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REPORTS SULLE MALATTIE RARE IN ITALIA

14° Convegno Patologia Immuni e Malattie Orfane - TORINO 21 gennaio 2011

Domenica TaruscioDirettore

Centro Nazionale Malattie RareIstituto Superiore di Sanità

[email protected]

La sorveglianza èLa raccolta sistematica, analisi, edinterpretazione di dati sanitarifunzionali alla pianificazione,implementazione e valutazione diinterventi di sanità pubblicastrettamente correlato alladiffusione dell’informazione agliutenti che ne necessitano.(CDC, 1988)

Il registro è

Un sistema di rilevazione continuadei casi nel tempo in unapopolazione ben definita (Last,1995)

Il registro è uno strumento per il sistema di sorveglianza


D.M. 279/2001D.M. 279/2001 • Disciplina le modalità di esenzione dalla

partecipazione al costo delle malattie rare

per le correlate prestazioni di assistenza

sanitaria incluse nei livelli di assistenza

(Art. 1)

• Prevede l’istituzione di una Rete nazionaleper la prevenzione, la sorveglianza la

diagnosi e la terapia delle malattie rare diagnosi e la terapia delle malattie rare

(Art. 2)

• Istituisce il Registro nazionale delle malattie rare (RNMR) all’Istituto Superiore di Sanità al fine di consentire la

programmazione nazionale e regionale

degli interventi volti alla tutela dei

soggetti affetti da malattie rare e di

attuare la sorveglianza delle stesse (Art.3)


Accordo Stato Regioni 2007Accordo Stato Regioni 2007

DATA SET MINIMO CONDIVISO DATA SET MINIMO CONDIVISO

Accordo Stato Regioni 2002Accordo Stato Regioni 2002


PRESIDI / CENTRI PRESIDI / CENTRI Identificati dalle Regioni ed abilitati alla registrazione dei casiIdentificati dalle Regioni ed abilitati alla registrazione dei casi

REGISTRI REGIONALI Inviano le informazioni contenute nelInviano le informazioni contenute nelInviano le informazioni contenute nelInviano le informazioni contenute nel

DATA SET CONDIVISO (Accordo StatoDATA SET CONDIVISO (Accordo Stato--Regioni, 2007)Regioni, 2007)

OGNI 6 MESIOGNI 6 MESI

RNMR


QUALITA’ DEI DATI

La raccolta sistematica, analisi, ed interpretazione di dati sanitari funzionalialla pianificazione, implementazione e valutazione di interventi di sanitàpubblica strettamente correlato alla diffusione dell’informazione agli utentiche ne necessitano. (CDC, 1988)


Il REGISTRO NAZIONALE MALATTIE RARE

è il risultato dell’integrazione dei dati provenienti dai Registri regionali

�� per cui la sua qualità dipende dalla qualità di ogni singolo Registro regionale

Ogni variabile raccolta ha un costo: richiede tempo, persone, codifica, valutazione, supporto informatico, etc.

Ogni variabile raccolta deve rispettare criteri di qualità:

TACOMA (Tempestiva, Accurata, Completa, Orientata all’obiettivo, Misurabile edApplicabile) NAACCR 2000

Il RNMR deve raccogliere l’informazione necessaria per il raggiungimento degli obiettivi prestabiliti (D.M. 279/2001):

OBIETTIVI GENERALI:


OBIETTIVI GENERALI:

• consentire la programmazione nazionale e regionale degli interventi sanitari

• svolgere attività di sorveglianza per le malattie rare

OBIETTIVI SPECIFICI:

• rilevare il numero di casi di malattie rare sul territorio nazionale

• rilevare i tempi di latenza tra esordio della sintomatologia ed effettuazione della

diagnosi

• rilevare la migrazione sanitaria dei pazienti

• promuovere il confronto tra operatori sanitari per la definizione di criteri

diagnostici

E’ stato istituitoGRUPPO DI LAVORO TECNICO-SCIENTIFICO SU ANALISI ED

ELABORAZIONE DEI DATI DEL REGISTRO NAZIONALE MALATTIE RARE (includono vari ESPERTI)

REFERENTI DEI REGISTRI REGIONALI


RAPPORTO ISTISAN :IL REGISTRO NAZIONALE E I REGISTRI REGIONALI DELLE MALATTIE

RARE RAPPORTO ANNO 2010

IL REGISTRO NAZIONALE E I REGISTRI REGIONALI DELLE MALATTIE RARE (a)

• INTRODUZIONE: MALATTIE RARE E SANITÀ PUBBLICA IN EUROPA

I

• L’EVOLUZIONE DEL CONTESTO NORMATIVO, PROGRAMMATICO E ISTITUZIONALE DELLA RETE NAZIONALE ITALIANA DEDICATA ALLE MR

II

• LA REALIZZAZIONE DEL RNMRIII

• REGISTRI REGIONALIIV

• PROCEDURE DI CONTROLLO DI QUALITA’ DEI DATIV


• LE MALATTIE RARE SEGNALATE AL REGISTRO NAZIONALEVI

• SVILUPPO DI MODELLI ANALITICI PER LA STIMA DIINDICATORI EPIDEMIOLOGICI: METODOLOGIE E VII

IL REGISTRO NAZIONALE E I REGISTRI REGIONALI DELLE MALATTIE RARE (b)

INDICATORI EPIDEMIOLOGICI: METODOLOGIE E APPLICAZIONI FUTURE DEI DATI DEL RNMR

VII

• DISCUSSIONEVIII

• CONCLUSIONI E INDIRIZZI PER IL FUTUROIX


14 Convegno Patologia Immuni e Malattie Orfane - TORINO 21 gennaio 2011

VI INVITO A

PARTECIPARE

INTERNATIONAL EUROPLAN

CONFERENCE

Istituto Superiore di Sanità,

25 Febbraio 2011

www.europlanproject.eu

It’s a three year (2008-2011) project funded by the EU Commission

Co-ordination : Italian National Center for Rare Diseases (IstitutoSuperiore di Sanità, Italy)

Partners: 33 Countries and EURORDIS

Main goals:Develop recommendations for the elaboration of national plans

or strategies for rare diseasesElaborate indicators for monitoring national plans/strategiesDiscuss the recommendations with all stakeholders Disseminate the EU and EUROPLAN recommendations


57 Associated and Collaborating Partners from

33 Countries from Europe and Nord Europe and Nord America

+EURORDIS

Continuerà come European Joint action on national plans or strategies on rare diseases


www.iss.it/cnmr

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