Il Centro Regionale Campano per la diagnosi e cura della Fibrosi Cistica (FC) è stato istituito nel

2001, con delibera della Giunta Regionale n.1168 del 16 marzo 2001, in riferimento alle

disposizioni della legge 548/93, con potenziamento e ristrutturazione degli spazi e del personale

dedicato. Il Centro è struttura di riferimento specialistico regionale per la diagnosi e cura della

Fibrosi Cistica per l'età evolutiva.

Il documento che indica la mission e gli obiettivi generali del Centro è redatto dal Responsabile

dell'UOS Fibrosi Cistica, condiviso con la Direzione Generale, il Direttore del DAI, con il

personale afferente al Centro, e con la LIFC Campania. E' inserito nel sito web dell'Azienda

Ospedaliera Universitaria.

E' revisionato in caso di modifiche e riproposto

L’Unità Pediatrica del Centro di Riferimento Regionale è collocata:

1. presso il VI piano del Dipartimento assistenziale ad Attività Integrata di Pediatria (DAI)

dell’Azienda Ospedaliera Università di Napoli Federico II (AOU), dove sono ubicati gli spazi

destinati all’attività ambulatoriale e di Day Hospital, nonché gli spazi destinati all’attività delle

figure professionali dedicate all’assistenza dei malati ed una segreteria;

2. presso il V piano di degenza, dove sono ubicate le stanze destinate ai ricoveri.

La struttura rappresenta un punto di riferimento per l'Italia Centro-Meridionale per la diagnosi e

cura dei pazienti affetti da Fibrosi Cistica e da patologie CFTR correlate (sterilità di coppia,

agenesia dei vasi deferenti, pancreatiti croniche, poliposi recidivanti), per pazienti affetti da S.

Schwachman , nonché per l’inquadramento diagnostico di altre patologie respiratorie croniche in

diagnosi differenziale con la FC.

La mission del Centro

Il Centro nasce ed opera in conformità alla Legge 548/93 a favore dei malati di Fibrosi Cistica.

L’Unità Operativa Semplice di Fibrosi Cistica (UOS-FC) si occupa della cura dei pazienti affetti da

Fibrosi Cistica e della ricerca clinica ad essa correlata, così come recita il comma 2 dell’art.3 della

Legge 548/93. In accordo con il programma aziendale per il miglioramento continuo della qualità,

l’UOS-FC si adopera, infatti, affinché l’assistenza, centrata sul paziente, sia:

sicura

Azienda Ospedaliera Universitaria Dipartimento Assistenziale ad Attività Integrata di Pediatria

Direttore Prof. R. Troncone Centro Regionale Fibrosi Cistica

D.R. n.1168 del 16/03/2001

efficace

tempestiva attraverso la diagnosi precoce e l'applicazione dei programmi di screening

neonatale.

Il trattamento della malattia e delle sue complicanze viene effettuato con approccio

multidisciplinare da un team composto da varie figure professionali, specializzate in diversi settori,

con esperienza specifica nella patologia. L’intero team, inoltre, attraverso incontri in ambulatorio e

in reparto quotidiani, promuove la formazione e l'educazione di pazienti e familiari alla gestione

della malattia. Ciascun membro dello staff, altresì, si impegna quotidianamente a fornire un modello

di cura adeguato alle esigenze del singolo paziente e della sua famiglia, nonché professionalmente

aggiornato alla luce delle nuove evidenze scientifiche, sia attraverso motori di ricerca disponibili sia

attraverso una partecipazione attiva a seminari interni ed esterni, corsi di formazione,

convegni/congressi nazionali ed internazionali. Periodicamente (almeno una volta/settimana) il

responsabile dell’UOS-FC organizza riunioni assistenziali e lab-meeting per la revisione della

Letteratura e aggiornamento di protocolli interni secondo le più recenti linee guida, oltrechè per un

aggiornamento dei progetti di ricerca in corso. I membri dello staff sono coinvolti nella

realizzazione di nuovi percorsi terapeutici, al fine di migliorare la qualità di vita dei pazienti e

curare definitivamente la malattia. L’impegno e la qualità delle cure garantite presso il Centro ha

determinato negli anni un azzeramento della migrazione Sud-Nord registrata in passato.

Il Centro Regionale si impegna inoltre ad agevolare l'inserimento sociale, scolastico, lavorativo e

sportivo dei malati di Fibrosi Cistica e a fornire a domicilio le apparecchiature, gli ausilii ed i

presidi sanitari necessari per la terapia continuativa.

Obiettivi del Centro:

L’UOS-FC del Centro si propone i seguenti obiettivi:

a) prevenire la malattia mediante un programma di screening neonatale (istituito con delibera

regionale n. 2283 del 2007) e di diagnosi prenatale della malattia attraverso un sistema

organizzativo istituito presso il CEINGE dell’AOU. Nel programma di prevenzione si

inserisce anche la possibilità di effettuare screening del portatore “a cascata” in presenza di

un caso indice, il counseling genetico per le coppie di portatori sani e per le coppie a rischio

