Cromosomi e patrimonio genetico

Di cosa parleremo …

Il genoma eucariotico è più complesso del genoma

eucarioticoLa cromatina

Il nucleosomaLe dimensioni del genoma negli

eucarioti

Il DNA eucariote contiene sequenze ripetitive

Il patrimonio genetico procariote

Unico cromosoma formato da una singola molecola di DNA circolare

In E. coli il cromosoma contiene ca. 5 milioni di pb, ha una lunghezza di ca. 1 mm.La lunghezza del batterio è poco meno di 2 micrometri, ovvero circa 1/500 della lunghezza del cromosoma

Nella cellula il cromosoma è compattato all’interno di una struttura, il nucleoide

Il patrimonio genetico eucariote

E’ suddiviso in cromosomi

Visibili durante la divisione cellulare

Il patrimonio genetico eucariote

E’ suddiviso in cromosomi

Il DNA di ogni cromosoma è costituito da una singola molecola di DNA lineare.

Completamente disteso il DNA di ogni cromosoma umano sarebbe lungo circa 3-4 cm.

Ogni cellula somatica umana contiene quasi 2 metri di DNA

Ognuno di noi possiede più di 20 miliardi di km di DNA

Il patrimonio genetico eucariote

Il DNA è strettamente associato a proteine.

Contiene un gran numero di sequenze di DNA ripetute molte delle quali prive di funzioni apparenti

Il patrimonio genetico procariote ed eucariote a confronto CARATTERISTICA PROCARIOTI EUCARIOTI

Dimensioni del genoma 104 – 107 paia di basi 108 – 1011 paia di basi

Sequenze ripetute poche molte

DNA non codificante all’interno di sequenze codificanti

raro comune

DNA segregato in un nucleo no sì

DNA legato a proteine In parte tutto

Numero di cromosomi per genoma

uno molti

Genomi a confronto

La cromatina

Complesso di DNA e proteine

La cromatina

E’ distinta in …Nucleo Eucromatina

Eterocromatina

Nucleolo

Eucromatina

Dispersa e si colora debolmente

Eterocromatina

Più compatta, si colora intensamente

La cromatina e la divisione cellulare

Durante la divisione cellulare la cromatina si compatta.In questo modo …

È favorito il movimento dei cromosomi

È inibita l’espressione genica

Cromatina e interfase

Durante l’interfase prevale l’eucromatina

Eucromatina = DNA funzionalmente attivo

Eterocromatina = DNA funzionalmente inattivo

Geni che devono restare silenti

Gli istoni permettono il super avvolgimento del DNA

Il DNA presente nella cromatina è ripiegato e super avvolto grazie a specifiche proteine …

GLI ISTONI

Proteine basiche cariche positivamente che risentono dell’attrazione del DNA carico positivamentemente

I nucleosomi

Sono le unità fondamentali in cui è compattata la cromatina

Sono disposti nei cromosomi come le perle di una collana

Proteine basiche cariche positivamente che risentono dell’attrazione del DNA carico positivamentemente

I nucleosomi

Ogni nucleosoma è formata da un «core» centrale

Attorno al nucleo di istoni è avvolto il DNA

Un altro istone si trova lungo il DNA esternamente alla parte centrale del nucleosoma

Nucleosoma

Nucleo di otto molecole di istoni

DNA

I nucleosomi

Gli stadi di ripiegamento della cromatinaI nucleosomi si uniscono in una struttura a collana di perle che si avvolge in anse e quindi in spirali condensate fino a formare il cromosoma

Gli stadi di ripiegamento della cromatina

Specie diverse contengono genomi di grandezze differenti

Specie diverse contengono genomi di grandezze differenti

Negli eucarioti non tutte le funzioni di alcune sequenze sono conosciute

Nelle cellule umane è codificante solo l’1,5-2% dell’intero genoma

Nei procarioti è espresso tutto il DNA

Si ritiene che nelle cellule eucariote meno del 10% del DNA codifichi per proteine

I circa 25.000 geni umani sono solo una piccola parte del genoma umano

Le sequenze ripetitiveCirca ¾ del genoma è costituito da sequenze intergeniche

SEQUENZE INTERGENICHE

Sequenze ripetitive molto corte disposte in tandem chiamate

DNA microsatellite

Sequenze moderatamente ripetitive - possono codificare

per gli istoni e per gli RNA ribosomiali

Sequenze altamente ripetitive più lunghe e sono sparse in

tutto il genoma di cui rappresentano circa il 40%

Le sequenze ripetitive

Sequenze ripetitive molto corte disposte in tandem chiamate

DNA microsatellite

Short tandem repeats o STR, conosciuti anche come simplesequence repeats o SSR.Sequenze ripetute di DNA non codificante costituite da unità di ripetizione molto corte (1-5 bp) disposte secondo una ripetizione in tandem

Utilizzabili come marcatori molecolari di loci. La loro presenza nel genoma umano non influisce per più del 3%

Si pensa che comunque essi svolgano una funzione essenziale per la struttura dei cromosomi

Ripetizioni in tandem Regioni di DNA costituite da sequenze di due o più nucleotidi ripetute una di seguito all'altra

Esempio: la sequenza

ATTCGATTCGATTCGATTCG

è una ripetizione in tandem di ATTCG (ripetuta quattro volte)