FACOMATOSI E OCCHIO T. Avitabile CORSO DI AGGIORNAMENTO TEORICO-PRATICO DI OFTALMOLOGIA PEDIATRICA...

FACOMATOSI E OCCHIOFACOMATOSI E OCCHIO

T. AvitabileT. Avitabile

CORSO DI AGGIORNAMENTO TEORICO-PRATICO DI OFTALMOLOGIA PEDIATRICA

Catania 16-17 Marzo 2207

Gruppo di patologie multisistemiche caratterizzate da tumori multipli, benigni o maligni a carico di diversi organi, in particolare cute, SNC e occhio

Derivano da anomalie dello sviluppo neuroectodermico

FACOMATOSI O SINDROMI NEUROCUTANEEFACOMATOSI O SINDROMI NEUROCUTANEE

SCLEROSI TUBEROSASCLEROSI TUBEROSA

NEUROFIBROMATOSI I NEUROFIBROMATOSI I (malattia di Von Recklinghausen)(malattia di Von Recklinghausen)

NEUROFIBROMATOSI IINEUROFIBROMATOSI II

SINDROME DI VON HIPPEL LINDAUSINDROME DI VON HIPPEL LINDAU

SINDROME DI STURGE WEBERSINDROME DI STURGE WEBER

SINDROME DI BONNET-DECHAUME BLANC / WYBUR-MASONSINDROME DI BONNET-DECHAUME BLANC / WYBUR-MASON

ATASSIA TELEANGECTASIA (malattia di Louis-Bar)ATASSIA TELEANGECTASIA (malattia di Louis-Bar)

SCLEROSI TUBEROSASCLEROSI TUBEROSA(Malattia di Bourneville)(Malattia di Bourneville)

Sindrome multiorgano caratterizzata da amartomi retinici, tumori astrocitari del SNC, lesioni cutanee, ritardo mentale, convulsioni, cisti e tumori in altri organi

Fu descritta per la prima volta da Bourneville nel 1880

Nel 1908 Vogt descrisse la triade sintomatologica patognomonica:

ritardo mentale

convulsioni

adenomi sebacei del volto

Incidenza 1 caso per 10.000 abitanti

SCLEROSI TUBEROSASCLEROSI TUBEROSA

Malattia a trasmissione autosomica dominante

Gene TSC1 (9q34)

Gene TSC2 (16p13)

La prognosi visiva è solitamente favorevole

Cause di decesso: patologia polmonare e renale

ADENOMI SEBACEI

INTERESSAMENTO CUTANEOINTERESSAMENTO CUTANEO

papule di colore da giallo a rosso bruno, di dimensione variabile, distribuite a farfalla sul naso, le guance, la piega naso-labiale fino alla palpebra superiore

Sono angiofibromi

Compaiono in pubertà


MACCHIE A “FOGLIA DI FRASSINO”

Sono le più frequenti

Sono macchie congenite bianche o ipomelanotiche, presenti sulla parte bassa del dorso

Sono costituite da normali melanociti con un quantitativo minore di melanina


ADENOMI SUBUNGUEALI O PERIUNGUEALI

CHIAZZE RUVIDE (PELLE A ZIGRINO)

Sono dovute ad una infiltrazione fibrotica

Sono interessate le palpebre, il viso e la regione lombare

La placca frontale è caratteristica della malattia

Sono angiofibromi

Compaiono in pubertà

INTERESSAMENTO SNCINTERESSAMENTO SNC

AMARTOMI ASTROCITARI (NODULI SUBEPENDIMALI)

TUBERI CORTICALI

EPILESSIA

RITARDO MENTALE

Sono piccoli, multipli, subependimali, per lo più benigni

Sono composti da astrociti fibrillari e neuroni

Sono soggetti a modificazioni calcifiche e cistiche

Sono localizzati sulla corteccia cerebrale

nel 40 % dei casi

nel 60 % dei casi

Meglio evidenziati con la RMN

Si evidenziano con la TAC

INTERESSAMENTO VISCERALEINTERESSAMENTO VISCERALE

RENE

CUORE

POLMONE

OSSA

angiomiolipoma

cisti

rabdomioma

linfangiomatosi

Cisti (frequenti al metacarpo)

