D.A. ragazza di 16 anni Calo ponderale di circa 8 kg in 4 mesi Da circa 10 giorni comparsa di...
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D.A. ragazza di 16 anni
• Calo ponderale di circa 8 kg in 4 mesi
• Da circa 10 giorni comparsa di diarrea (con feci cremose)
• Molto stanca, vera marcata astenia
• Dispepsia, in particolare nausea
• Diffusi dolori addominali
• Tono dell’umore: scadente
D.A. DONNA di 16 anni
• An. Fam. Padre di 46 anni diabete mellito non insulino dipendente; madre e 2 fratelli in a.b.s.
• An. Fis. Nata a termine, parto eutocico, sviluppo psico-fisico caratterizzato da deficit di accrescimento staturo-ponderale, amenorrea primaria, minzione ed alvo regolari.
• Altezza 153 cm, Peso Kg 38, BMI: 16.23.
D.A. DONNA 16 anni
• An. Pat. Rem. A 10 anni vaghi, modesti dolori addominali appendicectomia;
• dopo 1 mese, calo ponderale, profonda astenia , poliuria, polidipsia Diabete Mellito Insulino Dipendente; da allora trattata con Actrapid 10 U.I. al mattino; 15 U.I. a pranzo, 10 U.I. a cena, Protaphane 12 U.I. ore 22;
• da allora lunghi periodi di apparente benessere alternati a fase di dolori addominali diffusi di modesta entita’ e disturbi dell’ umore.
D.A. DONNA 16 anni
• An. Pat. Rec. Calo ponderale di 8 kg in 4 mesi; da circa 10 giorni comparsa di diarrea (feci cremose), marcata astenia, nausea, lievi, diffusi dolori addominali, peggioramento dell’ umore.
• Hb: 9.1 g/dl; sideremia: 7 ng/ml; ferritina: 3 ng/ml; transaminasi moderatamente aumentate
• Sospetto scompenso del diabete.• Glicemia, glicosuria e Hb-glicata nella norma.• Sospetta patologia tiroidea (ipertiroidismo?)• TSH, FT4, Anti-TPO, Anti-TG nella norma
D.A. DONNA 16 anni
• Dosaggio IgE sieriche nella norma• Ab anti-gliadina (AGA): positivi • Ab anti-transglutaminasi (TG): positivi • Biopsia duodenale in corso di EGDS:
appiattimento delle pliche della mucosa di D2 e D3 (atrofia totale dei villi e cripte iperplastiche).
MORBO CELIACO
MORBO CELIACO
Perché la malattia si manifesti, serve la interazione fra fattori genetici e ambientali
• Presenza di determinati geni sani (HLA)• Presenza di geni malati (in genere sconosciuti)• Antigeni scatenanti (glutine, …..)• Fattori ambientali (infezioni, …..)
MORBO CELIACO
Quadro di malassorbimento globale dovuto a danno della mucosa dell’intestino tenue
causato da una non appropriata risposta immunitaria T cell - mediata
in seguito all’ingestione di GLUTINE
MORBO CELIACO
Probabile prima descrizione del secondo secolo ante Cristo (Arateo di
Cappadocia, Asia Minore)
Diarrea cronica senza causa apparente,
perdita di peso, profonda astenia
MORBO CELIACO
Prevalenza stimata
• 1990: 1:1000
• 2000: 1:200
• 2005: 1:100
• In Italia ci sono 300-600.000 celiaci di cui solo 1:7 (10) con diagnosi nota (di cui 2 oltre i 60 anni)
MORBO CELIACO
Intolleranza permanente al glutine• sostanza proteica presente in:
frumento, orzo*, segala* (* prolamine), farro, kalmut, spelta, triticale.
• sostanza proteica assente in:
mais, riso, grano saraceno, avena, tapioca, miglio.
