ALBERO GENEALOGICOE l'elenco degli antenati, o pi specificamente, un grafico utilizzatonella GENEALOGIA per mostrare i rapporti familiari tra individui.

GENEALOGIA: si occupa diricostruire e tramandare le origini familiari

Costruire un albero genealogico !!!

Sesso maschile

Sesso femminile

Individuo deceduto

MALATTIA AUTOSOMICA DOMINANTE

Si presenta in ogni generazione

Coinvolge i due sessi

Il genotipo solitamente espresso in eterozigosi

MALATTIA AUTOSOMICA DOMINANTE

MALATTIA AUTOSOMICA RECESSIVA

NON Si presenta in ogni generazione, ci sono pochicasi di malattia

Colpisce entrambi i sessi

Il genotipo degli affetti si esprime solo in omozigosi

MALATTIA AUTOSOMICA RECESSIVA

MALATTIA X-LINKED RECESSIVA

NON Si presenta in ogni generazione, ci sono pochicasi di malattia

Colpisce prevalentemente il maschio.E raro che venga colpita la femmina

XX

XY

XX

XY

X: gene recessivo malato

Mappa geneticastabilire dove i singoli geni sono collocatisui cromosomi

Unit Morgan

Il centimorgan (cM) l unitdi misura della distanza geneticatra 2 loci.

Come si misura la distanza tra due loci ??

Cos il MOSAICISMO ????

Per mosaico genetico o mosaicismosi intende la presenza, in un individuopluricellulare, di due o pi lineegenetiche diverse.

Veterinaria 2005 39.Due geni si dicono associati quando:

A)sono localizzati sullo stesso cromosoma

B)sono localizzati su cromosomi diversi

C)occupano lo stesso locus su due cromosomi omologhi

D)sono localizzati sul cromosoma X

E)uno si trova su un autosoma, laltro sul cromosoma X

MEDICINA 2007 QUIZ 50.La ricombinazione tra due geni minima quando i genisono localizzati:

A)sullo stesso cromosoma a piccola distanza tra loro

B)sullo stesso cromosoma a grande distanza tra loro

C) su cromosomi diversi

D)sui cromatidi di cromosomi diversi

E)uno sul cromosoma X e laltro su un autosoma

MUTAZIONI GENETICHEIndica una variazione nella sequenza di basi azotate del DNA

Geniche(singolo gene)

- Inserzione- Delezione- Transizione- Transversione

Cromosomiche

Anomalie di numero- Monosomie- Trisomie Anomalie di struttura

- Delezioni- Inserzioni- Traslocazioni

Le anomalie di numero e di struttura possono coinvolgeregli autosomi o i cromosomi sessuali

GENETICA32 QUIZ A MEDICINA23 QUIZ AD ODONTO38 A VETERINARIATOTALE 93 QUIZ USCITI DAL 1997-2007

ARGOMENTORicombinazione tra due geni, gr sanguigno, leggi mendel,albero genealogico, malattie X-linked,pleiotropia, eredit poligenica, eredit limitata al sesso, ereditlegata al sesso, gruppi sanguigni come esempio di alleliamultipla, linee pure di mendel, identit genotipica nei gemomozigoti, gameti prodotti da doppio eterozigote, ereditarietmitocondriale, probabilit di avere un figlio maschio,

codominanza, dominanza incompleta,ibrido sinonimo di eteroz, gene, test-cross 8 back cross),fecondazion artificiale in campo zootecnico permette..

Geniche (singolo gene)Inserzione: aggiunta di una o pi basi azotateDelezione: perdita di una o pi basi azotateTransizione: sostituzione di una purina con una purina o unapirimidina con una pirimidina.Transversione: sostituzione di una purina con una pirimidinao viceversa

G

A

G

Ricordate !!!Una mutazione del DNA comporteruna mutazione del codone dellRNA.Se cambia il codone dellRNAPOTREBBE cambiare anchelanticodone e quindi cambierlAA che andr a costituire la proteina

..la sostituzione di un solo AA pu essere responsabiledi gravi malattie genetiche!