(coppie che richiedono procreazione assistita, riscontro di intestino iperecogeno durante la

gravidanza, ipofertilità maschile e femminile);

b) approfondire con percorso diagnostico mirato i pazienti risultati positivi allo screening

neonatale;

c) prendere in carico il paziente affetto da FC dal momento della diagnosi fino al

conseguimento dell’età adulta ( quando sarà trasferito presso Centro Adulti attraverso un

programma di transizione), con follow-up periodico mediante DH, ambulatori, ricoveri in

regime ordinario o di urgenza, consulenze telefoniche;

d) prevenire e gestire le complicanze correlate alla patologia mediante un approccio

multidisciplinare nella gestione della malattia;

e) curare e migliorare la qualità di vita dei pazienti in carico attraverso un adeguamento

dell’assistenza al paziente, secondo le correnti e più aggiornate linee guida nazionali e

internazionali che sono archiviate presso la sala riunioni del Centro e disponibili per tutti;

f) fornire supporto organizzativo per tutte le certificazioni necessarie per il

trattamento domiciliare ai fini dell'approvvigionamento, da parte delle ASL di

appartenenza dei pazienti, dei farmaci e dei presidi necessari , secondo quanto

recitato dalla Legge 548/93;

g) promuovere l’educazione e l’informazione sanitaria dei pazienti e dei propri familiari per la

cura della malattie e la prevenzione delle complicanze

h) promuovere l’educazione, la formazione e l’informazione sanitaria di operatori sanitari e di

altri stakeholders sul territorio;

i) informare i malati di FC ed i loro familiari dei bisogni di salute e di ricerca mediante

interazione con l’associazione dei pazienti;

j) formare ed aggiornare i membri dello staff mediante periodici seminari di studio;

k) promuovere la ricerca scientifica di base e clinica attraverso l’utilizzo delle risorse

disponibili per migliorare le conoscenze per la cura della malattia FC. La ricerca scientifica

avviene, inoltre, mediante stretta collaborazione con Centri di eccellenza nazionali ed

internazionali al fine di partecipare o promuovere studi multicentrici;

l) programmare il trasferimento del paziente dall’unità pediatrica al Centro REgionale di

Riferimento Unità Adulti ubicato presso la stessa AOU, che condivide con l’Unità

pediatrica gli stessi servizi di radiologia, microbiologia, genetica molecolare, consulenze

specialistiche;

m) gestire pazienti con quadri clinici respiratori e gastrointestinali complessi secondari ad altre

patologie (immunodeficienze, malattie da accumulo, discinesie ciliari, S. di Schwachman

etc.) che richiedono approfondimento clinico-laboratoristico-strumentale e adeguato

approccio terapeutico, provenienti non solo dalle Unità Specialistiche interne del DAI, ma

anche da altri ospedali cittadini e da altre Regioni;

n) promuovere programmi di assistenza a domicilio al fine di ridurre il rischio di infezioni

crociate, per migliorare la qualità di vita del paziente e della sua famiglia;

o) aggiornare il Database CAMILLA per la archiviazione dei dati relativi ai pazienti

regolarmente seguiti in follow-up presso il Centro con periodica elaborazione delle

informazioni raccolte per la migliore definizione clinica del paziente. L’unità pediatrica di

FC aderisce al programma del Registro Italiano di FC presso l’ISS con costante

aggiornamento dei dati clinici ed epidemiologici;

p) formare ed informare gli operatori sanitari del team e territoriali, coinvolti nella prevenzione,

assistenza e riabilitazione dei malati con FC e nella ricerca;

q) sviluppare progetti di ricerca, finalizzati a migliorare le attuali aspettative e la qualità di vita

e a identificare nuove terapie.

In accordo all’articolo 10 della legge 548/93, l’AOU riceve dalla Regione Campania un

finanziamento annuale in base alla consistenza numerica dei pazienti, per sostenere le complesse

attività assistenziali necessarie ai pazienti con FC, le cui funzioni sono regolarmente documentate

ed inviate alla Regione, ed un finanziamento annuale per sostenere l’attività di ricerca secondo le

disposizioni del CIPE condiviso con il Centro di Riferimento Regionale Unità Adulti e con il

Centro di Riferimento Regionale per la diagnostica Molecolare per la Fibrosi Cistica (CEINGE).

Organizzazione del Centro

Organigramma (* personale afferente al Centro da >3 anni)

L’organigramma è redatto dal Responsabile del Centro, condiviso con la Direzione Sanitaria e con

l’Associazione dei pazienti

- Test sudore - Elastasi fecale-steaocrito

CR-FC Unità Pediatrica Responsabile U.O.S.

Prof. Valeria Raia

PediatricaProf. V. Raia Medici Fisioterapisti Dietista

Laboratorio analisi Centralizzato

Radiologia interventistica

Lab. Microbiologia centralizzata

Laboratorio Pediatria Dott.ssa L. Salvadori* Dott. L Rapacciuolo*

Psicologa

Radiologia Centralizzata

Prof. V. Raia * Dott.ssa A. Sepe * Dott.ssa A. Tosco *

Dott.ssa F. De Gregorio *

Dott. P. Buonpensiero *

Dott. A. Di Pasqua *

Dott.ssa

A. Coruzzo *

Dott.ssa

M. Polizzi *

Radiologia Pediatria

Lab. Genetica CEINGE

Rx/ecografia/Es. contrastografici

-TC-RMN RX - Eco- Scintigrafia- MOC

Assistente Sociale

Diagnosi molecolare per conferma diagnosi clinica, test genetico screening neonatale e diagnostica molecolare

Diagnosi prenatale

Diagnosi portatori

Diagnosi gravidanze a rischio

Infermieri

Caposala DH G. Grasso* Caposala reparto: R. Pingi *

A. Abbronzino*/ F. Coppola * R. Vitale*/A. Sepe

Segreteria

Dott.ssa.

C. Laezza*

Dipartimenti afferenti

Direttore del DAI Prof. R. Troncone

Dott.ssa.

