1. GENI ALLELI-CROMOSOMI - agapornisitalia-forum-home...

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Scritto da Ettore M. 1 Pubblicato da www.agapornisitalia.com Nota personale Il mio nick è Dacrion, saluto tutti gli iscritti di AgapornisItalia e colgo l’occasione per rinnovare i miei complimenti all ‘ amministratore di questo bellissimo forum. Avevo in mente già da un po’ di realizzare una piccola guida riguardo le mutazioni degli agapornis e ringrazio Duffy il nostro moderatore , che personalmente considero innanzitutto un amico, per avermi stimolato nella sua realizzazione. L’intento della guida, che non vuole essere un trattato di genetica, è quello di fornire alcune nozioni di base sulle mutazione e di avvicinare gli utenti a questo bellissimo mondo in grado di dare tante soddisfazioni. 1. GENI –ALLELI-CROMOSOMI Il gene è una sequenza di DNA che reca le istruzioni per determinare la comparsa di un certo carattere. I geni sono disposti lungo strutture dette cromosomi situati nel nucleo della cellula. Un cromosoma contiene molti geni, ciascuno dei quali occupa una determinata posizione (locus) sul cromosoma. Ogni cellula somatica (cellule che costituiscono il corpo) possiede una coppia di cromosomi (diploidia). Le cellule germinali ovulo e spermatozoo fanno eccezione, infatti, possiedono un solo cromosoma e vengono dette aploidi. L’unione di ovulo e spermatozoo ristabilisce la condizione diploide nello zigote (uovo fecondato) ed il nuovo essere vivente che ne conseguirà avrà metà patrimonio genetico del padre e metà della madre. Il numero dei cromosomi può variare di molto da specie a specie; i roseicollis, come nella specie umana (nelle altre specie di agapornis non si sa di preciso), presentano 23 coppie di cromosomi di cui 22 coppie di cromosomi omologhi, detti autosomi (cioè del corpo), identici per forma e dimensioni ed una coppia di cromosomi omologhi sessuali, identici nei maschi (ZZ) e con marcate differenze nelle femmine (ZW). Nella specie umana invece è il contrario, i cromosomi sessuali maschili sono differenti (XY), quelli femminili identici (XX). I geni, ad eccezione dei cromosomi sessuali femminili, si presentano in coppie, uno per ogni cromosoma che costituisce la coppia omologa. I geni che occupano posizioni corrispondenti lungo la coppia di cromosomi omologhi sono detti alleli; se la coppia di alleli è identica si dice che l’organismo è omozigote (coppia di uguali) per quel gene, se la coppia di alleli è diversa si dice che l’organismo è eterozigote (coppia di diversi) per quel gene.

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Scritto da Ettore M. 1 Pubblicato da www.agapornisitalia.com

Nota personale

Il mio nick è Dacrion, saluto tutti gli iscritti di AgapornisItalia e colgo l’occasione per rinnovare i

miei complimenti all ‘ amministratore di questo bellissimo forum. Avevo in mente già da un po’ di

realizzare una piccola guida riguardo le mutazioni degli agapornis e ringrazio Duffy il nostro

moderatore , che personalmente considero innanzitutto un amico, per avermi stimolato nella sua

realizzazione.

L’intento della guida, che non vuole essere un trattato di genetica, è quello di fornire alcune

nozioni di base sulle mutazione e di avvicinare gli utenti a questo bellissimo mondo in grado di

dare tante soddisfazioni.

1. GENI –ALLELI-CROMOSOMI

Il gene è una sequenza di DNA che reca le istruzioni per determinare la comparsa di un certo

carattere. I geni sono disposti lungo strutture dette cromosomi situati nel nucleo della cellula. Un

cromosoma contiene molti geni, ciascuno dei quali occupa una determinata posizione (locus) sul

cromosoma. Ogni cellula somatica (cellule che costituiscono il corpo) possiede una coppia di

cromosomi (diploidia). Le cellule germinali ovulo e spermatozoo fanno eccezione, infatti,

possiedono un solo cromosoma e vengono dette aploidi. L’unione di ovulo e spermatozoo

ristabilisce la condizione diploide nello zigote (uovo fecondato) ed il nuovo essere vivente che ne

conseguirà avrà metà patrimonio genetico del padre e metà della madre. Il numero dei cromosomi

può variare di molto da specie a specie; i roseicollis, come nella specie umana (nelle altre specie di

agapornis non si sa di preciso), presentano 23 coppie di cromosomi di cui 22 coppie di cromosomi

omologhi, detti autosomi (cioè del corpo), identici per forma e dimensioni ed una coppia di

cromosomi omologhi sessuali, identici nei maschi (ZZ) e con marcate differenze nelle femmine