Anomalie cromosomiche di struttura- Delezioni- Inserzioni- Traslocazioni

Anomalie di numero degli autosomiMONOSOMIA

Una coppia di autosomi rappresentata da un solo cromosoma.Totale cromosomi 45

TRISOMIAUna coppia di cromosomi rappresentata da tre cromosomi omologhi(sindrome di Down, di Patau, di Edwards)

TRISOMIAUna coppia di cromosomi rappresentata da tre cromosomi omologhi

Sindrome di Down: trisomia 21 (totale 47 cromosomi)

Anomalie di numero degli autosomi

TRISOMIAUna coppia di cromosomi rappresentata da tre cromosomi omologhi

Sindrome Patau: trisomia 13 (47, t 13)

Sindrome Edward: trisomia 18 (47, t 18)

Sindrome di Down: trisomia 21 (47, t 21)

Anomalie di numero degli eterocromosomi

Sindrome di Turner: 45, X0 (manca un cromosoma x)

Anomalie di numero degli eterocromosomiSindrome di Klinefelter: 47, XXY (c un X in eccesso)

Anomalie di numero degli eterocromosomiSindrome super uomo: 47 XYY (c un Y in eccesso)

per la maggior parte di queste anomalie!!!!

La genetica la scienza che studia i geni, lereditariet

Gregor Johann Mendel stato un monaco considerato,il precursore della moderna genetica.

Fu Gregor Mendel A SPIEGARE l'ereditariet dei caratteri,che Darwin aveva risolto ipotizzando il meccanismo,poi rivelatosi errato, della PANGENESI.

GENETICA

Nel 1910 Thomas hunt Morgan sugger che i genisi trovassero sui cromosomi, in seguito adosservazioni su Drosophila melanogaster(il moscerino della frutta).

Nel 1933 gli fu assegnato il premio Nobel medicina

Nel 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeodE Maclyn McCarty identificaronoil DNA come molecola responsabile della trasformazione stessa.

1953: James Watson e Francis CrickIndividuarono la celebre struttura a doppia elicadel DNA

Progetto Genoma Umano un progetto conlo scopo di mappare il genoma umano(25.000 - 30.000 geni)Capo del progetto c' ilgenetista americano Francis Collins.

da ricordare

Dominanza incompleta:

Codominanza:

La prole assumecarattere intermedio

Si manifestano entrambi i caratteri

LA VARIABILIT DELLA PROGENIANELLA RIPRODUZIONE SESSUATA

assicurata da queste condizioni:

1) I gameti non hanno gli stessi geni

2) Variabilit nella formazione dello zigote

3) Il crossing over

vediamo se avete capito !!!

I vostri gameti portano tutti gli stessi geni ??A) Si

B) No

C) In parte

D) A volte

E) Voglio andare al mare !!

Veterinaria 2005 39.Due geni si dicono associati quando:

A)sono localizzati sullo stesso cromosoma

B)sono localizzati su cromosomi diversi

C)occupano lo stesso locus su due cromosomi omologhi

D)sono localizzati sul cromosoma X

E)uno si trova su un autosoma, laltro sul cromosoma X

MEDICINA 2007 QUIZ 50.La ricombinazione tra due geni minima quando i genisono localizzati:

A)sullo stesso cromosoma a piccola distanza tra loro

B)sullo stesso cromosoma a grande distanza tra loro

C) su cromosomi diversi

D)sui cromatidi di cromosomi diversi

E)uno sul cromosoma X e laltro su un autosoma

ENZIMI1) sono catalizzatori di natura biologica e sono proteine2) gli enzimi abbassano lenergia di attivazione di un solo tipo direazione senza intervenire nella reazione stessa cio senza essernemodificati.3) gli enzimi abbassano lenergia di attivazione legandosi al substrato(modificandolo) secondo il modello chiave-serratura4) per sito attivo si intende quella parte dellenzima che si lega

(interagisce col substrato)

ENERGIA

A + B AB (100 Kcal= E. Attiv.)