INTERESSAMENTO OCULARE: RETINICOINTERESSAMENTO OCULARE: RETINICOAMARTOMI ASTROCITARI RETINICI e/o NO

Costituiti da astrociti; Unici o multipli, spesso bilaterali

Sono le presenti dal 44% al 53% dei pazienti con mal. di Bourneville

Sono localizzati più spesso sul bordo papillare o in vicinanza della papilla, ma possono essere presenti anche in periferia, specialmente quando sono multipli

Sono congeniti, anche se sono diagnosticati durante l’infanzia o l’adolescenza

Nel 39% dei casi sono descritte delle macchie ipopigmentate, situate in media periferia

Rowely et al;Br J Ophthalmol 2001

AMARTOMI ASTROCITARI

TIPO I: tumori di forma rotondeggiante od ovalare, di colore bianco-giallastro, d’aspetto cotonoso e traslucido, a margini sfumati

Senza calcificazioni e vascolarizzazione evidente


TIPO II: tumore di forma sferica, di colore beige-grigiastro, d’aspetto moriforme e brillante, ben delimitato, spesso plurilobato e di dimensioni maggiori rispetto al tipo I

Contiene calcificazioni e spazi cistici

Molto vascolarizzato, con capillari dilatati e tortuosi

TIPO III: tumore con caratteristiche miste rispetto ai precedenti


Nella maggioranza dei casi sono asintomatici

riduzione dell’acuità visiva (ambliopia)

metamorfopsie

scotomiSINTOMI

leucocoria

COMPLICANZE

DR essudativo

emorragie vitreali o preretiniche

glaucoma

Sono poco evolutivi; è descritta la possibilità di regressioneNon necessitano di trattamento, ma di sorveglianza periodica

Shields et al, Trans Am Ophthalmol Soc 2004

Kiratli et al, Am J Ophthalmol 2002

INTERESSAMENTO OCULARE: NON RETINICOINTERESSAMENTO OCULARE: NON RETINICO

Altre lesioni:

Angiofibromi palpebrali (più freq)

Coloboma iride e/o cristallino e/o coroide

Poliosi

Strabismo

Papilledema

Aree di depigmentazione iridea

CRITERI DI DIAGNOSICRITERI DI DIAGNOSI

CERTA

PROBABILE

SOSPETTA

1 criterio primario

2 criteri secondari

1 criterio secondario e 2 terziari

3 criteri secondari

1 criterio secondario e 1 terziario

1 criterio secondario

2 criteri terziari


CRITERI PRIMARI

angiofibromi faciali

Fibromi ungueali multipli

Tuberi corticali

Noduli subependimali

Noduli mulpili subependimali aggettanti nel ventricolo

Amartomi multipli della retina


CRITERI SECONDARI

parenti di I° grado affetti

rabdomioma cardiaco

amartomi retinici e macchie acromiche

Tuberi corticali

Placca frontale

Macchie a zigrino

Linfangioma polmonare

Angiomiolipoma renale

Cisti renali

CRITERI TERZIARI

Macchie cutanee ipomelanotiche

Cisti renali

Polipi rettali amartomatosi

Cisti ossee

Linfangioma polmonare

Fibromi gengivali

Amartomi in altri organi

Spasmi infantili

Eterotropie della sostanza bianca

NEUROFIBROMATOSI TIPO INEUROFIBROMATOSI TIPO I(Malattia di Von Recklinghausen)(Malattia di Von Recklinghausen)



Il gene NF-1 è localizzato sul cromosoma 17q11

Macchie cutanee “caffè-latte”

Neurofibromi cutanei

E’ la variante periferica

E’ caratterizzata da:

Noduli di Lish iridei

Gliomi del nervo ottico


MACCHIE CUTANEE CAFFE’-LATTE

IPERPIGMENTAZIONI LOCALIZZATE

Papule piatte, di colore bruno chiaro, ben delimitate, multiple di dimensioni variabili, che aumentano con l’età

Sono costituite da un aumento del numero di melanociti con grandi granuli di pigmento (macromelanosomi)