M. T. Scalera* (fino a giugno

2014)

Funzionigramma

Il funzionigramma è reso noto a tutti i professionisti del centro. Periodicamente sono aggiornate le

competenze dei singoli membri dello staff.

Prof. Riccardo Troncone: Prof. Ordinario di Pediatria, Direttore del Dipartimento Assistenziale ad

attività integrata di Pediatria

Prof. Valeria Raia: Prof. Associato di Pediatria, Responsabile dell’Unità Operativa Semplice di

Fibrosi Cistica, Responsabile dell’organizzazione dell’attività del CRFC, in accordo con gli

obiettivi di budget concordati con la Direzione Aziendale, e con gli obiettivi espicitati nella Legge

548/93.

Dott.ssa Angela Sepe, specialista in Pediatria, con incarico di specialista ambulatoriale a tempo

indeterminato, dedicata prevalentemente all’assistenza e alla ricerca clinica. Svolge la propria

attività in ambulatorio e DH, programma ed organizza i ricoveri in regime ordinario e di urgenza

dei pazienti affetti da FC, gestisce complicanze e i rapporti con il territorio.

Dott.ssa Antonella Tosco, specialista in Pediatria, dottoranda di ricerca, coordina lo screening

neonatale per la FC, effettua consulenza genetica e assistenza dei pazienti diagnosticati mediante

screening neonatale. In qualità di dottoranda di ricerca coordina numerosi progetti di ricerca clinica

e traslazionale.

Dott.ssa Fabiola De Gregorio, specialista in Pediatria, borsista dello IERFC, collabora all’

attività assistenziale e di ricerca. In particolare, da due anni coordina il progetto di ricerca

“Restoration of CFTR function in patients with cystic fibrosis carrying the CFTR F508del

mutation “ approvato dall’AIFA.

Dott.ssa Caterina Laezza, contrattista a tempo determinato da più di 5 anni, coordina i rapporti

con il territorio. Cura, inoltre, il costante aggiornamento e la verifica del data-base CAMILLA dei

pazienti con FC. Coordina i rapporti con il RIFC.

Dott.ssa Miriam Polizzi, psicologa, volontaria, svolge attività di psicologia clinica e di ricerca da

più di due anni.

Dott.ssa Anna Coruzzo, dietista, strutturata da più di trent’anni, effettua costantemente consulenza

ai pazienti con FC sia in regime di ricovero ordinario che di DH e ambulatorio. E’ disponibile per

consulenze telefoniche .

Dott.ssa Laura Salvadori, biologa, borsista IERFC, effettua test del sudore da più di tre anni tutti i

giorni previa prenotazione ,con una media di 800 test del sudore/anno. Da un anno partecipa

attivamente al progetto di ricerca “Restoration of CFTR function in patients with cystic fibrosis

carrying the CFTR F508del mutation “ approvato dall’AIFA. Attualmente partecipa al programma

CEQ per il test del sudore in collaborazione fra Istituto Superiore di Sanità (ISS), Società Italiana

per lo Studio della Fibrosi Cistica (SIFC), Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche

Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN) e Società Italiana di Biochimica e Biologia

Molecolare Clinica (SIBioC) con l'obiettivo principale di la creare un programma nazionale per

l’assicurazione e la standardizzazione della qualità nell’esecuzione e nell’interpretazione del

risultato del test del sudore per FC.

Dott. Luciano Rapacciuolo, biologo, contrattista a tempo determinato, effettua test di laboratorio

quali breath test, dosaggio di elastasi fecale, steatocrito da più di 5 anni.

Dott. Buonpensiero Paolo, fisioterapista, strutturato, da più di vent’anni svolge attività

specialistica per i malati affetti da Fibrosi Cistica e per i malati afferenti al DAI con patologie

respiratorie secondarie a malattie croniche ( immundeficienze, malattie genetico-metaboliche,

malattie neurologiche). Da numerosi anni è docente del corso di laurea in Fisioterapia, cura

numerose tesi di laurea ed è coordinatore dei tirocini pre-laurea. E' inoltre docente del corso di

broncopneumologia della Scuola di Specializzazione in Pediatria e dell'ADI ( attività didattica

integrativa) per gli studenti di Medicina e Chirurgia.

Dott. Antonio Di Pasqua, fisioterapista, contrattista a tempo determinato da più di tre anni.

Dott. Marco Di Pasqua, fisioterapista, volontario; ha partecipato per due anni al progetto

Vodafone.

Sig.ra Rosa Pingi : vigilatrice d'infanzia con ruolo di infermiera pediatrica con compiti di

coordinamento dell'assistenza generale infermieristica afferente al piano di degenza da più di 5

anni; alla coordinatrice competono in particolare:

- conoscenze approfondite di legislazione sanitaria, sociale, assistenziale, ecc. relative alla

maternità, all’infanzia e al diritto di famiglia;

- conoscenze di legislazione del diritto del lavoro e del ruolo dei sindacati e delle associazioni

di categoria;

- acquisizione di tecniche amministrative e manageriali per dirigere reparti ospedalieri;

- capacità di stabilire rapporti positivi con colleghi, dipendenti e utenti;

- conoscenze di tecnica ed igiene ospedaliera;

- nozioni relative alla riabilitazione ed all’inserimento sociale dell’infanzia;

- nozioni di medicina preventiva applicata all’infanzia.

