Convegno sugli aspetti Convegno sugli aspetti comportamentali, neuro-comportamentali, neuro-

psicologici e psichiatrici della psicologici e psichiatrici della sindrome del 22sindrome del 22

AIdel22 Associazione Italiana Delezione Cromosoma 22

Firenze, 31 marzo 2007

““Protocollo di rilevazione di Protocollo di rilevazione di caratteristiche psicologico-caratteristiche psicologico-

comportamentali in bambini ed comportamentali in bambini ed adolescenti con sindrome da adolescenti con sindrome da

delezione 22q11.2delezione 22q11.2””

Scordo M.R., Teatini S., Mantovan M., Melani A., Scordo M.R., Teatini S., Mantovan M., Melani A., Turchi R., Varrella A., Simonetti C.Turchi R., Varrella A., Simonetti C.

SOD di Neuropsichiatria Infantile AOUC-FirenzeResponsabile: Prof. M. Papini

FORME CLINICHE MOLTO FORME CLINICHE MOLTO VARIABILIVARIABILI

ASPETTI INTERNISTICI cardiologiciASPETTI INTERNISTICI cardiologici

otorinolaring.otorinolaring.

immunologiciimmunologici endocrinolog. endocrinolog.

etc. etc. PROBLEMATICHE PROBLEMATICHE

NEUROPSICHIATRICHENEUROPSICHIATRICHE

SVILUPPO NEUROMOTORIOSVILUPPO NEUROMOTORIO

Storia di ipotoniaStoria di ipotonia Goffaggine motoriaGoffaggine motoria Deficit di coordinazione Deficit di coordinazione Modesto ritardo sviluppoModesto ritardo sviluppo neuromotorio neuromotorio

(deambulazione autonoma 18 mesi)(deambulazione autonoma 18 mesi)

RITARDO NELLO SVILUPPO DEL LINGUAGGIO

Col tempo

PUNTI DI FORZA: LINGUAGGIOLETTO-SCRITTURA

ABILITA’ DI SPELLING

PUNTI DEBOLI: AREA LOGICO-MATEMATICACOMPETENZE VISUO-SPAZIALI

PROFILO COGNITIVOPROFILO COGNITIVO

QI VERBALE > QI PERFORMANCEQI VERBALE > QI PERFORMANCE

30% RITARDO COGNITIVO 30% RITARDO COGNITIVO DOCUMENTATODOCUMENTATO

DIFFICOLTA’ NELL’APPRENDIMENTODIFFICOLTA’ NELL’APPRENDIMENTO

(maggior parte dei casi)(maggior parte dei casi)

ASPETTI PSICOLOGICO-COMPORTAMENTALIASPETTI PSICOLOGICO-COMPORTAMENTALI

I) PREMESSA I) PREMESSA

La 22q11 DS è un quadro sindromico: gamma di La 22q11 DS è un quadro sindromico: gamma di segni o sintomi (sia clinici che NP) con maggior segni o sintomi (sia clinici che NP) con maggior probabilità di presentarsi rispetto alla popolazione probabilità di presentarsi rispetto alla popolazione generalegenerale

Nessun pz avrà tutti i sintomi segnalatiNessun pz avrà tutti i sintomi segnalati

Le problematiche si possono presentare in gradi Le problematiche si possono presentare in gradi diversi di gravitàdiversi di gravità

II) PREMESSAII) PREMESSA

Dati discordanti in letteraturaDati discordanti in letteratura

Necessari studi più approfonditi Necessari studi più approfonditi (con > numero di casi) (con > numero di casi)

CARATTERISTICHE COMPORTAMENTALICARATTERISTICHE COMPORTAMENTALI

IMPULSIVITA’ E DISINIBIZIONEIMPULSIVITA’ E DISINIBIZIONE

TIMIDEZZA E TENDENZA AL RITIRO E TIMIDEZZA E TENDENZA AL RITIRO E ALL’INTROVERSIONEALL’INTROVERSIONE

(DISTURBO DI COMUNICAZIONE)(DISTURBO DI COMUNICAZIONE)

PRIMA INFANZIAPRIMA INFANZIA

DISTURBO DELLA COMUNICAZIONEDISTURBO DELLA COMUNICAZIONE (VERBALE E NON-VERBALE)(VERBALE E NON-VERBALE)

INTROVERSIONEINTROVERSIONE

INTERESSI RIPETITIVI E RISTRETTIINTERESSI RIPETITIVI E RISTRETTI

SECONDA INFANZIASECONDA INFANZIA

DISTURBI DELL’ATTENZIONEDISTURBI DELL’ATTENZIONE ADHDADHD DIFFICOLTA’ NELLA SOCIALIZZAZIONEDIFFICOLTA’ NELLA SOCIALIZZAZIONE (con tendenza all’isolamento sociale)(con tendenza all’isolamento sociale)

