UNIVERSITA’ LA SAPIENZA DI ROMA

POLICLINICO UMBERTO PRIMO

MASTER UNIVERSITARIO DI SECONDO

LIVELLO IN TERAPIA INTENSIVA

NEONATALE E PEDIATRICA

TACHICARDIA PAROSSISTICA

SOPRAVENTRICOLARE,

DESCRIZIONE DI UN CASO

CLINICO

Dr.ssa Magi Letizia T.I.N. Ospedale S. Donato di Arezzo

Anno Accademico 2009-2010

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ARITMIE SOPRAVENTRICOLARI

Con il termine di aritmie sopraventricolari s’intendono quelle anomalie del

ritmo che originano a livello degli atri e/o della giunzione atrioventricolare.

Sono i disturbi del ritmo in assoluto più frequenti in età pediatrica.

A tale categoria appartengono l’extrasistolia atriale e giunzionale, le

tachicardie sopraventricolari, il flutter e la fibrillazione atriale.

TACHICARDIE SOPRAVENTRICOLARI

Le tachicardie sopraventricolari rappresentano sicuramente l’aritmia

complessa di più frequente riscontro in età pediatrica.

Il concetto che la tachicardia sopraventricolare potesse essere causata da un

meccanismo di rientro a livello del nodo AV è stato proposto per la prima

volta da Barker et al nel 1943. Gli autori non erano in grado di confermare

tale concetto per le scarse risorse tecniche investigative. Ci sono voluti circa

30 anni rima che gli studi di elettrofisiologia cardiaca diventassero una

routine clinica, per poter definire i meccanismi elettrofisiologici alla base

delle tachiaritmie.

INCIDENZA

La tachicardia sopraventricolare (SVT) è osservata nei pazienti pediatrici con

un’incidenza di 0,1-0,4%. Sebbene la tachicardia parossistica atrioventricolare

sia il meccanismo più frequente, la tachicardia atriale ectopica rappresenta il

5-20% delle SVT in età pediatrica.

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Generalmente le TSV si manifestano in soggetti senza altre patologie

cardiache, nel caso di soggetti cardiopatici le anomalie di più frequente

riscontro sono: la malattia di Ebstein che nel 30% dei casi si accompagna a

vie accessorie spesso multiple, il prolasso della mitrale e infine alcune

cardiopatie congenite operate e tra queste prevalente la trasposizione dei

grossi vasi arteriosi corretta con la tecnica di Mustrd o Senning e il cuore

univentricolare o altre anomalie complesse operate con intervento di Fontan.

MECCANISMO FISIOPATOLOGICO

In base al meccanismo elettrofisiologico che è alla loro base, le tachicardie

sopraventricolari vengono suddivise in forme da rientro, da anormale

automatismo e da automatismo triggerato.

Si parla di rientro quando lo stimolo elettrico viene condotto per più di una

volta in un circuito chiuso. Questo per potersi realizzare richiede la presenza

di un substrato anatomofunzionale capace di essere attivato da appropriati

stimoli, ad esempio battiti ectopici. Tale substrato deve essere costituito da

due vie con le seguenti caratteristiche: differente durata dei periodi refrattari,

comparsa di blocco unidirezionale su di una via, contemporaneo

rallentamento della velocità di conduzione sull’altra via.

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I circuiti di rientro possono avere varia estensione e utilizzare più strutture

cardiache. Infatti, possono essere limitate a poche fibre miocardiche nel

contesto degli atri o della giunzione atrio ventricolare (micro rientri), oppure

essere più estesi e interessare da una parte il normale asse di conduzione

nodohissiano e dall’altra vie accessorie atrioventricolari (macrorientri). Le vie

accessorie atrioventricolari sono la causa più frequente di tachicardia

sopraventricolare a esordio in età pediatrica, mentre è decisamente ridotta

rispetto alla popolazione adulta l’incidenza di tachicardia sopraventricolare da

doppia via nodale.

Le vie accessorie sono alla base sia della sindrome di Wolf-Parkinson-

Withe sia molto più raramente di una forma molto particolare nota come

Tachicardia Permanete Giunzionale Reciprocante che è caratteristica dell’età

pediatrica. Questa dipende da una sottile via accessoria a sede settale in cui lo

stimolo è condotto molto lentamente e solo in senso retrogado, tale

caratteristica elettrofisiologica rende l’aritmia usualmente incessante.