Sig.ra Grazia Grasso : vigilatrice d'infanzia con ruolo di infermiera pediatrica con compiti di

coordinamento dell'assistenza generale infermieristica afferente al day hospital; alla coordinatrice

competono in particolare:

- conoscenze approfondite di legislazione sanitaria, sociale, assistenziale, ecc. relative alla

maternità, all’infanzia e al diritto di famiglia;

- conoscenze di legislazione del diritto del lavoro e del ruolo dei sindacati e delle associazioni

di categoria;

- acquisizione di tecniche amministrative e manageriali per dirigere reparti ospedalieri;

- capacità di stabilire rapporti positivi con colleghi, dipendenti e utenti;

- conoscenze di tecnica ed igiene ospedaliera;

- nozioni di medicina preventiva applicata all’infanzia.

Sig.ra R. Vitale, A. Abronzino, F. Coppola: vigilatrici d'infanzia con ruolo di infermiere

pediatriche a tempo determinato, da più di tre anni dedicate all'assistenza infermieristica dei

malati di Fibrosi Cistica sia in regime di ricovero che di day hospital.

Sig.ra A. Sepe: vigilatrice d’infanzia, responsabile della gestione delle attrezzature di reparto.

Organizzazione Assistenziale

Orari di apertura del Centro

L’ambulatorio di FC osserva i seguenti orari di apertura: dal lunedì al venerdì dalle 8.00 alle 15.30.

Per prenotazioni di consulenze, visite ambulatoriali e Day Hospital telefonare dalle ore 11 alle ore

13.00

Per consulenza medica telefonare al 081-7463273 dalle ore 11.00 alle ore 15.00

Per rinnovo prescrizioni contattare la Dott.ssa C. Laezza al numero 081-7463273

Per prenotare il test del sudore contattare la Dott.ssa L. Salvadori allo 081-7464405.

Contatti

Telefono (ambulatorio/DH): 081-7463273; Fax 081-7463273/081-5463933

Reparto: 081-7463262 (emilato A); 081-7463266 (emilato B)

Cellulare di reperibilità (attivo nei giorni festivi): 335 7622767

Aspetti alberghieri del Centro

Camere di degenza

Il nostro Centro offre 4 stanze dedicate ai ricoveri ordinari/urgenti ubicate presso il semipiano V

lato B. In tal modo si riesce a garantire, quando necessario, un ricovero con tempi di attesa che non

superano le 48 ore. Per tali pazienti non è prevista una lista di prenotazione ordinaria.

Le camere sono tutte singole con bagno interno. La camera è dotata di letto per accompagnatore.

Dispositivi per lavare le mani e disinfettanti sono presenti in ogni stanza di degenza. Ogni stanza è

dotata di televisione con telecomando monouso. E' disponibile wifi per permettere ai pazienti di

comunicare attraverso computer dedicati.

Spazi ambulatoriali e day service

L’ambulatorio/DH si svolge presso i locali del VI piano dotati di aree di attesa antistanti

l'ambulatorio, di bagni dedicati agli utenti.

Le visite vengono effettuate in due ambulatori distinti, ciascuno dotato di bagno e doccia per il

personale sanitario. Gli ambulatori sono dotati di indicazioni appropriate per garantire la

segregazione temporale e spaziale dei pazienti. In ogni stanza è presente un PC, con postazione

operativa completa.

Gli ambulatori consentono di effettuare prestazioni multidisciplinari.

Le visite ambulatoriali/DH vengono effettuate dal lunedì al venerdì dalle 8.00 alle 15.30.

La cadenza dei controlli ambulatoriali varia in relazione all’età ed alle condizioni cliniche del

paziente. I pazienti vengono visitati in media ogni 3 mesi. I bambini con diagnosi recente o i

pazienti con patologia grave vengono visitati anche mensilmente (quando necessario) e quelli con

fenotipi lievi o FC atipica vengono visitati ogni 3-6 mesi.

Le visite vengono programmate secondo un criterio di segregazione di germi per evitare che la

frequentazione del Centro possa rappresentare occasione di acquisizione di infezioni crociate.

Ciascun paziente accede quindi all’ambulatorio/Day hospital su appuntamento, concordato in una

data compatibile dal punto di vista microbiologico. Ogni visita include un esame clinico di routine,

registrazione dei parametri auxologici, dell’ossimetria, un test di funzionalità polmonare (

spirometria) nei bambini collaboranti, una coltura del campione di escreato o aspirato faringeo

profondo. In occasione di ogni visita la terapia viene rivista e ogni cambiamento del trattamento

ampiamente discusso con il paziente e la famiglia.

In occasione dei controlli periodici in DH e a ricovero i pazienti effettuano controlli clinico-

laboratoristico e strumentali secondo le cadenze previste da protocolli interni. Fanno parte del

monitoraggio clinico esami biochimici, microbiologici, radiologici (radiografie, TAC) e strumentali

(ecografia, pHmetria, endoscopia, mineralometria ossea), eseguiti anch’essi con cadenza regolare;

vengono effettuate consulenze periodiche con il fisioterapista che fornisce o valuta i programmi di

fisioterapia prescritti; vengono forniti supporto psicologico quando richiesto e consulenze

specialistiche quando necessarie (nutrizionale, diabetologica, ORL, chirurgica, ostetrico-

ginecologica, andrologica).

Presso il nostro Centro l’attività assistenziale si articola in periodici ricoveri in regime ordinario e di

day hospital (in media 3-4/die), in visite e prestazioni ambulatoriali di tipo diagnostico, terapeutico

e riabilitativo da parte delle diverse figure professionali dedicate.

