CARATTERISTICHE DELLO SVILUPPO E FOLLOW UP

CARATTERISTICHE DELLO SVILUPPO E FOLLOW UP

Paola Francesca AjmoneUnità Operativa di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’AdolescenzaDirettore: Dott.ssa Antonella Costantino

I° CONGRESSO NAZIONALERUBINSTEIN TAYBI SYNDROME19 Marzo 2011

Sviluppo psicomotorioSviluppo psicomotorio

Tappe Tappe RubinsteinRubinstein Non affettiNon affetti

primo sorriso 3 mesi 1 mese 1/2

rotolare 10 mesi 3 mesi

posizione seduta 16 mesi 5 mesi 1/2

afferrare 18 mesi 5 mesi 1/2

gattonare 19 mesi 9 mesi 1/2

posizione eretta 29 mesi 10 mesi

camminare 35 mesi 12 mesi

Controllo sfinterico 62 mesi 24 mesi

•Hennekam et al 1992, Stevens et al 1990)

Tappe di sviluppo psicomotorioTappe di sviluppo psicomotorio

Ritardo dello sviluppo Ritardo dello sviluppo psicomotoriopsicomotorio

È presente del 100% dei casi e nel 90% dei casi si associa anche al ritardo del

linguaggio

(Hennekam et al 1992, Stevens et al 1990)

Ritardo psicomotorioRitardo psicomotorio

E’ stata osservata una correlazione tra ritardo nell’acquisizione delle tappe motorie e il livello cognitivo

Le femmine sembrano raggiungere le tappe di sviluppo sia motorie che linguistiche prima dei maschi

(Hennekam et al 1992)

TappeTappe

lallazione

Prime parole

Parola frase

Frase bitermine

RTSRTS

18 mesi

26 mesi

3-4 anni

5 anni e

Non affettiNon affetti

7 mesi

10 mesi

10 mesi

20 mesi

Hennekam 1992

Linguaggio e comunicazioneLinguaggio e comunicazione

Il ritardo del linguaggio è presente nel 90% dei casi:

Linguaggio e comunicazioneLinguaggio e comunicazione

• La produzione linguistica ( linguaggio espressivolinguaggio espressivo) è caratterizzata da frasi brevi ( tendenzialmente di 3, 4 parole ) con un organizzazione semplice.

• E’ presente una difficoltà ad organizzare le parole conosciute in una frase compiuta.

• Disturbi dell’articolazione (rari nonostante le difficoltà anatomiche)

• Balbuzie

• Voce ipernasale , impastata , stridula

Linguaggio e comunicazioneLinguaggio e comunicazione

• Il linguaggio espressivolinguaggio espressivo appare più compromesso rispetto al linguaggio internolinguaggio interno (quantità di parole che uno conosce) e tende a ridursi con l’età,

• La comprensionecomprensione del linguaggio è un’altra area critica: si osserva infatti una difficoltà nelle capacità di comprensione di frasi sintatticamente più complesse e di compiti astratti. Tali difficoltà e appaiono più evidenti con l’età

Linguaggio e comunicazioneLinguaggio e comunicazione

Non è stata osservata alcuna correlazione tra livello cognitivo e ritardo linguaggio ( età di comparsa

delle prime parole)

Hennekam 1992

Nonostante le evidenti difficoltà

linguistiche (una produzione povera) e le frequenti difficoltà di comprensione (compiti astratti o sintatticamente complessi) l’intenzionalità comunicativa e le l’intenzionalità comunicativa e le capacità comunicative appaiono capacità comunicative appaiono decisamente buone…decisamente buone…

I soggetti con Rubinstein Taybi posseggono un ottimo intento comunicativo e sono in grado di utilizzare al meglio le loro limitate abilità verbali nella vita quotidiana (per esempio per commentare una situazione o controllare le azioni degli

interlocutori).

Questo permette loro di stabilire interazioni sociali abbastanza soddisfacenti.

Le loro competenze socialicompetenze sociali appaiono quindi relativamente elevate.elevate.

Obiettività neurologicaObiettività neurologica

• Ipotonia (70% dei casi)

• Microcefalia (35-94%)

• Impaccio psicomotorio ( motricità globale e fine, difficoltà nelle prove di coordinazione)

• Convulsioni (25% dei casi)

• Anomalie EEG (57-66% dei casi)

Obiettività neurologicaObiettività neurologica

I soggetti con delezione del gene CREBBP sembrano mostrare un maggior impaccio motorio e difficoltà nella coordinazione .

