Da Mendel ai modelli - Simone Damiano · La genetica dell’Ottocento Gli studi...

Da Mendel ai modelli di ereditarietà

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Capitolo B1

Sadava et al. La nuova biologia.blu © Zanichelli 2016

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Mendel, il padre della genetica

Gregor Mendel (1822-1894),

monaco e naturalista, condusse

esperimenti di genetica in un orto

del monastero di Brno,

nell’odierna Repubblica Ceca.


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La genetica dell’Ottocento

Gli studi sull’ereditarietà del periodo avevano portato alla teoria della mescolanza, basata su due principi:

• i due genitori danno un uguale contributo alle caratteristiche della prole; • nella prole i fattori ereditari si mescolano.

Grazie a numerosi esperimenti, Mendel confermòil primo presupposto e smentì il secondo.


I metodi di Mendel

• il controllo dell’impollinazione;

• la scelta dei caratteri;

• la scelta della generazione parentale;

• l’approccio matematico.

Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum).

La sua ricerca si basava su:


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La prima legge di Mendel: la dominanza /1

Gli individui ibridi della prima generazione filiale

(F1) manifestano solo uno dei tratti presenti nella

generazione parentale (P).


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La prima legge di Mendel: la dominanza /2

Se incrociamo due linee pure,

il tratto che compare in F1

è il tratto dominante,

mentre il tratto recessivo

non appare nella prima

generazione filiale.


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Quando un individuo produce gameti, le due

copie di un gene (gli alleli) si separano, e

ciascun gamete riceve solo una copia.

La seconda legge di Mendel: la segregazione /1


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Nella seconda generazione

filiale (F2), ottenuta per

autoimpollinazione di F1,

si manifestano sia il tratto

dominante sia quello

recessivo in rapporto 3:1.

La seconda legge di Mendel: la segregazione /2


La meiosi spiega la segregazione

Gli elementi unitari

dell’ereditarietà oggi

sono chiamati geni e le

diverse forme di uno

stesso gene sono gli

alleli.


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Gli alleli possono essere uguali o diversi

Un individuo si dice omozigote per un gene se ha due alleli uguali.

Se invece i due alleli presenti sono diversi l’individuo è eterozigote per quel gene.


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Differenze tra genotipo e fenotipo

L’insieme degli alleli che determinano un certo

carattere è definito genotipo (per esempio, ll).

La caratteristica fisica che essi determinano viene

detta fenotipo (per esempio, seme rugoso).


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Il quadrato di Punnett

È un modo per prevedere le combinazioni alleliche risultanti da un incrocio.

Se su un lato si riportano i gameti femminili (aploidi)

e sull’altro quelli maschili (aploidi), all’interno si

otterranno tutti i possibili genotipi (diploidi).


Il quadrato di Punnett

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Il testcross determina se un organismo con fenotipo dominante è omozigote o eterozigote.

L’individuo in esame viene incrociato con un omozigote recessivo e si osserva il fenotipo della progenie.

Il testcross

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La terza legge di Mendel: l’assortimento indipendente

Mendel voleva sapere come l’ereditarietà di un tratto influenzasse un altro tratto. E.g. se il colore dei semi fosse legato alla forma e viceversa.

Mendel ripeté quindi gli esperimenti ma considerando due tratti contemporaneamente


126 MHR • Genetic Continuity

Mendel’s First Experiment: A Monohybrid CrossOnce Mendel had his purebred plants, he designatedthem the parent generation, or P generation. Then,he crossed a true-breeding tall pea plant with atrue-breeding short pea plant. The offspring fromthis cross were the first filial generation, or F1 generation. Mendel called the F1 generationhybrid plants to indicate they were the result of across between two different purebred plants. Thisis called a monohybrid cross, because only onetrait, plant height, was involved.

What happened when Mendel planted the seedsof the F1 generation? According to the theory ofblending inheritance, he should have obtainedplants of medium height. What Mendel observed,however, was that 100% of the plants in the F1 generation were tall! (see Figure 4.9). This ledMendel to conclude that the trait for tall plantsmust be dominant, and the trait for short plantsmust be recessive. A dominant trait is a characteristic that is always expressed, or alwaysappears, in an individual. A recessive trait is acharacteristic that is latent (present but inactive)and is therefore not usually expressed in anindividual. (A recessive trait may be expressed if itis the only trait present, as Mendel observed in hisshort-growing plants.) Thus, the trait for tall peaplants was dominant over the trait for short plants.All the pea plants grew tall if they possessed thedominant trait for size — tall.

Mendel conducted this experiment many timesusing true-breeding plants for each of the seventraits he had chosen to study. He obtained the sameresults every time: one trait was dominant over theother. Mendel concluded that heredity wasdefinitely not just a blending of traits. He alsoconcluded that when plants with two contrastingtraits are crossed, one trait is always dominant overthe other. This led him to formulate the principleof dominance: when individuals with contrastingtraits are crossed, the offspring will express onlythe dominant trait. Return to Figure 4.8 on page 124to see which traits in pea plants were dominantand which were recessive.

Law of SegregationThe next experiment Mendel conducted involvedbreeding the F1 generation. He allowed the hybridtall plants of the F1 generation to self-pollinate.This produced the second filial generation, or F2 generation. Figure 4.9 shows the traits thatMendel observed in the F2 generation.

Figure 4.9 Mendel crossed a purebred tall pea plant and a purebred short pea plant. The resulting F1 generation wasall tall pea plants. Mendel then allowed plants of the F1

generation to self-pollinate. In the F2 generation, three quarters of the pea plants were tall and one quarter wereshort.