Le vie accessorie sono costituite da fasci di miocardio comune, variamente

disposti a cavallo dell’anello fibroso mitralico e/o tricuspidale, che

permettono di bypassare l’asse nodohissiano sia in senso a anterogrado , e in

questo caso facilmente identificabili sull’ECG di superficie in ritmo sinusale

per la presenza di PR breve e onda delta, sia in senso retrogrado. Le vie

accessorie possono avere una conduzione anterograda e retrograda oppure

solo retrograda, le cosiddette vie occulte. Entrambi i tipi di vie predispongono

all’innesco e al mantenimento delle tachicardie sopraventricolari.

L’automatismo anormale è una proprietà che in condizioni fisiologiche è

posseduta solo dal nodo del seno e dal tessuto di conduzione. L’automatismo

consiste nella depolarizzazione diastolica lenta e spontanea sino a raggiungere

il potenziale soglia che condiziona quindi la comparsa del potenziale

d’azione. La frequenza di attivazione decresce dal nodo del seno, che

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rappresenta il segnapassi del cuore, alle fibre di Purkinje ventricolari. In

determinate situazioni, come in seguito a un danno miocardico, oppure come

conseguenza di modificazioni dei liquidi extracellulari, o più frequentemente

senza una ragione conosciuta, alcune cellule cardiache possono acquisire la

proprietà dell’automatismo e, se dotate di una frequenza maggiore di quella

sinusale, divenire il principale pacemaker del cuore.

Le tachicardie sopraventricolari possono essere atriali o giunzionali. Delle

giunzionali se ne conoscono due forme: una idiopatica molto rara e l’altra

relativamente più frequente che complica l’immediato postoperatorio

cardochirurgico.

Le forme automatiche sono caratteristiche dell’età pediatriche hanno, per le

loro caratteristiche elettrofisiologiche, un andamento incessante.

L’automatismo triggerato si ha quando le fibre miocardiche presentano una

depolarizzazione diastolica (automatismo)indotta da uno stimolo (trigger). La

depolarizzazione diastolica è nota come potenziale tardivo e, se

sufficientemente ampio e tale da raggiungere la soglia, potrà provocare la

comparsa di potenziali d’azione ripetitivi e auto mantenersi. Questo

meccanismo è raramente alla base della tachicardia sopraventricolare a

esordio nell’età pediatrica, mentre è più frequentemente responsabile di una

forma di tachicardia ventricolare nota come tachicardia fascicolare.

Il meccanismo elettrofisiologico che è alla base delle singole tachicardie

sopraventricolari condiziona anche la loro risposta ai tentativi d’induzione e

d’interruzione delle tachicardie durante studio elettrofisiologico. Così le

forme da rientro e triggerate sono inducibili e interrompibili, mentre quelle da

aumentato automatismo non sono né inducibili né interrompibili, ma possono

essere catturate solo se si stimola l’atrio ad una frequenza maggiore di quella

della tachicardia.

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QUADRO CLINICO

L'espressione clinica delle aritmie dipende fondamentalmente dagli effetti che

l'aritmia stessa produce sulla gittata cardiaca, dalla presenza di una sottostante

patologia cardiaca e dall'età del bambino.

Come spesso accade nel corteo sintomatologico possiamo distinguere segni e

sintomi aspecifici (e quindi, spesso, subdoli) quali l'astenia, la riduzione

dell'appetito, la suzione inefficace, il dolore toracico ed altre manifestazioni,

invece, più specifiche quali il cardiopalmo, la sincope, l'arresto e

l'insufficienza cardiaca.

Spesso, però, anche di fronte a quelli che possono essere considerati segni e

sintomi di specifico indirizzo cardiologico ci troviamo a fare i conti con una

aspecificità eziologica “imbarazzante”. Basti pensare, ad esempio, che sia le

tachiaritmie che le bradiaritmie severe possono manifestarsi con un quadro

clinico molto simile; ne deriva che la diagnosi eziologica specifica non può

prescindere, nella maggior parte dei casi, da una documentazione ECG in

corso di evento acuto.

Nel feto un quadro di tachiaritmia parossistica sostenuta si associa spesso

all'evidenza di idrope fetale o insufficienza cardiaca congestizia acuta.

Nei lattanti e nei neonati le tachiaritmie decorrono in modo sostanzialmente

asintomatico fino all'evidenza di una compromissione emodinamica.

Nel bambino più grandicello sintomi di sospetto sono: il cardiopalmo, il

dolore toracico, il pallore, la dispnea e la nausea.

