L’ereditarietà e

Mendel…

Teorie del passato….

• Teoria della generazione spontanea:

la vita si genera spontaneamente anche a partire da materia non vivente ( mosche dalla carne; topi dai panni sporchi…)

• Teoria della mescolanza dei caratteri:

i figli portano caratteri intermedi rispetto a quelle dei genitori ( es. genitore moro e uno bianco = figlio biondo??)

Mendel• Gregor Johann Mendel (1822

– 1884) è stato un monaco e biologo ceco-austriaco,è considerato il precursore della moderna genetica.

• Il nome "Gregor" — con cui Mendel è oggi universalmente noto — gli fu in realtà attribuito all'atto della sua ordinazione sacerdotale.

• In convento comincierà la sua avventura alla scoperta delle leggi dell’ereditarietà.

• Inizialmente i suoi esperimenti erano condotti con porcellini d’india, ma l’accoppiamento degli animaletti non era gradito al Priore del convento, quindi Mendel decise di dedicarsi ai comuni piselli. Dopo diversi tentativi sulle varie specie di pisello cumune Mendel scelse per i suoi esperimenti il Pisum savitum, che ha la caratteristica di essere molto profumato,ma soprattutto Mendel identificò "Linee pure": sette varietà di pisello che differivano per caratteri estremamente visibili (forma del seme: liscio o rugoso; colore del seme: giallo o verde .

1° legge di Mendel• Legge della dominanza

(o legge della omogeneità di fenotipo):

• incrociando due individui che differiscono per un solo carattere puro si ottengono individui in cui si manifesta solo uno dei due caratteri (detto dominante) mentre l'altro (detto recessivo) rimane latente.

• Questo significa che, in ogni caso, nella generazione successiva uno dei caratteri antagonisti non si manifesta mai nel fenotipo (aspetto esteriore)

Caratteri scelti da Mendel

Carattere è presente in due varianti alternative

1° legge…

• Mendel per provare la validità della sua legge studiò diversi caratteri…

• E ne provò la validità per ogni carattere….

2° legge di Mendel…• Legge della

segregazione• incrociando tra loro due

individui della F1, si ottiene una progenie (F2) in cui i caratteri parentali si manifestano secondo questi rapporti:

• 1/4 dei discendenti presenta il carattere di un progenitore; 1/4 quello dell'altro, e la restante metà è costituita da ibridi .

Produce un solo

tipo di gameti

Produce un solo

tipo di gameti

Produce un solo

tipo di gameti

Produce un solo

tipo di gameti

Produce due

tipi di gameti

Produce due

tipi di gameti

OMOZIGOTE dominante OMOZIGOTE recessivo

ETEROZIGOTE

Quadrato di PunnettQuadrato di Punnett

1/4 hanno fenotipo RECESSIVO3/4 hanno fenotipo DOMINANTE

2/3 sono ETEROZIGOTI1/3 sono OMOZIGOTI

2° legge…• i caratteri recessivi, scomparsi nella F1, riappaiono nella F2.

• Egli spiegò questo fatto asserendo che i caratteri ereditari sono sempre determinati da una coppia di fattori distinti, ciascuno dei quali viene ereditato da uno dei genitori.

• I due geni di una coppia possono essere uguali (nel qual caso gli organismi danno origine a discendenti puri), e l'organismo viene detto omozigote per quel particolare carattere; nel caso siano diversi l'organismo viene detto eterozigote per quel particolare carattere (gli organismi danno origine a discendenti non puri).

DNA e cromosomi

• Ogni cellula contiene un numero di cromosomi caratteristica della specie

• Ogni cromosoma è formato da geni

• I geni sono unità ereditarie che codificano per un certo carattere

• Negli organismi diploidi (2n) i geni sono doppi ( ALLELI) es: allele occhi chiari e allele occhi scuri

• DOMINANZA O RECESSIVITAì DELLE LEGGI DI MENDEL

Mendel e la genetica

le leggi di Mendel evidenziarono come I GENI FOSSERO LOCALIZZATI SUI

CROMOSOMII cromosomi però sono in numero

minore rispetto ai caratteri quindi, ne discende, che

OGNI CROMOSOMA CONTIENE Più GENI!

Dimezzamento del DNA…

• Le cellule somatiche contengono un corredo genico pari a 2n, mentre le cellule sessuali un corredo pari a n.

• Il dimezzamento avviene tramite la MEIOSI

CROSSING OVER

• Cromosomi omologhi possono scambiarsi pezzi di materiale genetico

• Variabilità vs cloni

CROMOSOMI• I CROMOSOMI sono

costituiti da DNA ( ACIDO DESOSSIRIBONUCLEICO)

• Il DNA è una lunga molecola costituita dal ripetersi di 4 unità fondamentali (nucleotidi) ognuna formata da:

• 1 molecola di acido fosforico

• 1 molecola di zucchero• 1 base azotata ( adenina o

citosina o timina o guanina)• A si lega sempre e solo con

T e C solo con G• Le basi legate formano i

pioli della scala, mentre i montanti sono dati dall’acido e dallo zucchero

Duplicazione del DNA• Quando una cellula deve riprodursi la doppia elica

si svolge e i legami tra le basi si spezzano dando origine a 2 mezze catene

• Ad ogni metà vanno ad unirsi i nucleotidi complementari che si trovano liberi nel nucleo

• Alla fine della duplicazione accanto alla catena vecchia se ne è formata una nuova

genetica del sesso• Il corredo cromosomico

umano è dato da 46 cromosomi di cui 44 somatici e 2 sessuali

• Questo ultimi due hanno un aspetto che ricorda vagamente una X ed una Y

• Nella donna i cromosomi sessuali sono XX mentre nell’uomo sono XY

• Tutte le cellule uovo portano un corredo X, mentre gli spermatozoi sono di 2 tipi: X o Y

Determinazione del sesso

Caratteri somatici e genetica…

• Non tutti i caratteri sono determinati da un unico gene, anzi! La maggior parte dei caratteri complessi ( altezza, forma del viso…)sono dovuti all’interazioni tra più geni

• Esistono tuttavia alcuni caratteri determinati da un solo gene (2 alleli):

• Colore dei capelli• Forma dei capelli• Colore degli occhi• Forma delle ciglia• Profilo del naso• Forma del mento• Forma delle labbra• Attaccatura del lobo E • Alcune malattie

Anemia mediterranea o

talassemia

• I globuli rossi che così si formano sono più "fragili" ed hanno una vita media più breve dei 120 giorni del globulo rosso normale. Pertanto, in seguito a ciò, i globuli rossi vengono continuamente distrutti e rimpiazzati.

• Questa distruzione causa, nei soggetti con la malattia in forma grave, un accumulo di ferro in vari organi, ma principalmente nel fegato. Inoltre in questi pazienti il midollo osseo, produttore di tutte le cellule del sangue, non riesce a star dietro alla distruzione dei globuli rossi alterati;

• In Italia le zone di maggior diffusione sono il Delta del Po, la Sardegna meridionale e la Sicilia con un'incidenza tra il 9 e il 14% della popolazione, per un totale di circa 7000 pazienti, ma si sta diffondendo anche in altre regioni