ore come “codice verde”, prima diincorrere in una lipotimia ed essere portata in sala visite. Dagli esami risultaun’emoglobina di 7,9 g%. Un’ecografia addominale mostra una gravidanzaextrauterina nella tuba destra. Viene immediatamente sottoposta a trasfusionee operata d’urgenza. L’ultima mestruazione risaliva a più di due mesi prima,ma il ritardo era stato riferito all’abituale irregolarità dei cicli, inoltre Elenaaveva fatto un test di gravidanza, negativo, ma pochi giorni dopo un rapporto.

Al pronto soccorso Elena staziona alcune ore come “codice verde”, prima diincorrere in una lipotimia ed essere portata in sala visite. Dagli esami risultaun’emoglobina di 7,9 g%. Un’ecografia addominale mostra una gravidanzaextrauterina nella tuba destra. Viene immediatamente sottoposta a trasfusionee operata d’urgenza. L’ultima mestruazione risaliva a più di due mesi prima,ma il ritardo era stato riferito all’abituale irregolarità dei cicli, inoltre Elenaaveva fatto un test di gravidanza, negativo, ma pochi giorni dopo un rapporto.

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Equivalenti del processo diagnostico analitico

• Regole o scale a punteggio– Criteri di Centor per la tonsillite streptococcica– Criteri di Ottawa per la distorsione della caviglia o ginocchio– Scala di Wells per la trombosi venosa profonda– Diverse scale a punteggio per la valutazione di rischi prospettici 

(es.: CHADS2 per il rischio embolico nella fibrillazione atriale, ABCD2 per il rischio di ictus dopo TIA, Child‐Pugh per la mortalità nella cirrosi epatica, PORT per il rischio di morte nella polmonite …)

• Regole validate solo per i contesti in cui sono state studiate; esprimono stime probabilistiche di rischi o sulla presenza (o assenza) di determinate patologie

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Lo specifico processo decisionale in MG• Nella routine Medicina Generale, non è sempre possibile, 

e neppure necessaria, una precisa diagnosi di patologia– bisogna decidere quando serve– bisogna saper convivere con l’incertezza intrinseca del setting

• in prima battuta vengono usate (e spesso sono  sufficienti) valutazioni generali e dicotomiche, ad esempio:– Grave / non grave / irrilevante– A rischio / non a rischio– Infiammatorio / non infiammatorio– Batterico / virale– Autolimitante / evolutivo– “Funzionale” / ”organico”

• il tempo è un ausilio diagnostico che permette e favorisce l’attesa, quando è possibile senza correre rischi

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Lo specifico processo decisionale in MG

• In gran parte delle visite in MG non si pone un problema diagnostico – perché la diagnosi è già stata fatta e il paziente viene solo monitorato– le visite servono per verifica del controllo ottenuto con la terapia– una diagnosi di patologia non è pertinente al motivo della visita

• Anche nelle patologie croniche già diagnosticate, entrano in gioco processi diagnostici:– diagnosi di effetti avversi dei farmaci– diagnosi precoce di complicanze 

• Il procedimento in questi casi non va da sintomi e segni a diagnosi, ma è opposto: dall’ipotetica possibile complicanza alla ricerca attiva di sintomi e segni con cui si può manifestare

– Diagnosi nelle comorbidità 

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Specificità della MG

• Per la cura del paziente, la diagnosi è uno strumento, non un fine– Alcune diagnosi non indicano una terapia (sono solo esplicative), 

e si risolvono in un labelling (a volte potenzialmente dannoso )– Ma anche senza impatto sulla terapia, la diagnosi di malattia può 

permettere una prognosi, o motivare alcune cautele

• ma spesso il paziente vuole sapere “la causa”, “che cosa ho”: le implicazioni sono rilevanti e tutte da esplorare:– ha bisogno di costruire un senso a ciò che gli sta accadendo– spesso cerca però un senso “scientifico” (la diagnosi esplicativa) cioè 

all’interno di un dominio di conoscenza che non gli appartiene– anziché definirsi, chiede di essere definito (rassicurazione?)

“Alfabetizzazione scientifica” o subalternità?“Alfabetizzazione scientifica” o subalternità?

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Chi fa diagnosi ?Pietro, pensionato di 70 anni, va dal medico per una stipsiinsorta da 2 mesi circa, E’ preoccupato perché il suo intestino èsempre stato regolare e non ha cambiato alimentazione. Allavisita il MMG rileva solo una lieve dolorabilità e corda colica infossa iliaca sinistra. Consiglia di aumentare le verdure, beremolto, e di fare una colonscopia, “per sicurezza”: potrebbeessere una diverticolosi, ma va appurato. Alla colonscopia, sirilevano diverticoli del sigma, ma non si procede oltre per unastenosi. L’endoscopista fa alcuni prelievi e consiglia un clismaopaco. L’esame istologico mostra un adenocarcinoma.

Chi ha fatto diagnosi? Il paziente che era “preoccupato”, il MMG che haprescritto la colonscopia, l’endoscopista che ha trovato la stenosi “sospetta”, ol’anatomopatologo che ha letto la biopsia?Nella copia della cartella clinica, portata al MMG dal paziente dopo ladimissione dall’intervento chirurgico, si legge nell’anamnesi: “A causa di doloriaddominali, il paziente ha effettuato una colonscopia che ha rilevato unadenocarcinoma stenosante del sigma”. Nelle cartelle, il MMG non esiste.

Chi ha fatto diagnosi? Il paziente che era “preoccupato”, il MMG che haprescritto la colonscopia, l’endoscopista che ha trovato la stenosi “sospetta”, ol’anatomopatologo che ha letto la biopsia?Nella copia della cartella clinica, portata al MMG dal paziente dopo ladimissione dall’intervento chirurgico, si legge nell’anamnesi: “A causa di doloriaddominali, il paziente ha effettuato una colonscopia che ha rilevato unadenocarcinoma stenosante del sigma”. Nelle cartelle, il MMG non esiste.

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Di cosa non ho parlato … ma da non dimenticare• la diagnosi di “rischio” nell’epoca delle riduzioni delle soglie• i quadri clinici iniziali, visti quasi sempre in prima battuta dal MMG in cui 

la diagnosi è difficile o impossibile (e l’ultimo che arriva è sempre più bravo)

• i “sintomi senza malattia”, i sintomi strani o bizzarri• il delirio di inclusione della medicina, che mette etichette di “malattia” 

ovunque può, anche quando non sa o non deve– Dalla fibromialgia alla “sindrome da alienazione parentale”

• le sovradiagnosi, i limiti della medicina• rilevanza, limiti e possibilità dell’esame obiettivo e dei nuovi  strumenti 

per la “point of care diagnosis”• la diagnosi telefonica• la professionalità del medico inesperto, che delega quando non è sicuro 

ed è così altrettanto corretto del medico esperto che sa fare da solo• ... e molto altro ancora 

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Figure 1 - A single diagnosis explains the unusual findings in this 79-year-old woman.

E questo …  che cos’è??

Semplice: un subittero monolaterale …Peccato che il subittero monolaterale non esista …

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Bibliografia

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