Le Uropatie MalformativeCiPe Roma Maggio 2017

Claudia Rendeli

Centro Spina Bifida e Uropatie Congenite UOC di Neonatologia - Fondazione Policlinico Gemelli

4 settimane di EG

Sviluppo

dell’uretere dal

dotto mesonefrico

6 settimane di EG

canalizzazione

dell’uretere

10 settimane di EG

Inizia il flusso delle

urine attraverso

l’uretere

16-20 settimane di

EG diagnosi di

malformazione

genito-urinarie

Kennedi 2002

Malformazioni dell’Apparato Urogenitale

INCIDENZA 2-3 % nati vivi2-3 % diagnosi entro 5 anni30 % delle malformazioni

DIAGNOSIa) Anamnesi: gravidanza; familiareb) Esame Obiettivoc) Valutazione altri apparatid) Ecografia

e) Amniocentesi

Amniocentesi

Sindrome di Down (Trisomia 21): micropene, criptorchidismo

Sindrome di Edwards (Trisomia 18): rene a ferro di cavallo, ipospadia , criptorchidismo

Sindrome di Patau (Trisomia 13): malformazioni renali

Trisomia 8 (Warkany?): idronefrosi , RVU, Criptorchidismo

Sindrome Prader-Willi: ipogonadismo, criptorchidismo

Le anomalie renali

a) di numero: agenesia, rene soprannumerario, ipoplasia renale

b) di volume e struttura: rene policistico, renemulticistico, rene a spugna

c) di posizione: ectopiad) di fusione: rene a ferro di cavallo

Le anomalie della vescica

Estrofiavescicale:

Epispadia completa Assenza sinfisi pubica Ernia addominale Stenosi meato ureterale

Le anomalie dell’uretere

a) Duplicazione: completa, incompletab) Ectopiac) Ureteroceled) Megauretere

Le anomalie del pene e dell’uretra

Apenia Megalopene Micropene Duplicazione uretrale Megalouretra Stenosi uretrali congenite Valvole dell’uretra posteriore Ipospadia Epispadia

Nefrouropatie associate a IRC in etápediatrica

RVU 59,2% VUP 23,8% Vescica neurologica 5,9% SGPU 3,8% Ureterocele 2,0%Megauretere ostruttivo 1,8% Stenosi uretrale 1,8% SGUV 1,1% S.Prune Belly 1,1% Altre uropatie complesse 3,4%

Ital Kid 2003

…alla nascitaValutazione clinica

Ecografia

Conferma della patologia

Migliore definizionedel quadro

Scelta dell’iter diagnostico-terapeutico

Assenza della patologia

Controllo a 1 mese

a) Malformazioni renalib) Patologie ostruttive alte e basse viec) Reflusso vescico ureteraled) Pielectasie

Ostruzione della giunzione uretero-pelvica

(STENOSI DEL GIUNTO PIELO-URETERALE)

Anomalie dell’uretere

(URETEROCELE)

Anomalie della giunzione uretero-vescicale

(MEGAURETERE)

REFLUSSO VESCICO-URETERALE

Ostruzione uretrale

(VALVOLA URETRALE POSTERIORE)

Uropatie malformative

Valutazione alla nascita

Dati anamnestici

o AP pelvi renale

o Grado idronefrosi prenatale

o Oligoidramnios

o Uni-bilateralità idronefrosi

o Megauretere, cisti

Obiettività clinicao Sesso

o Vescica distesa palpabile

o Massa addominale fianco

o Distress respiratorio

Ecografia renale

Urgente(<72h)

Non urgente(>72h)

Che cosa si chiede all’imaging?

Visualizzazione del parenchima renale e delle suediverse costituenti: ECO,TC,RM (NB in TC x differenziare

la corticale dalla midollare serve il mdc!); scintigrafiarenale

>>> dati diretti o indiretti sulla funzionalità renale(TC, RM, angioscintigrafia)

Visualizzazione delle vie escretrici sia intrarenali(calici, pelvi) che degli ureteri e della vescica

US +++

TC dopo mdc

RM Si in T1 e T2

Rx dirette no; urografia > fase parenchimografica

Che cosa si chiede all’imaging?