Tali manifestazioni cliniche spesso si evidenziano in presenza di condizioni

slatentizzanti quali la febbre, l'esercizio fisico e le condizioni di stress in

genere.

La tachicardia sopraventricolare è caratterizzata da esordio e cessazione

improvvisi; l’attacco può essere precipitato anche da una infezione acuta,

solitamente a riposo. Gli attacchi possono continuare solo per alcuni secondi o

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persistere per ore. La frequenza cardiaca è solitamente superiore a 180

batt/min e occasionalmente può essere superiore a 300/min.

Tipicamente le tachicardie sopraventricolari hanno due picchi di insorgenza:

uno nel primo anno di vita e dopo i 7-9 ani di età. L’incidenza delle forme è

anch’essa dipendente dall’età, essendo alcuni tipi più comuni nei primi anni di

vita, come le tachicardie sopravenrticolari da via accessoria, e altre più

frequenti nell’adolescenza come le forme a doppia via nodale. L’età è inoltre

importante ai fini della modalità di presentazione: dopo i 2-3 annidi vita il

cardiopalmo e più raramente le sincopi e le presincopi rappresentano la

modalità di presentazione più comune, al di sotto dell’anno di vita invece la

sintomatologia è molto subdola e spesso di difficile inquadramento, per cui la

tachicardia a volte può venire riconosciuta solo in seguito alla comparsa di

scompenso cardiaco.

Nel lattante i sintomi premonitori di una tolleranza non ottimale dell’aritmia

sono le modificazioni dell’umore, la comparsa di pallore e le difficoltà ad

alimentarsi. Sebbene tale sintomatologia sia aspecifica e comune anche ad

altre patologie, se si manifesta in un lattante noto portatore di tachicardia

sopraventricolare deve far subito porre in diagnosi differenziale la presenta di

una tachiaritmia.

Tipi e caratteristiche ECG delle più comuni forme di tachicardia parossistica del bambino

RNAV R WPW Via occulta TGRP TAE TG

Asse P Non visibile 90-270 90-70 270-360 Qualsiasi 0-90

PR>RP Si Si Si No No BAV

FC 220 260 230 170 160 180

BAV No No No No Si Si

tipo P P P I I I

P: parossistico; I:incessante

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Molto più raramente le tachicardie sopraventricolari possono essere

riconosciute occasionalmente. Questo avviene essenzialmente per le forme

automatiche del lattante dove la tachicardia ha valori di frequenza cardiaca

usualmente compresi tra 180 e 200 batt/min e quindi risulta essere ben

tollerata molto più a lungo delle forme reciprocanti che hanno frequenze

cardiache molto più elevate.

Le tachicardie sopraventricolari quindi possono essere sospettate in base sia

alla sintomatologia sia in seguito al riconoscimento di valori elevati di

frequenza cardiaca all’esame obiettivo. La conferma della presenza di una

tachiaritmia può essere ottenuta però solo con l’elettrocardiogramma.

Usualmente la tachicardia sopraventricolare si presenta come una tachicardia

a QRS stretto con valori di FC compresi tra 180 e 320 batt/min. Sebbene

l’aberranza di conduzione sia frequente nei primi battiti della tachicardia, il

riscontro di un QRS largo deve sempre far sospettare una tachicardia

ventricolare.

A) tachicardia sinusale con normale morfologia delle onde P, (B) con SVT anomalo asse dell'onda P. Entrambi ECGsare da neonati.

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Nell’analisi del tracciato elettrocardiografico particolare attenzione andrà

posta nella ricerca dell’onda P per definire sia la morfologia sia i rapporti con

il QRS. Infatti questi due elementi associati ai valori di FC usualmente sono

sufficienti a permettere la diagnosi differenziale tra le varie forme di

tachicardia sopraventricolare. E’ molto importante anche l’analisi del

tracciato una volta ristabilito il ritmo sinusale , in quanto potrebbe rendersi

manifesta una sindrome di Wolf-Parkinson-Withe.

Figura pag 294

La valutazione del paziente con tachicardia sopraventricolare deve sempre

comprendere lo studio ecocardiografico per valutare la presenza di e il grado

d’impegno di un’eventuale cardiopatia, nonché le ripercussioni emodinamiche

della tachicardia, soprattutto se ad andamento incessante.