Studi recenti su modelli animali hanno portato a ipotizzare che la proteina CBP possa avere un ruolo nei processi d’ apprendimento del movimento.

(Oliviera et al 2006, Gàlera et al 2009)

NeuroimagingNeuroimaging

• Microcefalia (35%-94%)

• Ritardo della chiusura della fontanella anteriore (24%)

• Bozze frontali (33%)

• Agenesia del corpo calloso (Jones 1997)

• Malformazione di Dandy- Walker (Bonioli et al

1989,Mazzone et al 1998,Agarwal 2002)

• Anomalie corticali nelle regioni rolandiche che si estendono al vertice con riduzione della sostanza bianca (Sener 1995)

Sviluppo cognitivoSviluppo cognitivo

30 < QI < 79

QI medio = 51 (ritardo mentale di grado medio)

QIP > QIV

QI totale diminuisce con l’aumentare dell’ età. (Diminuisce soprattutto il QI Verbale, anche il QI Performance si riduce ma in modo meno significativo)

Il RM appare più profondo nei soggetti con delezione completa del gene CREBBP

Diversi studi hanno dimostrato come la trascrizione CREBBP dipendente sia implicata nella formazione della memoria a lungo termine. Si è quindi ipotizzato un possibile ruolo del gene nei meccanismi responsabili delle difficoltà cognitive tipiche di questi soggetti (Hallam and Bourtchouladze 2006, Shorry 2008)

Il calo del QI segnalato con l’aumento dell’età non è dovuto non è dovuto ad un deterioramento mentale,ad un deterioramento mentale,

può dipendere invece dai limiti degli studi presenti sino ad ora in

letteratura (spesso datati) che mostrano la difficoltà nel valutare

il livello cognitivo di questi soggetti tenendo conto delle loro

caratteristiche che variano con l’età

infatti con la crescita …infatti con la crescita …

• aumentano le difficoltà attentive

• Aumentano le difficoltà a comprendere compiti verbali sintatticamente più complessi e i concetti astratti

• il loro linguaggio espressivo appare più compromesso di quello interno

(Hennekam et al 1992)

l’importanza di un giusto l’importanza di un giusto strumento …strumento …

La scelta degli strumenti con cui valutare il bambino è fondamentale e determina la successiva buona riuscita della valutazione e dell’intervento.

Una scelta impropria degli strumenti può avere come esito una sottostima delle reali capacità del bambino con conseguente sottostima nella stesura del piano di intervento.

Non è mai possibile avere tutte le risposte attraverso un unico strumento di valutazione; il lavoro con questi bambini richiede flessibilità, inventiva e pratica clinica.

l’importanza di un giusto l’importanza di un giusto strumento …strumento …

Per questi bambini quindi è meglio scegliere uno strumento che tenga conto sia delle difficoltà nella comprensione e nella produzione linguistica sia delle difficoltà attentive che aumentano con l’età …

Quindi strumenti che abbiano una forma breve e che possano essere non verbali affiancati a strumenti indiretti che raccolgano il punto di vista dei genitori

ComportamentoComportamento

Sebbene vi sia una stretta correlazione tra RM e ritardo motorio (< il QI > il RPM),il QI > il RPM),

non si osservano correlazioni tra livello non si osservano correlazioni tra livello cognitivo e competenze comunicative cognitivo e competenze comunicative

e socialie sociali

ComportamentoComportamento

Socievoli e amabili

25% dei casi disturbi del comportamento (Stevens 1990- 1999;Hennekam 1992-2006 ;Taff et al 1998)

ComportamentoComportamento

• 90% dei casi disturbo dell’attenzione• Disturbo del sonno (frequenti risvegli, incubi)

• Scarsa tolleranza al rumore e ai suoni forti (spesso rifiutano i luoghi affollati)

• Resistenza ai cambiamenti• Improvvisi cambi di umore• Scoppi di ira e aggressività• Comportamento oppositivo• Auto ed etero aggressività• Tratti autistici (ritiro e stereotipie)• Obesità

ComportamentoComportamento

Uno Studio più recente ( Gàlera et al 2009) ha evidenziato inoltre:

• Disturbo d’ansia e ansia sociale (anche se non è maggiore rispetto a soggetti con uguale ritardo mentale)

• Stereotipie motorie e movimenti ripetuti(flapping, dondolamenti)che sono più evidenti in soggetti con QI inferiore

• Ottimo contatto e interesse sociale con assenza di caratteristiche compatibili con il disturbo autistico

• No resistenza i cambiamenti e ai suoni forti

ComportamentoComportamento

• Il disturbo attentivo sembra essere più evidente nei soggetti con QI inferiore

• Tale disturbo è descritto dai genitori come uno degli aspetti più “faticosi” da gestire nella vita di tutti i giorni. Il “peso” di tale disturbo dipende da come si ripercuote negativamente sugli aspetti educativi e

comportamentali.