Quando necessario, il centro provvede ad organizzare un ricovero o un trattamento per via

endovenosa a domicilio entro 24-48 dal momento della richiesta. Quando possibile, la terapia

antibiotica endovena viene somministrata in ospedale per i primi giorni per poi essere continuata a

casa. Ciò permette un più facile e precoce controllo di eventuali reazioni avverse a farmaco.

Sala d’attesa

E’ presente una saletta d’attesa antistante ciascun ambulatorio dotata di posti a sedere per pazienti e

familiari distanti circa un metro l'uno dall'altro. Ciononostante il paziente viene ricevuto

immediatamente nella sala visita adiacente la saletta d’attesa in cui è stato invitato ad accomodarsi

dopo avere effettuato i prelievi.

Servizi igienici

Esistono contestualmente a ciascun ambulatorio servizi igienici dedicati ai pazienti. Esistono altresì

bagni destinati a portatori di handicap che al bisogno vengono destinati a pazienti con selezionate

colonizzazioni batteriche (Es. BC)

Documentazione Sanitaria

La documentazione sanitaria è in rete per esami di laboratorio ed indagini strumentali

mediante programma aziendale "Order Entry" a cui si accede mediante password in

possesso del personale autorizzato.

Prenotazione visite ambulatoriale, spirometria e walking test mediante programma ziendale

SGP

Archiviazione dati pazienti, previo consenso informato dei genitori in caso di pazienti < 18

anni e del paziente in caso di età > 18 anni.

Afferiscono all’Unità Pediatrica del Centro Regionale FC pazienti di età compresa tra 0 e 18 anni

sin dall’epoca della diagnosi, pazienti affetti da Sindrome di Swachman, pazienti con forme di

bronco pneumopatia cronica in corso di definizione diagnostica.

L’attività assistenziale viene svolta secondo cadenze standardizzate e personalizzate in regime di

Ambulatorio: presso VI piano del Dipartimento di Pediatria (081-746 3273)

DH: presso VI piano del Dipartimento di Pediatria (081-746 3273)

Ricoveri in regime ordinario e di urgenza presso V piano emilato B (081-746 3262)

L’Unità pediatrica del Centro Regionale si avvale di un team multidisciplinare (vedi organigramma

e funzionigramma) composto da personale strutturato e a contratto costituito da medici,

fisioterapisti, dietisti, biologi, psicologi, assistenti sociali, infermieri. Il personale del team, in

continuo aggiornamento, partecipa alla stesura di linee guida interne per il trattamento della FC e

delle. I membri della equipe FC partecipano periodicamente a seminari, corsi di aggiornamento,

congressi nazionali ed internazionali, gruppi di studio FC nazionali e/o europei. Essi stessi, in

numerose occasioni, fungono da risorse per l’educazione, la formazione, lo sviluppo e il sostegno di

altri operatori coinvolti nella cura della FC.

Considerata la complessità della patologia, negli anni è stato necessario costruire e consolidare

collaborazioni con consulenti interni e non al Dipartimento di Pediatria, al fine di gestire al meglio

le specifiche complicanze del paziente con FC. A questo scopo presso il Nostro Dipartimento sono

state istituite e rafforzate negli anni collaborazioni con diverse Unità Operative, in ambito pediatrico

(Radiologia Pediatrica, Diabetologia Pediatrica, Chirurgia Pediatrica, Patologia Neonatale,

Cardiologia Pediatrica, Gastroenterologia) e non (Radiologia e Radiologia Interventistica

Broncopneumologia- Ospedale Monaldi- Otorinolaringoiatria, Ginecologia ed Ostetricia,

Ematologia - Ospedale di Emato-Oncologia Pausilipon), oltre che con i Laboratori di Biochimica

Clinica, di Microbiologia e di Genetica Molecolare (CEINGE).

Test diagnostici di malattia eseguiti presso il Centro

I pazienti afferenti al Centro FC possono eseguire i test diagnostici di malattia in sede o presso

struttura collegata come di seguito riportato:

Esami eseguiti in sede:

- Test del sudore a cura di personale dedicato e formato

- Valutazione funzione pancreatica: elastasi fecale, steatocrito

-Valutazione funzionale respiratoria (spirometria semplice e complessa, test da sforzo

cardiorespiratorio, test del cammino, pulsossimetria, EGA): in sede

- Valutazione metabolica e nutrizionale

- Rx Torace / Rx diretta addome

- Eco addome, tiroide etc

- Cistografia minzionale, urografia

- Studio transito intestinale

- Esami radiologici contrasto grafici

- Endoscopia digestiva

Esami eseguiti presso struttura collegata interna all'Azienda

Analisi genetica di primo, secondo e terzo livello viene eseguita presso il CEINGE

- TC ad alta risoluzione, con e senza m.d.c.

- TC con e senza m.d.c.

- RMN torace/addome, colangio RMN

- Valutazione del metabolismo osseo (DEXA)

- Scintigrafia

- Radiologia interventistica

- Test microbiologici

- Endoscopia ORL

- Endoscopia bronchiale

Team Di Cura

Il team multidisciplinare è composto da personale strutturato e a contratto costituito da medici,

fisioterapisti, dietisti, biologi, psicologi, assistenti sociali, infermieri, assistenti in formazione (vedi

organigramma). Il personale del team, in continuo aggiornamento, partecipa alla stesura di

protocolli/raccomandazioni interne per il trattamento della FC e delle complicanze correlate. Gli

assistenti in formazione svolgono regolarmente attività didattica attraverso la organizzazione di

seminari o la discussione di casi clinici su problematiche inerenti la FC.