L’Holter e la prova da sforzo andranno riservate ai pazienti con forme

croniche nei quali è importante avere dati basali per valutare l’efficacia della

terapia. La stimolazione atriale trans esofagea (SATE) andrà eseguita nei

pazienti con tachicardia sopraventricolare da rientro nei quali non è stato

possibile definire il circuito che ne è alla base, nei pazienti con sintomatologia

suggestiva di tachicardia sopraventricolare che però non è mai stata

documentata in quanto a rapida risoluzione ed infine nei pazienti con

sindrome di WPW per una precisazione del rischio aritmico.

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TRATTAMENTO:

La terapia delle tachicardie sopraventricolari può essere acuta con lo scopo di

interrompere l’aritmia, oppure cronica per prevenire le recidive.

TERAPIA ACUTA: manovre vagali, farmaci antiaritmici oppure terapia

elettrica.

Manovre vagali: le più comuni sono rappresentate dalla compressione del

seno carotideo, dalla manovra di Valsalva sono solitamente inefficaci sotto i

2-3 anni di vita. La compressione dei bulbi oculari, frequentemente utilizzata

nell’adulto, non dovrebbe invece venire impiegata nel bambino e in

particolare nel lattante in quanto potenzialmente lesiva per la retina. Nel

primo anno di vita il diving reflex rappresenta la manovra vagale di più

frequente impiego. Tale manovra viene eseguita comprimendo sul naso e

sulla bocca del bambino un contenitore di gomma riempito di ghiaccio, per

circa 15-20 secondi. Il diving reflex è ripetibile e deve essere eseguito sotto

monitoraggio del ritmo cardiaco; la sua efficacia è massima nel trattamento

delle forme reciprocanti/parossistiche di recente insorgenza. Il divin reflex è

un riflesso primordiale che comporta un’attivazione vagale massima in

seguito alla stimolazione con freddo dei recettori periorali e perinatali, la sua

efficacia si riduce drasticamente dopo l’anno di età.

Terapia farmacologica: attualmente sono molti i farmaci antiaritmici che

possono essere utilizzati nel trattamento della tachicardia sopraventricolare.

La scelta è strettamente dipendente dal tipo di meccanismo elettrofisiologico

che è alla base della tachicardia. Le forme da rientro in genere rispondono

molto bene sia a farmaci come ATP, Adenosina e Verapamil che

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essenzialmente bloccano il seno atrio-ventricolare sia al Propafenone e alla

Flecainide che agiscono sul nodo AV e sulle vie accessorie.

Tra questi farmaci la preferenza dovrebbe essere data all’ATP e all’Adenosina

poiché hanno una brevissima emivita inferiore a cinque minuti, da un lato

sono così facilmente ripetibile e dall’altro non preclude l’impiego di atri. Non

hanno inoltre effetto inotropo negativo per cui sono particolarmente utili in

corso di scompenso.

Trattamento con Adenosina :Si tratta di un farmaco a breve emivita in grado

di indurre un blocco farmacologico a livello dei nodi SA e AV. Va

somministrata in bolo e.v. rapido (con successivo lavaggio con 2.5-5 cc SF)

alla dose iniziale di 0.1 mg/kg che può essere poi aumentata a 0.2 mg/kg.

L'efficacia del farmaco si dimostra con un brusco rallentamento della FC,

talora con l'evidenza di una breve fase di asistolia, seguita da una rapida

ripresa della normale attività cardiaca.

Sotto l’anno di vita è sconsigliato l’uso del Verapamil in quanto è stato

descritto provocare dissociazione elettromeccanica comunque reversibile con

la somministrazione endovenosa di calcio gluconato.

Nelle tachicardie sopraventricolari automatiche invece è raro dover ricorrere

alla terapia acuta a meno che il paziente non sia in scompenso cardiaco o in

casi di insorgenza nell’immediato periodo post-operatorio cardioghirurgico.

In questi casi è preferibile l’utilizzo di Amiodarone, Beta-bloccanti e Digitale

anche in associazione. Nella tachicardia giunzionale post-operatoria la terapia

più efficace è risultata la riduzione della temperatura corporea a valori di 31-

35°C.

Lo scopo della terapia acuta è quello di ridurre la frequenza cardiaca a valori

compresi tra 130-140 batt/min, in tali alterazioni del ritmo è molto difficile

ottenere in modo acuto il ripristino stabile del ritmo sinusale.

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Nei casi in cui non si ottiene ripristino del ritmo sinusale con la terapia

farmacologica si ricorre nelle forme di tachicardia sopraventricolare da rientro

alla SATE oppure alla cardioversione elettrica sincronizzata (0.5 – 1 J/Kg).