(ZW). Nella specie umana invece è il contrario, i cromosomi sessuali maschili sono differenti (XY),

quelli femminili identici (XX). I geni, ad eccezione dei cromosomi sessuali femminili, si presentano

in coppie, uno per ogni cromosoma che costituisce la coppia omologa. I geni che occupano

posizioni corrispondenti lungo la coppia di cromosomi omologhi sono detti alleli; se la coppia di

alleli è identica si dice che l’organismo è omozigote (coppia di uguali) per quel gene, se la coppia di

alleli è diversa si dice che l’organismo è eterozigote (coppia di diversi) per quel gene.

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Coppia di cromosomi omologhi

Parliamo di mutazione quando il genotipo(costituzione genetica di un individuo) può essere

tramandato alla prole; non basta ,infatti, avere un fenotipo (caratteristiche esteriori osservabili

come colore e morfologia) diverso per parlare di mutazione.

Negli agapornis le mutazioni hanno tre diverse modalità di trasmissione: autosomica(non riguarda

i cromosomi sessuali) recessiva , autosomica dominante, sesso legata recessiva.

Il locus bl contiene il gene bl riguardante la

mutazione blu; entrambi i cromosomi portano lo

stesso allele del gene bl non mutato. Questo

soggetto è omozigote per il gene blu non mutato

Ciascun cromosoma porta un allele differente del

gene bl, infatti un allele è mutato e l’altro non è

mutato. Questo soggetto è eterozigote per il

gene bl.

Entrambi i cromosomi portano il gene

bl mutato. Questo soggetto è

omozigote per il gene bl mutato.

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2. Mutazione autosomica recessiva

Innanzitutto bisogna dire che un gene si definisce recessivo quando è più “debole” rispetto all’

allele ancestrale(cioè non mutato) che verrà quindi definito dominante. Il gene dominante infatti

oscurerà l’allele mutato e la mutazione non sarà visibile, per far sì che la mutazione si esprima

fenotipicamente c’è bisogno che entrambi gli alleli siano mutati.

Numeriamo, per semplificare, da 1 a 4 i cromosomi paterni e materni; dobbiamo sempre tener

presente che i nuovi nati potranno ereditare tanto il cromosoma 1 che il cromosoma 2 del padre e

la stessa cosa vale ovviamente anche per i cromosomi 3 e 4 della madre. In totale quindi avremo 4

possibili combinazioni.

Maschio verde ancestrale X femmina blu

1 2 3 4

1 3

2 3

1 4

2 4

Tutti i nuovi nati , avendo un solo allele mutato sono ibridi , saranno fenotipicamente verdi ma

tutti portatori della mutazione blu( prima legge di Mendel). Essendo la mutazione autosomica il

sesso non è rilevante ,sia maschi che femmine possono essere portatori della mutazione.

coppia di autosomi paterni

il locus blu non è mutato su

nessuno dei 2 cromosomi.

Colore verde ancestrale

Coppia di autosomi materni

il locus blu è mutato su entrambi i

cromosomi.

Soggetto mutato di colore blu

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Maschio verde portatore di blu x femmina verde portatore di blu

maschio femmina

1 2 3 4

1 3

2 3

1 4

2 4

Dall’incrocio di 2 individui ibridi (prima generazione) per il colore, in seconda generazione avremo

4 individui di cui la metà ibridi con verde1 dominante, un puro per il colore verde ed un puro per il

colore blu (seconda legge di Mendel).

In percentuale possiamo avere il 25% (1 su 4) di soggetti omozigoti verdi , il 25% (1 su 4) di soggetti

omozigoti blu ed il 50% (2 su 4) di soggetti verdi portatori di blu eterozigoti.

1 La legge di Mendel prevede i colori giallo e verde, qui la legge è stata adattata al caso trattato.

Verde/blu

Verde/blu

Blu

Verde

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Maschio blu x femmina verde/blu

1 2 3 4

1 3

2 3

1 4

2 4

Da questo incrocio otteniamo piccoli al 50% blu ed al 50% verde/blu

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3. Mutazione autosomica dominante

Un gene si definisce dominante quando è più “forte” rispetto all’allele non mutato (ancestrale) e

ne influenza il fenotipo.

Detto più semplicemente , basterà che un solo cromosoma sia interessato dalla mutazione

affinchè essa si manifesti nel fenotipo.