Un soggetto in età post-pubere con più di 6 macchie caffè-latte di diametro> a 15 mm è considerato affetto da NF-1 fino a prova contraria

Lentiggini ascellari ed inguinali sono presenti dal 90 al 95% dei soggetti con NF-1

MACCHIE CUTANEE CAFFE’-LATTE

NEUROFIBROMI CUTANEI

sono tumori benigni di dimensioni variabili

Sono costituiti da cellule di Schwann, cell. del perinervio, fibroblasti

Essi appaiono in pubertà, poi aumentano di volume e possono divenire peduncolati

Non sono dolenti

Possono causare gravi dismorfie

Possono essere cutanei, sottocutanei o plessiformi (nodulari o diffusi)


La malattia si può associare a malformazioni dell’apparato genito-urinario, respiratorio e digerente

C’è un aumento delle patologie maligne, come il feocromocitoma

Si osserva frequentemente ipertensione arteriosa

Sono descritte anomalie scheletriche, come cifoscoliosi, bassa statura e deformità delle ossa lunghe

INTERESSAMENTO SNC E SNPINTERESSAMENTO SNC E SNP

Si osservano:

Disturbi funzionali, come ritardo mentale, disturbi dell’apprendimento, epilessia

Neurofibromi del midollo spinale e delle radici spinali, gliomi del nervo ottico, meningiomi

Nella NF-1 si osservano macchie brillanti in T2 nel parenchima cerebrale

GLIOMI DEL NERVO OTTICO

sono lesioni benigne;si tratta di astrocitomi pilocitici

La presenza di gliomi del N.O. bilaterali è patognomonica

SINTOMI

esoftalmo

strabismo

riduzione dell’acuità visiva

edema della papilla

atrofia ottica

E’ descritta la possibilità di una regressione spontanea

osservazioneexeresi chirurgica

RT

CT

TERAPIA

INTERESSAMENTO OCULAREINTERESSAMENTO OCULARE

Sono lesioni caratteristiche

Sono costituiti da melanociti raggruppati nello stroma irideo

Hanno dimensioni e colore variabile (dall’ocra al verde al bruno)

Si sviluppano precocemente, ma aumentano di numero e dimensioni con l’età (nel 33% dei pz a 2,5 aa – nel 90% a 25 aa)

Noduli di Lisch sulla superficie anteriore dell’iride (90%)

http://www.emedicine.com/cgi-bin/foxweb.exe/makezoom@/em/makezoom?picture=/websites/emedicine/oph/images/Large/210Lisch%5FNodule%5FClinical%2Ejpg&template=izoom2

http://www.emedicine.com/cgi-bin/foxweb.exe/makezoom@/em/makezoom?picture=/websites/emedicine/oph/images/Large/210Iris%5FNevus%2DLisch%5FNodule%2Ejpg&template=izoom2


Si possono osservare anomalie dell’angolo irido-corneale con la comparsa precoce o tardiva di glaucoma

A carico del fondo oculare si osserva:

• Amartomi astrocitari

• Presenza di fibre mieliniche

• Ipertrofia dell’ep.pigmentato

• Amartomi combinati della retina e dell’ep.pigmentato

E’ descritto un aumento dell’incidenza di melanomi uveali

lesioni frequenti

Friedman et al, Arch Ophthalmol 1998

Amartomi combinati della retina e dell’ep.pigmentato

INTERESSAMENTO PALPEBRALEINTERESSAMENTO PALPEBRALE

NEUROFIBROMI PLESSIFORMI

FIBROMA MOLLUSCUM

sono localizzati più spesso sulla palpebra superiore

sono associati a difetti congeniti o acquisiti dell’osso frantale, temporale e sfenoide

Tumore rotondeggiante, ben delimitato, localizzato sulla palpebra superiore, che simula una cisti dermoide

Si può osservare:

esoftalmo Per la presenza di un glioma del n.o., un meningioma o un neurofibroma plessiforme

Se associato a difetti dell’osso sfenoide può essere pulsatile

Per un difetto congenito dell’osso sfenoide (in particolare della fessura orbitaria posteriore)

enoftalmo

http://www.emedicine.com/cgi-bin/foxweb.exe/makezoom@/em/makezoom?picture=/websites/emedicine/oph/images/Large/2103%2Dd%5FCT%5Ffor%5Femedicine%2Ejpg&template=izoom2