. ******aggiungere protocollo TERAPIA CRONICA:

Il tipo di trattamento dipende dal tipo di tachicardia. Nelle forme da rientro,

dopo che la tachicardia è stata interrotta la decisione se iniziare un trattamento

cronico dipende da numerosi fattori: età d’esordio durata e sintomatologia

della tachicardia, caratteristiche elettrofisiologiche del substrato aritmico.

In caso di indicazione alla terapia cronica, il farmaco di scelta dipende dal

tipo di rientro (forme dipendenti da via accessoria, forme a doppia via nodale.

SINDROME DI WOLF-PARKINSON-WITHE

Tale sindrome è dovuta alla presenza di fibre muscolari accessorie poste a

cavallo dell’anello mitralico e/o tricuspidale.

L’incidenza nella popolazione normale è pari allo 0,5-2‰. Nel 20-30 % dei

casi è associata a cardiopatia congenita, prevalentemente malattia di Ebstein

dove le vie accessorie sono generalmente multiple o a trasposizione delle

grosse vie arteriose congenitamente corretta. Il 50-60% dei soggetti pur

avendo una situazione di base predisponente all’innesco di tachicardia

sopraventricolare rimane asintomatico per tutta a vita. Il 40-50% dei soggetti

invece diverrà sintomatico per episodi di tachicardia sopraventricolare che

nell’età pediatrica ha due picchi d’incidenza: uno nei primi 3-6 mesi d’età

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l’altro dopo i 7-8 anni. L’età d’insorgenza è importante ai fini dell’evoluzione

infatti nei soggetti con esordio precoce queste scompaiono stabilmente dopo il

primo anno di vita nel 60-70% dei casi. La possibilità di regressione

spontanea si riduce se l’esordio è stato tardivo.

La sindrome di Wolf-Parkinson-Withe può rendersi responsabile di morte

improvvisa per invasione elettrica dei ventricoli attraverso la via accessoria in

corso di flutter o fibrillazione atriale. L’incidenza di tale evenienza è molto

bassa pari a 2‰/anno nei pazienti sintomatici e 0,75‰/anno in quelli

asintomatici. Tali pazienti possono essere determinati attraverso la

stimolazione transesogfagea che attualmente rappresenta il metodo valutativo

di prima scelta del paziente con sindrome di WPW.

Sindrome WPW. Si noti il breve intervallo PR e storpiato salita QRS (onda delta)

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CASO CLINICO

Caterina B. è nata il 18.05.2008 a 41 settimane di età gestazionale

da II gravidanza (1 precedente aborto spontaneo) decorsa con

ricovero alla 35° settimana per sospetto ritardo di crescita

intrauterina, eseguita amniocentesi risultata nella norma. Parto

distocico per applicazione di vacuum, ha avuto un buon

adattamento alla vita extrauterina; I.A. 9-10; peso Kg. 2,910.

Alla prima visita è evidenziata all’esame obiettivo una

microretrognazia, ugula bifida e un lieve ipertelorismo.

A 24 ore di vita durante la visita pediatrica veniva segnalato un

ipertono degli arti inferiori e del tronco, era presente acrocianosi,

nella norma la restante obiettività clinica. Venivano prescritti esami

ematici di routine, cariotipo ( negativo), emogasanalisi ed era

prescritto il monitoraggio dei parametri vitali. Durante il

monitoraggio al nido si evidenziavano episodi di desaturazione e

cianosi periorale e quindi la neonata veniva ricoverata presso il

reparto di Patologia Neonatale.

All’ingresso in reparto erano richiesti l’Rx torace e l’ECG risultati

nella norma e un’ ecografia cardiaca che metteva in evidenza

apertura del dotto arterioso con shunt sinistro-destro, nella norma i

restanti reperti. E’ stata eseguita anche l’ecografia cerebrale che

diagnosticava un’agenesia parziale del corpo calloso.

A 48 ore di vita la neonata presentava difficoltà all’alimentazione,

scarsa suzione e aveva numerosi rigurgiti, per tale motivo erano

prescritti esami ematici risultati nella norma ( compresa la PCR),

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un’urinocoltura, l’esame urine risultato positivo per nitriti e per

tanto veniva iniziata terapia antibiotica. (Urinocoltura era positiva

per Enterococco con carica > 1.000.000 ufc/Ml).

