GENETICA

Ogni individuo è diverso dai propri simili…..

• Per identificare un individuo qualche tempo fa si usavano le impronte digitali

• Oggi si esamina il DNA

Ma cos’è il DNA?Il DNA o Acido DesossiriboNucleico è un composto chimico molto speciale formato da 3 tipi di componenti:

• Un gruppo fosfato

• Uno zucchero• Una base azotata

• Questi 3 componenti formano una unità chiamata NUCLEOTIDE

• Nel DNA esistono 4 diverse basi azotate

Il DNA è formato da 4 nucleotidi diversi per la base azotata

quindi nel DNA ci sono 4 diversi nucleotidi chiamati

• Adenina, Timina, Citosina e Guanina.

• I nucleotidi sono in sequenza su due filamenti avvolti a spirale e uniti dall’ accoppiamento

• ADENINA-TIMINA• CITOSINA-GUANINA

Le cellule del corpo umano contengono circa 3 miliardi di paia di basi che, disposte in fila una dietro l’altra, costituiscono un filamento lungo circa 1,8 metri. In realtà è suddiviso in 46 filamenti separati, chiamati cromosomi.

CROMOSOMI• sono all’interno del

nucleo delle cellule, sono una struttura rivestita da una membrana della dimensione media di circa 6 micrometri di diametro (6 millesimi di mm).

• Ogni cellula del corpo umano possiede 23 coppie di cromosomi

GENE• Si chiama gene una porzione del DNA che

contiene l'informazione per sintetizzare una determinata proteina,perciò decide quanto siamo alti, i nostri colori, a quali malattie siamo più sensibili ecc

• In un cromosoma sono contenuti molti geni.• Si pensa che iI numero di geni umani sia di circa

20.000–25.000 geni. • Si chiama genoma l'insieme dei geni di una

cellula o di un virus

• Lo studio approfondito del DNA ha permesso di praticare

• BIOTECNOLOGIE MODERNE• SCOPERTA E USO DELLE CELLULE

STAMINALI• CLONAZIONE

BIOTECNOLOGIE

• Le biotecnologie sono tecniche che usano organismi viventi o parti di essi per dare origine a prodotti utili all'uomo. Alcuni dei possibili obbiettivi sono il miglioramento di piante ed animali o lo sviluppo di microrganismi utili per usi specifici.

• Molte persone pensano che le biotecnologie siano nate solo negli ultimi tempi, ma in realtà esistono da migliaia di anni...

Le biotecnologie si possono dividere in due tipi:

Tradizionali• a)Incrocio e selezione di piante

Innovative.• a) ogm• b) biotecnologie per la salute • c) biotecnologie per l'ambiente

• Le biotecnologie tradizionali sono tecnologie produttive che esistono da millenni; infatti, l'utilizzo di organismi viventi (batteri, lieviti, cellule vegetali o animali) risale all'inizio della storia del mondo, ad esempio, per trasformare il latte in formaggio, l'uva in vino, il vino in aceto.

• Le piante sono state selezionate in modo che siano presenti anche più copie del genoma.

• Proprio grazie a questa caratteristica dal grano selvatico sono state selezionate due varietà, quella del frumento duro (sei copie), per la pasta, e quella per il frumento tenero (quattro copie), per il pane.

duro

tenero

Le biotecnologie innovative• sono più recenti e si sono

sviluppate velocemente.. Infatti, in meno di due secoli si è arrivati ad un livello di conoscenza molto elevato rispetto a quello che è stato ottenuto in precedenza, in più di 7000 anni.

• Oggi sono in grado di costruire organismi “nuovi”

OGM• Cos’è un OGM :• E’ un organismo modificato per

rispondere a determinate esigenze.

• Per prima cosa bisogna chiedersi che cosa si vuole ottenere.

• Si pensi ad esempio alle olive aromatizzate al rosmarino: quello che ci serve è il gene responsabile del profumo del rosmarino,una volta ottenuto il gene, lo si inserisce dentro una molecola circolare di DNA batterico.

