PRINCIPI DI GENETICA ED EPIGENETICAlombardia.ordinebiologi.it/wp-content/uploads/2020/06/... ·...

Post on 22-Jul-2020

3 views 0 download

Transcript of PRINCIPI DI GENETICA ED EPIGENETICAlombardia.ordinebiologi.it/wp-content/uploads/2020/06/... ·...

IL BIOLOGO NEL MONDO DEL LAVORO ALCUNI TEMI NELL’ESERCIZIO DELLA PROFESSIONE

PREPARAZIONE ALL’ESAME DI STATO PER L’ABILITAZIONE

ALLA PROFESSIONE DI BIOLOGO (Sez.A-Sez.B)

PRINCIPI DI GENETICA ED EPIGENETICA

Dott.ssa Vanessa Veronica Lomazzi

INTRODUZIONE

• Il Codice genetico

• Il Controllo epigenetico della trascrizione genica

• Modifiche post-traduzionali

LA GENETICA E L’EPIGENETICA NELLA PROFESSIONE DEL BIOLOGO

• Ambiti di applicazione della Genetica

• Epigenetica in ambito clinico e farmacologico

• Epigenetica e Nutrizione

CONCLUSIONE

• Il futuro della Biologia: tra genetica ed epigenetica

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

Argomenti del corso:

2

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

INTRODUZIONE AL CORSO

3

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

L’INFORMAZIONE GENETICA

Il DNA è la molecola ereditaria depositaria dell’informazione genetica di un organismo.

Il DNA è un polimero organico a doppia catena i cui monomeri sono chiamati nucleotidi.

4

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

LA STRUTTURA DEL DNA

La struttura del DNA è statascoperta da Watson e Cricknel 1953.

5

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

LA STRUTTURA DEL DNA

Il DNA è costituito da due catene nucleotidichecomplementari antiparallele che si avvolgonolungo lo stesso asse a formare una doppia elicadestrordsa.

6

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

LA STRUTTURA DEL DNA

7

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

IL CODICE GENETICO

DNA

RNA

PROTEIN

Una parte del genoma viene trascritta in mRNA, ilquale guida la sintesi di polipeptidi.

8

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

IL CODICE GENETICO

I quattro nucleotidi possono essereparagonati agli elementi di unalfabeto a quattro lettere le cuiparole devono essere tradotte in unlinguaggio differente (aminoacidi).

La chiave che consente didecodificare i messaggi viene definitocodice genetico.

9

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

IL CODICE GENETICO

• Dei 64 codoni, 61 triplettecodificano aminoacidi.

• Dei 64 codoni, 3 sono di STOP(UAA, UAG, UAG).

• Il codice genetico non è ambiguo.

10

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

IL CODICE GENETICO

• Il codice genetico è degeneratoo ad eccezione della Metionina (AUG) e

del Triptofano (UGG)

• Il codice genetico è universale (tutte lespecie usano lo stesso codice).

11

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

LE MUTAZIONI

12

Le mutazioni sono cambiamenti permanenti nella sequenza del DNA.

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

REGOLAZIONE DELL’ESPRESSIONE GENICA

L’espressione genica è il processo attraverso ilquale un gene esercita il suo effetto sullacellula, e quindi sull’intero organismo,attraverso la trascrizione della sequenza diDNA in una molecola di RNA e, di seguito, conla traduzione nella proteina corrispondente.

13

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

REGOLAZIONE DELL’ESPRESSIONE GENICA

14

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

REGOLAZIONE DELL’ESPRESSIONE GENICA

• Trascrizione• Modifiche post-trascrizionali• Degradazione dell’mRNA• Traduzione• Modifiche post-traduzionali• Degradazione proteica• Localizzazione e trasporto

• Controllo epigenetico

15

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

MODIFICHE POST-TRADUZIONALI

16

Una modificazione post traduzionale è lamodificazione chimica di una proteina in seguito allasua traduzione.

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

MODIFICHE POST-TRADUZIONALI

17

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

L’EPIGENETICA

Il termine epigenetica è stato coniato nel 1942 dalla fusione delleparole genetica ed epigenesi.

La branca della scienza che studia le “mutazioni genetiche disuperficie”, cioè quelle che non alterano la composizione del DNA veroe proprio, ma che condizionano l’espressione dei geni.