Il soggetto deve presentare almeno 2 criteri:

6 o più macchie caffè-latte

2 o più neurofibromi di ogni tipo o uno o più neurofibromi plessiformi

<0.5 cm nei sogg.pre-puberi

>1.5 cm nei sogg.post-puberi

2 o più noduli iridei di Lisch, glioma delle vie ottiche, lentiggini ascellari e/o inguinali

Una lesione ossea distintivaDisplasia dello sfenoide

Displasia o assottigliamento delle ossa della corteccia

Un parente di I° grado affetto da NF-1

Neurinomi del nervo acustico bilaterali

E’ la variante centrale


meningiomi

Gliomi del nervo ottico

Incidenza 1 caso per 40.000-50.000 abitanti


Il gene NF-2 è localizzato sul cromosoma 22q12

NEUROFIBROMATOSI TIPO IINEUROFIBROMATOSI TIPO II

REPERTI OCULARI

NF2 specifici

NF2 Associati

Opacità capsulari

Glioma NO

Amartomi retinici

Meningioma NO

Membrane epiretiniche

Papilledema

Atrofia ottica

Disordini della motilità

Disfunzioni pupillari

Disfunzioni palpebrali

Esoftalmo

Cheratiti e ridotta sensibilità corneale

Strabismo

Nistagmo

Anorm. Riflesso vestibolsre

lagoftalmo

Ptosi

Retrazione palpebrale

Tumori intracranici

Dal 69% all’87% dei casi si osserva cataratta giovanile (s.c.p.)


Dal 9% al 22% dei casi si osserva la presenza di un amartoma combinato della retina e dell’ep.pigmentato, spesso bilaterale

Occasionalmente sono stati descritti emangiomi retinici e degenerazione vitreoretinica giovanile

I noduli di Lisch sono rari

Si osservano gliomi della papilla e del N.O. e meningiomi del N.O.

Malattia di von Hippel: presenza di emangiomi capillari retinici benigni, ma potenzialmente evolutivi (localizzaz. esclusivamente oculare) bilaterali nel 50% casi

Malattia di von Hippel Lindau: presenza di emangiomi retinici associati ad emangiomi del cervelletto ed anomalie sistemiche(carcinoma renale, feocromocitoma, emangioma epatico,splenico,cisti ossee, peritoneali,ovariche etc)

Il gene VHL è localizzato sul cromosoma 3p26

trasmissione autosomica dominante

A seconda del tipo di mutazione distinguono 3 fenotipi della malattia:

Con carcinoma renale, senza feocromocitoma

Con carcinoma renale e feocromocitoma

Solo con feocromocitoma

MALATTIA DI VON HIPPEL LINDAUMALATTIA DI VON HIPPEL LINDAU


E’ tra le facomatosi più gravi

L’età media di presentazione è di 20-25 aa per le lesioni retiniche, più tardiva per le altre patologie

Cause di decesso: insufficienza renale e feocromocitoma

EMANGIOBLASTOMI CEREBELLARI

EMANGIOBLASTOMI SPINALI

Sono le lesioni più classiche

Si presentano dal 50% al 60% degli individui affetti da VHL

Sono localizzati nella parte posteriore o laterale del cervelletto

Possono essere solidi o cistici

(Ipertensione endocranica, cefalea, vertigini, vomito, paresi del VI nervo o disfunzione cerebellare)

asintomatici

A seconda delle dimensionisintomi relativi alla sede

Incidenza variabile dal 10 al 15%


CARCINOMI RENALI

FEOCROMOCITOMA

ALTRE LESIONI

si sviluppano più frequentemente nella v decade di vita

possono essere multipli e bilaterali

Si sviluppa spesso intorno ai 20 aa

Cisti pancreatiche, renali, epatiche e dell’epididimo

Adenomi renali e dell’epididimo


Presenza di emangiomi capillari retinici multipli e bilaterali

Età media di presentazione 20-25 aa

Tumore vascolare benigno, costituito da capillari con endotelio fenestrato, circondati da stroma fibroso contenente astrociti con accumuli lipidici

