S.I.C.S.I.

III CICLO - A.A. 2003/2004

INDIRIZZO SCIENZE NATURALICLASSE AO60

Specializzanda: Negro Carla

GLI ESSERI VIVENTI

Nel tuo DNA è scritto tutto di te:

il colore dei tuoi occhiquello dei tuoi capelliquello della tua pelle

Dietro alla grande varietà degli organismi viventi

esiste un unico progetto, la molecola di DNA .

Nella molecola di DNA c’è il

“programma” di ogni essere vivente.

LA POSSIEDONO TUTTI GLI ORGANISMI, DAI BATTERI FINO ALL'UOMO E SI TROVA NEL NUCLEO DI OGNI CELLULA.

CONTIENE LE INFORMAZIONI GENETICHE: LE ISTRUZIONI PER PRODURRE PROTEINE E ALTRE MOLECOLE CHE CONSENTONO A CIASCUNA CELLULA DI FUNZIONARE.

E' IN GRADO DI DUPLICARSI PER TRASMETTERE LE INFORMAZIONI CHE PORTA.

Il DNA è un manuale di istruzioni per fare nuove cellule quando la cellula si divide

e nuovi individui quando la cellula si riproduce.

Dalle proteine deriveranno forma, funzione e comportamento che caratterizzano ogni singolo essere vivente e lo differenziano dagli

altri.

QUANDO LA CELLULA NON È IN DIVISIONE IL NUCLEO AL MICROSCOPIO OTTICO APPARE RIEMPITO DA UNA MATASSA

DI SOTTILI FILAMENTI: LA CROMATINA.

La CROMATINA è organizzata in una collana di granuli scuri:

sono i nucleosomi, pacchetti di

DNA e di proteine

specializzate, gli istoni

Quando una cellula sta per

dividersi la cromatina si compatta e si

formano strutture più agevoli da

dividere: i cromosomi.

Gli istoni hanno la funzione di avvolgere ( è come se incatenassimo un libro) o srotolare il sottilissimo filamento di DNA, in tal modo il DNA non è spiralizzato quando viene trascritto o duplicato, ma si condensa quando deve dividersi tra due cellule figlie.

IN OGNI ORGANISMO, SIA ESSO ANIMALE O VEGETALE C’È SEMPRE UN SOLO TIPO DI DNA

IL QUALE SI TROVA ALL’INTERNO DEL NUCLEO DI OGNI CELLULA

ED È LOCALIZZATO NEI CROMOSOMI.

Immaginiamo l’insieme del DNA come un’enciclopedia in molti volumi, che sono i

cromosomi

CARIOTIPO INSIEME COMPLETO DI TUTTI I CROMOSOMI DI UNA CELLULA

Per quanto diversi possano essere i programmi genetici di un batterio e di un elefante, il modo con cui

l’informazione è organizzata è molto simile, a variare è il contenuto di DNA.

UNA MOLECOLA DI DNA È LUNGA CIRCA UN MILLIMETRO NEI BATTERI E PARECCHI CENTIMETRI NEI

CROMOSOMI ANIMALI E VEGETALI.

OGNI CELLULA UMANA CONTIENE CIRCA DUE METRI DI DNA, SE COMPLETAMENTE DISTESO.

C’ È CORRISPONDENZA TRA COMPLESSITÀ DI UN ORGANISMO E QUANTITÀ DI DNA E QUINDI NUMERO DI PROTEINE CODIFICATE ?

SI MA LA RELAZIONE NON È POI COSÌ STRETTA:

Gli insetti hanno meno DNA di noi ma una salamandra o una patata ha più DNA di noi e questo non le rende più complesse. Ricordiamo che gran parte

del DNA può essere ripetitivo o non venire trascritto (introni).

Nel “grande libro di istruzioni”che è la molecola di DNA alle “pagine scritte” si alternano “pagine bianche”.

UOMO (Homo sapiens) 46

SCIMMIA (Scimmia rhesus) 42

CAVALLO (Equus caballus) 66

CANE (Canis familiaris) 78

TOPO (Mus musculis)40

RANA (Rana esculenta)26

PATATA 48

DROSOFILA (Drosophila melanogaster)8

NUMERO DI CROMOSOMISPECIE

COME IL CONTENUTO DI DNA ANCHE IL NUMERO DI CROMOSOMI VARIA NEGLI ESSERI VIVENTI:

DA UNO NEI BATTERI A CENTINAIA NEGLI ORGANISMI SUPERIORI.

Il numero dei cromosomi è costante per una

determinata specie vivente e cambia tra le diverse

specie.

Agli inizi degli anni Cinquanta, i biologi erano concordi che la funzione del DNA poteva essere svelata solo comprendendo

la struttura della sua molecola.

MA IN CHE MODO IL DNA CONTIENE SCRITTA

IN CODICE L’INFORMAZIONE GENETICA?

COME VIENE DUPLICATO PRIMA DELLA MITOSI,

IN MODO CHE OGNI CELLULA FIGLIA

RICEVA ESATTAMENTE LA STESSA INFORMAZIONE?

I due scopritori della struttura della molecola di DNA di fronte a un modello della molecola più importante della genetica

moderna.

James Watson e Francis Crick

MODELLO DI WATSON E CRICK

La molecola di DNA è costituita da due filamenti POLINUCLEOTIDICI avvolti ad elica.

ogni filamento è costituito da tante unità, dette “NUCLEOTIDI”

Il DNA è un polimero composto da unità monomeriche dette nucleotidi.