Nonostante la terapia antibiotica a largo spettro la neonata

presentava ancora difficoltà ad alimentarsi tanto che in gran parte

era alimentata a gavage e in nutrizione parenterale parziale

attraverso catetere venoso. Sono state eseguite anche un’ ecografia

dell’addome e dei reni che metteva in evidenza la normalità del

piloro per lunghezza e spessore e numerosi episodi di reflusso.

I reni, normali per morfologia e in sede, presentavano una normale

differenziazione corticomidollare ed iperecogenicità degli apici

midollari, vi era una pielectasia sinistra intraparenchimale con

diametro di 7 mm.

A 12 giorni vita nonostante l’ampio spettro della terapia antibiotica

e antireflusso la piccola aveva ancora numerosi rigurgiti e vomiti

con variazione dell’obiettività addominale: l’addome era

intensamente meteorico anche se non dolente e nel profilo

ematochimico la PCR era in salita. Sospesa l’alimentazione

enterale, sono state eseguite colture di controllo( feci ed urine

risultate negative) e l’Rx addome era refertato con regolare

distribuzione del meteorismo intestinale. Su questi dati era stata

variata la terapia antibiotica fatta finora in base all’antibiogramma

della prima urinocoltura positiva per Enterococco.

A 13 giorni di vita la neonata si presentava molto irrequieta,

colorito pallido, con rilievo di frequenza cardiaca > di 200

battiti/min., era febbrile e agli esami ematici era presente una

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leucocitosi neutrofila e un ulteriore aumento della PCR ( valore

max. di 9,26 mg/dl).

Eseguito l’ECG era presente una tachicardia sopraventricolare con

Freq.cardiaca intorno a 250batt./min. ( ALLEGATO 1 E 2).

Il trattamento tempestivo era eseguito in bolo con adenosina e.v.

rapida ( 0,1 mg/kg) con cardioversione e rientro del ritmo sinusale.

La cardiologa eseguendo in seguito a questo episodio di tachicardia

sopraventricolare l’ecografia cardiaca dimostrava una variazione

del quadro cardiologico precedente. Il ventricolo sinistro era di

aspetto globoso, disfunzionante, con la presenza di numerose

trabecole e recessi a livello soprattutto della porzione media ed

apicale, con presenza di sangue negli spazi intertrabecolari.

L’aspetto del ventricolo destro era simile, la frazione di eiezione era

del 46%. Il dotto arterioso era chiuso, normali le strutture valvolari

e i ritorni venosi. Il quadro era compatibile con la diagnosi di

ventricolo sinistro Non-Compattato. (iniziata terapia con lanoxin)

Migliorate le condizioni generali con apiressia, con il netto

miglioramento dell’obiettività addominale la piccola Caterina

presentava al 20° giorno di vita variazione dell’esame neurologico.

A 20 giorni di vita aveva presentato 2 equivalenti convulsivi con

desaturazione importante e un 3° episodio di desaturazione con

ipertono generalizzato, cianosi diffusa, apnea, sguardo fisso risolto

con ventilazione in maschera. Era iniziato bolo di attacco con

fenobarbital con risoluzione della crisi convulsiva.

Eseguiva il giorno successivo EEG che mostrava anomalie

elettrografiche caratterizzate da un’attività parossistica di punte ed

onde puntute di grande ampiezza localizzate nei settori

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frontocentrali dei due emisferi con andamento indipendente dal

ritmo di fondo.

La neonata eseguiva anche la RM encefalo che confermava

l’agenesia parziale del corpo calloso con assenza dello splenio e del

rostro, nella norma le restanti strutture.

A questo punto era sospettata una malattia metabolica dato il

quadro neurologico e cardiaco degenerativo, erano stati fatti esami

di scrrening metabolici di I° e II° livello risultati nella norma.

Per tale motivo la piccola veniva trasferita presso l’Ospedale Meyer

per eseguire accertamenti metabolici di III° livello.

La piccola ha eseguito esami che hanno escluso una malattia

metabolica ma la consulenza genetica e l’esecuzione del cariotipo

con metodica F.I.S.H hanno fatto diagnosi di difetto genetico con

delezione del cromosoma 1………

La piccola Caterina attualmente a 2 anni e ½ presenta un importante

ritardo psicomotorio, è in terapia con depakin sosp., presenta

frequenti episodi di convulsioni febbrili.

Il quadro cardiologico è regredito tornando ad una struttura

ventricolare normale.

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