A + B AB (50 Kcal)

SUBSTRATOENZIMA

Gli enzimi presentano un'elevatissimaspecificit, catalizzando solo una reazione

Sono molecole che si legano alla forma non attivadellenzima (apoenzima) dandoorigine ad un enzima cataliticamente attivo.

COFATTORI

I COFATTORI sono:

- I gruppi prostetici

- I coenzimi (possono essere ioni metallici omolecole organiche)

SITO ALLOSTERICO

un sito che funziona come interruttore bloccandola funzionalit dellenzima

.. proprio il substrato prodotto dallenzima chesi lega allenzima stesso inibendolo

A + B C

C

CC

C

Con il termine isoenzima si indica una delle diversestrutture chimiche nelle quali pu esistere un

enzima in una stessa specie animale,

ISOENZIMA

SI CLASSIFICANO:sulla base della reazione chimica catalizzata da undeterminato enzima

Suffisso asi.

Es. lipasi, catalasi ecc.

CLASSIFICAZIONE

Gli inibitori enzimatici sono sostanze in grado di diminuire o annullarel'azione catalitica di un enzima.

- Possono agire legandosi al sito attivocompetitivamente al substrato (inibizione competitiva) o legandosiad un sito allosterico.

-L'inibizione pu essere reversibile o irreversibile

INIBITORI ENZIMATICI

Gli induttori, invece, sono sostanze in grado di interagire con i sitienzimatici in modo da aumentare la funzionalit dell'enzima.

INDUTTORI

Esempi importanti di isoenzimi umani :

isoenzimi della creatinchinasi: CK-MB, CK-MM, CK-BB;

Isoenzimi della lattico deidrogenasi (LDH): LDH1, LDH2, LDH3,LDH4, LDH5;

Esprime l'andamento della velocit di reazione in funzionedella concentrazione di substrato (si ottiene iperbole).

Cinetica di Michaelis-Menten

Veloc.di reazione

Conc. del sub.0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 110 120 130

10987654321

Aumentando la concetrazione del substrato, aumenta lavelocita di reazione fino ad un livello massimo, superatoil quale, anche se si aumenta ulteriormente il sub. lavelocit di reazione rimane costante.

questo perch non c pi enzima libero da reclutare

.questo perch tutti gli enzimi liberi sono saturi !!!

GRUPPO SANGUIGNO

GRUPPO SANGUIGNOPer il gene che codifica per il gruppo sanguigno ci sonotre alleli: A, B e h !A e B dominano su hA e B sono codominanti

Se un individuo ha genotipo A-h : gruppo sang. ASe un individuo ha genotipo A-A : gruppo sang. ASe un individuo ha genotipo B-h : gruppo sang. B

Se un individuo ha genotipo B-B : gruppo sang. BSe un individuo ha genotipo A-B : gruppo sang. ABSe un individuo ha genotipo h-h : gruppo sang. 0

Quindi !!!!!!

Gruppo A : genotipo ? AA o AhGruppo AB : genotipo ?

Gruppo B : genotipo ?

Gruppo 0 : genotipo ?

AB

BB o Bh

hh

COSA SIGNIFICA AVERE GRUPPO SANGUINOA, B, o 0 ???

Il gr. A indica la presenza dellantigene (proteina) Asulla superficie del globulo rosso

Globulorosso

Antigene A

Il gr. B indica la presenza dellantigene (proteina) Bsulla superficie del globulo rosso

Globulorosso

Antigene B

Il gr. 0 indica lassenza dellantigene A e Bsulla superficie del globulo rosso

Globulorosso

Il gruppo A contiene nelPlasma anticorpi anti-B

Il gruppo B contiene nelPlasma anticorpi anti-A

Il gruppo 0 contiene nelPlasma anticorpi anti-Be anti-A

RICORDATEVI !!!!

Il gruppo AB un accettore universale

Il gruppo 0 un donatore universale ma pu riceveresolo sangue gr. 0

il gruppo sanguigno di Arazio A Rh negativo !!!

Che cosa significa Rh ???