NB: IL PARENCHIMA: differenziazione corticale /piramidi

• NB LE VIE ESCRETRICI E LA VESCICA

• US solo se dilatate/ riempimento vescicale

• TC dopo mdc

• RM uro RM diretta > sequenze turbo SE T2

• uro RM con mdc

Che cosa si chiede all’imaging?

Malformazioni Agenesia Rene ectopico Rene a ferro di cavallo Doppio distretto renale Patologia ostruttiva Rene multicistico

Problemi diagnostici

Esplorazione limitata per ilmeteorismo

Reni molto piccoli con parenchima poco rappresentato

Asse malruotato (rene pelvico)

Iter diagnostico successivo Angioscintigrafia renale

statica /dinamica CUM RMN TAC

Rene multicistico

Eco alla nascita Uro-RM: Immagine morfologica (T2W)

Come descrivi queste

immagini?

Quali differenze noti

tra le due

immagini?RENE MULTICISTICO

Displasia cistica del rene

Rene policistico autosomico recessivo

Rene ipoplasico

Rene a ferro di cavallo

Rene pelvico

Agenesie/malformazioni/ectopie

Ectopia crociata

rene sin

rene dx

Scintigrafia DSMA Uro-RM

Uro-RM

Immagini MIP dopo contrasto dimostrano l’orientamento tipico parallelo dei reni e la malrotazione della pelvi.

Reni fusi posti in fossa iliaca destra con due sistemi escretori distinti, entrambi funzionanti

RENE ADULTO

RENE NEONATO

RENE “A FERRO DI CAVALLO”

Cisti Renale

Patologie ostruttive alte

Stenosi del giunto pieloureteralesegni ecografici: malformazione della

pelvi compressionedel parenchima

Iter diagnostico terapeutico

Anatomia

STENOSI DEL GIUNTO (1 caso):la bambina ha presentato sepsi nelperiodo neonatale e l’esame ecograficoha mostrato dilatazione dei calici e dellapelvi e aspetto serrato del giunto pielo-ureterale.

L’angioscintigrafia ha confermato il sospetto ecografico evidenziando, tuttavia, una parziale risoluzione dell’ostruzione dopo somministrazione di Lasix.

A: immagini T2W mostranol’ostruzione a sn.

B: le immagini dopo contrastomettono in evidenza il ritardo dieliminazione.

Uro-RM

Patologie ostruttive basse vie

Valvole dell’uretra posteriore: segni ecograficiparete della vescicaaspetto del meatobilateralitá

Megauretere ostruttivo: segni ecograficievolutivitá nel tempotratto distale uretereparenchima

Iter diagnostico terapeutico successivo

Valutazione Vescica

Valvole dell’uretra

Valvole dell’uretra con idronefrosi monolaterale

Megauretere (1 caso): l’esame alla nascita documentava dilatazione delle cavità calico-pieliche ds e dell’uretere prossimale. All’esame a 1 mese si evidenziava idroureteronefrosi con dilatazione di marcata entità dei calici e della pelvi; si è associata visualizzazione dell’uretere, in particolare della sua metà inferiore e del tratto intramurale ristretto, con aspetto a “coda di topo”.La cistografia è risultata negativa per reflusso vescico-uereterale.

Reflusso vescico ureterale

Variabile nel tempo I segni ecografici possono mancare Non sempre c’é dilatazione della pelvi Incostante visualizzazione dell’uretere Valutazione del parenchima renale e delle

dimensioni del rene Quando la profilassi???? Quando la CUM???? Quando l’intervento

RVU di III grado (1 caso): l’esame alla nascita ha evidenziato soltanto pielectasia non regredita dopo svuotamento vescicale.Al controllo a 1 mese si è avuta la diretta evidenza del reflusso nel corso dell’esame ecografico, con incremento della distensione dei calici e della pelvi durante la fase minzionale.La diagnosi è stata confermata con la cistografia.

RVU di moderata entità: l’esame a 1 mese ha documentato incremento dimensionale durante minzione della pelvi e riduzione dello spessore parenchimale.

