Dott.ssa Elisabetta Muccioli IPOSOMIA. Dott.ssa Elisabetta Muccioli DEFINIZIONE Bassa statura :...

Dott.ssa Elisabetta Muccioli

IPOSOMIA


DEFINIZIONE

Bassa statura : altezza inferiore al 3° centile ( o alle 2 deviazioni standard) in rapporto al sesso e all’età

necessaria anche la valutazione della velocità di crescita staturale (misurazioni almeno ogni 6 mesi)

Condizioni a rischio di patologia : Statura inferiore al 3° centile Velocità di crescita < 10° (< 4 cm/anno nel periodo

pre-puberale) Passaggio da una linea accrescitiva ad una

nettamente inferiore con perdita di almeno 25 centili


PARAMETRI AUXOLOGICI

Età anagrafica

Età ossea

Altezza in cm

Peso in Kg

PH

B / T

Pressione arteriosa

Fenotipo

Importante valutazione in rapporto alle grafiche di accrescimento, differenza tra età anagrafica e età ossea, stadio puberale, targhet famigliare.

Targhet famigliare in cm

= h madre in cm + h padre in cm (maschio + 13, femmina –13) / diviso 2


EZIOLOGIA

IDIOPATICA Ritardo costituzionale di crescita e pubertà Bassa statura famigliare

PRIMITIVA Ritardo di crescita intrauterino (IUGR) Anomalie cromosomiche (Sd. Turner, Sd Down) Osteocondrodisplasie

SECONDARIE Malattie croniche sistemiche : malattia celiaca, malattie

intestinali croniche, insufficienza renale cronica Endocrinopatie : deficit di GH, deficit ipofisario multiplo,

ipotiroidismo, pseudoipoparatiroidismo, ipercorticismi


… il genitore

La crescita dei bambini va controllata almeno una volta l’anno per riconoscere una bassa statura e anche una variazione nel ritmo di crescita.

In un bambino che presenti una bassa statura ed un importante rallentamento della velocità di crescita è opportuno:verificare l’esistenza di varie cause non-endocrine di bassa statura, osservabili più di frequente (ad esempio la Celiachia) intensificare i controlli presso il medico curante nel caso di dimostrato rallentamento della velocità di crescita.


DIAGNOSIAnamnesi: altezza dei genitori e targhet, età di menarca materno, sviluppo puberale, eventuali patologie croniche, nascita età gestazionale , peso e altezza alla nascita, alvo e diuresi, patologie sistemiche, terapia in attoEsame obiettivo: note dismorfiche anche lievi, misurazioni in graficaEsame auxologico: inquadramento staturo-ponderale, valutazione velocità di crescita, stadio di sviluppo puberale, proporzioni corporeeEsami strumentali di 1 LIVELLO: Es ematici: emocromo, elettroliti, glicemia, fosforo, PTH, AGA,

EMA, Anti-TG, fx renale, emogasanalisi Esame feci per parassiti + Sangue occulto fecale Rx carpo per età ossea + Rx cranio per sella turcica Valutazione cardiologica Valutazione nefrologica + es urine + urinocoltura+ ecografia

reni e vie urinarie


Esami strumentali di 2 LIVELLO: Dosaggio GH : secrezione spontanea e dopo

stimolo Tiroide: TSH, FT3, FT4, TRH, Anticorpi anti-

tiroide (anti-recettori TSH, anti-tireoglobulina, anti-tireoperossidasi)

LHRH test : valuata l’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi

ACTH test : valuta la funzionalità surrenalica Rx scheletro TAC/RMN cerebrale + sella Valutazione cromosomi + ricerca geni su

indicazione auxologica/ereditarietà famigliare


PROTOCOLLO DIAGNOSTICO E DI FOLLOW-UP IN ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA S.ORSOLA-MALPIGHI

BOLOGNA 2008ESAMI EMATICIESAMI EMATICI:: Emocromo con formula, VES, PT, PTT,GOT, GPT, acido urico,

creatinina, sodio, potassio, cloro, calcio, ferro, fosfatasi alcalina, glicemia, insulina HbA1C, colesterolo tot, HDL, trigliceridi, TSH, FT3, FT4, FSH, LH, testosterone/estradiolo, Ig sieriche, transglutaminasi

Levodopa test Clonidina test Arginina-LHRH test

ESAME URINEESAME URINEESAMI STRUMENTALIESAMI STRUMENTALI Rx cranio per sella turcica Rx carpo e mano sinistra per età ossea FOO (fundus oculi)


TERAPIARitardo costituzionale di crescita, bassa statura famigliare: nessuna terapia, rassicurare il bambino e i famigliari

sulla normalità del processo di crescita

IUGR: candidati per la terapia con GH

Osteocondrodisplasia: terapia con GH + allungamento chirurgico degli arti

inferiori

Insufficienza renale cronica: terapia con GH nei pz con bassa statura nonostante

la corretta terapia medica

Endocrinopatie: vedi terapia di ogni singola patologia


TERAPIAIN DEFICIT GH

Il difetto di produzione di GH determina una bassa statura ed un rallentamento della maturazione ossea oltre a possibili alterazioni metaboliche quali l’ipoglicemia la riduzione dello sviluppo muscolare, le alterazioni del metabolismo lipidico. Di conseguenza l’altezza da adulti risulterà di molto inferiore rispetto alla statura media dei familiari e sarà aumentato il rischio di malattie cardiovascolari. Il bambino con deficit di GH inoltre presenta un rilevante disagio psicologico e relazionale con i propri coetanei.


La terapia del deficit di GH utilizza un ormone biosintetico del tutto identico a quello prodotto dalla ghiandola ipofisi dell’uomo. Lo scopo del trattamento è pertanto quello di:assicurare una altezza finale adeguata; assicurare un buon sviluppo della massa muscolare sia scheletrica che cardiaca; evitare al bambino il disagio psicologico derivante dalla bassa statura; ridurre il rischio di mortalità cardiovascolare in età adulta La terapia con GH deve essere necessariamente prescritta solo nei casi in cui sia stato accertato un difetto di produzione dell’ormone in risposta ad almeno due prove di stimolazione ormonale.È necessario che il paziente in terapia venga attentamente seguito e monitorato da un centro specializzato di Endocrinologia pediatrica.


Durata della terapia

La durata della terapia con GH dipende dalla gravità del difetto ormonale. Nella maggior parte dei casi, essa viene interrotta 2-3 anni dopo il completamento dello sviluppo puberale. Nei casi di difetto severo, la terapia deve invece essere proseguita anche in età adulta, sia pure con dosaggi e frequenze di somministrazioni differenti rispetto a quelli utilizzati in età pediatrica.


QUALI SONO I RISCHIIn alcuni casi la causa del deficit di GH può essere di tipo tumorale e pertanto rappresentare l’espressione clinica (talvolta anche l’unica) di tale patologia. Il difetto grave di Ormone della Crescita determina una insufficiente funzionalità cardiaca (riduzione dello spessore del muscolo cardiaco e conseguente riduzione della forza di contrazione del cuore).Pertanto un deficit di GH non trattato si traduce in un aumento del rischio di mortalità cardiovascolare in età adulta. Nei casi in cui il deficit di GH sia associato a difetti di produzione di altri ormoni ipofisari, si rilevano alterazioni dello sviluppo puberale, della funzionalità tiroidea, della funzionalità surrenalica.

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