Nel caso della mutazione dominante, qualora essa sia presente solo su uno dei due cromosomi ,

si definisce SF(singolo fattore) , se presente su entrambi i cromosomi omologhi si parla di

DF(doppio fattore)

Si posso avere diverse forme di dominanza:

Dominanza completa : il soggetto che sia a singolo o doppio fattore, non presenta differenza nel

fenotipo; ad esempio è il caso del pezzato dominante.

Dominanza incompleta : negli agapornis si parla di dominanza incompleta quando il fenotipo è

differente a seconda che il soggetto sia a singolo o doppio fattore ; è il caso del fattore viola e dei

fattori scurenti.

Codominanza : negli agapornis si parla di codominanza quando nessuno dei due alleli prevale

sull’altro ed ognuno influenza il fenotipo al 50%.

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Maschio verde ancestrale X femmina verde con singolo fattore scurente

Nella dicitura MUTAVI :

Maschio verde X Femmina D verde

1 2 3 4

1 3

2 3

1 4

2 4

50% verdi ancestrali ; 50% verdi con un fattore scurente(D verde)

Fattore scurente

il soggetto presenta un

fenotipo diverso dal

verde ancestrale

Soggetto verde ancestrale

Soggetto verde ancestrale

Soggetto D verde

Soggetto D verde

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Maschio verde con singolo fattore scurente x femmina verde con singolo fattore scurente

Nella dicitura MUTAVI:

Maschio D verde X Femmina D verde

1 2 3 4

1 3

2 3

1 4

2 4

25% senza fattori scurenti (verde) ; 50% con singolo fattore scurente(D verde); 25% con doppio

fattore scurente(DD verde).

Soggetto privo di fattori

scurenti.

Colore verde ancestrale

Soggetto D verde

Soggetto con 2 fattori

scurenti (DD verde).

Fenotipo diverso dal D verde

Soggetto D verde

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Doppio fattore scurente( DD verde) X verde ci dà : 100% D verde

Doppio fattore scurente(DD verde) X singolo fattore scurente(D verde) ci dà: 50% D verde ; 50%

DD verde

Doppio fattore scurente DD verde X doppio fattore scurente DD verde ci dà : 100% DD verde

Le medesime regole valgono anche per il fattore Viola!

4. Mutazioni sesso legate recessive

Come abbiamo detto all’inizio, negli uccelli i maschi hanno due cromosomi sessuali Z, ciò significa

che i maschi possono essere portatori di mutazioni sesso legate recessive. Le femmine, al

contrario, non hanno due cromosomi sessuali Z bensì un cromosoma Z ed un cromosoma W; il

cromosoma W non contiene informazioni per il colore ; questo comporta che una femmina non

potrà in nessun caso essere portatrice di mutazioni sesso legate recessive! Avendo ,infatti, un solo

cromosoma Z, qualora il gene fosse mutato sul suo unico cromosoma attivo per il colore, essa

manifesterà la mutazione!

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Maschio lutino X Femmina verde

1 2 3

4

Z Z Z W

1 3

Z Z

2 3

Z Z

1

4

Z W

2

4

Z W

In percentuale potremmo avere : il 50% dei maschi verdi portatori di ino ed il 50% delle

femmine lutino

Il locus ino è mutato su entrambi

i cromosomi del maschio per cui

la mutazione si manifesterà. Tale

soggetto, nella serie verde,

viene chiamato lutino.

Combinando la mutazione ino

con la blu otterremo l’ albino.

Maschio verde/ino

Il soggetto ha 2 cromosomi Z ,quindi

è un maschio ; soltanto il locus di un

cromosoma è mutato per cui non

manifesterà la mutazione ma ne sarà

portatore!

Maschio verde/ino

Femmina lutino

Il soggetto ha un cromosoma Z

ed un cromosoma W per cui è

una femmina; avendo un solo

cromosoma attivo per il colore

manifesterà la mutazione!

Femmina lutino

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Maschio verde/ino X Femmina lutino

1 2 3

4

Z Z Z W

1 3

Z Z

2 3

Z Z

1

4

Z W

2

4

Z W

25% di probabilità di ottenere maschi lutino , 25% maschi verde/ino , 25% femmine lutino , 25%

femmine verde

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Maschio verde/ino X femmina verde

1 2 3

4

Z Z Z W

1 3

Z Z

2 3

Z Z

1

4

Z W

2

4

Z W

25% maschi verde/ino , 25% maschi verde , 25% femmine lutino , 25% femmine verde

Le medesime regole valgono per tutte le altre mutazioni sesso legate recessive!