Si presenta come una lesione rotondeggiante, di colore rosso, irrorata e drenata da vasi dilatati e tortuosi localizzata a livello papillare o media periferia temporale

• Raramente regredisce spontaneamente

• Può rimanere stazionario

• Spesso si complica: DR essudativo e/o trazionaleGlaucoma neovascolareCatarattaTisi del bulbo

EMANGIOMA CAPILLARE RETINICO

EMANGIOMA CAPILLARE RETINICO

Stadio I formazione di angiomi e dilatazione artero-venosa

Stadio II comparsa di emorragie e depositi lipidici attorno al tumore o in zona maculare

Stadio III essudazione massiva e distacco retinico

Stadio IV rubeosis iridea, glaucoma neovascolare, uveite, perdita acuità visiva

OPZIONI TERAPEUTICHE: diagnosi e trattamento precoci sono indispensabili al fine di prevenire le complicanze della malattia

FOTOCOAGULAZIONE LASER: il laser giallo(575nm) e il verde (514nm)

CRIOTERAPIA

CHIRURGIA: Vitrectomia + cerchiaggio sclerale+ diatermia o endolaser

Affinità per emoproteine emoglobina ed ossiemoglobina

Distacco di retina

Tumori>2.5 diametri papillari o fluido sottoretinico o localizzazione anteriore

Tumori<2.5 diametri papillari

OSSERVAZIONETumori<500µm, no essudazione e localizzazione nasale

ANGIOMI CAPILLARI < AL DIAMETRO PAPILLARE

Fotocoagulazione diretta in una sola seduta di tutta la superficie angiomatosa con un franco sbiancamento della massa tumorale (ampio diametro dello spot 500-1000; tempi lunghi; potenza bassa)

Schmidt et al. Long-term results of laser treatment for retinal angiomatosis in von Hippel-Lindau disease.

Eur J Med Res 2000;5:47–58.

6 mesi post laser trattamento

laser trattamento

ANGIOMI CAPILLARI DI DIMENSIONI MAGGIORI

Prima seduta: due-tre file di spots confluenti tra loro sulla retina sana nella zona immediatamente circostante la massa tumorale (Sbarramento perilesionale)

Dopo 20-30 giorni: fotocoagulazione diretta della massa in più sedute

Schmidt et al. Long-term results of laser treatment for retinal angiomatosis in Von Hippel-Lindau disease.

Eur J Med Res 2000;5:47–58.

ANGIOMI CAPILLARI VOLUMINOSI: Fotocoagulazione dei feeder vessel

Prima del trattamento diretto dell’angioma e di quello perilesionale, fotocoagulazione del vaso afferente

mediante spots lievemente distanziati tra loro e con un diametro più ampio del calibro vascolare ( tempi

lunghi e potenze relativamente basse)

Blodi et al Direct and feeder vessel photocoagulation of retinal angiomas with dye yellow laser. Ophthalmology 1990;97:791–5; discussion 796–7.

Entrambe le tecniche sono state efficaci e sicure ma quest’ultima richiede un maggior numero di sedute

DOPO 4-5 mesi dal trattamento laser/crio FAG di controllo:

Successo: obliterazione della massa tumorale, riduzione del calibro e normalizzazione del decorso dei vasi afferenti ed efferenti, riduzione dei fenomeni essudativi a livello maculare, modificazione del colore dell’angioma,cicatrice fibrosaInsuccesso: se si osserva mancata obliterazione della massa tumorale o ricanalizzazione

Ritrattamento

TERAPIA ALTERNATIVE:

RADIOTERAPIA

TTT

ANTI- VEGF

FOTODINAMICA

RADIOTERAPIA

Angiomi > 4mm che rispondono male a laser e criotrattamento

• external beam radiotherapy non utilizzata

Houwer AWM. Von Hippel’s disease retinal angiomatosis. Am J Ophthalmol 1919;2:820.

• proton beam radiotherapy buoni risultati

Palmer JD et al. Advances in treatment of retinal angiomas. Int Ophthalmol Clin 1997;37:150–70.

