Ruolo della Sensibilità Gustativa nella Selettività ... · soggetti con ASD possa essere mediata,...

Dott.ssa Maria Pia Riccio

Neuropsichiatra Infantile

Università Federico II di Napoli

Ruolo della Sensibilità

Gustativa nella

Selettività Alimentare

in Soggetti Affetti da

Disturbo dello Spettro

Autistico.

E-mail: [email protected]

Ruolo della Sensibilità Gustativa nella Selettività Alimentare in

Soggetti Affetti da Disturbo dello Spettro Autistico.

Premessa (I)

Selettività alimentare e ASD

Prevalenza: fino al 70% dei bambini con ASD;

Minore introito di cibi quali frutta e verdure nei bambini con ASD rispetto a

bambini a sviluppo normotipico (TD);

Numerose ipotesi per spiegare la selettività alimentare negli ASD ma nessuna

risolutiva.

Key words: Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), selettività alimentare,

percezione sensoriale, sensibilità gustativa, gusto dell’amaro, genotipo

TAS2R38, sensibilità al PROP, FACS (Facial Action Coding System).



Premessa (II)

Percezione sensoriale e ASD

disturbi sensoriali nel 70-80%;

comportamenti (immodificabilità, comportamenti ripetitivi) e risposte

emozionali associate a differenti tipologie di percezione sensoriale;

profili di sensorialità, carico oggettivo sui caregivers e isolamento sociale;

anomalie sensoriali, livelli di angoscia, paura ed ansia, con condizionamento

negativo del funzionamento sociale;

Percezione visiva ed uditiva: le più studiate;

Percezione gustativa: la meno studiata.






Premessa (III)

Sensibilità gustativa e ASD

Cluster “Taste/smell sensitive”:

risposte sensoriali estreme a gusti/odori;

reazioni anomale a determinati suoni o ricerca di stimolazioni sensoriali di tipo uditivo, ma

non disfunzioni o ricerche sensoriali di tipo propriocettivo, né alterazioni dei pattern di

movimento;

più giovani rispetto ai soggetti di altri cluster di sensorialità individuati;

più bassi livelli di intelligenza non verbale.

Ma… Non chiarite e le motivazioni di tale profilo.









Introduzione e razionale (I)

La percezione gustativa e il gusto dell’amaro

L’amaro e la discriminazione dei “veleni”;

Scelte alimentari e neofobia;

Sostanze vegetali (verdure e frutta) e gusto amaro;

Variazione della percezione gustativa con attenuazione della percezione di

sostanze amare con al crescita.

Ruolo determinante nella scelta di una preferenza alimentare; deterrente del

consumo di numerosi alimenti ed in particolare delle verdure, soprattutto nei

bambini.






Introduzione e razionale (II)

La percezione dell’amaro

Proteine G-dipendenti;

Papille circumvallate;

Se in soggetti con ASD esistano delle atipie a questo livello periferico, ad oggi non è

noto e non è stato ancora studiato.






Introduzione e razionale (III)

Genotipo TAS2R38 e gusto dell’amaro

TAS2R38: codifica per un recettore per i composti della tiourea (feniltiocarbamide, PTC e 6-

n-propiltiuracile, PROP);

varianti polimorfiche e sensitività individuale all’amaro;

tre differenti aplotipi, generati da tre polimorfismi del gene TAS2R38, inducono una

differente attivazione della G-protein e dunque della funzione recettoriale e della differente

percezione delle sostanze amare.






Introduzione e razionale (IV)

Sensibilità al PROP

A seconda dell’aplotipo presentato:

aplotipo prolina-alanina-valina (PAV)

aplotipo alanina-valina-alanina (AVI)

Popolazione umana fenotipicamente classificata in tre categorie:

non-percettori, percettori e superpercettori dell’amaro

sulla base della risposta alla sensibilità alla tiourea

e suoi derivati (PTC e PROP).






Introduzione e razionale (V)

Sensibilità al PROP

in una popolazione in età pediatrica e a sviluppo tipico, il 50% di soggetti presenta

diplotipo PAV/AVI, il 16.5% AVI/AVI e il 24.5% PAV/PAV;

percettori e superpercettori presentano minore preferenze e consumo per brassicacee

ed altri vegetali amari e in genere per cibi dai sapori decisi;

esprimono basse preferenze per cibi e bevande dolci e condimenti o in genere per cibi

contenenti grassi;

risultano maggiormente sensibili alla consistenza del cibo.






Introduzione e razionale (VI)

Ipotesi: selettività alimentare come meccanismo mediato dalla sensibilità gustativa ed

in particolare dalle variabili genetiche che si associano alla codifica dei recettori per la

tiourea.

Meccanismo proposto: soggetti percettori o superpercettori tendono a preferire la scelta di

alcuni alimenti piuttosto che altri; la preferenza genera progressivamente una selezione degli

alimenti scelti che si consolida quindi come un comportamento appreso.