MORBO CELIACO e DIABETE INSULINO DIPENDENTE
E’ una associazione abbastanza frequente (3-8%), su base autoimmunitaria, sono coinvolti gli stessi loci del sistema HLA
(cromosoma 6, braccio corto) L’incidenza di HLA (B8 DR3) è molto più alta
che in pazienti affetti solo da diabete mellito di tipo 1
Gli Ab anti AGA (IgG) sono spesso presenti, ma solo transitoriamente, all’esordio della malattia
diabetica
MORBO CELIACO
* unica terapia (attuale): dieta priva di alimenti contenti glutine e prolamine anche in tracce
* modifiche alla dieta e alla terapia di D. A.: - uso di alimenti privi di glutine - n° 6 pasti /die per prevenire ipoglicemia - ↑ dosaggio insulina pronta (in quanto gli
alimenti senza glutine contengono quote più basse di glucidi complessi
CIBO e MORBO CELIACO
• Nessuna società umana considera il cibo solo da un punto di vista nutrizionale; vi si ricollegano valori complessi, anche religiosi (Bruch H. 1997 - Feltrinelli Ed.)
• Ha anche funzione simbolica, funge infatti da sistema di riconoscimento (Finocchiaro R.B. 2000 – Ismea Ed.)
MORBO CELIACO (terapia futura)
• OGM: grano privo della porzione 65 o resistente alla modifica enzimatica delle transglutaminasi o resistente all’enzima stesso
• Enzimi batterici (in culture in vitro) “Propil-Endopeptidasi Batterica”: perdita dell’auto-immunostimolazione, quindi cessazione della malattia
MORBO CELIACO: test sierologici
Sono “marker”più o meno sensibili e specifici, che facilitano la diagnosi; utili in:
* prima valutazione del paziente sospetto* identificazione di soggetti con manifestazioni
atipiche* monitoraggio, aderenza e rispetto della terapia
dietetica
MORBO CELIACO: test sierologici (vecchi)
Anticorpi IgA e IgG anti-gliadina(basso costo)
sensibilità: modestaspecificità: media
Anticorpi IgA anti-endomisiosensibilità: 85-88% specificità: 97-100%
Ab anti-transglutaminasi (TG)
L’enzima transglutaminasi tissutale è oggi il principale e più importante target della risposta immunitaria nella celiachia, è
l’antigene riconosciuto dagli Ab anti-endomisio
L’enzima ha infatti un ruolo chiave nel modificare la gliadina e quindi nell’aumento
delle cellule T specifiche per la gliadina
MORBO CELIACO
Sintomatologia classica “intestinale”:diarrea, dispepsia, epigastralgie, distensione
addominale, vomito, steatorrea,pallore, calo ponderale.
Forma paucisintomatica:anemia sideropenica, osteoporosi, aftosi ripetute,
dermatite erpetiforme, depressione, cefalea, infertilità, dolori articolari
MORBO CELIACO
Forma classica: tipica dell’età infantile, con sinto- mi soprattutto g.i. (malassorbimento).
Forma atipica (>24%): più frequente nell’adulto con sintomatologia soprattutto extraintestinale.
Forma silente: senza sintomi, sono positivi solo gli Ab e la biopsia.Forma latente: è positiva la sola sierologia.Forma potenziale: soggetti a rischio, la predispo-
sizione genetica potrebbe favorire i processi immunologici
MORBO CELIACO
COMPLICANZETre momenti, non obbligatoriamente in
sequenza, di uno stesso problema
• SPRUE REFRATTARIA
• DUODENO-DIGIUNITE ULCEROSA
• LINFOMA
Quadri clinici, segni e sintomi correlati al Morbo Celiaco
Anemia sideropenica + + +Carenza di Fe folati, vit D (calcio) + + + Dolori addominali ricorrenti + + + Disturbi dell’ umore + + Diabete Mellito tipo I + + Stomatite aftosa ricorrente + + Dermatite erpetiforme di Duhrimg + +Inappetenza + + Diarrea cronica ricorrente + + Bassa statura + + Distensione addominale e stipsi +Ritardo sviluppo ponderale +Vitiligo, Psoriasi +
MORBO CELIACO e INTOLLERANZA al LATTOSIO
• La sintomatologia (diarrea e meteorismo collegato all’assunzione di alimenti) fa spesso sospettare nel soggetto celiaco una concomitante intolleranza al lattosio.
• In realtà la prevalenza di detta patologia nei celiaci non sembra superiore a quella (già molto alta in Italia) della popolazione generale.