Si ottiene così un "cerchio" di DNA più grande e ibrido, in parte derivante da un batterio e in parte dalla pianta di rosmarino.

• Dalla pianta transgenica ottenuta che presenta le caratteristiche desiderate e non ha anomalie si ottiene la progenie attraverso riproduzione per autoimpollinazione o per talea.

• Grazie agli OGM oggi abbiamo a disposizione ortaggi che sono in grado di resistere alle gelate invernali perché possiedono un gene di un pesce artico che vive a temperature molto basse, il riso che contiene il ferro o la vitamina A o piante che sono resistenti agli attacchi dei parassiti (es. mais)

BIOTECONOLGIE PER LA SALUTE

I principali filoni di ricerca sono• le proteine ricombinanti • la farmacogenetica• le cellule staminali

• La prima proteina ricombinata ottenuta nei primi anni ’80 con la tecnologia del DNA ricombinante è stata l’insulina umana,

INSULINA

• Un’altra “famiglia” di proteine molto interessante è quella degli interferoni, antivirali e antitumorali: la quantità prodotta nell’organismo umano in condizioni normali è bassa e non si possono ottenere per estrazione.

• Nel trattamento dei tumori, gli interferoni sembrano arrestare la proliferazione delle cellule cancerogene, e in molti casi si osserva una riduzione della massa tumorale. Come antivirale, gli interferoni sono impiegati nella terapia dell’epatite B e C.

FARMACOGENETICA

• Si pensa che le nuove scoperte cambieranno il modo di prescrivere I farmaci perchè un composto che oggi si prescrive a 100 pazienti, funziona in 50, non funziona in 40 e produce effetti avversi in 10, presto, grazie all’analisi del DNA, verrà prescritto solo ed esclusivamente ai 50 soggetti nei quali è altamente probabile che esso funzioni.

CELLULE STAMINALI • cosa sono e perchè

sono interessanti• Le cellule staminali sono i

precursori delle altre cellule che compongono gli organi di un individuo. Infatti, il nostro organismo, come quello di tutti gli animali, funziona grazie alla presenza di cellule di tipo diverso che svolgono funzioni diverse.

• Purtroppo le cellule che abbiamo all’interno del nostro corpo si usurano facilmente e devono essere sostituite, con una frequenza differente a seconda dell’organo. Per esempio, i globuli rossi sono sostituiti ogni 120 giorni, mentre alcuni globuli bianchi durano pochissime ore.

• Se avessimo già le cellule di riserva pronte per l’uso, dovremmo avere molto posto…. Per fortuna, esistono le cellule staminali, presenti in numero limitato, che al momento opportuno “producono” le cellule che servono.

• Questo accade sia nell’embrione, quando ancora tutti gli organi sono da formare, che nell’adulto, quando devono produrre le cellule di riserva.

Le cellule staminali possono essere

• Unipotenti • Multipotenti• Totipotenti

• unipotenti, quando possono dare origine ad un solo tipo di cellula. Ad esempio, nel midollo osseo esistono cellule staminali che sono in grado di dare origine solo ai globuli rossi e non ai globuli bianchi

• multipotenti, quando possono dare origine a più tipi di cellule. Nell’embrione sono presenti dal 14° giorno di vita; ogni zona dell’embrione acquisisce delle informazioni che ne determinerà il destino.Le cellule che lo compongono potranno seguire solo quello…

• totipotenti, quando danno origine a tutte le possibili cellule di un determinato organismo. Attualmente è noto che solo le cellule che compongono l’embrione ai primi stadi di vita (cellule staminali embrionali) possiedono questa capacità

• Le cellule staminali da cordone ombelicale hanno caratteristiche simili a quelle multipotenti che si trovano in un organismo adulto, con la differenza che mentre in quest’ultimo sono estremamente poche e difficili da individuare e prelevare, nel cordone ombelicale sono abbondanti.

