Algoritmi Diagnostici delle Anemie -...
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Algoritmi Diagnostici delle Anemie
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Algoritmi Diagnostici delle
Anemie
Algoritmi Diagnostici delle AnemieAlgoritmi Diagnostici delle Anemiedati di letteratura dati di letteratura …………
Algoritmi Diagnostici delle Algoritmi Diagnostici delle Anemie Anemie oggioggi……....
• Epidemiologia: prevalenza/Politiche sanitarie (costi)/outcome .
• Progresso tecnologico e scientifico: es. nuovi parametri eritrocitari e reticolocitari, risultati di studi molecolari e di espressione genica.
• Obiettivi di Appropriatezza.
• Revisione e consolidamento metodologico nel dosaggio dei biomarcatori classici, nuovi o « semi-nuovi».
Età
Pre.Scol
♀ + G
♀
Test a disposizione Test a disposizione Emocromo completo (CBC+DIFF) compreso il conteggio dei Reticolociti (RET) con frazioni maturative e parametri aggiuntivi quali ad esempio:% Emazie (RBC) Ipo o Ipercromiche; % RBC Micro o Macrocitici; Contenuto di Emoglobina (HGB) dei RET ecc.
Biomarcatori del metabolismo del ferro con le seguenti possibili determinazione :•Ferro (Fe)•Ferritina •Trasferrina (Tf)•Trasferrina capacità ferro legante (TIBC)•Recettore solubile trasferrina (sTfR)•Ratio sTfR/log Ferritina•Epcidina•Proteina c-Reattiva
……Biomarcatori di emolisi:•Aptoglobina•Lattico deidrogenasi (LDH)•Bilirubina
…Altri test:•Eritropoietina•Dosaggio G6PD e PK•Adenosin Deaminasi (ADA)•Test di Coombs diretto ed indiretto•H.P.L.C. Emoglobine •Test di falcizzazione•Resistenze Osmotiche glob.•Puntato/Biopsia midollare•Citofluorimetria•Analisi genetica molecolare •Analisi Citogenetica •Studio dell’espressione genica
Valutazione morfologica delle Emazie su striscio di sangue periferico
……Altri Biomarcatori:•Vitamina B12•Acido folico•Omocisteina
Biomarcatori del metabolismo del ferro con le seguenti possibili determinazione :•Ferro (Fe)•Ferritina •Trasferrina (Tf)•Trasferrina capacità ferro legante (TIBC)•Recettore solubile trasferrina(sTfR)•Ratio sTfR/log Ferritina•Epcidina•Ferro midollare•Zinco protoporfirina•Protoporfirina eritrocitaria
•• EmazieEmazie (RBC) (RBC) •• Emoglobina (HGB)Emoglobina (HGB)•• Ematocrito (HCT)Ematocrito (HCT)•• MCV: MCV: Volume Corpuscolare Medio delle Emazie•• MCH: MCH: Contenuto Medio di HGB delle Emazie
(HGB/nRBC= MCH)•• MCHC: MCHC: Concentrazione Media di HGB delle Emazie
(HGB/HCT * 100 = MCHC)•• (RDW(RDW: Ampiezza di distribuzione delle Emazie ))•• Piastrine (PLT)Piastrine (PLT)•• Leucociti Totali (WBC)Leucociti Totali (WBC)•• Formula Leucocitaria: Formula Leucocitaria: in valore assoluto (e
percento)
Emocromo punto di inizio di tutti gli Algoritmi Emocromo punto di inizio di tutti gli Algoritmi Diagnostici delle Anemie Diagnostici delle Anemie
•• ReticolocitiReticolociti (RET) e relative classi (RET) e relative classi maturativematurative
Il traguardo oggi raggiunto
dell’automazione su larga scala è stato
fornire
LL’’esame Emocromocitometrico esame Emocromocitometrico
Completo Completo
(con Formula Leucocitaria e conteggio
e differenziazione dei Reticolociti)
con risultati «robusti» in tempi rapidie costi contenuti.
Oggi l’emocromo è di fatto un profilo analitico completo
utile per la valutazione dell’omeostasi dell’emopoiesi e/o
l’identificazione di eventuali alterazioni.
ReticolocitiReticolociti e e CaratteristicheCaratteristiche
Rispetto alle Emazie:• Forma irregolare, lobulare e di
volume superiore di circa il 20%.• Maggiore motilità, minore
deformabilità, maggiore adesività.• Biochimicamente più attivi. • Concentrazione di HgB <15%.
• Concentrazione nel sangue perifericoproporzionale all’intensitàdell’eritropoiesi midollare.
• Contenuto in granuli (RNA ribosomiale) inversamenteproporzionale al loro grado dimaturazione.
I I ReticolocitiReticolociti: utilit: utilit àà diagnosticadiagnostica
• nel monitoraggio dell’eritropoiesi
• nel monitoraggio della terapia antianemica
• nel controllo della rigenerazione midollare
• inquadramento anemia
Emopoiesi la storia: un
racconto lungo 120 giorni
•• EmazieEmazie (RBC) (RBC) •• Emoglobina (HGB)Emoglobina (HGB)•• Ematocrito (HCT)Ematocrito (HCT)•• MCV: MCV: Volume Corpuscolare
Medio delle Emazie•• MCH: MCH: Contenuto Medio di HGB
delle Emazie (HGB/nRBC= MCH)•• MCHC: MCHC: Concentrazione Media di
HGB delle Emazie (HGB/HCT * 100 = MCHC)
•• RDWRDW: Ampiezza di distribuzionedelle Emazie
•• HYPOHYPO--HeHe: : %emazie ipocromiche•• HYPERHYPER--HeHe:: % emazie Iper
cromiche•• MicroRMicroR : : % emazie mirocitiche•• MacroRMacroR : : % emazie marocitich•• FRC: FRC: % Frammenti eritrocitari
Emopoiesi la storia: un
racconto lungo 120 giorni
Emopoiesi un’istantanea:
ora adesso!
