Marcello Montanaro 28.09.11

VON HIPPEL LINDAU ED OCCHIO

MALATTIE RETINO CEREBRALI

Le Facomatosi a) Malformazioni artero-venose b) Sturge – Weber c) Von Hippel Landau Mutazione germinativa del gene soppressore VHL 1/36.000 nati Mutazione braccio corto cromosoma 3 autosomica

dominante ad alta penetranza d) Sclerosi tuberosa e) Neurofibromatosi 1 f) Neurofibromatosi 2

% DI LOCALIZZAZIONE DI EMANGIOMI NELLE VARIE SEDI

Emangioblastomi sistema nervoso centrale 60-80% dei pazienti

Emangioblastomi retinici presenti 60% dei pazienti 50% bilaterali 25 aa età media di presentazione Tipo 1 Tipo 2 A Tipo 2 B Assenti nel tipo 2 C Emangioblastomi del sistema endolinfatico dell’orecchio

interno 11% dei pazienti Carcinomi renali 25% dei pazienti Feocromocitomi 10-20% dei pazienti

MALFORMAZIONI ANGIOLOGICHE NELLA RETINA

TELEANGECTASIEIntegrate nel flusso

retinicoModesta componente

pressoria da legge di Bernoulli

Possibile rottura della BER

ANGIOMI CAVERNOSI

Collaterali al flusso retinico – tempi tardivi FAG

Compartimentazioni interne con calmieramento dei flussi

Tendenza all’autotrombosi

ANGIOMI CAPILLARI

Shunt arterovenosi diretti ad alta perfusione ed alta pressione – precocità alla FAG

Parete endoteliale completa con periciti ed avventizia

EMANGIOBLASTOMA RETINICO

1^ Manifestazione della VHL nel 43% dei pazienti - prevalentemente periferici ed asintomatici

Possono determinare perdita grave di visus:a) E. maculari e papillarib) E. periferici multipli di grosse dimensioni con

distacco retinico essudativo o trazionalec) Manifestazioni di edema maculare con

essudati intra retinici legati a E. perifericiComportamento binario/tutto o niente

TERAPIA

FOTOCOAGULAZIONE LASER Indicata nelle lesioni periferiche con diametro

fino a 2 diametri papillari, con trattamento diretto della lesione. Spots larghi (500-1000 microns) – bassa potenza – lunga esposizione

Trattamento Pan fotocoagulato indiretto per ridurre il VEGF e contenere anatomicamente le lesioni

Trattamento del Feeder Vessel nelle lesioni di grandi dimensioni per ridurre la perfusione dell’emangioblastoma

CRIOTERAPIA AB EXTERNONelle lesioni periferiche diffuse - in disuso

VITRECTOMIA Nelle complicazioni in distacco trazionaleAlto rischio chirurgico di sanguinamentoAlto rischio di PVRNecessità di tamponamento con polisilossanoPessima prognosi visiva

UTILIZZO DI ANTI VEGF VITREALI IN VHL Hrisomalos (indiana) 1 paziente monocolo 32 aa –

Bevacizumab 15 iniezioni Wong (ophtalmology) 5 pazienti – Ranibizumab 10

iniezioni De Klerk ( K Mrd Case Report) 1 paziente Pegaptanib Aiello (ophtalmology) 1 paziente Anti VEGF SU5416

Nessun risultato anatomico apprezzabile nel trattamento di emangioblastomi in VHL maculari e papillariModerata azione sui fenomeni di rottura della BER

GROSSI EMANGIOBLASTOMI CON VASI AFFERENTI AD ALTA PRESSIONE

DISTACCO ESSUDATIVO POLO POSTERIORE

EMANGIOBLASTOMA OD INIZIO DEL TRATTAMENTO PAN-FK OS

APPIATTIMENTO POLO POSTERIORE OD DOPO VITRECTOMIA + SILICONE

TRATTAMENTO FEEDER VESSELS OS(2 GG CONSECUTIVI)

DISTACCO ESSUDATIVO SOTTO SILICONE OD

CHIUSURA DI EMANGIOBLASTOMA OS DOPO TRATTAMENTO FEEDER

DISTACCO TOTALE ESSUDATIVO OD NONOSTANTE PAN-FK E VITRECTOMIA CON SILICONE