Nella popolazione a sviluppo tipico, questo dato è stato studiato e confermato come

meccanismo che spiega le preferenze alimentari fino alla selettività.

Fino ad oggi, non esistono studi in letteratura che valutano lo stesso dato in soggetti

con ASD.






Lo studio, dunque, si pone, come ipotesi da verificare, che la selettività alimentare nei

soggetti con ASD possa essere mediata, almeno in una sottopopolazione specifica, da questo

meccanismo di risposta sensoriale, che induce, soprattutto nei bambini in fase di

svezzamento, ad escludere progressivamente dalla dieta nutrienti contenenti derivati della

tiourea e dunque principalmente verdure, frutta, sostanze dolci e grasse.






Pazienti e metodi (I)

40 soggetti con ASD di età compresa tra 2 e 11 anni (M = 6,28 ± 2,3 anni) ambo sessi (30M; 10F), con e

senza selettività alimentare.

Gruppo di controllo, costituito da 41 soggetti con sviluppo normotipico (TD) appaiati per sesso ed età

(M età=7.22), con e senza selettività alimentare (in assenza di disturbo del comportamento alimentare).

Criteri di inclusione:

diagnosi clinica di Disturbo dello Spettro Autistico, Disturbo della relazione e della comunicazione o

Disturbo Multisistemico dello Sviluppo;

età non superiore agli 11 anni o inferiore ai 2 anni al momento dell’arruolamento;

firma del consenso informato da parte del genitore/tutore legale del minore.

Criteri di esclusione:

patologia genetica accertata;

alterazioni neurosensoriali significative;

problemi di motilità orale;

disfagia.






Pazienti e metodi (II)

[1] Caratterizzazione clinica

Livello di gravità;

Profili di sensorialità;

Abitudini alimentari e selettività alimentare.

[2] Feeding Programme Screening Form (FPI)

tradotto e riadattato in base alle abitudini alimentari della popolazione locale

indaga la frequenza d’uso di 86 alimenti suddivisi in 11 categorie (verdure, legumi, frutta, cereali, carni,

insaccati, uova, latticini, pesce, bevande, dolci), mediante l’assegnazione di un punto per ogni alimento

accettato, sia nel paziente che nei familiari di primo grado.

[3] Feeding Habit Questionnaire

Classificazione della tipologia di selettività alimentare sulla base di consistenza, gusto, odore, colore,

forma, temperatura, confezionamento, tipologia di alimento – liquido/solido, etc. -.






Pazienti e metodi (III)

[4] PROP-testing

strisce edibili di pullulano imbevute della molecola tester (PROP) alla concentrazione di

0,28 o 0,56 mM (o equivalenti soluzioni liquide);

test condotto in presenza e con l’ausilio dei genitori;

sessioni videoregistrate.

[5] Determinazione del fenotipo di sensibilità 8percettore/non percettore)

[6] Genotipizzazione per l’individuazione delle varianti alleliche del gene TAS2R38

[7] Analisi dei dati (test statistico t-Student e test di χ2, con un limite di p-value < 0.05. ; studio

di correlazione lineare secondo Pearson tra le variabili individuate).






Pazienti e metodi (IV)

Come capire cosa e quanto “sente”?

L’analisi delle espressioni facciali tramite il sistema di codifica

Facial Action Coding System (FACS) analysis (Ekman&Friesen,1978)

Metodo completo ed oggettivo di misurazione del comportamento facciale;

sistema di codifica anatomica utilizzato per descrivere l’attività facciale;

mediante codifica di Unità di Azione (AU), ovvero l’attivazione a carico dei muscoli del volto, consente di

individuare una risposta ad una percezione ma non ne attribuisce un significato;

le reazioni primarie agli stimoli avversativi di tipo gustativo generano un’espressione facciale

specifica, connessa all’emozione del disgusto;

il disgusto è una risposta innata a stimoli naturali, principalmente al cibo ed ha lo scopo di evitare la

contaminazione; si verifica anche nei primati non umani come risposta biologica adattiva alla percezione

dell’amaro.






Espressione di disgusto completa (AU9+AU17)






Risultati (I)

[1] Valutazione delle abitudini alimentari

negli ASD minore accettazione di cibi rispetto ai TD;

no differenze nell’accettazione di cibi tra famiglie_ASD e famiglie_TD;

Minore accettazione di cibi nei figli rispetto ai genitori in entrambi i gruppi (tuttavia, soggetti ASD

mangiano circa il 50% in meno degli alimenti proposti rispetto alle proprie famiglie, mentre soggetti TD il

28%in meno);

Soggetti ASD mangiano in media meno verdure, frutta, carni e latticini rispetto ai TD.