18

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

IL CONTROLLO EPIGENETICO DELL’ESPRESSIONE GENICA

19

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

IL CONTROLLO EPIGENETICO

20

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

L’ORGANIZZAZIONE DEL DNA

21

Modificazioni istoniche

Metilazione del DNA

RNA non codificanti

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

IL CONTROLLO EPIGENETICO

22

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

EPIGENTICA E CANCRO

23

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

LA GENETICA E L’EPIGENETICA NELLA PROFESSIONE DEL BIOLOGO

24

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

BIOLOGIA SANITARIA

Il mio percorso:

Ricerca scientifica in ambito aziendale (BIOLOGIA MOLECOLARE)

BIOLOGIA APPLICATA ALLA RICERCA

BIOMEDICA

Attività didattica

Ricerca scientifica in ambito universitario (EPIGENETICA E CANCRO)

Attività didattica, coordinamento, relatore progetti

scientifici

25

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

Il mio percorso:

Attività didattica e di coordinamento clinico e didattico

NUTRIZIONE CLINICA E PREVENTIVA

Biologa Nutrizionista

IL BIOLOGO PUO’ ESERCITARE IN TANTI AMBITI

PROFESSIONALIESAME DI STATO PER L’ABILITAZIONE

PROFESSIONALE

Ruoli di direzione scientifica

26

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

Il Biologo nel mondo del lavoro

GENETICA

Il Biologo è un professionista che si occupa a diverso titolo di studiare eanalizzare i processi e i meccanismi fondamentali alla base della vita intutte le sue forme.

Studia quindi gli organismi viventi nella loro struttura e nel loro sviluppo eapplica i risultati dei suoi studi a diversi ambiti dell’industria,dell’agricoltura e della ricerca.

All’interno della biologia esistono numerose specializzazioni, ognunadelle quali prende in considerazione un livello specifico dei processi vitali.

27

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

Il Biologo nel mondo del lavoro

• il biologo clinico,

• il biologo molecolare,

• il biologo ambientale,

• il microbiologo,

• il biochimico,

• il biologo nutrizionista,

• il biotecnologo,

28

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

AMBITI DI APPLICAZIONE DELLA GENETICA

29

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

AMBITI DI APPLICAZIONE DELLA GENETICA

Il sequenziamento completo del genoma consente l’analisi degli organismiin termini di organizzazione, espressione ed interazione dei genomi.

La genomica aiuta a comprendere il contesto genetico e come i networkgenici con cui un gene interagisce possano modulare la sua attività.

30

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

AMBITI DI APPLICAZIONE DELLA GENETICA

• Diagnosi patologica

31

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

AMBITI DI APPLICAZIONE DELLA GENETICA

• Genetica prenatale

32

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

AMBITI DI APPLICAZIONE DELLA GENETICA

• La genetica forense

33

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

GENETICA, EPIGENETICA E CANCRO

34

Chen et al., 2014

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

EPIGENTICA IN CLINICA

35

• Malattie neurodegenerative

• Disturbi psichiatrici

• Disturbi post-traumatici da stress

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

EPIGENTICA IN CLINICA E FARMACOLOGIA

• Interventi sulla regolazione epigenetica nelle malattie

• Farmaci epigenetici

36

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

AMBITI DI APPLICAZIONE DELL’EPIGENETICA

37

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

EPIGENETICA E NUTRIZIONE

L’epigenetica nutrizionale studia gli effetti che i diversi nutrienti contenuti negli alimenti

possono avere nei confronti del DNA attraverso modifiche della loro espressione.

38

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

EPIGENETICA E NUTRIZIONE

• L’esposizione a particolari nutrienti durante lo sviluppo possa“programmare” a lungo termine la salute ed il benessere delbambino e avere effetti permanenti sull’espressione genicadell’individuo.

• La regolazione epigenetica influisce anche sull’adulto sull’espressionedei geni che contribuiscono allo sviluppo di patologie quali adesempio l’obesità, l’ipertensione, l’ipercolesterolemia e alcune formetumorali.

39

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

EPIGENETICA E NUTRIZIONE

40

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

CONCLUSIONE

41

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

IL FUTURO DELLA BIOLOGIA: TRA GENETICA ED EPIGENETICA

42

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

Il Biologo nel mondo del lavoro

43

In considerazione dell’ampissimo spettro delle competenze del biologoe dei suoi ambiti di riferimento, all’interno del mondo del lavoro puòtrovare occupazione in diversi settori.

