RUOLO DELLA POLIMIOGRAFIA NELLA

DIAGNOSI DEI DISORDINI DEL MOVIMENTO IN ETA’

PEDIATRICA

INTRODUZIONE• La corretta individuazione dello specifico

disordine del movimento (DM) èfondamentale per l’impostazione del percorso diagnostico razionale

• Alcune indagini neurofisiologiche si sono rivelate utili nella patologia dell’adulto, fornendo dei criteri clinico-neurofisiologici

• Letteratura molto scarsa per l’etàpediatrica

SCOPO DEL LAVORO

Descrivere le caratteristiche polimiografiche dei DM (tremore, distonia e mioclono) in una serie di pazienti pediatrici

Valutare il contributo della polimiografianella classificazione

Valutare il contributo della polimiografianella definizione eziologica

MATERIALI E METODI (1)

61 pazienti, (corea e tic esclusi)

Il DM è statoclassificato da almenodue esperti, sulla base della valutazione clinicae della documentazionevideo (protocollostandardizzato)

Posizione sdraiata a riposo 15’’Posizione seduta 15’’Linguaggio (giorni della

settimana, mesi dell’anno)Mantenimento di postura (arti

superiori protesi in avanti)Prova indice-naso, movimenti

rapidi alternati arti superiori, movimenti volontari (versare acqua, infilare perline..)

Posizione eretta Cammino (normale, sulle

punte, sui talloni, all’indietro, funambolo, corsa)

Scrittura e disegno (spirale di Archimede)

MATERIALI E METODI (2)

Tutti i pazientihanno effettuatouno studio polimiografico

L’attività elettromiografica viene registrata almeno da una/due coppie di muscoli antagonisti tramite elettrodi di superficie in montaggio bipolare in cui entrambi gli elettrodi sono registranti attivi. Gli elettrodi vengono fissati a 3 cm. circa uno dall’altro. La banda passante utilizzata per l’analisi del segnale è 20 Hz-1KHz.

I muscoli indagati sono scelti sulla base del quadro clinico (segmento corporeo più significativamente coinvolto o presenza di ipercinesie da caratterizzare). La registrazione viene effettuata sia in condizioni di riposo che nel mantenimento di posture (es. Mingazzini), in corso di attivazione volontaria (es. raggiungimento di mira, afferramento di oggetti) e nell’esecuzione di task specifici (es. scrittura, disegno). Vengono valutate le modificazioni del movimento involontario dopo stress emotivo o durante manovre distraenti (contare all’indietro o compiere movimenti rapidi alternati con l’arto controlaterale).

I parametri considerati sono: ampiezza, frequenza, durata, ritmicità, comparsa sincrona o asincrona sui muscoli antagonisti (co-contrazione) e diffusione dell’attivitàmuscolare a muscoli normalmente non coinvolti nel movimento specifico (overflow).

MATERIALI E METODI (3)POLIMIOGRAFIA

• Pattern “distonia”: attività tonica prolungata associata o meno con co-contrazione o diffusione (overflow)

• Pattern “mioclono sottocorticale”: bursts sincroni suagonisti e antagonisti di durata > 50 ms

Sternocl. dxSternocl. sx

Splenio dxSplenio sx

Flessore dita

Estensore dita

Bicipite

Tricipite

MATERIALI E METODI (4)POLIMIOGRAFIA

• Pattern “distonia mioclonica”: pattern distoniacon sovraimposti bursts irregolari, aritmici, sincroni o asincroni di durata > 50 ms

Estens. Carpo

Fless. Carpo

Tricipite

Bicipite

MATERIALI E METODI (5)POLIMIOGRAFIA

• Pattern “tremore”: attività tremorigena con frequenza tra 3 e 11 Hz alternante sugli antagonisti

• Pattern “normale”

Est. Dita

Flex dita

Tricipite

Bicipite

MATERIALI E METODI (6)Diagnosi eziologica raggiunta in 55 pazienti: • Distonia: 37 pazienti, 13 primaria non-DYT 1; 18

mioclonica ereditaria (10 DYT 11 positivi e 8 negativi); 4 secondaria; 2 eredodegenerativa

• Tremore: 8 pazienti (4 essenziale; 3 secondario; 1 eredodegenerativo)

• Mioclono sottocorticale: 4 pazienti (2 secondario, 2 eredodegenerativo)

• DM psicogenetico: 6 pazienti• Non diagnosticati: 6 pazienti

RISULTATI: valutazione clinica32 m e 29 f: età media allo studio polimiografico di12,2 aa (DS:5,8; Mediana:12; Range:1-25)

Classificazione clinica del DM16%

26%

12%25%

21%

tremore AASSmovimenti/posture distonichemioclonie aritmicheDM mistonon classificati

DM misto: distonia+tremore o mioclonie o ipercinesie non classificate

RISULTATI: studio polimiografico (1)• Pattern “distonia mioclonica” (24): attività tonica (1-

2 sec) durante il mantenimento di postura e i movimenti volontari; co-contrazione in 17; overflow in 9 e sovraimposti bursts mioclonici sincroni (100-600 msec) durante il mantenimento di postura e i movimenti volontari.

• Pattern “tremore” (20): attività tremorigena a bassafrequenza(<4 Hz) in 2, a media frequenza (4-7 Hz) in 11 e ad alta frequenza (>7 Hz) in 7, aternante sugliantagonisti, evidente durante il mantenimento dipostura e i movimenti volontari, anche a riposo in 6.