Medici (vedi organigramma)

Afferiscono al Centro Specialisti in Pediatria (2 medici strutturati, 2 medici a contratto), 1

specializzando in pediatria in DH/ambulatorio, 1 specializzando in pediatria dedicato all’attività di

reparto. Numericamente il Centro dispone di 1 medico ogni circa 50 pazienti. L’attività clinica si

articola quotidianamente con visite mediche, raccolta anamnesi, gestione delle complicanze,

valutazione, revisione ed interpretazione di esami di laboratorio e strumentali, revisione terapia,

programmazione futuri ricoveri/DH. I medici partecipano attivamente al monitoraggio clinico di

pazienti arruolati in studi clinici di varie fasi. Durante la seconda parte della mattinata i medici

ricevono consultazioni telefoniche da parte dei pazienti gestiti dal centro. Il personale medico

partecipa alla elaborazione di protocolli, di lavori scientifici su riviste nazionali ed internazionali,

nonché all’esecuzione di progetti di ricerca e di trial clinici randomizzati. Con cadenza settimanale

si effettuano riunioni per discussione di “Casi clinici di difficile gestione” in cui sono coinvolti altri

medici della Struttura. Con cadenza mensile il personale dello staff dedicato alla gestione dei

pazienti con FC organizza riunioni intergruppo per la discussione e gestione di problematiche

cliniche di diversa natura.

Infermieri

Il Centro dispone di 1 infermiere competente ogni circa 50 pazienti. Il servizio infermieristico

garantisce la presa in carico del paziente in regime di DH, ambulatorio e ricovero ordinario.

L'ambito di azione dell'infermiere è innanzitutto quello di conoscere il malato e la famiglia negli

aspetti più quotidiani del suo con la malattia. Questa conoscenza favorisce la comunicazione tra

paziente (o familiari) e operatore di cura e rappresenta un requisito indispensabile sin dal momento

della diagnosi. L'adeguarsi a tale conoscenza consentirà di rendere accettabili le tecniche

diagnostiche e gli interventi terapeutici, anche quando questi comportano dolore. L'infermiere è di

solito coinvolto nelle applicazioni delle prescrizioni terapeutiche e di alcune prescrizioni

diagnostiche. E' soprattutto coinvolto nell'educare il paziente e i familiari all'autogestione delle

cure, ma anche nel supporto a renderle vivibili nella quotidianità. Diventa, pertanto, sempre più

cruciale il ruolo dell’infermiere nel rapporto con il paziente cronico per quanto riguarda il proprio

inserimento nella vita scolastica e sociale e nella gestione delle dinamiche della quotidianità.

Presso il nostro Centro l’assistenza viene garantita mediante interazione tra infermiere e gli altri

membri dello staff (medico, fisioterapista, psicologa, dietista). Il personale infermieristico

contribuisce, pertanto, a migliorare le qualità di cura del paziente affetto da FC. L’infermiere,

inoltre, istruisce alla gestione della terapia domiciliare del paziente al fine di ridurre il numero e la

durata dei ricoveri.

Fisioterapisti

L’ambulatorio, insieme al servizio di fisioterapia respiratoria, costituisce un punto di riferimento in

Clinica pediatrica per numerose patologie respiratorie di non semplice definizione diagnostica. I

Fisioterapisti del Centro sono figure altamente qualificate anche per la gestione di pazienti affetti da

malattie-sindromi complesse in cui la patologia respiratoria rappresenta una complicanza di non

secondaria importanza.

L’ambulatorio di fisioterapia è attivo tutti i giorni feriali, con reperibilità full-time (compresi i

giorni festivi).

Dietista

Presso il nostro Centro l’aspetto nutrizionale riceve uno stretto e continuo monitoraggio da parte di

personale dedicato ed ha come unico obiettivo il raggiungimento di uno stato nutrizionale ottimale.

E’ noto che il mantenimento di un normale stato nutrizionale è positivamente associato con una

migliore funzione polmonare e che l’ottenimento di un BMI ottimale come previsto dalle linee

guida è positivamente associato con la sopravvivenza. Per tale motivo garantire una crescita

normale nei bambini e adolescenti e il mantenimento di un BMI normale negli adulti è essenziale.

La dietista collabora strettamente con le altre figure professionali del team al trattamento

multidisciplinare dei disturbi del comportamento alimentare e interagisce quando necessario con le

ASL di residenza dei pazienti per l’avvio di pratiche necessarie per l’erogazione di prodotti

dietetici.

La dietista fornisce un costante rapporto anche tramite contatti telefonici con pazienti e famiglie al

fine di fornire consigli dietetici mirati.

Le strategie del Centro per la gestione nutrizionale dei pazienti è riportata nel rispettivo protocollo.

Ruolo della dietista:

• Educazione/istruzione sui principi nutritivi mediante colloqui individuali con pazienti o

genitori

• Personalizzazione dello schema dietetico raccomandato per fascia di età e nelle varie fasi

della malattia comprensivo del fabbisogno giornaliero dei micronutrienti e macronutrienti

• Anamnesi alimentare, valutazione della dieta e recall alimentare (3-7 giorni) per il calcolo

dell’intake calorico e dell’apporto dei micronutrienti con eventuali correzioni

• Monitoraggio del malassorbimento e successivo eventuale adeguamento del dosaggio degli

estratti pancreatici

• Indicazione all’ utilizzo di moduli semplici o complessi o diete polimeriche in aggiunta alla

dieta abituale

• Eventuale supporto con nutrizione artificiale (enterale o parenterale), con addestramento per

la gestione domiciliare

Psicologi

Il Centro dispone di una psicologa dedicata; i pazienti ed i familiari vengono conosciuti in

occasione della comunicazione di diagnosi.