Le cellule staminali e la cura delle malattie:

• il Morbo di Parkinson: le cellule staminali prelevate dall’embrione sono messe in coltura, quindi si applicano gli stimoli che favoriscono la trasformazioni in cellule pre-neuronali in cellule neuronali specifiche. Infine vengono trapiantate in sedi specifiche all’interno del cervello.

OGM "umani"

• Le biotecnologie ci hanno posto di fronte all'interessante prospettiva di sostituire il gene anomalo del paziente con uno analogo ma funzionante derivato da un altro individuo. Questo è quello che va sotto il nome di "terapia genica".

• Questa procedura potrebbe permettere di curare in maniera definitiva malattie altrimenti inarrestabili

TERAPIA GENICA • La terapia genica consiste nella modificazione genetica

delle cellule di un paziente al fine di combattere una malattia. La terapia genica cerca di trovare e sostituire un gene difettoso che causa una patologia.

• Essa è adatta a certi tipi di patologia tra i quali: • - le malattie infettive (causate dall'infezione di un singolo

agente patogeno sia virale sia batterico)• - i tumori• - le malattie ereditarie (dovute a deficienze genetiche di

un singolo prodotto genico o dall'errata espressione di un gene)

• - le malattie del sistema immunitario (che comprendono soprattutto le allergie, le infiammazioni e le malattie autoimmuni)

• Per la terapia genica contro il cancro sono state utilizzate molte strategie e attualmente vi sono in atto diversi protocolli (circa il 70% di quelli avviati) di terapia. Tutti i tentativi di terapia genica prevedono solo il trattamento di tessuti somatici (terapia genica delle cellule somatiche).

La terapia genica delle patologie ereditarie

• Un'altra patologia che si presta bene all'utilizzo della terapia genica è il deficit di adenosin deaminasi (ADA). La mancanza di questo enzima porta ad una devastante immunosoppressione (non riusciamo a difenderci dalle malattie) e basta anche pochissimo enzima a ridurre drasticamente gli effetti dannosi del deficit.

• La terapia genica si pratica:• Inserendo geni umani clonati.

Normalmente in terapia genica, il trasferimento di geni serve per modificare geneticamente le cellule patologiche, ma per alcune malattie è più semplice modificare le cellule sane, come quelle del sistema immunitario, in modo da determinare nel paziente una specie di vaccinazione.

• Il materiale genetico può venire trasferito direttamente nelle cellule del corpo di un paziente (terapia genica in-vivo) oppure può essere trasferito nelle cellule precedentemente prelevate dal paziente e solo in seguito reintrodotte nel paziente stesso (terapia genica ex-vivo).

• La principale motivazione per sviluppare la terapia genica consiste nella necessità di curare malattie per le quali non si conoscono ancora terapie efficaci

BIOTECNOLOGIE PER L’AMBIENTE

• Per le biotecnologie si è venuta a creare, negli ultimi anni, una domanda di mercato di straordinarie dimensioni. Le biotecnologie infatti sono capaci di assicurare sia il corretto smaltimento dei rifiuti nel breve-medio periodo, sia l'ottenimento di prodotti puliti da materie prime rinnovabili o che non verrebbero mai degradate, nel lungo-medio periodo

• I primi impianti di biofiltrazione sono stati realizzati nel corso degli anni '60. Il trattamento degli liquidi di scarico avviene mediante l'utilizzo di microrganismi come il batterio “mangia petrolio”.

• Recentemente, sono stati sviluppati metodi di rimozione degli inquinanti basati sull'impiego di materiale di origine biologica (batteri, lieviti, funghi) capaci di assorbire selettivamente metalli pesanti.

• Negli ultimi dieci anni sono state rese disponibili alcune tecnologie per la bonifica dei siti contaminati, definite con il nome di bioremediation, basate su approcci chimico-fisici, biologici o su combinazioni tra essi.

LA CLONAZIONE

• In biologia la clonazione è una tecnica che permette di ottenere un individuo geneticamente identico ad un altro.