RISULTATI: studio polimiografico(2)• Pattern “mioclono sottocorticale” (15): bursts mioclonici sincroni (60-600msec) durante ilmantenimento di postura e i movimenti volontari, anche a riposo in 8.• Pattern “distonia” (7) : attività tonica prolungata(1-2 sec) durante il mantenimento di postura e i movimenti volontari in tutti; co-contrazione in 6; overflow in 4.• “Pattern misto” (6): distonia + tremore in 2; mioclono sottocorticale + tremore in 2; distoniamioclonica + tremore in 2.• “Pattern normale” (1)

RISULTATI: correlazione polimiografico-clinica (1)Confronto tra pattern polimiografico e

classificazione clinica dei DM

41%

28%

20%

11%

pz in cui la polimiografia ha confermato il DM classificato clinicamente

pz in cui la polimiografia ha evidenziato un DM associato, clinicamente nonevidentepz in cui la polimiografia ha permesso di caratterizzare un DM clinicamentenon classificatoaltri

RISULTATI: correlazione polimiografico-clinica(2)

Pazienti in cui la polimiografia ha confermato il DM classificatoclinicamente:• 10 tremore• 10 distonia associata o meno a mioclono e tremore• 5 mioclono sottocorticale isolato

41%

20%

28%

11%

RISULTATI: correlazione polimiografico-clinica (3)

Pazienti in cui la polimiografia ha evidenziato un DM associato, clinicamentenon evidente:• mioclono sottocorticale in 7 pazienti con distonia• tremore in 3 pazienti con distonia• distonia in 2 pazienti con mioclono

41%

20%

28%

11%

Pazienti in cui la polimiografia ha permesso di caratterizzare un DM clinicamente non classificato:• 5 distonia mioclonica• 6 mioclono sottocorticale• 4 tremore• 2 mioclono sottocorticale + tremore

RISULTATI: correlazione polimiografico-clinica (4)

41%

20%

28%

11%

Altri:• 7 pazienti con distonia isolata o associata a mioclono o DM non classificato in cui la polimiografia ha evidenziato pattern di mioclonosottocorticale isolato (6) o pattern normale (1)

RISULTATI: correlazione polimiografico-clinica (5)

41%

20%

28%

11%

RISULTATI: correlazione polimiografico-eziologica

Confronto tra pattern polimiografico e diagnosieziologica

• Pattern “distonia”, “distonia mioclonica” e “mioclonosottocorticale”: nessuna differenza tra condizioniprimarie, secondarie ed eredodegenerative

• Pattern “tremore”: nessuna differenza tra condizioniprimarie, secondarie ed eredodegenerative

ma caratteristiche polimiografiche suggestive per tremore psicogenetico (riduzione con manovredistraenti,ampiezza e frequenza variabili)

DISCUSSIONE (1):Caratteristiche polimiografiche DM in età

pediatrica

Dimostrazione di pattern polimiograficisovrapponibili a quanto segnalato in letteratura per l’adulto, anche in età pediatrica (Marsden 1987; Berardelli 1998; Delval 2004; Shibasaki 2005; Caviness 2004; Deuschl 1996; Milanov 2001; Gironell 2004)

Evidenza polimiografica di co-contrazione nonelemento costante del fenomeno distonico (assente nel 23%) (Delval 2004; Malfait 2006)

DISCUSSIONE (2):Caratteristiche polimiografiche DM in età

pediatrica

Alto numero di pazienti distonici (22; 59%) con evidenza clinica e polimiografica di un DM associato: mioclono sottocorticale in 18 pz, tremore distonico in 2 pz ed entrambi in 2 pz. (Delval 2004;Obeso 1983; Quinn 1988; Jedynak 1991)

DISCUSSIONE (3):Ruolo della polimiografia nella classificazione

SENSIBILITA’: VP/VP+FN

• Sensibilità del 100% per tremore e mioclonosottocorticale• Sensibilità del 72,2% per la distonia:

– 100% per la distonia primaria– 100% per la distonia secondaria ed eredodegenerativa– 44% per la distonia mioclonica scarsa

fenomenologia distonica dei pazienti con sindromedistonico-mioclonica (in 10 su 18 pattern polimiografico dimioclono sottocorticale isolato).

Delval 2004: sensibilità per distonia 84% esclusa la distonia mioclonica

DISCUSSIONE (4):Ruolo della polimiografia nella

classificazioneIdentificazione di DM clinicamente non

evidenti (12 pazienti; 19,6%)

Elemento essenziale nella definizione di DM non classificati clinicamente tutti sono stati definiti polimiograficamente (19 pazienti; 31%)

DISCUSSIONE (5):Ruolo della polimiografia nella definizione

eziologica

Supporto alla diagnosi di natura psicogenetica nel tremore

Criteri clinici di Fahn e Williams (1988):

Disordine del movimento psicogenetico documentato

Disordine del movimento psicogenetico definito clinicamente

Disordine del movimento probabilmente psicogenetico

Disordine del movimento possibilmente psicogenetico

Criteri clinico-elettrofisiologici di Brown e Thompson (2001):

PMD definitoPMD probabilePMD possibile

DM psicogenetici in età pediatrica 2,4% (Fernandez-Alvarez 2005); nella nostra casistica 6 pz. (9,8%)

CONCLUSIONI

La POLIMIOGRAFIA gioca un ruolo importante nel percorso diagnostico dei disordini del movimento (DM), sia da un

punto di vista clinico, permettendo di evidenziare DM non evidenti o

inclassificati, sia da un punto di vista eziologico, supportando la diagnosi di DM

psicogenetico.