Microbiologo Clinico

È presente presso il Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Molecolare (UOC di

microbiologia Clinica) un settore specifico per lo studio e la ricerca di germi emergenti

nella Fibrosi Cistica. Il microbiologo Clinico effettua:

- procedure microbiologiche per l’identificazione dei batteri e determinazione della loro sensibilità

ai diversi antibiotici

- determinazione della minima concentrazione inibente (MIC) degli antibiotici verso i batteri multi

resistenti

- sinergismo

- identificazione mediante biologia molecolare di Micobatteri a rapida crescita (es. Mycobacterium

abscessus complex)

- sierotipizzazione dei ceppi di Streptococcus pneumoniae isolati dalle basse vie aeree;

-genotipizzazione di diversi microrganismi isolati dalle basse vie respiratorie per valutarne la

possibile correlazione genetica (Rep- PCR);

- identificazione di miceti

Assistente sociale nella FC

Fino al primo semestre del 2014 il Centro disponeva di una assistente sociale che

- garantiva il sostegno per i bisogni concreti ed emotivi dei pazienti e delle famiglie

- forniva supporto in momenti specifici (diagnosi, eventuale aggravamento clinico, difficoltà

relazionali, necessità di trapianto, morte).

- fungeva da ponte tra ospedale e territorio, stabilendo quando possibile, rapporti con i servizi

sociali presenti sul territorio ( Comune, Regione, scuole).

- illustrava alle famiglie il sistema di indennità

Consulenti disponibili con competenze specifiche

Sono assicurate le prestazioni di tutti i consulenti elencati, in sede o presso Struttura collegata al

Centro.

In particolare:

Consulente ORL

La consulenza Otorinolaringoiatrica (ORL) viene attuata in un ambulatorio specialistico dedicato di

secondo livello che si svolge previa prenotazione presso gli ambulatori dell’Ospedale Monaldi.

La collaborazione con l’Ospedale Monaldi rappresenta un'attività di eccellenza del Centro per le

competenze mediche e per l’elevata raffinatezza degli strumenti e delle tecniche chirurgiche messe

a disposizione per i pazienti pediatrici affetti da FC. La stretta collaborazione tra ORL e le altre

figure del team multidisciplinare (pediatra, fisioterapista) consente di ottimizzare il decorso post-

operatorio del paziente con FC.

Consulente Diabetologo/Endocrinologo

Il Centro Pediatrico di FC è fornito di un consulente diabetologo, come raccomandato dalle linee

guida internazionali in modo da garantire un attento monitoraggio della tolleranza al glucosio. Tutti

i nostri pazienti in regolare follow-up annualmente (ogni sei mesi quando necessario) dall’età di

almeno 6 anni effettuano in regime di Day Hospital un test da carico orale di glucosio i cui dati

vanno sempre commentati, alla luce di altri parametri clinico-laboratoristici, con personale

specializzato. Il ruolo del consulente diabetologo consiste nel controllo del quadro glicometabolico

e lipidico di tutti i pazienti con intolleranza al glucosio e loro follow-up, monitoraggio delle

complicanze micro e macrovascolari nei pazienti diabetici, nonchè degli episodi ipoglicemici.

Consulente genetista

Nell’ambito dell’attività assistenziale svolta presso l’unità Pediatrica del Centro, ai genitori dei

pazienti con FC viene fornita consulenza genetica mirata all’illustrazione dei rischi di trasmissione

della malattia e delle possibili opzioni procreative disponibili presso il Centro. Viene proposto lo

screening di portatore ai familiari dei genitori dei nostri piccoli pazienti.

Nel corso della consulenza genetica è utile sottolineare le modalità gli trasmissione della malattia e

l’importanza dell’analisi molecolare quale unico mezzo per l’identificazione dei portatori sani. I

familiari del paziente affetto devono essere informati sull’importanza di divulgare ai consanguinei

l’informazione del rischio di portatore della malattia e dell'importanza di effettuare l’analisi

molecolare.

La Consulenza genetica è offerta a:

- singoli o coppie inviate da Centri per la cura della sterilità con analisi molecolare risultata positiva

per diagnosi di portatore (prescritta dal ginecologo/andrologo)

- coppie in gravidanza con familiarità per FC

- Adulti affetti da forme atipiche

Consulente Ginecologo/Diagnosi Prenatale (Prof. Martinelli)

Diagnosi prenatale

In corso di gravidanza una coppia costituita da due portatori può avere a disposizione l'’indagine

molecolare prenatale. Presso la nostra Azienda è disponibile un Servizio di Diagnosi Prenatale per

gravidanze a rischio (Responsabile Prof. Pasquale Martinelli)

Screening neonatale

In seguito alla delibera N.2283 del 30 dicembre 2006, dal 2008 il Centro FC della Regione

Campania partecipa al progetto pilota dello screening neonatale della FC. Da gennaio 2014 lo

screening è stato esteso a tutti i nuovi nati e a tutti i punti nascita della Regione Campania.

Lo screening viene effettuato presso il Centro screening dell’Ospedale Annunziata. La

determinazione della tripsina immunoreattiva è stata integrata con il test genetico, che utilizza un

pannello molecolare a 56 mutazioni. Le analisi molecolari sono eseguite presso il Laboratorio di

Genetica Molecolare (CEINGE).

