POLIMORFISMO GENETICO

Presenza di alleli multipli ad un locus dei quali almeno due compaiono con una frequenza superiore all'1 %

LOCI POLIMORFICI

Loci per i quali almeno il 2% della popolazione risulta eterozigote

Conseguenze

Variazione della proteina con la stessa funzioneVariazione della sequenza aminoacidica che non altera la struttura della proteinaVariazione della sequenza nucleotidica

POLIMORFISMO GENETICO

Presenza di alleli multipli ad un locus dei quali almeno due compaiono con una frequenza superiore all'1 %

LOCI POLIMORFICI

Loci per i quali almeno il 2% della popolazione risulta eterozigote

Conseguenze

Variazione della proteina con la stessa funzioneVariazione della sequenza aminoacidica che non altera la struttura della proteinaVariazione della sequenza nucleotidica

SISTEMA AB0SISTEMA AB0

Landsteiner nel 1900 fece i primi esperimentiLandsteiner nel 1900 fece i primi esperimenti

Mescolando emazie e siero dello stesso individuo ottenne:Mescolando emazie e siero dello stesso individuo ottenne:EMAZIE DISPERSEEMAZIE DISPERSE

mescolando siero ed emazie di individui diversi ottenne:mescolando siero ed emazie di individui diversi ottenne:a)a) EMAZIE DISPERSEEMAZIE DISPERSEb)b) EMAZIE AGGLUTINATEEMAZIE AGGLUTINATE

EMAZIEEMAZIE -> ANTIGENI (AGGLUTINOGENI)-> ANTIGENI (AGGLUTINOGENI) A o BA o B

SIEROSIERO-> ANTICORPI (AGGLUTININE)-> ANTICORPI (AGGLUTININE) Anti AAnti A Anti BAnti B

FENOTIPO AGGLUTINOGENO AGGLUTININA

A A anti B

B B anti A

AB AB //

0 (H) antiA-antiB

Gruppo AB = Riceventi UniversaliGruppo0 =Donatori Universali

ERED ITAR IE TA’

SISTEMA POLIALLELICO = 3 ALLELI

CODOMINANZA A e B

RECESSIVITA’ 0

GENOTIPI FENOTIPI

0/0 0

A/0 A A/A

B/0 B B/B

A/B AB

SISTEMA ABO

Cromosoma 19Gene FUT1 H -> Fucosyl-transferasi h -> (316 Tyr->STOP)

Cromosoma 9Locus ABO

A -> A transferasi (N acetyl galattosamina) (aa 266Leu aa268 Gly)

B -> B transferasi (Galattosio) (aa 266 Met aa268 Ala)

0 = Nessun enzima ( del 1bp codone 87-> codone 117->STOP)

Cromosoma 19Gene FUT1 H -> Fucosyl-transferasi h -> (316 Tyr->STOP)

Cromosoma 9Locus ABO

A -> A transferasi (N acetyl galattosamina) (aa 266Leu aa268 Gly)

B -> B transferasi (Galattosio) (aa 266 Met aa268 Ala)

0 = Nessun enzima ( del 1bp codone 87-> codone 117->STOP)

Locus H ( HH o Hh)L-Fucosil transferasiLocus H ( HH o Hh)L-Fucosil transferasi

Precursore

Sostanza HSostanza H

AA/A0a-N-Acetilgalattosamintransferasi AA/A0a-N-Acetilgalattosamintransferasi

BB/B0a-D-GalattosiltransferasiBB/B0a-D-Galattosiltransferasi00

Antigene AAntigene A Antigene BAntigene B

Sostanza HSostanza H

SISTEMA AB0SISTEMA AB0

AA/O

BB/O

A B AB OA/O B/O A/B O/O

OO/O

ABA/B

AA/O

BB/O

AA/A

BB/B

ABA/B

ABA/B

BB/O

ABA/B

ABA/B

AA/O

AA/OA/A

ABO = FENOTIPO ABO = GENOTIPO

SISTEMA RhSISTEMA Rh

LandsteinerLandsteiner ee WienerWiener nelnel 19401940 testarono il testarono il sangue di 45 persone con un siero sangue di 45 persone con un siero ottenuto iniettando in un coniglio il ottenuto iniettando in un coniglio il sangue del Macacus Rhesus sangue del Macacus Rhesus

3939Diedero reazioni positiveDiedero reazioni positive

L’antigene (agglutinogeno) presente nei L’antigene (agglutinogeno) presente nei globuli rossi fu chiamato Rh e gli individui globuli rossi fu chiamato Rh e gli individui testati testati

RhRh ++ (85%)(85%)

Rh -Rh - (15%)(15%)

ERITROBLASTOSI FETALEERITROBLASTOSI FETALE

MASSIVA EMOLISIGRAVE ANEMIAPRESENZA DI ERITROBLASTI

Morte del feto o del neonato per asfissia o lesioni cerebrali

Levine scoprì che i figli erano Rh+ e le madri Rh-

Le madri Rh- erano state immunizzate:a) da precedenti gravidanzeb) da trasfusioni precedenti con sangue Rh+

GRUPPI SANGUIGNIGRUPPI SANGUIGNI ANNO DI SCOPERTAANNO DI SCOPERTA

AB0 1900

MN 1927

Rh 1939

LUTHERAN 1945

KELL 1946

LEWIS 1946

DUFFY 1950

Xg 1962