DISORDINI SPETTRO AUTISTICODISORDINI SPETTRO AUTISTICO RARAMENTE DESCRITTE LE REAZIONI ANSIOSERARAMENTE DESCRITTE LE REAZIONI ANSIOSE

Niklasson et Al, 2002 ( 40% dei bambini non presentava disturbi psichiatrici)

Swillen et Al, 2000

ADOLESCENTI E GIOVANI ADULTIADOLESCENTI E GIOVANI ADULTI

DUE SPECIFICI GRUPPI DI DUE SPECIFICI GRUPPI DI SINTOMI TRANSITORISINTOMI TRANSITORI

RAPIDA LABILITA’ EMOZIONALERAPIDA LABILITA’ EMOZIONALE

(alternanza tra periodi tranquilli e fasi caratterizzate (alternanza tra periodi tranquilli e fasi caratterizzate da esplosioni di rabbia immotivata) da esplosioni di rabbia immotivata)

FENOMENI PS-LIKEFENOMENI PS-LIKE

(pensieri e paure immotivate, allucinazioni, (pensieri e paure immotivate, allucinazioni, fenomeni di depersonalizzazione)fenomeni di depersonalizzazione)

Baker et Al, 2005

ADOLESCENTI E GIOVANI ADULTIADOLESCENTI E GIOVANI ADULTI DIFFICOLTA’ ADATTIVE DIFFICOLTA’ ADATTIVE povertà nelle interazioni socialipovertà nelle interazioni sociali tendenza all’isolamentotendenza all’isolamento preferenza di attività solitariepreferenza di attività solitarie

DISTURBI D’ANSIADISTURBI D’ANSIA TRATTI OSSESSIVI TRATTI OSSESSIVI DISTURBI DELL’UMOREDISTURBI DELL’UMORE SCHIZOFRENIA SCHIZOFRENIA CoesistenzaCoesistenza peggioramento QI verbalepeggioramento QI verbale

peggioramento competenze peggioramento competenze socialisociali

fenonemi PS-likefenonemi PS-likeDebbanè et Al, 2006Baker et Al, 2005

FUNZIONAMENTO SOCIALEFUNZIONAMENTO SOCIALE

Dipendenza nei confronti dell’adultoDipendenza nei confronti dell’adulto Difficoltà di interazione con i pariDifficoltà di interazione con i pari Buon adattamento scolasticoBuon adattamento scolastico Difficoltà a partecipare ad attività di gruppoDifficoltà a partecipare ad attività di gruppo Interessi ristretti e ripetitiviInteressi ristretti e ripetitivi Difficoltà a gestire i cambiamentiDifficoltà a gestire i cambiamenti Intolleranza alle frustrazioniIntolleranza alle frustrazioni Comprensione letterale Comprensione letterale

PROPOSTA DI UNA RICERCA CLINICAPROPOSTA DI UNA RICERCA CLINICA

FOTOFOTO

OBIETTIVIOBIETTIVI

Migliorare le conoscenze degli aspetti NPC della Migliorare le conoscenze degli aspetti NPC della sindromesindrome

Individuare i bisogni di pz e famiglieIndividuare i bisogni di pz e famiglie Ricercare strategie terapeutico-riabilitative mirateRicercare strategie terapeutico-riabilitative mirate Prevenzione: gestione precoce di eventuali Prevenzione: gestione precoce di eventuali

scompensi psichiciscompensi psichici

ogni persona fa storia a sé per quanto riguarda le sue caratteristiche, manifestazioni e bisogni

PROTOCOLLOPROTOCOLLO

ASPETTI COGNITIVI E NEUROPSICOLOGICIASPETTI COGNITIVI E NEUROPSICOLOGICI

ASPETTI PSICOLOGICI E COMPORTAMENTALIASPETTI PSICOLOGICI E COMPORTAMENTALI

Entrambi questi aspetti sono funzioni della mente, le cui interazioni sono imprescindibili, e sono interdipendenti influenzandosi vicendevolmente.

METODI:METODI:

Colloquio di conoscenza con i genitori ed il ragazzoColloquio di conoscenza con i genitori ed il ragazzo

Interviste semi-strutturate ai genitori Interviste semi-strutturate ai genitori

Osservazione libera e valutazione degli aspetti psicopatologiciOsservazione libera e valutazione degli aspetti psicopatologici

Valutazioni neurocognitive Valutazioni neurocognitive

DESTINATARI: DESTINATARI:

Pz con 22q11DS diagnosticata 4-18 ANNIPz con 22q11DS diagnosticata 4-18 ANNI

TESTTEST

NEUROCOGNITIVONEUROCOGNITIVO

FUNZIONAMENTO ADATTIVOFUNZIONAMENTO ADATTIVO

PSICO-COMPORTAMENTALEPSICO-COMPORTAMENTALE

SEDE E TEMPISEDE E TEMPI

NPI Careggi, piano terra CTONPI Careggi, piano terra CTO

Due giornate in regime di DH (giovedì) Due giornate in regime di DH (giovedì) a partire da maggio 2007a partire da maggio 2007