Da Mendel ai modelli - Pordenone

Da Mendel ai modelli di ereditarietà

1 Progetto Eccellenze - Comune di Pordenone Prof.ssa Anna Canton a.s. 2020/21

2

La genetica è la scienza che studia la trasmissione dei caratteri da una generazione alla successiva. Viene definito carattere una caratteristica fisica osservabile in un individuo. Il tratto è la forma particolare che un carattere può assumere.

Che cos’è la genetica?

Progetto Eccellenze - Comune di Pordenone Prof.ssa Anna Canton a.s. 2020/21

3

La prima legge di Mendel:

la dominanza Gli individui ibridi della prima

generazione filiale (F1) manifestano solo uno dei

tratti presenti nella generazione parentale (P).

Il tratto che compare in F1

è il tratto dominante, mentre il tratto recessivo

non appare nella prima generazione filiale.

Mendel ripete l’esperimento per sette caratteri ed esegue anche gli incroci reciproci. Progetto Eccellenze - Comune di Pordenone

Prof.ssa Anna Canton a.s. 2020/21

4

Quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene (gli alleli) si separano, e ciascun gamete riceve solo una copia. Nella seconda generazione filiale (F2), ottenuta per autoimpollinazione di F1, si manifestano sia il tratto dominante che quello recessivo in rapporto 3:1.

La seconda legge di Mendel:

la segregazione


5

La meiosi spiega la segregazione

Gli elementi unitari dell’ereditarietà oggi sono chiamati geni e le diverse forme di uno stesso gene sono gli alleli.


6

Alleli uguali o diversi

Un individuo si dice omozigote per un gene se ha due alleli uguali. Se invece i due alleli presenti sono diversi l’individuo è eterozigote per quel gene.


7

Genotipo e fenotipo

L’insieme degli alleli che determinano un certo carattere è definito genotipo: es. ll la caratteristica fisica che essi determinano viene detto fenotipo: es. seme rugoso.


8

Un modo per prevedere le combinazioni alleliche risultanti da un incrocio è il quadrato di Punnett: se su un lato si riportano i gameti femminili (aploidi) e sull’altro quelli maschili (aploidi), all’interno si otterranno tutti i possibili genotipi (diploidi).

Il quadrato di Punnett


9

Un testcross può rivelare se un organismo di fenotipo dominante è omozigote o eterozigote, incrociandolo con un omozigote recessivo e osservando il fenotipo della progenie.

Il testcross


10

La terza legge di Mendel:

l’assortimento indipendente

Durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono l’uno indipendentemente dall’altro. Nell’esperimento sedici possibili combinazioni alleliche originano nove genotipi che determinano quattro fenotipi in rapporto 9:3:3:1.


11

Gli alleli di geni diversi segregano in modo indipendente gli uni dagli altri durante la metafase I della meiosi.

La meiosi spiega

l’assortimento indipendente


12

Le malattie genetiche

Queste patologie sono dovute ad alleli dominati o recessivi.


13

Le malattie genetiche


Le malattie autosomiche recessive

Tutte le malattie recessive portate dagli autosomi si

manifestano solo se sono presenti nel genotipo in

forma omozigote.

• Fenilchetonuria o PKU: mancanza di un enzima

indispensabile per la demolizione della fenilalanina.

• Malattia di Tay-Sachs: mancanza dell’enzima

esosaminidasi A indispensanbile per la demolizione

dei lipidi. Progetto Eccellenze - Comune di Pordenone


• Anemia falciforme è provocata

da globuli rossi a forma di falce

contenenti un’emoglobina anomala.

• Fibrosi cistica colpisce le cellule specializzate

nella secrezione di muco.

• Albinismo

Le malattie autosomiche recessive


• Corea di Huntington

malattia progressiva che

porta alla distruzione delle

cellule cerebrali.

• Nanismo

acondroplastico.

