Post on 10-Feb-2019
Caso clinico presentato da
Giorgio Ciccarelli
pediatra di famiglia Foggia
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26/05/12
F.M.
primogenita nata alla 41 settimana
Peso alla nascita g. 2480
Altezza cm 45
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Altezza padre cm. 186 madre cm.170
Alcuni casi di bassa statura (bisnonna
materna 145 cm)
Non consanguineità
Assenza di patologie genetiche
endocrine od autoimmuni
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Femmine:
(Statura del padre – 13) + statura madre
2
Maschi:
(Statura della madre + 13) + statura padre
2
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controlli ecografici evidenziano scarsa
crescita dal 7° mese, flussimetria nella
norma
Assenza di infezioni
non Uso di alcool , fumo,stupefacenti.
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Abuso di alcool,fumo ,stupefacenti
Infezioni intrauterine
Malattie cromosomiche(s.Turner)
Malattie genetiche dello scheletro
Nanismi essenziali ed endocrini come la
Sindrome di Laron
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26/05/12
Aspetto disarmonico(ipotiroidismo congenito, acondroplasia,mucopolisaccaridosi)
Soffi cardiaci(cardiopatie congenite nel Turner e Noonan )
Macrocefalia(s. Silver Russel) Labbra sottili e naso a becco (nanismi essenziali) Pterigium colli,cubito valgo,IV metacarpo
corto(sindrome di Turner) Ipertelorismo,attaccatura bassa dei capelli e dei
padiglioni auricolari Clindattilia e sindattilia criptorchidismo
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Corretto apporto calorico Ed assenza di sintomi di malassorbimento: alvo
diarroico, meteorismo, steatorrea, irritabilità;
Sintomi urinari e renali (es. urine, creatinina) ;
Segni e Sintomi di pat. metaboliche (ipoglicemia ed epatomegalia)
Segni e sintomi neurologici
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26/05/12
All’età di due anni esegue ricovero
durante il quale esegue accertamenti tra
cui:
risonanza magnetica che evidenzia un
normale sviluppo dell’ipofisi.
cariotipo
Indici nutrizionali ed esami ormonali
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Nel 2001 la Food and drug administration
(FDA) consiglia trattamento a 2 anni di
età con dosaggio di 0,48
mg/kg/settimana;
Nel 2003 l’European medicines agency
ha approvato trattamento dall’età di 4
anni con 0,22 mg/kg/settimana.
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Gestione consapevole di un bambino
SGA:
- Verifica del catch-up growth
- Rischio di sindrome metabolica
- Valutazione sviluppo neuro-cognitivo
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I bambini SGA che non recuperano vanno
inviati per tempo ad un centro di
endocrinologia pediatrica per valutare
l’opportunità di un terapia ormonale con
GH
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seguire sempre l’iter diagnostico e
terapeutico del proprio paziente anche
quando è stato preso in cura da un centro
specialistico.
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