Ogni bambino inviato al Centro per positività allo screening neonatale viene inserito in un percorso

strutturato alla conferma diagnostica e di presa in carico.

Metodologia dello screening neonatale:

- Praticato previa firma di consenso informato da parte di entrambi i genitori del neonato a

cura dei Sanitari del punto nascita

- Effettuato mediante dosaggio della tripsina immunoreattiva (enzima pancreatico necessario

per digerire le proteine assunte con la dieta) (IRT) su gocce di sangue raccolto su Guthrie

card, (la stessa utilizzata anche per lo screening neonatale dell’ ipotiroidismo congenito e

della fenilchetonuria).

- Se IRT > 48 il punto nascita richiama il paziente entro il 20° giorno di vita del neonato, per

effettuare il secondo dosaggio di tripsinogeno.

- Se la tripsina si conferma elevata si avvia l’analisi genetica di I livello presso il CEINGE,

sullo stesso cartoncino utilizzato per il dosaggio del tripsinogeno immunoreattivo, per la

ricerca delle 56 mutazioni più frequenti.

- Se l’analisi genetica di I livello evidenzia la presenza di mutazioni (omozigosi/eterozigosi) il

CEINGE provvede ad informare i medici del Centro di cura per la FC che provvederanno a

richiamare il paziente per approfondimenti diagnostico; tale approfondimento prevede

l’esecuzione del test del sudore e l’analisi genetica con sequenziamento. Ove necessario

viene praticata un’indagine molecolare ai genitori del paziente per chiarire lo stato in cis o in

trans delle mutazioni riscontrate.

Le ragioni di un programma per lo screening neonatale per la fibrosi cistica (FC) sono basate sulla

possibilità di identificare precocemente questa malattia con il vantaggio di avviare un programma di

cura prima che si manifestino sintomi evidenti o complicanze irreversibili, come ampiamente

documentato dai dati della Letteratura.

In ogni caso di paziente con sospetto di Fibrosi Cistica per sintomatologia suggestiva o per test del

sudore positivo viene sempre richiesta l’analisi genetica con relativa consulenza genetica.

L’analisi molecolare del gene CFTR prevede 2 livelli di analisi:

• 1° livello: analisi delle 57 mutazioni più frequenti mediante tecnica Reverse Dot Blot (RDB);tale

tecnica permette di evidenziare circa l’di 87% dei cromosomi CF in pazienti delle regioni del Sud-

Italia (Campania, Basilicata, Molise e Puglia).

• 2° livello: mediante l’impiego di specifiche copie di primer vengono amplificati e quindi

sequenziati (procedura di Sanger e sequenziamento automatico) i 27 esoni del gene “CFTR”. Tale

metodica permette l’identificazione di qualunque variazione di sequenza (mutazioni missense,

nonsense, frameshift) presente nelle regioni analizzate e non evidenziabile con la RDB; ricerca di

estesi riarrangiamenti (delezioni/duplicazioni) a carico di ampie porzioni del gene mediante tecnica

MLPA (Multiplex Ligation Probe Assay), che utilizza sonde specifiche per le singole regioni

codificanti del gene CFTR. Tale metodica permette di evidenziare circa l’di 87% dei cromosomi CF

in pazienti delle regioni del Sud-Italia (Campania, Basilicata, Molise e Puglia) e circa il 90% dei

cromosomi CF in pazienti di altre regioni italiane.

E’ disponibile un protocollo scritto di indagine per sospetta FC. Dall’introduzione dello screening

nella regione Campania nel II semestre del 2008 le diagnosi per sintomi stanno progressivamente

riducendosi. Rimane però alta l’attenzione nei confronti di tutti i casi di bambini che giungono al

nostro Centro inviati da pediatri di libera scelta o da altre strutture ospedaliere con sospetto di FC.

In questi casi è disponibile, conosciuto e applicato un protocollo scritto di indagine per sospetta FC.

Ricerca

Grazie alla assegnazione alla Regione Campania di fondi per la ricerca predisposti secondo quanto

recitato dalla Legge 548/93 il Nostro Dipartimento predispone studi di ricerca clinica monocentrica

o multicentrica, in collaborazione con diversi Centri FC italiani partecipando alla selezione di

diversi progetti finanziati dalla Fondazione della Fibrosi Cistica. Sono attive collaborazioni di

ricerca con vari Centri di eccellenza a livello nazionale e internazionale. Il personale del Centro

partecipa a network nazionali e internazionali, soprattutto all’interno della Società Italiana Fibrosi

Cistica (SIFC). Attiva è anche la ricerca clinica e di laboratorio svolta in collaborazione con altri

gruppi di lavoro ,anche nell’ambito di altre Società Scientifiche.

Il nostro gruppo ha partecipato e partecipa attivamente a trial clinici che esplorano varie aree

terapeutiche della Fibrosi Cistica come si evince dalla figura 1.

Inoltre, in qualità di Professore Associato di Pediatria, la responsabile del Centro Prof. Valeria Raia

ha partecipato in qualità di Coordinatore/Principal Investigator a numerosi progetti di ricerca

finanziati dal MIUR.

Da circa 3 anni Il Centro collabora con l'Istituto Europeo di Ricerca per la Fibrosi Cistica (IERFC)

per la identificazione di nuove molecole in grado di recuperare la funzione della proteina CFTR

secondo un modello di tipo traslazionale.

Fig. 1 Pipeline