• plaque radiotherapy (iodine 125, ruthenium106/rhodium 1069, ottimi risultati

Kreusel et al. Ruthenium-106 brachytherapy for peripheral retinal capillary hemangioma. Ophthalmology 1998;105:1386–92.

TERMOTERAPIA TRANS PUPILLARE (TTT)

Gunduz K. Transpupillary thermotherapy in the management if circumscribed choroidal hemangioma. Surv Ophthalmol 2004;49:316–27.

810 nm diode laser

350 - 800 mW

3.0 mm spot

5 s - 90 s.Review di 38 casi riportati in letteratura + 10 casi trattati dall’autore:

ACUITA VISIVA: 77% migliorata

23% diminuita

REGRESSIONE: 42% completa

53% parziale

5% nessun cambiamento

PRE-TTT POST-TTT (1mese)

Rapid and Durable Recovery of Visual Function in a Patient with von Hippel-Lindau Syndrome after Systemic Therapy with Vascular Endothelial Growth Factor Receptor Inhibitor SU5416 ( case report)

Aiello at el. Ophthalmology 2002;109:1745–1751

• SU5416 è una terapia sperimentale

• Studi di fase I e II (145 mg/m2)

• Anafilassi 1% casi il più importante effetto collaterale

• Miglioramento del visus e del campo visivo in emangioblastoma iuxta papillare

46% osservazione82% stabile per follow-up 7 aa

24% laser

24% criotrattamento

Treatment of retinal Capillary Haemangioma. Singh et al. Ophthalmology 2002; 109:1799-1806.

18% successivo laser o criotrattamento

L’emangioblastoma iuxtapapillare rimane più stabile rispetto all’extrapapillare

(86% vs 81%)

1% radioterapia con placche

5% vitrectomia pars plana o radioterapia

LINEE GUIDA DI SCREENING DELLA VHL

Esame obiettivo annuale

Esame del fondo oculare annuale

RMN o TC encefalo ogni 3 aa fino a 50 aa, poi ogni 5 aa

TC o ecografia renale ogni 3 aa

Dosaggio urinario dell’acido vanilmandelico ogni anno

Esame obiettivo annuale

Esame del fondo oculare annuale per 5 aa

RMN o TC encefalo ogni 3 aa dai 15 aa ai 50 aa, poi ogni 5 aa fino all’età di 60 aa

TC o ecografia renale ogni 3 aa dai 2 ai 65 aa

Dosaggio urinario dell’acido vanilmandelico ogni anno

Individui asintomatici o con sospetta VHL

Familiari a rischio

MALATTIA DI STURGE WEBERMALATTIA DI STURGE WEBER

L’incidenza reale non è conosciuta

E’ una patologia congenita, per la quale non è riconosciuta alcuna familiarità o alterazione genica

Neo flammeo del viso


Angiomatosi leptomeningea con calcificazioni cerebrali omolaterale

Emangioma coroideale omolaterale

Frequentemente si osservano forme incomplete

L’85%-92% dei casi di pz con “angiomi rosso-vino” non presentano alcuna lesione oculare o cerebrale


La lesione più caratteristica è il neo flammeo, lesione piatta di colore scuro

È presente alla nascita, ma con l’età aumenta di dimensioni, diventa più scuro e la superficie diviene rugosa e nodulare

È spesso unilaterale, localizzato nel territorio della I branca del nervo trigemino

Se interessa la parte inferiore del viso, si può associare ad angiomi della mucosa orofaringea

È costituito da capillari ectasici

Può causare una emi-ipertrofia omolaterale del viso

INTERESSAMENTO SNCINTERESSAMENTO SNC

La lesione classica è un emangioma leptomeningeo in regione parieto-occipitale omolaterale alla lesione cutanea

Si tratta di un emangioma di tipo racemoso

La lesione causa encefalomalacia, atrofia corticale e calcificazioni

Nell’80% dei pazienti si osservano crisi epilettiche focali o generalizzate

La comparsa precoce di epilessia è un segno prognostico negativo


È presente nel 40% dei casi di malattia di SW

Si manifesta come una lesione di colore da rosso ad arancione brillante, piatta o bollosa, di dimensioni maggiori rispetto alla forma circoscritta