Questo può essere fatto in due modi:

• nelle prime fasi di divisione dell’embrione: separando le cellule che lo compongono, ciascuna di esse sarà in grado di originare embrioni e questi saranno geneticamente identici. E’ quello che accade naturalmente con i gemelli monozigoti o gemelli identici.

• con la tecnica di trasferimento nucleare: si prende il patrimonio genetico (che si trova nel nucleo) di una cellula di un organismo adulto e lo si mette dentro ad una cellula, privata del suo nucleo, che normalmente diventerebbe un embrione, come la cellula uovo fecondata. Questa cellula non si accorge che è stato sostituito il nucleo e procede per la sua strada dividendosi per formare l’embrione, il cui patrimonio genetico sarà identico a quello dell’organismo donatore.

• La tecnica di trasferimento nucleare è necessaria quando l’individuo da clonare è adulto, la cellula è ormai differenziata, non è in grado di tornare indietro e decidere di fare un’altra professione, ma dal punto di vista genetico ha tutte le carte per poterlo fare.

• Perché questo avvenga, secondo le ricerche attuali, è necessario dunque inserire il nucleo in una cellula uovo fecondata o, secondo recentissime ricerche, in una cellula staminale totipotente.

• Quindi, la clonazione e le cellule staminali sono legate:

• - per poter clonare dei tessuti adulti è necessario passare da una cellula staminale embrionale o da un uovo fecondato

• L'oocita umano inizierà a dividersi,, fino a dar luogo ad altre cellule che hanno in tutto e per tutto le caratteristiche di cellule staminali.

• Si pensa che si possa far moltiplicare in vitro queste cellule fino ad ottenerne un quantitativo sufficiente per fare un trapianto.

• Questa tecnica potrebbero non solo curare pazienti che hanno bisogno di trapianti di organi, come nel caso della retina o del fegato, ma anche curare i pazienti diabetici.

• Gli organi prodotti con questa tecnica hanno la caratteristica di essere geneticamente identici a quelli dell’individuo donatore.

• Il vantaggio risiede nel poter in futuro generare in vitro tessuti o organi per il trapianto geneticamente identici a quelli che un individuo già possiede, limitando l’uso di terapie contro il rigetto.

• La clonazione terapeutica è semplicemente un modo per riprodurre in vitro dei tessuti umani partendo dal genoma dell'individuo che deve ricevere il trapianto e utilizzando come "ospite" di questo genoma una cellula uovo umana.

• La clonazione presenterebbe il vantaggio di non indurre una reazione di rigetto, almeno le conoscenze scientifiche attuali fanno supporre questo, in quanto i tessuti trapiantati sono autologhi, cioè derivanti dal paziente ed hanno il suo stesso patrimonio genetico.

• Inoltre non viene utilizzato un embrione propriamente detto, quindi il problema etico non si pone, almeno non in questa direzione.

• La clonazione terapeutica dell'uomo

Le richieste di organi da trapiantare aumentano di giorno in giorno, e le liste di attese,

sebbene ormai organizzate in modo efficiente su un circuito internazionale,

diventano sempre più lunghe, spesso troppo lunghe.Da questa situazione nasce quindi l'esigenza di trovare vie

alternative, e, se vogliamo, anche un po' meno macabre, di quelle oggi

a disposizione, in cui solo il decesso di un individuo può salvare la vita ad un altro.

LA LEGGE:

• L'Ordinanza del Ministero della salute del 5 marzo 1997, prorogata fino a dicembre 2001, vieta la clonazione animale e umana, tranne nel caso di animali transgenici per produrre farmaci "innovativi" o per la riproduzione di specie animali a rischio di estinzione

I giapponesi….