Non è stato necessario approfondimento diagnostico perché non ha presentato IVU e il d. A-P della pelvi è stato sempre < 15 mm.

Reflusso evidenziato ecograficamente in fase dinamica

CUM: esame irrinunciabile per la dimostrazione del reflusso.

RVU di III grado (1 caso): l’esame alla nascita ha evidenziato soltanto pielectasia non regredita dopo svuotamento vescicale.Al controllo a 1 mese si è avuta la diretta evidenza del reflusso nel corso dell’esame ecografico, con incremento della distensione dei calici e della pelvi durante la fase minzionale.La diagnosi è stata confermata con la cistografia.

Indicazioni assolute all’effettuazione della cistografia

• Idronefrosi bilaterale grave• Sospetto di ostruzione intravescicale• Dilatazione severa dell’uretere• Doppio distretto renale• Alterazione dell’ecogenicitá del parenchima• Anomalie vescicali• Prima della pieloplastica• In presenza di infezione delle vie urinarie

ricorrenti

Pielectasia

Punto cruciale: diagnosi differenziale tra formefunzionali e forme ostruttive

Decidere tempistica dell’iter diagnostico Set ecografico dedicato:

valutazione multiparametricavalutazione dinamicavalutazione del parenchima

Importanza dei controlli ecografici

• Nel neonato le vie escretrici sono facilmente distensibili con aspetto mutevole in rapporto allo stato funzionale.

• L’esame ecografico richiede un valutazione plurifasica legata ai diversi stati di riempimento vescicale.

• Il grado di distensione è legato allo stato di idratazione del bambino (scarso valore dell’esame

alla nascita).

Vie escretrici renali

KENJI SHIMADA Standard method for diagnosing dilatation of the renal pelvis and ureter discovered in the fetus, neonate or infant IntJournal of Urology 11 (3), 129–132.2004

I gradi della pielectasia:

Grade 0:

No dilatation

Grade 1:

Only dilatation of renalpelvis is observed and there is no dilatation in renal calices

Grade 2:

In addition to dilatation of renalpelvis, severalcalices that are dilated

Grade 3:

All renalcalices are dilated

Grade 4: Calices protrudedin parenchyma

ClassificazioneAspetto ecografico del sistema calico-pielico e del

parenchima renale

Kennedy WA. Assessment and managment of fetal hydronephrosis. Neoreview 2002; 3(10):e214-e218

Rapporto M/F 3/1 30-45% pielectasie non confermate alla nascita. 80% anomalie funzionali.

Grisoni ER et al. Antenatal ultrasonography: the experience in a high risk perinatal center. J Pediatr Surg 1986; 21:358

Liang cc. Outcome of prenatally diagnosed fetal hydronephrosis.J Reprod Med 2002; 47:27-32

Broadley et al. Br J Rad 1999; 72:265-70

20% anomalie congenite rilevate all’eco prenatale anomalie Genito Urinarie

l’idronefrosi rappresenta il 50% di tutte le malformazioni congenite

Elder JS. Antenatal hydronephrosis. Fetal and neonatal management. Pediatr Clin North Am 1997; 44(5):1299-321

Perché è importante parlare di pielectasie…

Alta incidenza: 1-3% gravidanze anomalie congenite eco

16.9% dei trapianti renali entro i 17 anni ha come causa l’insufficienza renale dadanno ostruttivo nei primi due anni di vita

Cause di Dilatazione Renale Neonatale

• Idronefrosi transitoria

• Idronefrosi fisiologica

• Stenosi del giunto pieloureterale

• Reflusso vescicoureterale

• Ostruzione ureterovescicale

• Rene displastico multicistico

• Valvole dell’uretra posteriore

• Ureterocele

Belarmino J.M Early Human Development 2006

Quando è urgente effettuare l’ecografia

Kennedy 2002

Grave Idronefrosi bilaterale con distensione vescicale e oligoidramnios nel maschio

Grave idronefrosi bilaterale in entrambi i sessi Grave idroureteronefrosi in entrambi i sessi

Esame ecografico morfo dinamico

Studio della vescicavalutazione della stato di riempimento, caratteristiche dellaparete, valutazione dello stato degli spazi retrovescicali,studio della fase minzionaleStudio morfologico e biometrico dei renimisurazione del diametro longitudinale del rene(valutazione del diametro della pelvi), scansione trasversale(misurazione dello spessore del parenchima)

