Progetto strategico: Strategie di prevenzione, diagnosi e terapia delle patologie malformative, dismetaboliche e

neoplastiche Coordinatore: Prof. P. Paolucci

Titolo e Responsabile Sottoprogetto Componenti Dipartimenti

SP1 – Origine fetale ed aspetti pediatrici delle malattie cardiovascolari e metaboliche dell’adulto

Prof. F. Balli

Balli, Facchinetti, Iughetti, Ferrari

Dipartimento Materno-Infantile

SP2 – Strategie innovative pre- e peri-natali nella diagnosi e terapia medica e chirurgica delle malformazioni congenite

Prof. F. Ferrari

Ferrari, Cacciari, Mavilla, Pinna, Forabosco

Dipartimento Materno-Infantile

Dipartimento Neuroscienze

(AUSL di Modena)

SP3 – Preservazione della fertilità e sessualità nei pazienti oncologici

Prof. A. Volpe

Volpe, De Pol, Conte, Torelli, Bianchi, Paolucci

Dipartimento Materno-Infantile,

Dipartimento di Oncologia ed Ematologia, Dipartimento di

Anatomia ed Istologia,

Dipartimento di Chirurgia e Specialità Chirurgiche

SP4 – Strategie innovative nella diagnosi e nel trattamento di malattie rare

Prof. A. Forabosco

Forabosco, Balli, Caffo, Volpe, Paolucci

Dipartimento Materno-Infantile

SP5 – Eziopatologia del disturbo mentale in età evolutiva: prospettive preventive

Prof. E. Caffo

Caffo Dipartimento Materno-Infantile

Linee di sviluppo

SP1

A Sviluppare un’Unità Funzionale di Perinatologia per prevenire l’insorgenza di disturbi cardiovascolari e metabolici dell’adulto attraverso la gestione del momento del parto in gravidanze ad alto rischio

B Introdurre un counselling multidisciplinare per il controllo preconcezionale dell’obesità allo scopo di ridurre i rischi metabolici della madre e del feto

C Individuare precocemente la Sindrome Metabolica e definire una strategia terapeutica multidisciplinare in età evolutiva

D Individuare nuove mutazioni nell’ipercolesterolemia familiare e svilupparne la diagnosi precoce

SP2

A Studiare gli aspetti genetici, neurofisiologici e neuroradiologici delle malformazioni cerebrali

B Sviluppare la terapia neurochirurgica delle malformazioni cerebrali passibili di chirurgia precoce

C Costituire un registro regionale / nazionale delle malformazioni cerebrali

D Approfondire l’iter diagnostico e definire una strategia terapeutica medica e chirurgica in epoca perinatale o successiva delle malformazioni extracerebrali

E Sviluppare un follow-up longitudinale delle patologie malformative

SP3

A Approfondire ed aumentare le conoscenze sulla funzione ovarica e testicolare e sul loro danno nei pazienti affetti da neoplasie

B Creare un centro interdipartimentale per la ricerca e l’assistenza nella preservazione della fertilità dei pazienti oncologici

SP4

A Implementare l’analisi del DNA fetale libero nel sangue materno per una diagnosi prenatle non invasiva

B Organizzare il trapianto di midollo per le malattie metaboliche lisosomiali

C Acquisire competenze nel campo della terapia cellulare somatica delle malattie rare mediante cellule staminali fetali

Aspetti di Unicità / Competitività

Dalla realizzazione dei vari sottoprogetti del Dipartimento si puòprevedere la realizzazione di diversi Centri Specialistici a valenzaregionale/nazionale per:1) la diagnosi e il trattamento dell'ipercolesterolemia familiare in età

evolutiva e la prevenzione dell'insorgenza della Sindrome Metabolica con un approccio multidisciplinare

2) la diagnosi e la cura precoce delle malformazioni cerebrali ed extra-cerebrali, in epoca neonatale

3) la preservazione della fertilità nei pazienti oncologici mediante counselling specifici e sviluppo di nuove tecniche di congelamento delle gonadi e dei gameti

4) la gestione delle gravidanze ad alto rischio5) l’analisi del DNA fetale libero nel sangue materno per una diagnosi

prenatle non invasiva6) sviluppo di terapia cellulare somatica delle malattie rare mediante

cellule staminali fetali

Ricadute

Formazione Formazione specialistica in Ostetricia nella direzione della completa integrazione con la Neonatologia, tesa alla identificazione della nuova figura di Perinatologo.

Formazione specifica incentrata sulla diagnosi e terapia integrata delle malformazioni e delle malattie rare dell’età evolutiva.

Ricerca Sviluppo di nuove tecniche di congelamento di embrioni e gameti.

Diagnosi precoce delle malformazioni cerebrali ed extra-cerebrali, in epoca neonatale.Ulteriore sviluppo della diagnosi prenatale, anche non invasiva, di malattie genetiche e rare.

Assistenza Organizzazione di una unità funzionale di Perinatologia nella gestione delle gravidanze ad alto rischio ai fini della prevenzione di malattie cardiovascolari e metaboliche dell’adulto.

Gestione pluridisciplinare del contenimento dell’obesità della gravida e della diagnosi precoce della S. Metabolica in età evolutiva

Sviluppo della correzione chirurgica neonatale delle malformazioni cerebrali ed extra cerebrali.

Organizzazione di un centro per la preservazione della fertilità nei pazienti oncologici

Ruoli richiesti (in priorità)

Ruolo SSD Nuovo Up-grading

Sottoprogetto Altri progetti *

PA MED-40 SP 3

PO MED-47 SP 1 DIDATTICO CDL OSTETRICIA

RU MED-38In quota Neonatologia

SP 2

PA MED-20 SP 2

RU MED-38In quota Pediatria

SP 1 1) IMPLEMETAZIONE E SVILUPPO DI UN CORE INTERDIPARTI-MENTALE PER LO

STUDIO E LA CURA DELLE MALATTIE EREDITARIE E METABOLICHE DEL FEGATO

ATTRAVERSO LA TERAPIA CELLULARE E GENICA

2) DIDATTICO CDL MEDICINA-CHIRURGIA

PA MED-03 SP 4

RU MED-38In quota

Oncoematologia Pediatrica

SP 4 1) CELLULE STAMINALI E MEDICINA RIGENERATIVA

2) CENTRO PER LA RICERCA CLINICA E TRASLAZIONALE E LA TRASFERIBILITA’ NELLA PRATICA CLINICA