Mediante analisi della diffrazione a raggi X sono stati identificati diversi tipi di DNA a doppia elica.

I tre tipi principali sono l’A-DNA ed il B-DNA, destrorsi, e lo Z-DNA,

sinistrorso.

La forma comunemente trovata nella cellula (quella analizzata da Watson e Crick) è il B-DNA

COSTITUITO DALL’ESTERNO VERSO L’INTERNO, DA TRE UNITÀ (legate covalentemente)

un radicale fosforico

uno zucchero a cinque atomi di carbonio ( desossiribosio)

un composto eterociclico azotato, detto più semplicemente base azotata

Parliamo di molecola “eterociclica” perché è ad anello e “azotata” perché non contine solo atomi di carbonio ma anche di azoto.

Considerando un frammento di uno solo dei due filamenti del DNA,

il gruppo fosfato di ciascun nucleotide si lega allo zucchero di

un successivo nucleotide, formando in tal modo una lunga

catena che costituisce lo “scheletro” di zucchero-fosfato, da

cui sporgono le basi .

I nucleotidi rappresentano la struttura di ogni singolo filamento, in quanto legano verticalmente due “nucleosidi”, uno sopra e uno sotto. Ogni NUCLEOSIDE è fatto da uno zucchero e da una base azotata, legati tra loro.

LO “SCHELETRO” E’ UGUALE IN TUTTE LE MOLECOLE DI DNA e avvolge le basi che

formano la parte più interna della molecola

LE BASI AZOTATE POSSONO ESSERE DI TIPO purinico e pirimidinico

un solo anello a 6 atomi di C

un anello a 6 atomi di C condensato con uno a 5 atomi di C

I due filamenti, formati da scheletro e basi azotate sono tenuti uniti da legami idrogeno, che si possono formare solo dalle coppie di basi, come illustrato:

L’adenina e la timina sono unite da due legami idrogeno,

mentre la citosina e la guanina sono unite da tre

legami idrogeno.

In tal modo è mantenuta costante la distanza tra i due

filamenti di DNA, e ciò conferisce alla struttura una

notevole stabilità.

La sequenze dei nucleotidi dei due filamenti di DNA sono tra

loro complementari.

Ogni sequenza di basi rappresenta un insieme unico di istruzioni genetiche, come una sorta di alfabeto Morse biologico.

Per indicare questo fatto le estremità delle catene di DNA si indicano convenzionalmente

con 5’ e 3’

Quindi i due filamenti di ciascuna molecola sono

antiparalleli.

Immaginiamo l’insieme del DNA come un’enciclopedia in molti volumi, che sono i

cromosomi

Le lettere sono i nucleotidi, di quattro tipi quante sono le basi azotate (A, T,

C, G)

Tutto ciò che è scritto nei cromosomi dipende dalle infinite combinazioni di questo alfabeto

di sole quattro lettere.

CARIOTIPO INSIEME COMPLETO DI TUTTI I CROMOSOMI DI UNA CELLULA

Come disse Watson

«UNA STRUTTURA COSÍBELLA DOVEVA PER FORZA

ESISTERE».

Com’ è possibile che ogni nostra cellula contenga lo stesso DNA?

Quando le cellule si riproducono devono duplicare il loro DNA in modo che ciascuna cellula figlia riceva la completa informazione

genetica della cellula originale.

La duplicazione è detta semiconservativa dato che dà origine, al suo completamento, a due nuove doppie eliche i DNA ognuna delle

quali è formata da un filamento di DNA parentale intatto e da un nuovo filamento complementare.

La replicazione inizia in un sito d’origine e procede simultaneamente nelle due direzioni

Una nuova catena di DNA (in rosso) viene sempre sintetizzata in direzione 5’ 3’

Ogni filamento fungerà da “stampo” per la sintesi di una nuova catena complementare. In questo modo si formano due filamenti nuovi che

vanno ad unirsi a quelli vecchi.

LA REPLICAZIONE comincia con la separazione dei due filamenti in corrispondenza di un punto e la rottura progressiva dei

legami idrogeno che uniscono le basi azotate dei due filamenti. La separazione progressiva dei due filamenti è operata da

enzimi (ELICASI) che rompono uno alla volta i legami idrogeno tra le basi.

Quando i due filamenti si separano le relative basi azotate restano liberi e l’enzima DNA-polimerasi inizierà il processo di

copiatura. Durante la separazione, di fronte ad ogni filamento si

dispongono nuovi nucleotidi complementari, che si legano a quelli vecchi

Nuovi nucleotidi

Nuovo filamento

Vecchio filamento

È opportuno ricordare che il DNA cellulare è contenuto all’interno di strutture chiamate cromosomi e che ciascun cromosoma contiene una singola doppia elica di DNA. La duplicazione del DNA dà origine a due doppie eliche identiche di DNA, ciascuna delle quali viene trasferita a una delle due cellule figlie.

IN TAL MODO OGNI CELLULA FIGLIA

RICEVERA’ ESATTAMENTE LA STESSA INFORMAZIONE

Le differenze fra individui di una stessa specie sono dovute all'accumulo, durante l'evoluzione, di mutazioni (alterazioni) del patrimonio genetico che si sono via via verificate nel corso dei

millenni.

Il processo di duplicazione è quasi perfetto: si verifica un errore all’incirca ogni miliardo di coppie di basi. Per dare un’idea, sarebbe

come battere a macchina un libro di 300 pagine per 1000 volte commettendo un solo errore. Questo errore viene detto

“MUTAZIONE”.