Può avere sede retroequatoriale o situarsi in prossimità della papilla, mimando un allargamento della stessa

Diventa sintomatica durante l’adolescenza

emangioma diffuso della coroide

EMANGIOMA DIFFUSO DELLA COROIDE

EMANGIOMA DIFFUSO DELLA COROIDE

È associato a :

Può provocare una alterazione del riflesso pupillare, che apparirà di colore da bianco ad arancione brillante

Degenerazioni microcistiche della retina

Atrofia, iperplasia e metaplasia dell’ep.pigmentato, più marcate sulla superficie del tumore

Fibrosi retinica

All’interno della lesione si può verificare una metaplasia ossea di grado variabile

Si può associare a tortuosità vasale e ad anastomosi artero-venose

Dr essudativo progressivo che, se non trattato, diviene totale

TERAPIA DELL’EMANGIOMA DELLA COROIDE

E’ un tumore radiosensibile

brachiterapia :dose 40 Gy per lesioni estese

radioterapia con protoni :dose 20 Gy in 4 dosi

radioterapia con fotoni dose 20-30 Gy in 10-15 dosi

fotocoagulazione laser

crioterapia

TTT

PDT


La congiuntiva ipsilaterale alle lesioni cutanee può presentare dilatazioni vascolari diffuse o circoscritte, che simulano angiomi cavernosi

Anche i vasi episclerali possono essere ectasici

Si associa inoltre a melanocitosi oculare, a retinite pigmentosa e a strie angioidi


Una delle manifestazioni più invalidanti della patologia è il glaucoma (42% dei casi)

Può essere congenito o giovanile

Diverse teorie patogenetiche:

Incompleto clivaggio della CA, nella forma congenita

Anomalie vascolari che causano un aumento della pressione venosa episclerale

Anomalie dello sviluppo del trabecolato

terapia: medica

Goniotomia o trabeculotomia, per le forme congenite

trabeculectomia

Chirurgia filtrante

SINDROME DI BONNET-DECHAUME-BLANC SINDROME DI BONNET-DECHAUME-BLANC SINDROME DI WYBURN-MASONSINDROME DI WYBURN-MASON

malattia congenita; non si riconosce deficit genetico trasmissibile o familiarità

È caratterizzata da malformazioni A-V in vari distretti:

Interessano la porzione intracranica del N.O.,chiasma e vie ottiche, regione basifrontale , fossa posteriore e mesencefalo

Sono causa di esoftalmo non riducibile e non pulsatile

Tortuosità venose omolaterali alle anomalie del SNC

Malformazioni A-V cerebrali

Lesioni cutanee

Malformazioni A-V orbitarie

ANGIOMA RACEMOSO (CIRSOIDE) RETINICO

lesioni per lo più unilaterali, spesso localizzate alla macula

emorragie vitreali, occlusione venosa, glaucoma neovascolare, alterazione dell’ep, rottura della BER, atrofia retinica

La sintomatologia è correlata alla sede, al numero di lesioni e alla possibile associazione con lesioni neurologiche

Spesso reperto occasionale

COMPLICANZE:

È costituito da anastomosi A-V con o senza l’interposizione di capillari dilatati

ATASSIA-TELEANGIECTASIA ATASSIA-TELEANGIECTASIA (Malattia di Louis-Bar)(Malattia di Louis-Bar)

Probabile trasmissione autosomica recessiva

È dovuto ad un difetto di una proteina riparatrice del DNA

È caratterizzata da:

Atassia cerebellare progressiva: evidente dall’età di 10 aa circa ed è accompagnata da ritardo mentale

Teleangiectasie oculari: compaiono a 3-7 a; interessano i vasi congiuntivali; non ci sono lesioni del fondo oculare

Teleangiectasie cutanee: iniziano nella regione malare e poi si estendono alle orecchie, collo, dorso delle mani e dei piedi

Infezioni ricorrenti respiratorie e dei seni paranasali: per un deficit delle IgA

È descritta ipoplasia del timo, alterazioni del sistema immunitario e alta incidenza di neoplasie maligne

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