Rapporto dell’Ordine Nazionale dei Biologi:http://www.onb.it/wp-content/uploads/2013/11/2013_10_28_vademecum-laurendi.pdf

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

CONTATTI

www.nutrizionistasalute.it

info@nutrizionistasalute.it

+39 351 9490796

44

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

GRAZIE A VOI PER L’ATTENZIONE

…e in bocca al lupo per il vostro futuro professionale!

Ringrazio:

Sen. Vincenzo D’Anna

Dott. Andrea Craveri

45

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

BIBLIOGRAFIA

46

Ordine dei Biologi www.onb.it

L’esame di Stato per Biologi, 2019, Stefania Sartoris

T. Jenuwein, C.D. Allis, Translating the histone code, «Science», 2001, 293, 5532, pp. 1074-79;

O.J. Rando, Daddy issues: paternal effects on phenotype, «Cell», 2012, 151, 4, pp. 702-08;

B.G. Dias, K.J. Ressler, Parental olfactory experience influences behavior and neural structure in subsequentgenerations, «Nature neuroscience», 2014, 17, pp. 89-96;

D.F. Jarosz, J.C.S. Brown, G.A. Walker et al., Cross-kingdom chemical communication drives a heritable, mutuallybeneficial prion-based transformation of metabolism, «Cell», 2014, 158, 8, pp. 1083-93;

A. Sánchez Alvarado, S. Yamanaka, Rethinking differentiation: stem cells, regeneration, and plasticity, «Cell», 2014, 157, 1, pp. 110-19.

Bannister, Kouzarides 2005: Bannister, Andrew J. - Kouzarides, Tony, Reversing histone methylation,

"Nature", 436,

2005, pp. 1103-1106.

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

BIBLIOGRAFIA

47

Fan 2003: Fan, Heng-Yu e altri, Distinct strategies to make nucleosomal DNA accessible, "Molecular cell",

11, 2003, pp. 1311-1322.

Guasconi, Ait-Si-Ali 2004: Guasconi, Valentina - Ait-Si-Ali, Slimane, Chromatin dynamics and cancer,

"Cancer biology and therapy", 3, 2004, pp. 825-830.

Hansen 2002: Hansen, Jeffrey C., Conformational dynamics of the chromatin fiber in solution: determinants,

mechanisms, and functions, "Annual review of biophysics and biomolecular structure", 31, 2002, pp. 361-

392.

Kamakaka, Biggins 2005: Kamakaka, Rohinton T. - Biggins, Sue, Histone variants: deviants?, "Genes and

development", 19, 2005, pp. 295- 310.

Jenuwein, Allis 2001: Jenuwein, Thomas - Allis, C. David, Translating the histone code, "Science", 293,

2001, pp. 1074-1080.

Jiang 2004: Jiang, Yong-hui - Bressler, Jan - Beaudet, Arthur L., Epigenetics and human disease, "Annual

review of genomics and human genetics", 5, 2004, pp. 479-510.

Dott.ssa Vanessa Lomazzi - Principi di genetica ed epigenetica

BIBLIOGRAFIA

48

Lee 2005: Lee, David Y. e altri, Role of protein methylation in regulation of transcription, "Endocrine reviews",

26, 2005, pp. 147-170.

Martin, Zhang 2005: Martin, Cyrus - Zhang, Yi, The diverse functions of histone lysine methylation, "Nature

reviews. Molecular cell biology", 6, 2005, pp. 838-848.

Narlikar 2002: Narlikar, Geeta J. - Fan, Heng-Yu - Kingston, Robert E., Cooperation between complexes that

regulate chromatin structure and transcription, "Cell", 108, 2002, pp. 475-487.

Nowak, Corces 2004: Nowak, Scott J. - Corces, Victor G., Phosphorylation of histone H3: a balancing act

between chromosome condensation and transcriptional activation, "Trends in genetics", 20, 2004, pp. 214-

220.

Peterson 2002: Peterson, Craig L., Chromatin remodeling enzymes: taming the machines, "EMBO reports",

31, 2002, pp. 320-322.

Peterson, Laniel 2004: Peterson, Craig L. - Laniel, Marc-André, Histones and histone modifications, "Current

biology", 14, 2004, R546-551..