(Gàlera et al 2009)

In età adultaIn età adulta comorbilità psichiatrica (10-76%) comorbilità psichiatrica (10-76%)

• Disturbi dell’umore (mania, ipomania, disturbo bipolare)

• Disturbo Ossessivo Compulsivo • Disturbo da Tic , Sindrome di Tourette

• PDDNOS (disturbi pervasivi non altrimenti specificati)

( Shorry 2008, Levitas and Reid 1998,Hellings 2002)

Non è stata descritta alcuna correlazione tra il grado di Ritardo Mentale e la comorbilità psichiatrica

(Levitas and Reid 1998, Wiley et al 2003)

Sapere qual Sapere qual èè la storia di altri con la la storia di altri con la stessa cosa aiuta clinici e famigliestessa cosa aiuta clinici e famiglie

• Ad interpretare le cose che vediamo • A fare i conti con i limiti e investire sulle

potenzialità• A sapere cosa aspettarsi • A prevenire i momenti critici• Ad anticipare anziché inseguire bisogni e problemi• Ad essere meno soli• A diminuire l’ansia• A parlarne con il bambino

A volte però può essere una trappola che A volte però può essere una trappola che non ci fa vedere il bambino ma solo la non ci fa vedere il bambino ma solo la malattiamalattia

Importanza di una corretta Importanza di una corretta valutazione clinica e follow upvalutazione clinica e follow up

La conoscenza della storia ci guida sul tipo di aspetti su cui porre una maggiore attenzione

nella valutazione e sui tempi in cui è più corretto farlo per poter impostare il piano

riabilitativo e di supporto per il bambino e la sua famiglia all’interno del suo contesto di

vita.

Sappiamo dove guardare …Sappiamo dove guardare …

Sappiamo dove guardare ma non ci Sappiamo dove guardare ma non ci aspettiamo di saper vedere ogni aspettiamo di saper vedere ogni

cosa…cosa…

La valutazione è un lavoro di squadra che La valutazione è un lavoro di squadra che coinvolge gli operatori, il bambino e la sua coinvolge gli operatori, il bambino e la sua famiglia.famiglia.

Serve prima di tutto a condividere il maggior numero di informazioni possibili che riguardano quel bambino, con l’obiettivo di impostare e/o monitorare il piano d’intervento pensato su misura per lui e per la sua

famiglia.

Cosa ci serve cercare?Cosa ci serve cercare?

• Quali sono le aree di forza e di debolezzaaree di forza e di debolezza del bambino(aspetti motori, cognitivi, sensoriali, abilità comunicative)

• Quali sono gli aspetti più critici• Cosa e come sta cambiando nel tempo• Com’è l’ambiente di vita e quali le opportunità o le barriere sia a

casa che a scuola• Che campanelli di allarme ci sono, per come è fatto lui e il suo

contesto, e per questa fase della sua vita• Quali fatiche potrebbero essere evitabili a lui e alla sua famiglia• Quali potrebbero essere gli obiettivi e le priorità importanti per il

suo futuro

L’obiettivo finale è il miglior uso possibile da L’obiettivo finale è il miglior uso possibile da parte del bambino delle sue risorse ai fini della parte del bambino delle sue risorse ai fini della realizzazione di se stesso come personarealizzazione di se stesso come persona

Presa in carico neuropsichiatrica e Presa in carico neuropsichiatrica e follow upfollow up

• Una modalità di valutazione e presa in carico multidisciplinare, integrata e partecipata che permetta un intervento preciso e “su misura” per il bambino e la sua famiglia e che preveda sin dall’inizio una condivisione del piano di lavoro (famiglia co-partner (famiglia co-partner nella curanella cura))

• L’importanza di un follow upfollow up atto a riconoscere in tempo i segnali d’allarme prima che si strutturi un vero problema, affiancato ad una rivalutazione longitudinale degli obiettivi raggiunti e delle funzioni acquisite

Presa in carico e follow up: quali priorità per poi intervenire?