• Per fortuna il governo giapponese ha fatto un investimento strategico sulla riprogrammazione delle cellule, manifestando lo stesso atteggiamento lungimirante avuto in passato con i microchip e l’elettronica

• Le tecniche messe a punto nel 2006 dallo scienziato giapponese Yamanaka, infatti, permettono di generare e addirittura clonare cellule staminali embrionali umane senza dover ricorrere agli embrioni, ma derivandole artificialmente da una cellula somatica adulta (si parla di Induced pluripotent stem cell, Ips). Il problema della sperimentazione sugli embrioni, dunque, è già stato risolto alla base.

• In questi mesi dovrebbe essere partita all’ospedale Niguarda di Milano la prima sperimentazione umana a livello europeo con l’uso di staminali adulte per curare una decina di malati di Sla.

Per finire……

Progetto Genoma Umano -PGU• E’ un progetto internazionale il cui scopo finale è la

descrizione completa del genoma umano mediante il sequenziamento, cioè mediante l'identificazione della disposizione delle lettere del codice genetico, le basi nucleotidiche, lungo tutta la doppia elica del DNA.

• Il progetto vede insieme la ricerca pubblica di molte nazioni riunite in un consorzio (il cui fine è quello di ampliare le conoscenze per porre le basi per ricerche future, e che operano quindi coordinando il lavoro tra i diversi laboratori) sia quelli di aziende private, in primo luogo la Celera Genomics, che operano in maniera centralizzata.

• La «Celera» e il consorzio sono d' accordo che il genoma umano assemblato sia messo a disposizione di tutti gratis e che i geni e le applicazioni relative - farmaci in primo luogo - vengano brevettati solo una volta scoperto il loro funzionamento. Ma società come la «Incyte pharmaceutical» e la «Human genome science» ne hanno già brevettati 144 e 353 tra quelli pubblicati dal consorzio (che ha diffuso il 75% circa del genoma umano). Sono in gioco strepitose fortune.

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• In teoria, inoltre, si apre una stagione di fantascienza: in un lontano futuro i geni potranno essere alterati e l' uomo «venire disegnato a tavolino».

Quesiti5)Le biotecnologiea) Sono una recente scopertab) Esistono da moltissimo tempo c) Sono una scoperta del “900

6)I cloni sono forme viventia) Con un uguale DNAb) Con un aspetto ugualec) Bon hanno niente in comune

7)La terapia genicaa) Può curare i malati di tumoreb) Al momento non si può farec) Si basa sulle staminali

8)Le cellule staminalia) Sono cellule del sangueb) Sono cellule che possono diventare di

molti tipic) Sono cellule del fegato

Scegli la risposta corretta:1)Il DNA è formato daADENINA TIMINA CITOSINA URACILETIMINA GUANINA CITOSINA ADENINAADENINA GUANINA CITOSINA

2)Il DNA formaa) La parete cellulareb) I cromosomic) I batteri

3)In ogni cellula somatica umana sono contenuti23 coppie di cromosomi23 cromosomi32 coppie di cromosomi

4)Gli OGM sono a) Piante coltivate in laboratoriob) Piante geneticamente modificatec) Forme viventi geneticamente modificate

• Cancella la risposta sbagliata:1)Le biotechnologist vengono usate per• Produrre I formaggi• Produrre il vino• Produrre la pasta

2)Con la clonazione si produconoa) Organi per I trapiantib) Piante uguali fra di loroc) Uomioni uguali fra loro

3)Le staminali possono essere a) Totipotentib) Pluripotentic) Multipotenti

4)Le biotecnologie per l’ambiente servono pera) Trasformare fanghi di sostanze reflueb) Accelerare l’arrivo delle stagioni caldec) Trasformare plastiche e metalli pesanti

5Il progetto Genoma èa) Un progetto per scoprire I geni dell’uomob) Un progetto misto pubblico –privatoc) Un progetto degli USA

6)I nuovi farmaci prodotti grazie alle conoscenze di genetica

a) Sarebbero indirizzati solo ai pazienti sensibili

b) Sarebbero indirizzati comunque a tuttic) Permettero di risparmiare farmaci ed

evirerebbero complicazioni da effetti collaterali