Fase dinamica dell’esame ecografico

valutazione del diametro della pelvi e del sistema giuntale durante e dopo la fase minzionale (visualizzazione dell’uretere distale durante la minzione, accentuazione dell’ureterectasia e/o della pielectasia durante o dopo la minzione)

Morfologica Dinamica

1. Rene : dimensioni, simmetricità e struttura

2. Parenchima: distinzione tra corticale e piramidi, spessore , simmetricità.

3. Pelvi renale: diametro antero-posteriore della pelvi in scansione trasversa

4. Calici: presenza o assenzadi dilatazione dei calici

5. Uretere: visualizzazioneo meno

Studio del sistema escretore

- a pieno riempimento vescicale

- a vescica vuota

1. Variazioni delle dimensioni dei

calici e della pelvi

2. Eventuale comparsa di distensione

ureterale.

Esame ecografico morfo dinamico

FASE

ALTERAZIONI FUNZIONALI LEGATE A DISMATURITÀ DEL SISTEMA ESCRETORE

NB: la pelvi appare ectasica, ma le sue dimensioni non incrementano durante la minzione e non si visualizza mai l’uretere distale.

Neonato con segnalazione prenatale di pielectasia: riduzione del diametro della pelvi dopo svuotamento vescicale.

DISMATURITÀ FUNZIONALE: variabilità della pelvi renale

Infezioni delle vie urinarie

Etá >36 mesi e febbre >39C sospettare una IVU (in assenza di altri segniclinici) esame delle urine

Se si sospetta una IVU in bambino continente effettuare il prelievo da mittointermedio

Bambini con probabile IVU che richiedono la terapia antibiotica per altraindicazione devono eseguire es urine e UC da mitto intermedio o da cateterismo prima di iniziare la terapia

Nei bambini con IVU associata a febbre la terapia deve essere effettuata per 7-10 gg

Bambini di etá < a 2 aa devono effettuare dopo la prima infezione urinariauna ecografia renale e vescicale e se positiva devono effettuare la CUM

L’antibiotico profilassi non deve essere effettuata per RVU di I fino al III grado

Per bambini piú grandi senza febbre e presunta cistite puó essere indicatala terapia antibiotica per 4 gg

Ped Child Health 2014

Minzione disfunzionale

1) Frequenza2) Fisiopatologia3) Minzione disfunzionale e stipsi4) Ruolo del pediatra5) Come prevenire (uroriabilitazione)

(disturbo non neurologico dello svuotamentovescicale)

Diagnostica della minzionedisfunzionale

Anamnesi Esame obiettivo Questionari e diari Test urodinamici non invasivi Studio ecografico Test urodinamici Test diagnostici opzionali

Approccio urologico comportamentale

Informazione Istruzione Incoraggiamento1. Prescrizione di una corretta “igiene minzionale”2. Partecipazione del bambino ai risultati

Rinforzo MotivazionaleMinzioni ad orarioDiario minzionale: autovalutazione

diagnosticoterapeutico

Thake home message

Approccio al bambino con IVU- gli esami non invasivi devono essere considerati di prima scelta- forte correlazione tra minzione disfunzionale e stpsi cronica- approccio multidisciplinare: pediatra

nefrologoradiologochirurgo pediatra

- valutare attentamente la profilassi Misure collaterali per la prevenzione delle IVU

- aumentare I liquidi- corretta igiene locale e minzionale- corretta gestione della stipsi

Obiettivi del protocollo

Eliminare la variabilitá tra i centri e il personale che effettua l’esame

Standardizzazione della metodologia di valutazione

Descrivere e valutare il grado di pielectasia

Riproducibilitá della metodologia valutativa

Parametri clinici per l’effettuazione dell’intervento chirurgico

• Riduzione della funzionalitá < al 40%• Sostanziale incremento dell’idronefrosi• Idronefrosi monolaterale > a 50mm• Idronefrosi grave in rene unico• Idronefrosi bilaterale grave > a 30mm