G iunge alla nostra osservazione perbronchiolite il neonato PF, età 4 set-

timane, che a una prima visita mostradelle misure “extralarge”: peso all’ingres-so 5450 g (95° percentile, P); lunghezza59 cm (>95° P); circonferenza cranica41,5 cm (>98° P).Si tratta di una terza gravidanza fisiolo-gica, non c’è diabete gestazionale. Etàgestazionale 40 settimane. Il parto avvie-ne con taglio cesareo per posizione tra-sversa; Apgar 10/10. Il peso neonatale èdi 4810 g (> 98° P); la lunghezza di 56cm (>98° P); la circonferenza cranica di38,5 cm (>98° P).Anamnesi familiare: uno zio paterno allanascita ha presentato macrosomia (manon è poi andato incontro a ritardo men-tale); i genitori non sono consanguinei;FP ha due fratelli sani e di peso normalealla nascita (M 3550 g e F 3650 g).Notizie anamnestiche in rapporto al rico-vero: rinite, dispnea, difficoltà ad alimen-tarsi.Esame obiettivo: statura, peso e circonfe-renza cranica > 98° P, già presenti allanascita; mani e piedi grandi, ipotoniageneralizzata, riflessi neonatali scarsa-mente evocabili, fronte prominente estempiata con attaccatura alta dei capel-li, prognatismo con mandibola ipoplasi-ca, palato ogivale, taglio antimongoloidedella rima palpebrale, ipertelorismo, pie-de talo-valgo, iperestensibilità articolare(Figure 1 e 2).Posta la diagnosi clinica, è stato avviatopertanto un programma di follow-uppresso il reparto di Neonatologia.

Follow-up fino all’età di 13 mesiValutazione clinica: esame obiettivo, pe-so, lunghezza, circonferenza cranica, ve-locità di crescita.A 1 mese: peso 5450 g (95° P); lunghez-za 59 cm (>95° P); circonferenza cranica41,5 cm (>98° P).A 3 mesi: peso 6500 g (95° P); lunghez-za 66 cm (> 95° P); circonferenza crani-ca 44 cm (>98° P).A 6 mesi: peso 8980 g (95° P); lunghez-za 73 cm (95°P); circonferenza cranica49 cm (>98° P).A 12 mesi: peso 11.600 g (90° P); lun-ghezza 79,5 cm (90° P); circonferenzacranica 52,5 cm (>98° P).A 13 mesi: peso 12.080 g (90-95° P);lunghezza 80,5 cm (90° P); circonferen-za cranica 53 cm (>98° P).In generale si è notato un rallentamentodella velocità di crescita, di peso e lun-ghezza, che permangono ai limiti alti

della norma, mentre la circonferenza cra-nica si è mantenuta costantemente soprail 98° P.La consulenza ortopedica ha ritenuto cheil piede talo-valgo che il bambino presen-ta sia dovuto a iperlassità legamentosa, enon ha suggerito al momento alcuna te-rapia.Il bambino, sin dai primi mesi, ha pre-sentato respirazione nasale rumorosa, avolte con depressione mediotoracica: du-rante il sonno tende ad assumere sponta-neamente il decubito prono che migliorala respirazione. I consulenti otorinolaringoiatra e pneu-mologo, evidenziata la modesta ipopla-sia mandibolare, non hanno ritenuto ne-cessario alcun approfondimento diagno-stico né alcuna terapia per la respirazio-ne difficile e rumorosa, che peraltro inquesti mesi è spontaneamente migliorata.

Valutazione dello sviluppo neurologico, motorio e cognitivoL’esame neurologico iniziale dimostravauna ipotonia di grado modesto, in assen-za di segni a carattere lesionale, e unadiscreta partecipazione ambientale.All’età di 3 mesi inizia fisioterapia chesospende a 12 mesi per il miglioramentoclinico. Il successivo sviluppo cognitivo e neuro-motorio è risultato normale.All’età di 13 mesi deambulazione sicuracon appoggio.

Medico e Bambino 3/2003 189

Un neonato “extralarge”EUGENIO SCAFFIDI

Divisione di Neonatoogia, Azienda Ospedaliera “Garibaldi, S. Luigi-S. Currò, Ascoli-Tomaselli”,Catania

Rubrica iconografica

Figura 1

Figura 2

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DiagnosiLa diagnosi è esclusivamente basata sullavalutazione del fenotipo fisico del pa-ziente, non essendovi esami di laborato-rio o strumentali che possano confermar-la o escluderla con certezza.

AnomalieSviluppo intellettivo: difetto mentale digrado variabile. Coordinazione motoriascarsa1.Accrescimento: dimensioni superiori allanorma in epoca prenatale, con mani epiedi grandi. Maturazione ossea accele-rata rispetto all’età staturale: la matura-zione dei centri falangei tende a progre-dire più celermente rispetto a quella deicentri carpali.Cranio e faccia: macrocefalia con fronteprominente (dolicocefalia); ipertelorismo; rime palpebrali rivolte in basso; prognati-smo con mandibola ristretta anteriormen-te; palato ogivale; facies a tratti grossola-ni; eruzione dei denti prematura.