NOTA : le mutazioni sesso legate sono presenti solo nella specie roseicollis!

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5. Cenni sulla struttura delle piume negli agapornis

Struttura di una penna:

1. Vessillo

2. Rachide

3. Barba

4. Barbula

5. Calamo

I pigmenti nelle piume degli inseparabili sono 2 : eumelanina dicolore nero e la psittacofulvina di

colore rosso , arancio , giallo.

Sezione di una barba di un soggetto verde ancestrale al microscopio

Il cerchio esterno prende il nome di

corteccia contenente

psittacofulvina gialla

Zona spugnosa

Granuli di eumelanina Cellule midollari - vacuoli

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Il colore verde che vediamo negli inseparabili non è dato, come si potrebbe pensare, da pigmenti

verdi, ma dalla distorsione della luce causata dalla struttura della piuma e dai pigmenti. Gran parte

della luce che penetra nel vessillo oltrepassa la corteccia e viene attirata dai granuli di eumelanina

nera che sono raggruppati attorno ai vacuoli (la restante parte di luce viene semplicemente

riflessa); all’interno della zona spugnosa per interferenza dei raggi luminosi si genera la luce blu. La

riflessione della luce blu presente nella zona spugnosa unita a quella gialla generata dalle

psittacofulvine gialle presenti nella corteccia, porta al colore verde. Queste piume che, grazie alla

loro particolare struttura sono in grado di riflettere luce blu, vengono dette strutturali. Allo stesso

modo il colore blu che ne scaturisce viene detto blu strutturale. E’ da dire che non in tutte le

piume è attiva la zona spugnosa; nelle piume della testa, ad esempio, il colore è dato dall’

estensione e dalla quantità dei pigmenti presenti nelle barbe e nelle barbule delle piume; motivo

per il quale ogni specie di agapornis ha un suo caratteristico colore del piumaggio.

Per quanto detto si intuisce che, se una mutazione altera o inibisce totalmente i pigmenti o

modifica la struttura della zona spugnosa, inevitabilmente cambierà anche il colore del soggetto

affetto dalla mutazione. Riportiamo alcuni esempi:

Nelle quattro specie di agapornis con anello oculare bianco la mutazione ino autosomica recessiva

inibisce totalmente la produzione di eumelanina, ciò comporta la mancata interferenza della luce

all’interno della zona spugnosa e di conseguenza non si genera luce blu all’interno delle piume; il

risultato sarà un uccello dove è presente soltanto la psittacofulvina (che in questo caso resta

inalterata), quindi totalmente giallo dove prima era verde!

La mutazione blu, al contrario, inibisce totalmente la psittacofulvina. Questo comporta che

all’interno della corteccia non sarà più presente la psittacofulvina per cui la luce blu strutturale

(che in questo caso continuerà a generarsi nella zona spugnosa) non si “miscelerà” a quella gialla

normalmente presente nella corteccia. Il risultato sarà un uccello blu dove prima era verde!

Un soggetto con entrambe le mutazioni, ino autosomico recessivo e blu, sarà privo sia di

eumelanina che di psittacofulvina per cui apparirà completamente bianco.

Le mutazioni dette strutturali, come il fattore viola ed i fattori scurenti, provocano appunto un

cambiamento nella struttura delle piume. Il fattore scurente, infatti, provoca un ristringimento

della zona spugnosa. L’eumelanina presente nel centro della piuma avrà quindi un’ incidenza

maggiore e ne scaturirà una luce blu strutturale più scura che attraversando la corteccia ci darà

come risultato finale un verde più scuro.

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Di seguito un elenco delle mutazioni più comuni degli agapornis:

Mutazione dell ‘ eumelanina

ino (autosomica recessiva) , ino (sesso-legata recessiva) , cinnamon (sesso-legata reccessiva) ,

pastello(autosomica recessiva) , pallido(sesso-legata recessiva) , orlato diluito (autosomica

recessiva ) , diluito(autosomica recessiva), orlato dominante ( autosomica dominante incompleta )

, pezzato dominante( autosomica dominante completa) , pezzato recessivo(autosomica recessiva) ,

pale fallow(autosomica recessiva).

Mutazioni della psittacofulvina

Autosomiche recessive

blu , aqua , turquoise , faccia arancio.

testa pallida (autosomica dominante incompleta)

Mutazione che altera la distribuzione dei pigmenti ( psittacofulvina – eumelanina)

Sesso-legata recessiva

Opalino

Mutazione della struttura delle piume

Autosomiche dominanti incomplete

viola , fattori scurenti.

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Ettore M.

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