Three out of four plants in the F2 generationwere tall while one was short. Mendel repeatedthis experiment many times and examined allseven traits. He obtained the same results time aftertime. The F2 generation resembled one parent fromthe P generation 75% of the time and the otherparent from the P generation 25% of the time. Thisratio of 3 : 1 is known as the Mendelian ratio. Whydid this happen? Based on his observations of traitsin the F1 and F2 generations, Mendel drew thefollowing conclusions:

Each parent in his F1 generation starts with twohereditary “factors.” One factor is dominant andthe other is recessive.

short pea plant

all tall pea plants

3 tall : 1 short

tall pea plant

P

F1

F2

Rotondo GialloRRYY

Rugoso Verderryy



rotondo gialloRRYY

ruvido verderryy

X P

F1rotondo gialloRrYy

rotondo gialloRrYy

1

2

Mendel Incrociò le due linee pure RRYY e rryy

La generazione F1 mostrò tutti semi rotondi e gialli. Gli individui erano tutti eterozigoti per entrambe i tratti (Rr e Yy).

Dato che R e Y rappresentano i tratti dominanti per il colore e la forma del seme, il genotipo della generazione F1 è RrYy


3 Mendel ottenne 4 differenti fenotipi. Questo risultò nel rapporto fenotipico9 : 3 : 3 : 1

Rotondo GialloRrYy

Rotondo GialloRrYy

3 Rotondo -

Verde3

Rugoso Giallo

1 Rugoso Verde

Il risultato può essere predetto con il quadrato del Punnet

9 Rotondo -

Giallo


F1

F2

Il risultato può essere predetto con il quadrato del Punnet

RRYY RRyY rRYY rRyY

RRYy RRyy rRYy rRyy

RrYY RryY rrYY rryY

RrYy Rryy rrYy rryy

Possible gamete combination for every

RrYy genotypeR r

Y

y

RY rY

Ry ry

RY

Ry

rY

ry

RY Ry rY ry


RYRRYY RRyY rRYY rRyY

RyRRYy RRyy rRYy rRyy

rYRrYY RryY rrYY rryY

ryRrYy Rryy rrYy rryy

phenotypic ratio of 9 : 3 : 3 : 1

9 x

3 x

3 x

1 xOmozigoti per entrambe i tratti


Dato che Mendel ottenne sempre gli stessi rapporti con migliaia di piante, arrivò a formulare la Legge dell’Assortimento Indipendente:“L’eriditarietà di un tratto non imfluenza l’ereditarietà di un altro tratto ma sono indipendenti”

Gli alleli di geni diversi segregano in modo indipendente gli uni dagli altri durante la metafase I della meiosi.

La meiosi spiega l’assortimento indipendente

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Le malattie geneticheLe malattie genetiche sono dovute ad alleli dominati o recessivi.


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Interazioni fra alleli

Esistono diversi alleli perché i geni sono soggetti a mutazioni.

L’allele selvatico (wild-type) è quello presente nella maggior parte degli individui.

Se l’allele selvatico è presente in meno del 99% dei casi viene detto polimorfico.


La polialleliaMolti geni presentano più di due alleli; questa condizione prende il nome di poliallelia.

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Gli eterozigoti mostrano un fenotipo intermedio a quello dei genitori.

I geni coinvolti presentano alleli che non sono né dominanti né recessivi.

La dominanza incompleta


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Nella codominanza due alleli di uno stesso locus portano a due diversi fenotipi, entrambi espressi negli eterozigoti (per esempio, nei gruppi sanguigni).

La codominanza


Si parla di pleiotropia quando un singolo allele controlla più di un fenotipo.

Un esempio è l’allele che determina il colore del pelo e degli occhi nei gatti siamesi.

Il fenomeno della pleiotropia

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I geni interagiscono tra loro

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• un Labrador con alleli B ed E è nero; • un Labrador con alleli ee è biondo,

indipendentemente dagli alleli Bb; • un Labrador con alleli bb ed E è marrone.


Alcuni caratteri sono determinati da più geni (caratteri poligenetici).

Nell’epistasi un gene influenza l’espressione di un altro gene(per esempio, nei Labrador il gene E/e determina l’espressione del gene B/b).

Alleli soppressorie vigore degli ibridi

• Allele soppressore: cancella l’espressione di un allele mutante e comporta l’espressione del fenotipo selvatico.

• Vigore degli ibridi: indica la dominanza o la sovradominanza degli alleli in un organismo frutto di un incrocio tra linee pure; spiega i vantaggi qualitativi di una progenie ibrida.

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Caratteri semplici e complessi

• Caratteri semplici: determinano differenze fenotipiche di tipo qualitativo (per esempio, i semi a buccia liscia o rugosa negli esperimenti di Mendel).

• Caratteri complessi: determinano differenze quantitative e dipendono dall’interazione fra geni e ambiente (per esempio, l’altezza nelle persone).

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I caratteri poligeniciA determinare un carattere sono tre situazioni estreme: • la trasmissione monogenetica;

• l’eredità poligenica;

• fattori ambientali.

Si definisce carattere non mendeliano o multifattoriale un carattere che dipende da due o più loci, con contributo variabile di fattori ambientali.

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I geni sullo stesso cromosoma sono associati

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Alcuni alleli non seguono un assortimento indipendente

poiché i geni sono associati sullo stesso cromosoma.

Gruppo di associazione: l’intera serie di loci di un dato

cromosoma.


Durante la meiosi i geni collocati in

loci differenti di uno stesso

cromosoma si ricombinano per

crossing-over.

La ricombinazione genica

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I geni situati sui cromosomi sessuali non seguono gli schemi mendeliani di ereditarietà.

La trasmissione dei geni legati al sesso

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Il trasferimento genico nei procarioti

Anche i batteri subiscono trasferimento genico attraverso: • coniugazione, • ricombinazione.

La coniugazione batterica può avvenire con dei plasmidi, piccoli DNA circolari.

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