FATTORE RHSulla membrana degli eritrociti oltre agli antigeni A, B puessere presente lAntigene Rh!Gli eritrociti con lantigene Rh sono Rh positiviGli eritrociti senza lantigene Rh sono Rh negativi

Globulorosso

Antigene A

Antigene RhGruppo A Rh positivo

Globulorosso

Antigene B Gruppo B Rh negativo

FATTORE RH

Una trasfusione deve essere compatibile non solo per il sistemaA, B, O = ma anche con lantigene Rh

Il gene che codifica per lantigene Rh dominante !+ : gene Rh- : assenza del gene

+ + : Rh positivo + - : Rh positivo- - : Rh negativo

Un soggetto Rh positivo pu ricevere sangue Rh positivoe negativoUn soggetto Rh negativo pu ricevere solamente sangueRh negativo

Globulorosso

Antigene Rh

Gruppo Rh positivo

Globulorosso

Gruppo Rh negativo

Globulorosso

Globulorosso

Globulorosso

Globulorosso

ERITROBLASTOSI FETALE(MEN: malattia emolitica del neonato)

E una condizione patologica che si realizza quando unaGravida Rh negativo concepisce una bambino Rh positivo.In tali condizioni il sistema immunitario della madre formerAnticorpi per distruggere i globuli rossi del bambino.

La MEN non si realizza durante la prima gravidanza madalla seconda in poi !!!!!!

Dopo la prima gravidanza per evitare che la madre siImmunizzi si somministra il siero di Coombs .

IL signor Rossi ha il gruppo sanguigno 0, mentre le signora Rossi hail gruppo sanguigno AB. Indica quale delle seguentiprevisioni riguardante il gruppo sanguigno dei loro figli tisembra possibile:a) Le figlie avranno il gruppo 0, i figli il gruppo AB

b) I figli il gruppo 0, le figlie il gruppo ABc) Non possibile prevedere il gruppo sanguigno dei figli

d) Tutti i figli avranno il gruppo AB, indipendentemente dal sesso.

e) met dei figli avr il gruppo A, met avra' il gruppo B.Indipendentemente dal sesso.

hh x AB

Ah Bh Ah Bh

Di ritorno da una discoteca, Francesco, Luigi, Luca e Piero subisconoun incidente di macchina. In questo incidente Francesco perde moltosangue, per cui si rende necessaria una trasfusione immediata.Purtroppo l'incidente capita in una localit remota, nella quale nonsono disponibili scorte di sangue; si rende quindi necessaria unadonazione immediata di sangue da uno dei quattro amici. Dallascheda sanitaria del ferito risulta che il suo sangue digruppo AB Rh+.Quale dei suoi amici potr donare il proprio sangue a Francesco?

a) Luigi (gruppo A Rh+)b) Luca (gruppo 0 Rh+)c) Piero (gruppo B Rh+)d) Tutti indistintamentee) Nessuno dei tre amici

Quale, fra le seguenti coppie, NON pu avere figli congrupp sanguigno 0?

a) Madre gruppo 0, padre gruppo Ab) Madre gruppo B, padre gruppo Ac) Madre gruppo 0, padre gruppo Bd) Madre gruppo A, padre gruppo 0e) Madre gruppo 0, padre gruppo AB

hh x AB

Ah Bh Ah Bh

Un individuo con gruppo sanguigno A:

a) pu agglutinare i globuli rossi del sangue di un individuocon gruppo sanguigno 0

b) non ha anticorpi A e B nel proprio sanguec) ha anticorpi A nel sangue

d) pu agglutinare i globuli rossi del sangue di unindividuo con gruppo sanguigno B

e) pu ricevere sangue da un individuo con grupposanguigno B

(SICILIA 1846)Una coppia ha avuto 12 figli maschi. La probabilit che untredicesimofiglio sia femmina sar:

a) 1/4b) 25%c) 0%d) 50%e) 100%

Genitori di gruppo sanguigno A hanno un figlio digruppo sanguigno 0. Si pu affermare che perentrambi i genitori:

a) il genotipo AAb) il genotipo 00c) il fenotipo ABd) il fenotipo Ae) il genotipo non determinabile