ALIMENTI ACCETTATI (M – total score±DS ) N - soggetti

ASD 43,23 ± 15,01 40

FAMIGLIE_ASD 81,14 ± 8,10 40

TD 57,29 ± 10,79 41

FAMIGLIE_TD 79,54 ± 8,99 41






Risultati (II)

[2] Valutazione della selettività alimentare

Sono considerati “selettivi” (S) i bambini che nei due gruppi presentano uno score di accettazione calcolato

mediante FPI minore/uguale a 47 e “non selettivi” (NS) i bambini che nei due gruppi presentano uno score

di accettazione maggiore di 47 (cut-off di 47 individuato come la media-1DS degli alimenti accettati dal

gruppo di controllo).

ASD-S: 27/40 (67,5 %)

TD-S: 8/41 (19,5 %)






Risultati (III)

[3] Valutazione della selettività alimentare

ASD-S:

12/27 (44%) un solo criterio

di scelta;

15/27 (66%) due o più criteri

di scelta.

No correlazione statisticamente significativa

tra selettività alimentare (“selettività per”) e

profili di sensorialità;

No correlazione statisticamente significativa

tra selettività alimentare e livello di gravità.






Risultati (IV)

[4] Distribuzione del genotipo e associazione tra genotipo e selettività alimentare

ASD-S:

19/24 (79%) PAV;

5/24 (21%) AVI.

ASD-NS:

7/13 (54%) AVI;

6/13 (46%) PAV.

0

2

4

6

8

10

12

14

16

18

20

ASD-S ASD-NS

PAV

AVI






Risultati (V)







Risultati (VI)







Risultati (VII)

[4]Valutazione del fenotipo AU DESCRIZIONE RISPOSTA ALLO STIMOLO GUSTATIVO

(N SOGGETTI)

1 Innalzamento parte interna

sopracciglia

1

2 Innalzamento parte esterna

sopracciglia

4 Sopracciglia abbassate 4

6 Guance innalzate

7 Tensione della palpebra inferiore 3

9 Arricciamento del naso 10

10 Innalzamento del labbro superiore 12

11 Solco naso-labiale approfondito 3

15 Abbassamento degli angoli delle

labbra

16 Abbassamento del labbro inferiore 1

17 Innalzamento del mento 2

20 Stiramento degli angoli della

bocca

1

25 Separazione delle labbra 19

26 Abbassamento della mandibola 12

28 Introiezione delle labbra

37 Leccare le labbra 1

84 Scuotere la testa 1






Risultati (VIII)

[5] Associazione tra genotipo e fenotipo

[6] Associazione tra fenotipo e selettività alimentare

Fen-PERC Fen-NON PERC Totale

AVI/AVI (%) 6 (50%) 6 (50%) 12 (33%)

PAV/AVI O PAV/PAV (%) 22 (91%) 2 (9%) 24 (67%)

Totale 28 (78%) 8 (22%) 36 (100%)

fen -PERC fen-NON PERC Totale

SELETTIVITà ALIMENTARE (%) 24 (77,5%) 2 (25%) 26 (67%)

NO SELETTIVITà ALIMENTARE (%) 7 (22,5%) 6 (75%) 13 (33%)

Totale 31 (79%) 8 (21%) 39 (100%)



Discussione e conclusioni (I)

Selettività alimentare maggiore negli ASD;

Non soggetti con intake ad alta frequenza per singolo alimento, quanto più diffusamente un

rifiuto di cibo;

Rifiuto mediato solo dal sapore o dalla consistenza in circa la metà dei soggetti;

Non correlazione tra specifici profili di sensorialità o con livello di gravità e presenza o

tipologia di selettività alimentare;

Abitudini alimentari NON attribuibili allo stile di vita del nucleo familiare;

Negli ASD la differenza di consumo rispetto ai familiari è quasi raddoppiata rispetto ai

controlli.

La selettività alimentare negli ASD non sembra attribuibile a fattori specifici di

comportamento o ambientali.



Discussione e conclusioni (II)

85% dei casi con fenotipo percettore al PROP con selettività alimentare;

Soggetti ASD con genotipo non percettore assumono più alimenti rispetto ad ASD con

genotipo percettore;

Maggiore distribuzione del genotipo percettore negli ASD con selettività alimentare

rispetto agli ASD non selettivi;

concordanza tra genotipo percettore/non percettore e presenza/assenza di selettività

alimentare.

I risultati avvalorano l’ipotesi iniziale che la selettività possa dipendere dall’attivazione

di specifici pattern di sensibilità gustativa. Dimostrano che in un’ampia percentuale di

casi la selettività alimentare può essere considerata come mediata dalla sensibilità

gustativa ed in particolar modo dalla sensibilità al gusto dell’amaro. Questo spiega

anche il minor consumo di specifiche classi di alimenti (ed in particolare di verdure)

negli ASD.

Ruolo della Sensibilità Gustativa nella Selettività ... · soggetti con ASD possa essere mediata,...

Documents

Transcript of Ruolo della Sensibilità Gustativa nella Selettività ... · soggetti con ASD possa essere mediata,...