Anomalie occasionali associateConvulsioni, anomalie EEG, pletora fac-ciale, cifoscoliosi, sindromi da cutelassa2, reflusso vescico-ureterale, test ditolleranza al glucosio anormale, strabi-smo, pallore del disco ottico e atrofia reti-nica3, glaucoma4. Tumori infantili qualitumore di Wilms, teratomi sacrococcigei5,fibroma cardiaco6.

Storia naturaleLa lunghezza alla nascita del neonato a

termine è in media di 55,2 cm e il pesodi 3,900 kg. La crescita, particolarmente rapida neiprimi due-tre anni di vita, procede suc-cessivamente a un ritmo quasi normale.I disturbi in epoca neonatale sono fre-quenti, comprese le difficoltà respiratoriee di alimentazione, ma si è visto che, nel-le epoche di vita successive, i pazientigodono buona salute.Sono segnalati sia ritardo mentale damoderato a severo nell’83% dei casi chedisturbi emozionali.L’età media per il mantenimento dellastazione seduta è di 9 mesi, per la deam-bulazione di 17 mesi, per i primi fonemidi 25 mesi.Il rischio di neoplasie deve essere consi-derato superiore a quello di un gruppo dicontrollo praticamente in tutte le sindromicon eccesso di crescita: esempi ben docu-mentati sono la sindrome di Wiedemann-Beckwith e di Perlman, in cui vi è unamaggiore incidenza di tumore di Wilmsdel rene e di altri tumori infantili. Ciòconsiglia una stretta sorveglianza dei pa-zienti nei primi cinque anni di vita; suc-cessivamente i controlli possono esserediradati7.

EziologiaL’eziologia è sconosciuta. La maggiorparte dei pazienti è di sesso maschile. Lasporadicità di tutti, o quasi tutti, i casi os-servati permette soltanto di ipotizzare lapossibilità di una trasmissione autosomi-ca dominante, con basso rischio di ricor-

renza per i genitori e un teorico rischiodel 50% per un paziente di avere figli af-fetti.Sono state escluse mutazioni dei geni difattori di sviluppo8.In alcuni rari casi di sindrome di Sotossono state riscontrate alterazioni cromo-somiche, mosaicismi, traslocazioni bilan-ciate.Non è stata riscontrata alcuna anomaliametabolica o endocrina (GH e somato-medine sono normali) e non è agevolestabilire se tutti i casi abbiano o no unaeziologia comune.

Bibliografia

1. Smith DW. Recognizable patterns of humanmalformation. 3rd edition: WB SaunderCo,1982.2. Robertson SP, Bankier A. Sotos syndromeand cutis laxa. J Med Genet 1999 Jan;36(1):51-6.3. Inoue K, Kato S, Numaga J, et al. Optic di-sk pallor and retinal atrophy in Sotos syndro-me (cerebral gigantism). Am J Ophthalmol2000 Dec;130(6):853-4.4. Yen MT, et al. Unilateral glaucoma in Sotossyndrome (cerebral gigantism). Am J Ophthal-mol 2000 Dec;130(6):851-3.5. Leonard NJ, et al. Sacrococcygeal teratomain two cases of Sotos syndrome. Am J MedGenet 2000 Nov.13;95(2):182-4.6. Marci M, Ziino O, D’Angelo, et al. Fibromaof the left ventricle in a patient with Sotos syn-drome. Echocardiography 2001 feb; 18(2):171-3.7. Neri G, Steindl K, Cappa M. Cause geneti-che di iperaccrescimento fetale. Atti del VIICongresso Nazionale S.I.N. Chieti, Giugno2001;25:26.8. Lin Ae, Liu Q, Mannheim GB, et al. Exclu-sion of growth factor gene mutations as acommon cause of Sotos syndrome. Am J MedGenet 2001 Jan 1;98(1):101-2.

Sindrome di Sotos(gigantismo cerebrale)

Rubrica iconografica

Valutazione dell’acquisizione della sta-zione seduta, eretta, e della deambula-zione A 9 mesi: sta seduto senza appoggio.A 11 mesi: deambulazione carponi.A 13 mesi: deambula con appoggio.

Valutazione della velocità di maturazionescheletrica tramite Rx-mano e polso sini-stroL’età scheletrica è risultata aumentata: - all’età anagrafica di 3 mesi corrispon-deva una età ossea di 4,5 mesi;- all’età anagrafica di 12 mesi corrispon-deva una età ossea di 1 anno + 6 mesi,

- la maturazione dei centri falangei tendea progredire più celermente rispetto aquella dei centri carpali.

Valutazione di inizio e modalità delladentizione decidua All’età di 4 mesi e 1/2: due denti incisiviinferiori.All’età di 11 mesi: otto incisivi.All’età di 13 mesi: otto incisivi e due mo-lari superiori.

Valutazione fenotipica-morfologica confotografie seriateVisite oculistiche: nella norma.

Elettroencefalogramma: attività normaleper l’età, con l’eccezione di onde deltalente con sovraimposizione di ritmo rapi-do.

Ecografia dell’encefalo: normale. Ecografia del bacino: normale.Ecografia dell’addome: normale.Ecocardiografia con ecodoppler: norma-leRMN-encefalo: sistema ventricolare so-pratentoriale lievemente dilatato, ma pri-vo di segni di ipertensione liquorale; so-stanzialmente normali per l’età del pa-ziente gli altri reperti.