Le malattie autosomiche dominanti


17

La trasmissione ereditaria del colore del pelo nei conigli: 4 alleli, 10 genotipi, 4 fenotipi

Interazioni fra alleli Esistono diversi alleli perché i geni sono soggetti a mutazioni. L’allele selvatico è quello presente nella maggior parte degli individui. Se l’allele selvatico è presente in meno del 99% dei casi viene detto polimorfico. Molti geni presentano alleli multipli (poliallelia).


18

Nella dominanza incompleta gli eterozigoti mostrano un fenotipo intermedio a quello dei genitori, in accordo con le leggi di Mendel.

La dominanza incompleta


19

Nella codominanza gli eterozigoti mostrano entrambi i fenotipi omozigoti (per esempio, nei gruppi sanguigni).

La codominanza


20

Nella pleiotropia un singolo allele può avere effetto su più caratteri fenotipici Esempio: l’allele per il colore del pelo nei gatti siamesi responsabile anche dei loro occhi strabici.

La pleiotropia


21

Le interazioni tra geni

Nell’epistasi: un gene influenza l’espressione di un altro gene. Es. nei Labrador il gene E/e determina l’espressione del gene B/b.

Gene B: produzione di melanina Gene E: deposizione del pigmento nel mantello


22

Le interazioni tra geni

La soppressione avviene quando un gene cancella l’espressione di un altro gene.

In Drosophila gene pd recessivo: occhi color porpora gene su recessivo: cancella l’espressione di pd per cui i moscerini avranno occhi rossi


I caratteri semplici determinano differenze fenotipiche di tipo qualitativo (negli esperimenti di Mendel, i semi a buccia liscia o rugosa). I caratteri complessi determinano differenze quantitative e dipendono dall’interazione fra geni e ambiente (per esempio, l’altezza nelle persone).

Caratteri semplici e complessi


24

La ricombinazione genica

Un gene è una sequenza di DNA che si trova in un locus del cromosoma. Il crossing-over determina il fenomeno della ricombinazione genica: durante la profase I della meiosi può avvenire uno scambio di geni tra cromatidi fratelli.


25

Geni sullo stesso cromosoma di solito vengono ereditati insieme e costituiscono un gruppo di associazione.

Gli esperimenti di Morgan sulla trasmissione dei caratteri

La trasmissione dei geni


26

I geni situati sui cromosomi sessuali non seguono gli schemi mendeliani di ereditarietà.

La trasmissione dei geni legati al sesso


Morgan condusse degli studi sui geni portati dai

cromosomi sessuali.

Varie malattie umane sono legate ai cromosomi

sessuali: daltonismo, emofilia, distrofia muscolare

di Duchenne, sindrome dell’X fragile, favismo.



Terminologia

Organismi monoici: producono sia gameti maschili che femminili.

Organismi dioici: i sessi sono separati.

Cromosomi sessuali o eterocromosomi: negli esseri umani il maschio è tale per la presenza della coppia di cromosomi XY, la femmina XX.

Autosomi: tutte le altre coppie di cromosomi.

Emizigoti: individui che possiedono una sola copia di un dato gene (eredità legata al sesso - maschi);

Geni omeotici: geni che controllano lo sviluppo embrionale assieme ai morfogeni, ai geni effetto materno, geni per la segmentazione (geni gap, geni pair rule, geni per la polarità del segmento).

Mosaicismo genetico: fenomeno per cui nel medesimo organismo si ha la presenza contemporanea di cellule con cariotipi differenti, proprio come in un mosaico.

Progetto Eccellenze - Comune di Pordenone


Terminologia

Selezione naturale agisce su quelle varianti che conferiscono un migliore adattamento agli organismi e che pertanto permetteranno di produrre una migliore discendenza. (Charles Darwin,1859 ”L'origine delle specie”)

Selezione artificiale effettuata dall’uomo in base a caratteristiche scelte a suo proprio beneficio (allevamento selettivo di piante ed animali)


Da Mendel ai modelli - Pordenone

Documents

Transcript of Da Mendel ai modelli - Pordenone