•• ReticolocitiReticolociti (RET) # e %(RET) # e %((Valori normali (4-6aa)Differenziazione delle Frazioni
Reticolocitarie
•• LRF: LRF: reticolociti maturi (85-98%)•• MFR: MFR: reticolociti maturità
intermedia (2-14%)•• HFR: HFR: reticolociti a bassa
maturità (0-3%)•• IRF: IRF: Frazione dei Reticolociti
Immaturi (IRF= MRF+HRF);
•• RETRET--HeHe: : Contenuto di Emoglobina dei
reticolociti (28.5-34.5 /pg)
Bignami dei Bignami dei ReticolocitiReticolociti ::
•Conteggio reticolocitarioaumentato o normale , e IRF basso …. Eritropoiesi in «rallentamento»• Conteggio reticolocitarionormale o basso, e IRF alto…. Eritropoiesi in « attivazione»• RET-He basso…… metabolismo del ferro in rallentamento
RDW
• Gli eritroblasti sono normalmente assenti nelsangue periferico
• L’identificazione di eritroblasti in circolo rivesteparticolare importanza clinica e diagnostica in quanto indice di patologia ematologica principale o secondaria
• Studi recenti hanno dimostrato un loro valore prognostico anche in pazienti ricoverati in unità di terapia intensiva: un aumento di NRBC è associato ad un alto rischio di mortalità
Eritroblasti (NRBC)Eritroblasti (NRBC)
Caso 1: Anemia Microcitica Ipocromica. Anemia ferro carenziale
Caso 2: Anemia Normocitica, Normocromica. Eritoblastopenia transitoria dell’età pediatrica
Caso 3: Anemia Macrocitica Normocromica. Anemia da Carenza di Vitamina B12
Appropriatezza….. «Grado con cui la conoscenza e le tecniche
disponibili sono usate bene o male nel trattamento delle malattie e nel raggiungimento della salute » …..
(Avedis Donabedian, 1973)
• Efficacia : 1)“efficacia nella pratica clinica” (effectiveness), espressa come “grado in cui i miglioramenti di salute raggiungibili sono effettivamente raggiunti” e 2)“efficacia teorica”(efficacy), “l’abilità della scienza e della tecnologia sanitaria di produrre miglioramenti nella salute quando usate nelle condizioni più favorevoli”.
• Efficienza: considera il rapporto tra risorse impiegate e intervento erogato, considerando anche le modalità di applicazione delle risorse.
• Equità: la capacità del sistema di rispondere ai bisogni di gruppi e singole persone, sulla base dei possibili benefici, indipendentemente da fattori quali l’età, l’etnia, il genere, la disabilità, il livello socioeconomico e la scolarità.
• Coerenza ai principi etici
• Approccio alla salute individuale o alla popolazione
• Preferenze dei singoli individui, della comunità o de lla società
Il riferimento all’ Evidence Based Laboratory Medicine (EB LM) e linee guida da essa derivate determina un’essenziale conseg uenza nella
valutazione dell’appropriatezza: essa non può essereintesa solo come eccesso di richieste e prestazioni ( overuse ), ma
anche come sottoutilizzo ( underuse ) e mal utilizzo ( misuse).
Concetto di Appropriatezza applicato alla Medicina di Laboratorio
…… Un test è appropriato quando il risultato
fornisce una risposta al quesito clinico e mette
in grado il medico di prendere una decisione o
intraprendere un’azione che porta beneficio al
paziente …..
COME CONIUGARE IL
BRAIN TO BRAIN LOOP CONCEPT
AGLI ALGORITMI
DIAGNOSTICI DELLE
ANEMIE ?
…….. Gli Algoritmi Diagnostici .. Gli Algoritmi Diagnostici delle Anemie rispondono al delle Anemie rispondono al bisogno di appropriatezza?bisogno di appropriatezza?
Perch è anche se concordati con il clinico e applicati, spesso non rispondono alla necessitàdi dinamicità che questi percorsi richiedono (più
prelievi successivi) e soprattutto non rispondono a questo requisito:
«…. fornito nei modi e nei tempi adeguati…..»
NO
……ll ’’unica proposta utile unica proposta utile èè ll ’’ implementazione di implementazione di algoritmi algoritmi ««riflessiviriflessivi »» condivisi con il clinico, ma attuati condivisi con il clinico, ma attuati
dallo Specialista di Medicina di Laboratoriodallo Specialista di Medicina di Laboratorio
Progetto Emocromo Reflex Progetto Emocromo Reflex 1) Quesito clinico per sospetto di anemia e breve anamnesi.
2) Richiesta emocromo completo compreso il conteggio dei reticolociti e valutazione morfologica del sangue periferico.
3) Campioni di siero/plasma per completare il primo livello di valutazione in funzione degli esiti: •del emocromo, dell’analisi reticolocitaria e della revisione microscopica.• del protocollo concordato
ConclusioniConclusioni