• Serve sapere il prima possibile se sta cominciando un problema

• Serve avere in mente cosa potrebbe diventare nel tempo

• Serve sapere che ci sono altre cose che possono peggiorare il problema, e cercare quindi di diminuirne gli effetti (fattori di rischio)

• Serve supportare da subito la famiglia nel sapere cosa potrebbe fare (la rete dei servizi)

• Serve trasmettere competenze ai contesti di vita per aumentare i fattori protettivi ambientali

Follow Up NeuropsichiatricoFollow Up Neuropsichiatrico

• 0-2 anni trimestrale

• 2-4 anni semestrale

• 4-6 anni annuale

• 6-12 anni semestrale

• 12-18 anni annuale

Follow up: aspetti a cui prestare Follow up: aspetti a cui prestare maggior attenzione in questi maggior attenzione in questi

bambinibambini

• Sviluppo psicomotorio e del linguaggio • Comunicazione ( in entrata e uscita)• Aspetti comportamentali • Disturbo attentivo• Incremento ponderale e obesità• Autonomie personali e sociali• Comorbilità psichiatrica

Intervento riabilitativoIntervento riabilitativo

• Intervento precoce sulla comunicazione in entrata (comprensione) e sostegno alle difficoltà espressive(CAA , libri modificati) (Wiley et al 2003)

• Interventi riabilitativi (fisioterapia psicomotricità, logopedia)

• Interventi educativi sugli apprendimenti

• Interventi occupazionali e psicoeducativi ( sulle autonomie)

• Interventi sulla famiglia ( sostegno psicologico, gruppi di genitori e fratelli)

• Farmacoterapia

Terapia farmacologicaTerapia farmacologica

Dopo il trattamento con antipsicotici:

• Nel 46% dei sogg vengono descritti disturbi extrapiramidali da neurolettici (tremori, acatisia,discinesia)

• Nel 23% dei sogg è stata osservata sindrome maligna da neurolettici (Levitas and Reid 1998)

• E’ stata descritta una buona risposta agli stabilizzanti dell’umore (valproato) (Hellings 2002)

Alla luce della comorbilità psichiatrica e delle reazioni avverse ai neurolettici, è stato postulato un ruolo del sistema dopaminergico , serotoninergico e dopaminergico , serotoninergico e GabaergicoGabaergico

Si è ipotizzato che alterazioni della funzione di CREBBP possano avere un ruolo predisponente alla patologia psichiatrica.

(Levitas and Reid 1998, Wiley et al 2003, Shorry 2008)

Calibrare gli interventiCalibrare gli interventi………………diretti e indirettidiretti e indiretti……

• Non sempre fare tanto è meglio

• Il rischio è inseguire i problemi (non ha senso organizzare gli interventi in base alla somma di cosa non funziona nel bambino)

• L’importante non è quanto fa il bambino nella stanza della terapia, ma come lo fa proprio e lo usa spontaneamente fuori

• E come il fuori lo facilita

Trasmissione di competenze…Trasmissione di competenze…

Se l’importanza della riabilitazione e dell’educazione per il bambino stesso è intuitiva ed evidente, meno scontata è l’importanza di “educare l’ambiente”“educare l’ambiente” alla sua accoglienza, attraverso una vera e propria “trasmissione di competenze specifiche”“trasmissione di competenze specifiche” per adattare l’ambiente alle necessità di quel bambino e della sua famiglia al fine di migliorarne la qualità di vità

E’ molto importante un cambiamento di modello anche relativamente alle modalità di erogazione degli interventi, nella direzione di un approccio partecipato tra i clinici e con i familiari (e quando possibile anche con i ragazzi) all’interno del quale poter definire insieme alla famiglia le priorità e gli obiettivi significativi nel tempo.

CONCLUSIONICONCLUSIONI

Non è necessario avere dei super poteri per effettuare una buona ed efficace presa in carico e follow up.

Ci vuole un buon lavoro di squadra tra i clinici, la famiglia e gli operatori del contesto

di vita al fine di promuovere e supportare la migliore qualità di vita per il bambino e la sua famiglia………..

Grazie a ….Grazie a ….

Unità Disabilità Complessa e Malattie Unità Disabilità Complessa e Malattie RareRare:• Paola Vizziello• Francesca dall’Ara• Claudia Rigamonti• Federico Monti• Eleonora Zanon• Maria Montrone